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Les nations autochtones du Canada vivant au nord et affectées par une transition nutritionnelle sont parmi les groupes ethniques les plus à risque de développer une carence en vitamine D. Nous avons mené une étude transversale afin de caractériser biologiquement le statut de la vitamine D et ses déterminants chez les Cris de la Baie James. Dans un échantillon aléatoire de 944 participants âgés de 15 ans et plus provenant de la Nituuchischaayhitaau Aschii: A Multi-Community Environment and Health Longitudinal Study in Iiyiyiun Aschii, une grande proportion (49%) des participants avaient des niveaux insuffisants en vitamine D selon le seuil récemment établi. La prévalence d’insuffisance en vitamine D était nettement plus marquée chez les femmes et chez les participants âgés de 15 à 39 ans. Dans un deuxième échantillon de 52 enfants âgés de huit à 14 ans, cette proportion était de 43%. Notre étude souligne l’importance d’informer les professionnels de la santé en regard aux risques associés à des niveaux bas en vitamine D et aux interventions pouvant les prévenir. / Aboriginal peoples affected by a nutrition transition and living at high latitudes are among the groups most at risk of vitamin D insufficiency. We conducted a cross-sectional study to examine the vitamin D status and associated factors among James Bay Cree. Data from 944 participants aged 15 years and above are from the Nituuchischaayihtitaau Aschii: A Multi-Community Environment and Health Longitudinal Study in Eeyou Istchee. According to the new reference level recently established, the vitamin D status in Cree was found to be suboptimal with nearly half (49%) of the sample population having inadequate concentrations for optimum bone health. We found that women and participants aged less than 40 years were more at risk of insufficiency. In a small sample of Cree children aged eight to 14 years, 43% of participants had concentrations inadequate for bone. Our findings support that it is essential that health professionals be informed in order to provide the necessary dietary counselling or other interventions at the population level to prevent the nutrition transition.

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Tableau d'honneur de la FÉSP

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Introduction –Cette méta-analyse avait pour but d’étudier la valeur pronostique des peptides natriurétiques (PN) isolément ou associée aux troponines dans l’embolie pulmonaire et leur capacité à diagnostiquer une dysfonction ventriculaire droite. Résultats – 23 études ont été incluses (1127 patients). Une élévation des PN était significativement associée avec la mortalité toute cause (OR 6,2), la mortalité spécifique (OR 5,0), et les complications graves (OR 6,7). Parmi les patients avec élévation des PN, une augmentation des troponines était associée avec une évolution défavorable. L’analyse de la valeur des PN dans le diagnostic d’une dysfonction ventriculaire droite était limitée par l’hétérogénéité. Les BNP semblait avoir une meilleure sensibilité et spécificité que les NT-proBNP dans la détection d’une dysfonction ventriculaire droite. Conclusions – Une élévation des PN individualise un sous-groupe de patients à haut risque d’évènements graves. Parmi les patients avec un PN positif, une élévation des troponines constitue un marqueur pronostic indépendant. / Background –We performed a meta-analysis to assess the association between elevated natriuretic peptide (PN) levels alone or in conjunction with troponins, and the outcomes (mortality, adverse events, and echographic right ventricular dysfunction) in acute pulmonary embolism (EPA). Results – 23 studies were included (1127 patients). Elevated natriuretic peptide was significantly associated with all-cause mortality (OR 6.2), APE-related mortality (OR 5.0) and serious adverse events (OR 6.7). Among patients with elevated NP levels, increased serum troponins were associated with further increase in risk of adverse outcomes. The analysis of NP accuracy in detecting of right ventricular dysfunction was limited by heterogeneity across studies. BNP appeared to have better sensitivity and specificity than NT-proBNP in detection of right ventricular dysfunction. Conclusions – Elevated NP identified a subset of patients with APE at higher risk of adverse outcomes. Among patients with elevated NP levels, increased troponins were documented as an independent prognostic marker.

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Afin d'identifier la mutation responsable de la mucolipidose de type II dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (Québec, Canada), un groupe de 27 porteurs obligatoires a été recruté. L'ADN de ces individus a été comparé à celui de 50 sujets provenant d'une autre population. Le gène de la N-acétylglucosamine-l-phosphotransférase (GNPTAB) a été ciblé comme candidat suite à la revue de la littérature. Ensuite, pour vérifier la provenance de la mutation et savoir si l'effet fondateur pouvait expliquer son incidence auprès de cette même population, l'étude généalogique de tous les sujets a été effectuée. Ainsi, les ascendances des individus porteurs obligatoires et d'une cohorte témoin ont été reconstituées. En conclusion, ce projet a permis d'identifier la mutation responsable de la MLII au SLSJ et les études généalogiques suggèrent que sa prévalence au SLSJ résulte d'un effet fondateur. Trois noyaux ancestraux originaires de la France sont plus susceptibles d'être à l'origine de cette mutation.

Le gène de 1'apolipoprotéine E qui est polymorphique, est directement impliqué dans la régulation du métabolisme des lipides. La fréquence de ses trois allèles a été mesurée dans plusieurs populations et différentes études ont montré que le polymorphisme de l'apo E exerçait une influence sur les concentrations de lipides, de lipoprotéines et d'apolipoprotéines dans les populations, l'allèle £2 ayant pour effet d'abaisser les niveaux de cholestérol total (Chol) et de cholestérol associé aux lipoprotéines de faible densité (LDLC), tandis que l'allèle £4 exerce un effet contraire. Vu l'importance de cet effet sur les niveaux lipidiques, l'hypothèse a été émise que la variation génétique au sein des apolipoprotéines pouvait être un déterminant majeur du risque de MCV. Dans le but de déterminer les effets du polymorphisme de l'apolipoprotéine E (apo E) sur le profil lipidique de la population du Lac St-Jean-Chibougamau, les phénotypes de l'apo E ainsi que les concentrations plasmatiques de cholestérol total (Chol), de cholestérol associé aux lipoprotéines de faible densité (LDL-C) et de haute densité (HDL-C) et de triglycérides (TG) ont été déterminés chez 435 personnes âgées de 18 à 74 ans. Les fréquences des allèles £2, £3 et £4 dans cette population, ont été estimées à 0.137, 0.749 et 0.1-14, respectivement. Pour les fins de l'analyse, l'échantillon a été subdivisé en trois sous-groupes: les hommes, les femmes pré-ménopausées et les femmes ménopausées. Après ajustement des données pour les effets de l'âge, du poids, de la taille, du ratio taille/hanche (WHR) et de l'indice de masse corporelle (BMI) dans chacun des sous-groupes, l'ANOVA a permis de mettre en évidence des différences significatives entre les groupes phénotypiques Apo E2 (E2/E2 et E3/E2), Apo E3 (E3/E3) et Apo E4 (E4/E3 et E4/E4) pour toutes les variables lipidiques chez les hommes et pour le CHOL et le LDL-C chez les femmes. À la fréquence plus élevée de l'allèle £2 était également associée des concentrations plus élevées de TG chez les hommes et les femmes ménopausées. La subdivision de l'échantillon en 4 districts (Alma, Dolbeau, Roberval et Chibougamau) a révélé des différences dans les fréquences de l'apo E entre les districts, particulièrement au niveau de la fréquence de l'allèle £2. Dans le district de Chibougamau, celle-ci était significativement plus élevée que celle des trois autres districts réunis (Aima, Dolbeau, Roberval). Malgré des différences importantes dans les fréquences des allèles de l'apo E entre les districts, l'analyse de la variance à deux facteurs (Apo E et districts) n'a pas permis de révéler de différence significative dans les concentrations des variables lipidiques entre les districts concernés. A l'exception d'une fréquence plus élevée de l'allèle £2 associée à une augmentation des niveaux de triglycérides, ces résultats sont similaires à ceux observés dans d'autres populations caucasiennes

Cette étude porte sur 177 individus décédés ayant un diagnostic confirmé de dystrophie myotonique (DM). Ces derniers -Lac-Saint-Jean (SLSJ) et/ou de la clinique des maladies neuromusculaires de cette région. L'âge moyen au décès est de 51,3 ans sans différence significative entre les hommes et les femmes. Une progression du nombre de décès en fonction de l'atteinte musculaire est démontrée dans cette étude. L'âge moyen d'apparition des symptômes de la DM a été estimé à 29,8 ans pour 30 individus et la durée moyenne de leur maladie a été de 13,7 ans. Quarante-quatre causes différentes de décès ont été compilées dans cette étude. Regroupées en 9 catégories de mortalité, elles portent principalement sur les causes inconnues de décès (60 cas), les causes pulmonaires (60 cas) et les causes cardiaques (26 cas). Trois municipalités du SLSJ enregistrent une surmortalité des personnes atteintes par rapport à leur population globale; il s'agit entre autres de Chicoutimi et de Jonquière.