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1

Structuration des génomes par sélection indirecte de la variabilité mutationnelle une approche de modélisation et de simulation /

Knibbe, Carole Fayard, Jean-Michel. Beslon, Guillaume. January 2007 (has links)
Thèse doctorat : Approches Mathématiques et Informatiques du Vivant : Villeurbanne, INSA : 2006. / Titre provenant de l'écran-titre. Bibliogr. p. 147-167.
2

Identification des mutations dans le gène NF1 responsable de la maladie de Von Recklinghausen chez les patients de la clinique de neurofibromatose du Centre universitaire de santé de l'Estrie (CUSE)

Rakotoson, Dieudonné Jocelyn. January 1998 (has links)
Thèses (Ph.D.)--Université de Sherbrooke (Canada), 1998. / Titre de l'écran-titre (visionné le 20 juin 2006). Publié aussi en version papier.
3

Identification and characterization of neurofibromatosis type 1 (NF1) gene mutations

Fang, Li Juan. January 2000 (has links)
Thèses (Ph.D.)--Université de Sherbrooke (Canada), 2000. / Titre de l'écran-titre (visionné le 20 juin 2006). Publié aussi en version papier.
4

Evaluation et optimisation de stratégies de correction génique

Leclerc, Xavier Kichler, Antoine. January 2008 (has links) (PDF)
Thèse de doctorat : Génétique cellulaire et moléculaire : Evry-Val d'Essonne : 2008. / Titre provenant de l'écran-titre.
5

L'hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean : étude démogénétique et origine de la mutation N288D du gène de la glycérol kinase /

Saint-Gelais, Éric. January 2004 (has links)
Thèse (M.Sc.)--Université Laval et Université du Québec à Chicoutimi, 2004. / Bibliogr.: f. 130-136. Webographie: f. 137. Publié aussi en version électronique.
6

Caractérisation génétique de différents mutants de la stomatite vésiculeuse

Brassard, Frédérick January 2009 (has links) (PDF)
Malgré les avancées considérables de la cancérologie, de nouvelles thérapies sont toujours recherchées étant donné les effets secondaires des traitements actuels. Peu connue, la virothérapie oncolytique consiste à utiliser un virus pour détruire des cellules cancéreuses tout en épargnant les saines. Sur les mutants T1026R1 et TP3R1 du VSV de la famille des vésiculovirus portant un génome à ARN négatif de 11 kb, des efforts sont entrepris afin de prouver qu'ils sont des armes efficaces contre le cancer. Cependant, leur faible pouvoir apoptique ainsi que la persistance démontrée pour T1026R1 dans les cellules H4 les rendent moins attrayants. D'autres mutants du VSV, soit TR5R1 et TP6R1 pourraient également être de bons candidats dans la virothérapie oncolytique. Ils ne persistent pas, ils sont de meilleurs inducteurs d'apoptose et comme les mutants T1026R1 et TP3R1, ils induisent fortement la réponse des interférons. Afin de comprendre les différences quant au phénotype d'infection des mutants TP5R1 et TP6R1, le séquençage du génome entier de la souche sauvage HR ainsi que tous les mutants thermosensibles et thermorésistants a été entrepris. Les mutations responsables de la thermosensibilité vs thermorésistance pourront du même coup être révélées. Les résultats confirment les mutations M51R sur la protéine de la matrice de T1026R1 et de T1026 et V221F-S226R de TP3R1. Les mutants TP5R1 et TP6R1 portent respectivement les mutations E254Q et E254G sur le « PH domain » de leur glycoprotéine. Les mêmes mutations sont retrouvées chez TP5 et TP6 avec en plus la mutation D232G aussi sur le « PH domain ». L'analyse de la structure secondaire montre des changements par rapport au VSV Indiana HR, alors que l'analyse de la structure tridimensionnelle montre que seule la mutation D232G altère la structure. La présence de cette mutation sur les souches thermosensibles T1026, TP5, TP6 et le VSV Indiana San juan ainsi que sa conséquence sur la structure 3D laissent présager qu'elle pourrait être responsable de la thermosensibilité. La cartographie génétique des virus BR, T1026, T1026R1, TP3, TP3R1, TP5, TP5R1, TP6 et TP6R1 permettra d'approfondir la compréhension de leur phénotype d'infection particulier pour éventuellement construire un virus oncolytique recombinant conjuguant les avantages de chacun.
7

Conséquences fonctionnelles et structurales de l'association de deux mutations du récepteur des androgènes dans le cancer de la prostate

Monge, Audrey Ceraline, Jocelyn. January 2009 (has links) (PDF)
Thèse de doctorat : Sciences du vivant : Strasbourg 1 : 2008. / Titre provenant de l'écran-titre. Bibliogr. p. 179-199.
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Étude sur la tyrosinémie héréditaire au Saguenay-Lac-St-Jean : fréquence et expression de la mutation IVS12+5g-->a /

Poudrier, Jacques. January 1997 (has links)
Thèse (M.Sc.) -- Université Laval, 1997. / Les chapitres 3 à 5, rédigés par l'auteur et collab. en anglais, avec résumés en français, ont été soumis ou publiés dans différents titres de périodiques. Bibliogr. Publ. aussi en version électronique.
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Étude de l'utilisation du lactose à l'aide de mutants chez Rhizobium meliloti.

Niel, Christian, January 1900 (has links)
Th. 3e cycle--Biochim., microbiol. Lille 1, 1979. N°: 778.
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Développement d'un algorithme permettant la prédiction des métastases à partir de mutations germinales et celles du clone fondateur chez des patients atteints du cancer

Milanese, Jean-Sébastien 24 April 2018 (has links)
Avec les constantes avancées du séquençage de nouvelle génération (NGS), la quantité de données disponibles devient massive. En parallèle, les méthodes de détection au cancer demeurent très spécifiques et peu efficaces. De plus, le taux de survie des patients est directement relié à la progression tumorale et par conséquent, aux méthodes de détection. Malgré des avancées technologiques très importantes dans les dernières années, le taux de mortalité du cancer ne cesse d’augmenter. L’importance de développer des nouvelles méthodes de détection applicables à tous les types de cancer devient une nécessité. Jusqu’à présent, il n’existe aucun modèle permettant d’utiliser le séquençage de nouvelle génération qui permet la prédiction de caractéristiques cancéreuse (ex : récurrence, résistance, etc.). Les sections suivantes démontrent la création d’un modèle utilisant des mutations somatiques et germinales pour prédire la récurrence et son applicabilité au travers de tous les types de cancers (et même différentes maladies). En utilisant des signatures géniques (combinaisons de gènes) spécifiques à chaque cancer, nous avons été en mesure d’obtenir une précision de 90% (et plus) pour le groupe où le cancer est récurrent. De nos connaissances, ceci est la première tentative de développement de modèle permettant de prédire le pronostic du patient en utilisant le NGS. Ceci amène un nouvel aspect pour la médecine personnalisée et spécialement pour le dépistage du cancer. / With the constant progress in neext generation sequencing, the quantity of data available for investigation becomes massive. In parallel, cancer detection methods and treatments remain very specific and barely accurate. Moreover, the patients survival rate are directly linked with tumoral progression and therefore, to cancer detection methods. Despite continual technological advances in recent years, the global cancer mortality rate keeps rising. The creation of new detection methods accessible to all cancer types becomes a necessity. As of now, there is no model available that using sequencing data to predict cancer traits (ex: recurrence, resistance, etc.). The following sections demonstrate the creation of such model using somatic and germline mutations to predict recurrence and its applicability across all cancer types (and even across different diseases). By using gene signatures specific to each cancer types, we were able to obtain an accuracy of 90% (and more) for the cohort where the cancer was recurrent. To our knowledge, this is the first attempt to develop a model that can predict the patient’s prognosis using genome sequencing data. This will affect future studies and improve personalized medicine as well as cancer detection methods.

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