基因治療係利用正常基因或治療基因移轉至標的細胞，使其修飾缺陷基因或表現正常蛋白質，或是以特定核酸序列干擾缺陷基因之表現，以回復細胞正常功能之一種治療方法。該治療方法配合人類基因組之解碼，將是未來治療遺傳性疾病或是癌症等疾病最重要之發展趨勢。 基因治療技術門檻高，所需投入之資金與人力相當龐大，為促進該技術之研發創新，實需專利制度之保障。然而關於基因治療技術過程相關之診斷或治療方法，因為存在著倫理上之爭議，為大多數國家不予專利之標的。因此本文係從基因檢測、基因藥物以至於基因移轉之治療方法，探討目前相關專利法制之規定及其爭議，以為我國專利法制修法之參考。 基因藥物關於基因或DNA成分之可專利性，先前爭議不斷，然目前國際之規定已趨一致，凡是經過人工努力，經過技術過程所純化而分離之DNA產物，只要符合專利保護要件者，均可獲予專利。DNA是否予以專利之法制爭議，雖然暫時告一段落，但是關於倫理之爭議卻仍方興未艾，而與基因治療相關之診斷或治療方法專利也因為醫護政策之倫理考量，引起不少之譴責與衝擊。在醫護政策予專利制度相互衝擊下，適度權衡二者，將是立法者未來一重要任務。病人受治療權益之維護以及專利制度促進研發投資之經濟效益必須同時兼顧，雖我國目前不予其專利，僅給予體外基因治療獲予專利之機會，但在醫療趨勢與科學研究之發展之下，未來不妨參酌美國立法例，或許將治療方式予以類型化後，適度開放治療方法之專利，但同時限制專利權對醫療人員在醫療院所實施之效力，以維護病人權益以及國家政策之最大效益。