FERREIRA FILHO, Luiz Ivando Pires. Alterações citogenômicas na medula óssea de trabalhadores rurais expostos a agrotóxicos. 2013. Dissertação (Mestrado Ciências Médicas) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2013. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2014-02-17T12:21:59Z No. of bitstreams: 1 2013_dis_lipferreira filho.pdf: 2103165 bytes, checksum: 7ca3a3bd505574da57104d00a78b404d (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2014-02-17T12:22:47Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_dis_lipferreira filho.pdf: 2103165 bytes, checksum: 7ca3a3bd505574da57104d00a78b404d (MD5) / Made available in DSpace on 2014-02-17T12:22:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_dis_lipferreira filho.pdf: 2103165 bytes, checksum: 7ca3a3bd505574da57104d00a78b404d (MD5) Previous issue date: 2013 / Os pesticidas são produtos químicos de uso disseminado no controle das pragas nas lavouras agrícolas. Estes produtos são classificados em herbicidas, inseticidas e fungicidas e podem acumular-se no meio ambiente. Um grande número de estudos epidemiológicos em trabalhadores rurais sugeriu um aumento do risco de câncer no grupo exposto a pesticidas. O objetivo deste estudo é avaliar a presença de anormalidades cromossômicas em células da medula óssea e alterações do gene TP53 por FISH em trabalhadores rurais expostos a pesticidas. Para o nosso conhecimento, este é o primeiro estudo a avaliar estas alterações utilizando células-tronco hematopoéticas coletadas por aspirado da medula óssea. Foram avaliados 43 trabalhadores rurais do sexo masculino e detectadas anormalidades cromossômicas através de citogenética por Banda G em 11 (25%). A maioria destas anomalias era relacionada com aneuploidias (6/11). Aneuploidias podem ocorrer devido a um cromossomo extra ou ausente. De extrema importância, encontramos quatro casos com anormalidades estruturais relacionadas aos cromossomos 4, 5, 7 e 11, como deleções do braço longo dos cromossomos 5, 7 e 11. Detectamos supressão do gene TP53 por Hibridização por Fluorescência in situ (FISH) em 4/31 e de amplificação em 3/31 casos. As outras alterações por FISH foram relacionadas à aneuploidia (6/31). Entre as anormalidades numéricas, encontramos tetrassomia em 3 casos, trissomia em dois casos e monossomia em um caso. Nosso trabalho é o primeiro a apresentar anomalias citogenéticas em células da medula óssea de trabalhadores rurais expostos a agrotóxicos. Nosso estudo destaca a importância da prevenção primária, pois apenas 23% dos trabalhadores rurais relatou medidas de proteção. Todas essas anormalidades citogenéticas aqui detectados são descritas como responsáveis por aumentar o risco de desenvolvimento de neoplasias. Como o uso de agrotóxicos está disseminado em nossa agricultura, os trabalhadores rurais devem evitar o uso impróprio devido ao risco de desenvolver neoplasias.

Orientador : Bernardo Beiguelman / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-16T07:48:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sena_LedaLuziaAlvesde_M.pdf: 1529643 bytes, checksum: c25b4dc5a44b6459c39ac4ed4af43e75 (MD5) Previous issue date: 1981 / Resumo: Esta pesquisa enfoca o grupo escultórico monumental Cristo e a mulher adúltera, de Rodolfo Bernardelli (Guadalajara, México, 1852 ¿ Rio de Janeiro RJ, 1931). Realizado em Roma entre 1881 e 1884, é considerado pela crítica como a sua obra-prima. Nosso projeto procurou estabelecer ligações entre essa escultura, outras obras do artista no mesmo período e a arte italiana e francesa contemporânea. Outro objetivo desse projeto foi a análise da importância do estágio italiano do escultor, enquanto pensionista da Academia Imperial de Belas Artes do Rio de Janeiro em Roma, entre 1877 e 1885, para melhor conhecimento acerca da vertente realista a qual o artista se filiou. Além de procurar inserir a produção de Rodolfo Bernardelli no contexto histórico e artístico em que foi realizada, nos últimos anos do Segundo Reinado, a pesquisa buscou a compreensão do papel desses trabalhos na constituição da cultura visual do Brasil daqueles anos / Abstract: This research deals with Rodolfo Bernardelli's (Guadalajara, Mexico, 1852 - Rio de Janeiro, Brazil, 1931) monumental group of sculptures called "Christ and the adulteress". Sculpted in Roma between 1881 and 1884 it is considered by the critics as his master piece. Our project intends to stablish links among this sculpture, some other works of the artist made in the same period and the contemporary French and Italian arts. Another aim of this project was to analize Bernardelli's Italian apprenticeship, sponsored by the Academia Imperial de Belas Artes do Rio de Janeiro in Rome between 1877 and 1885, in order to grasp better understanding of the realistic school to which the artist connected himself. Besides aiming to insert Rodolfo Bernardelli's work on the historical context of its production, that is the last years of the Second Reign, this research tried to understand the role played by his sculptures on the formation of Brazilian's visual culture during those years / Mestrado / Mestre em Biologia

Orientador : Ernesto Jose Dottaviano / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-16T19:52:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Moura_AntonioMarioSampaio_M.pdf: 2808422 bytes, checksum: e324b477053fbba35c0c259270c8ed07 (MD5) Previous issue date: 1983 / Resumo: O autor estudou a correlação entre a dose de radiações ionizantes e o número de aberrações cromossômicas induzidas em linfócitos do sangue periférico humano. Foram analisados os efeitos das radiações gama do Co-60 e radiações X de 200 kV de energia. As técnicas de cultura e visualização dos cromossomos foram as usuais, com algumas modificações desenvolvidas durante o transcorrer do trabalho. Concluiu-se que há uma intercorrelação precisa entre os parâmetros analisados, podendo-se estabelecer uma curva característica de respostas entre dose de radiação e aberrações induzidas. A curva que descreve o fenômeno foi ajustada por uma parábola. Os resultados ora obtidos são similares aos de outros laboratórios de citogenética no exterior, o que faz com que se possa, a partir desse trabalho, desenvolver uma rotina de análises de doses de radiações recebidas por usuários de fontes de radiações no Brasil / Abstract: Not informed. / Mestrado / Fisiologia / Mestre em Biologia Funcional e Molecular

Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T11:52:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Freitas_TaniaMariaVulcanide_M.pdf: 5345190 bytes, checksum: 2223d2c248e01f6b4429e51d1e015069 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Este trabalho teve por objetivo demonstrar a aplicação das técnicas de citogenética molecular(FISH,CGHe SKY)na resoluçãode casosde anomaliasestruturaise mixoploidias que não puderam ser solucionadospelas técnicas de citogenéticaclássica, e ainda de casos com suspeita de anomalias estruturais que não haviam sido comprovadas pelas mesmas técnicas. Para isso, foram estudados 23 pacientes pertencentes a 21 famílias, que foram divididosem quatro grupos de acordocom a técnica de citogenéticamoleculara ser utilizada para cada caso.A utilização das técnicas de citogenéticamolecular (FISH,CGH e/ou SKY) permitiu uma caracterização rápida e precisa ou, ao menos, uma interpretação mais aprofimdada das aberrações cromossômicas estruturais em 10 dos 11 pacientes em que a citogenética clássica não havia sido suficiente para a correta definição dos segmentos cromossômicos envolvidos, devido à falta de um padrão de bandas coerentes e reconhecíveis. Além disso, permitiu a detecção de deleções sub-microscópias em dois dos nove pacientes com quadro clínico sugestivo da síndrome de Wolf-Hirschhom-SWH (deleção do braço curto do cromossomo 4) e afastou a hipótese de uma deleção envolvendo o gene PAX6 em uma família cujo caso-índice apresenta aniridia e translocação equilibrada As técnicas de citogenética molecular demonstraram ser poderosas ferramentas a serem incorporadas à rotina laboratorial, uma vez que permitiram uma visualização mais detalhada de toda a arquitetura genômica, resultando na identificação da origem de fromentos de origem desconhecida, da I estrutura de rearranjos cromossômicos complexos, e de pequenas alterações não reconhecíveis pela citogenética clássica / Abstract: Unbalanced chromosome rearrangements comprise about 3% of alI chromosome aberrations in newborns. Dependingon the chromosome(s)involved in the rearrangement, they may lead to growth disturbance,mental and motor retardation, congenital anomalies, sterilityand(or) disordersof gonadalfunction.Diagnosisis madedifficult due to the fact that classical cytogenetic studies do not allow detection of abnormaIitieswith a DNA length of less than 5-10Mb. In addition, chromosome rearrangements with uncommon banding patterns, such as marker chromosomesor complex translocationsinvolving many different breakpoints, are a difficult task to c1assicalcytogenetic analysis. Molecular cytogenetic techniques (jIuorescencein situ hybridisation- FISH, comparativegenomic hybridisation- CGHand pectralkaryotyping-SKY)becamepowerfultools to fast and accurate diagnosisof numeric and structuraIchromosomeabnormalities.TIúswork was carried out to demonstrate the usefulness of molecular cytogenetics to deaI with cases which could not be solved by c1assicaltechniques. Twenty three individuaIs belonging to 21 families were analyzed in order to get an accurate diagnosis ofnumeric and structural chromosome rearrangements (11 cases); investigate the existence of a 4p deletion in individuaIs with the Wolf-Hirschhom syndrome (WHS) phenotype and normal karyotype; and to analyze in detail a family in which the index case has both aniridia and a baIanced translocation inherited from the father and the mother, respectively. Molecular techniques were of great help to a precise identification or at least a better comprehension of numeric and structural chromosome rearrangements. In addition, in two ofthe nine patientswithWHSphenotypea 4p16.3deletioncouldbe detected;in the other cases, an anaIysisof another criticalregion in the short arm of chromosome4 wouldhave to be performed. Concemingthe family with both aniridia and baIancedtranslocation,a PAX6 gene deletion was not detectedwith the availableprobes, thus indicatinga greater possibility of an intragenic mutation. This work was able to demonstrate the great applicability of molecular cytogenetic studies in the investigation of chromosome abnormaIities,specially whenprecededby a thoroughclinicalevaluationand a classicalkaryotypeof good quality / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Made available in DSpace on 2014-06-12T23:16:53Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo9082_1.pdf: 1016879 bytes, checksum: 5086a57ed34ca9482ba04bb69ccf79df (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2005 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A biodosimetria é baseada na investigação de efeitos biológicos radioinduzidos objetivando relacioná-los com a dose absorvida. A quantificação de aberrações cromossômicas instáveis e de micronúcleos, em linfócitos do sangue periférico, são os dois métodos comumente utilizados em biodosimetria. Neste contexto, o objetivo desta pesquisa foi o de comparar estes métodos para o biomonitoramento de profissionais de saúde ocupacionalmente expostos à radiação. Em paralelo, a técnica de bandeamento C foi empregada no controle de qualidade das análises de aberrações cromossômicas instáveis. Para tanto, foram coletadas amostras de sangue periférico de profissionais de saúde em três hospitais de Recife, e as culturas de linfócitos foram realizadas com base na técnica de citogenética clássica. Foi constatado que a análise de micronúcleos é mais rápida que a de aberrações cromossômicas instáveis, o que sugere sua utilização numa avaliação preliminar em casos de suspeita de exposição à radiação ionizante. A técnica de bandeamento C foi eficiente, como teste confirmatório, na identificação de dicêntricos e anéis durante as análises de aberrações cromossômicas instáveis, podendo ser aplicada no controle de qualidade em biodosimetria. A comparação entre as condições individuais de trabalho com as freqüências de aberrações instáveis e micronúcleos, obtidas das análises citogenéticas, resultaram na mudança de comportamento dos profissionais envolvidos nesta pesquisa, no que se refere a uma melhor observância das normas de radioproteção

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:22:59Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-03-02Bitstream added on 2014-06-13T19:49:27Z : No. of bitstreams: 1 maziviero_gt_me_rcla.pdf: 2136084 bytes, checksum: f88fe503bcf92cfda47c9034c3c0d9c5 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O lodo de esgoto pode conter substâncias tóxicas, estar contaminado com metais pesados e até mesmo por compostos químicos persistentes, sendo assim, a disposição inadequada desse resíduo pode fazer tais poluentes retornarem ao ambiente e, eventualmente, entrar na cadeia alimentar, caso sejam absorvidos pelas plantas. O conhecimento dos agentes químicos presentes no lodo permite avaliar o risco de contaminação alimentar e ambiental decorrente da utilização de lodos como fertilizantes agrícolas, também chamados de biossólidos. Logo, o presente estudo teve por objetivo avaliar o potencial genotóxico, citotóxico e mutagênico do lodo gerado por uma Estação de Tratamento de Esgoto (ETE), por meio dos sistemas-teste Allium cepa e Tradescantia pallida. As coletas foram realizadas em abril de 2009 e maio de 2010 e os organismos foram expostos ao lodo bruto e seu solubilizado. Quando comparados os resultados obtidos nos bioensaios com as análises físico-químicas, não é possível estabelecer relação de causa e efeito com nenhum composto em específico, uma vez que todos os parâmetros avaliados se encontram dentro dos limites estabelecidos pela Resolução CONAMA 375; no entanto, em ambos os organismos, o lodo apresentou-se genotóxico e mutagênico, alertando sobre a necessidade de cuidado na disponibilização deste tipo de resíduo em solos. Dessa forma é possível concluir que os ensaios de toxicidade genética são capazes de identificar os efeitos diretos do lodo de esgoto e poderiam ser contemplados pela legislação como ferramenta complementar à bateria de testes já estabelecida devido à simplicidade dos testes e custo relativamente reduzido. O trabalho traz ainda uma revisão de literatura sobre a utilização da espécie Tradescantia, suas bases e aplicações das técnicas do pêlo estaminal (Trad-SHM) e teste o do micronúcleo (Trad- MCN), apontando suas... / Sewage sludge can contain toxic substances, may be contaminated with heavy metals and persistent chemicals, so the improper disposal of this waste can return such pollutants to the environment and possibly return to the food chain if absorbed by plants. The knowledge of chemical agents present in the sludge can assess the risk of food contamination and environmental arising from the use of sludge as agricultural fertilizer, also called biosolids. Therefore, this study aimed to evaluate the potential genotoxic, cytotoxic and mutagenic of sludge generated from a Wastewater Treatment Plant (WTP) by the Allium cepa and Tradescantia pallida tests-systems. Samples were collected in April 2009 and May 2010 and the organisms were exposed to raw sludge and its solublilizated samples. Comparing the results obtained in bioassays with the physico-chemical properties, its cannot establish cause and effect relationship with any compound in particular, since all parameters are within limits set by CONAMA Resolution 375, however, in both organisms, the sludge showed genotoxic and mutagenic, and warns about caution in providing this type of waste in soils. Thus, we conclude that the genetic toxicity tests are able to identify the direct effects of sewage sludge and could be provided by the law as a complementary tool to the battery of tests previously established, due to the simplicity of the tests and relatively low cost. The work also contains a review on the use of Tradescantia species, their bases and applications of the techniques of stamen hair (Trad-SHM) and the micronucleus test (Trad-MCN), pointing out its advantages as a tool for monitoring of environmental health

Made available in DSpace on 2018-08-01T22:57:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_9992_Dissertação Final Iasmini Nicoli Galter.pdf: 1550954 bytes, checksum: a6d8e258196e8da8c6c1302b52a2875d (MD5) Previous issue date: 2016-06-29 / O rio Itapemirim é considerado um dos mais importantes recursos hídricos do Espírito Santo. Tento em vista a importância ecológica e socioeconômica deste recurso hídrico a preocupação com a qualidade da água é crucial, fazendo-se necessário a avaliação da água por abordagens que integrem os aspectos abióticos aos ensaios toxicogenéticos. Este trabalho teve como objetivo avaliar a qualidade da água do rio Itapemirim/ES, por meio de análise dos aspectos abióticos e toxicogenéticos, utilizando como organismo teste A. cepa, O. niloticus e cultura de célula de mamífero. Para tal, foram definidas 4 estações amostrais ao longo do percurso do rio Itapemirim/ES, nas quais foram realizadas amostragens de água em períodos de alta precipitação e estiagem. A partir das amostras foram avaliados a condutividade (μS/cm), temperatura da água (ºC), oxigênio dissolvido (mg/L) e pH, bem como quantificado a concentração de metais. Para o teste do A. cepa foram realizados o teste de crescimento radicular e análise citogenética. O ensaio com espécimes de O. niloticus envolveram teste do micronúcleo e ensaio do cometa. Já os bioensaios com células CHO-K1 foram os testes do MTT e ensaio do cometa. A maioria das variáveis abióticas avaliadas demostraram que as águas das duas campanhas, estão de acordo com a Resolução CONAMA nº 357/2005, assim como a maioria dos metais. Todavia, os índices de Al e Cu na água estavam acima do permito pela legislação. Pelos resultados obtidos, pode-se observar que os compostos presentes nas águas destes rios apresentam potencial fitotóxico, genotóxico e mutagênico para os dois organismos-teste in vivo e para o teste in vitro. Os resultados mais expressivos foram os obtidos da estação RI 03, provavelmente isto está relacionado ao fato dessa estação estar nas proximidades da região urbana do município de Cachoeiro de Itapemirim/ES. Notou-se também, que as duas campanhas realizadas apresentaram efeito negativo sobre os bioensaios realizados. Os dados encontrados neste estudo indicam que a qualidade da água do rio Itapemirim/ES encontra-se comprometida e alertam para os riscos que os despejos de efluentes domésticos e industriais apresentam sobre os corpos hídricos, principalmente pela complexa constituição química que apresentaram.

Orientador : Bernardo Beiguelman / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-14T08:47:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Faria_AntoniaPaulaMarquesde_M.pdf: 4012231 bytes, checksum: be9ab3bdeb500bb8ce25c36626ecdc69 (MD5) Previous issue date: 1988 / Resumo: No presente trabalho foi realizada a análise citogenética e o conjunto de testes para a detecção de erros metabólicos hereditários em 66 oligofrênicos que não manifestavam a síndrome de Down, a maioria dos quais com deficiência mental leve ou moderada (75,9%) e com pelo menos sete sinais clínicos comumente associados a aberrações cromossômicas, matriculados na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Araras,SP ou encaminhados ao ambulatórIo de Genética do Hospital de Clínicas da UNICAMP para elucidação diagnóstica. A proporção de pacientes com constituição cromossômica anômala foi alta (13,6%). Em 6 casos (9,1%), 2 eram portadores de cromossomos acessórios de origem não determinada e 4 apresentavam cromossomopatias estruturais, afetando os cromossomos 9, 15 e 18. Nos outros 3 casos (4,5%) foram diagnosticadas alterações dos cromossomos sexuais (45, X/46, X, i(Xq); 47,XXY; 48,XXXY). O sítio frágil do cromossomo X foi detectado em 3 (25%) dos 12 pacientes nos quais tal anomalia foi investigada (4,5% do total da amostra). Com relação à pesquisa dos erros inatos do metabolismo, apenas em relação a um caso (1,5%) tem-se a hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose tipo VII, ainda não confirmada através de ensaio enzimático. Em outros 3 casos (3,0 %) foram feitos os diagnósticos das síndromes de Russel-Silver, Noooan e oro-facio-digital tipo III, respectivamente. Observou-se um predomínio de indivíduos do sexo masculino (razão de sexo=1,54) que, entretanto, não chegou a ser sIgnificativo, provavelmente devido ao tamanho amostral. Também não se observou diferença significativa com relação à distribuição dos pacientes segundo o QI (x2=2,06, 3g.I.;p>O,57) ou segundo a faixa etária (x2 =4,52; 4g.1. ;p>0,30). Contudo, foi observada uma correlação negativa significativa (r=-0,37) entre o QI e o número de sinais dismórficos. Além disso, o valor médio do QI entre os oligofrênicos portadores de anomalias cromossômicas e sítio frágil do cromossomo X (X=38,08; s(x)=17,97; n=12) é significativamente menor do que o obtido entre aqueles com cariótipo normal (X=51,04; s(x)=13,86; n=42) (t=2, 67:52g.1. :p<O,O5).A média do número de sinais dismórficos entre os deficientes mentais com aberrações cromossômicas e sítio frágil do cromossomo X (X=12,75:s(x)=3,57:n=12) não diferiu significativamente do valor obtido entre os pacientes com cariótipo normal. Além disso, a distribuição dos sinais dismórficos entre os indivíduos com ou sem anomalias do cariótipo, não mostrou desvios significativos. O interrogatório anamnéstico permitiu a constatação das seguintes condições associadas à deficiência mental baixo peso ao nascer (25%), prematuridade (11,5%), abortos ou natimortos (26,2%) cianose ao nascimento (28,8% de casos positivos e 37,9% de casos duvidosos), parto domiciliar (9,2%), recorrência familial de retardamento mental (53,3%). A idade materna média por ocasião do nascimento dos oIigofrênicos foi X=27,76; s(x)=7,22; n=63, não sendo observadas diferenças significativas quando tal variável era analisada de acordo com a presença ou a ausência de anomalias do cariótipo e o coeficiente médio de endocruzamento foi de 0,0028. A análise dos resultados permitiu as seguintes conclusões: 1. A etiologia genética da deficiência mental foi constatadas em 16 pacientes (24,2%), distribuídos da seguinte forma: aberrações cromossômicas (13,6%), sítio frágil do cromossomo X (4,5%), erros inatos do metabolismo (1,5%), síndromes monogênicas nas quais o efeito primário do gene é desconhecido (3,0%), quadro sindrômico de etiologia e aspectos genéticos não definidos (1,5%). 2. A frequência de sinais dismórficos detectados entre os oligofrênicos portadores de anomalias cromossômicas não difere significamente daquela apresentada pelos indivíduos com cariótipo normal. 3. O QI tende a diminuir à medida que aumenta o número de sinais dismórficos, o que está de acordo com a suposição de que, caso algum fator causal tenha atuado durante a embriogênese, afetando diversos campos de desenvolvimento e justificando uma exuberância nos referidos sinais, esse mesmo fator deve ter concorrido para afetar os mecanismos neurofisiológicos relacionados à determinação da inteligência. 4. A simples detecção de uma série de mal formações minor, não é suficiente, por vezes, para estabelecer um vínculo com algum fator etiológico específico. É preciso estabelecer a importância real dessas características através de uma análise formal baseada em critérios mais exatos e não subjetivos ou intuitivos. Desse modo, o número de sinais com real valor clínico pode até ser inferior a sete, mas também pode representar anomalias do desenvolvimento associadas a deficiência mental. Sendo assim, seria fundamental, para que possam ser obtidas inclusões definitivas, a aplicação da metodologia aqui utilizada também em amostras de oligofrênicos portadores de menos que sete sinais clínicos associados a aberrações cromossômicas e a comparação final dos resultados obtidos nas diferentes amostras. 5. A incidência dos casos de síndrome do cromossomo X frágil pode ser considerada elevada, o que fala a favor da necessidade de sua pesquisa sistemática nos estudos sobre o retardamento mental idiopático. 6. A presença de diversos fatores patogênicos do ambiente relaciona-se à ocorrência do retardamento mental na maior parte dos casos que constituiram a presente amostra, incluindo alguns portadores de anomalias dos cromossomos sexuais, as quais não costumam estar associadas a um comprometimento intelectual tão grave quanto o que foi constatado em tais pacientes. 7.O coeficiente de endocruzamento mais elevado do que o observado na população normal, reforça a hipótese formulada por Sena & Beiguelman (1985) de que entre os deficientes mentais portadores de sete ou mais sinais clínicoS associados a cromossomopatias, a etiologia genética da deficiência mental deve ter papel relevante. 8. A análise dos dados anamnésticos relacionados à de terminação da deficiência mental reforçam as constatações de outros autores de que grande parte dos fatores patogênicos do ambiente estão vinculados a condições sócio-econômicas e culturais desfavoráveis, as quais foram predominantes na amostra estudada. 9. Apenas em um caso foi feito o diagnóstico de um erro metabólico hereditário, o qual ainda não foi confirmado através de ensaio enzimático. Tal fato pode ser atribuído ao tamanho amostral insuficiente. Por outro lado, apesar de o conjunto de testes para a detectação de erros inatos do metabolismo representar um recurso diagnóstico de grande valia para a investigação inicial de tais entidades nosológicas, é fundamental a aquisição e a incorporação de outros exames tais como a cromatografia e a eletroforese, nas pesquisas sobre as etiologias da deficiência mental / Abstract: In this survey was performed a cytogenetic ,maIysis and a screening for inborn errors of metabolism among 66 mentally retarded patients without Down 's syndrome and that were selected on the basis of at least seven clinical signs known to be associated with chromosomal aberrations. The degree of mental handicap was predominantly mild or moderate (75,9%). There was a high frequence of chromosomal abnormalities (13,6%). Six patients (9,1%) were found to have autosome aberrations and three others (4,5%) had sex chromosome abnormalities. A fragile x screening was performed in 12 patients and was found to be positive in 3(4,5%). In only one patient the screening for inborn errors of metabolism detected an alteration that was sugested the mucopolysaccharidosis type VII, but it wasn't confirmed yet by enzymatic assay. Other diagnosis, in three cases, were Russel-Silver syndrome, oro-facio-digital syndrome and Noonan syndrome. Clinical and cytogenetic details and family studies are reported. / Mestrado / Mestre em Biologia Vegetal

Orientador: Jose Maurício Barbanti Duarte / Coorientador: Vanessa Veltrini Abril / Banca: Raquel Alves dos Santos / Banca: Marcelo de Bello Cioffi / Resumo: O processo de evolução cariotípica dos cervídeos a partir de um ancestral comum e hipotético, que possuía cariótipo com número diplóide e fundamental igual a 70, foi marcado por complexos rearranjos cromossômicos. Este cariótipo foi retido e pode ser encontrado na espécie Neotropical Mazama gouazoubira, que apresenta variação cromossômica e esta por sua vez, pode ser explicada pela fragilidade cromossômica. Este trabalho teve como finalidade identificar os cromossomos portadores de aberrações cromossômicas induzidas pela doxorrubicina, e localizar as regiões de quebras desses cromossomos. Foram analisados citogeneticamente 6 animais por meio da coloração convencional para a identificação e quantificação de 9 diferentes tipos de aberrações cromossômicas (anel, dicêntrico, gap cromatídico, gap cromossômico, quebra cromatídica, quebra cromossômica, forma trirradial, forma quadrirradial e rearranjo) e pelo bandamento G para a identificação precisa dos cromossomos portadores das aberrações e localização das regiões de quebras desses cromossomos. Os pares cromossômicos 1, 2, 4, 5, 6, 7, 15, 16 e o cromossomo sexual X apresentaram aberrações cromossômicas em todos os animais analisados. Entre os cromossomos que apresentaram aberrações cromossômicas, as regiões em que estas se concentraram com maior frequência foram as regiões mediana e distal em relação ao centrômero. Tais dados sugerem que estas regiões dos cromossomos podem estar mais suscetíveis à fragilidade cromossômica e consequentemente, poderiam estar envolvidas com a diferenciação cariotípica das espécies / Abstract: The process of karyotype evolution of deer from a hypothetical common ancestor with diploid and fundamental numbers equal to 70 was characterized by complex chromosomal rearrangements. This ancestral karyotype was retained and it is considered to be standard for the current Neotropical species, Mazama gouazoubira. Several animals of this species, analyzed in different studies, showed karyotype variation that can be explained by chromosomal fragility. This study aimed to identify the chromosomes carrying doxorubicin-induced aberrations and to locate the regions of chromosome breaks (proximal, middle or distal). Six animals were analyzed by conventional staining for the identification and quantification of nine different types of chromosomal aberrations (ring, dicentric, chromatid gap, chromosomal gap, chromatid break, chromosomal break, triradials form, quadriradials form and rearrangements) and by G-banding for the precise identification of the chromosomes that carry aberrations and the regions where the breaks occur. The 1, 2, 4, 5, 6, 7, 15 and 16 chromosome pairs and the X sex chromosome showed chromosomal aberrations in all analyzed animals. Among all chromosomes that presented chromosomal aberrations, most of them were located in the middle and distal regions. These data suggest that the middle and distal regions of the chromosome may be more susceptible to chromosomal fragility and, consequently, could be involved in the karyotype differentiation of Mazama species / Mestre

O alcoolismo é uma doença multifatorial que consiste numa interação de influências genéticas e ambientais, sendo um dos principais causadores de danos à saúde. Deste modo, é muito importante a realização de estudos que envolvam a investigação de danos provocados ao material genético pelo consumo excessivo de bebidas alcoólicas bem como daqueles que investiguem a susceptibilidade individual às doenças causadas pelo alcoolismo. As aberrações cromossômicas e os polimorfismos para enzimas de metabolização de xenobióticos são importantes instrumentos para estes estudos. Neste trabalho foram investigados o possível efeito clastogênico do álcool e também a possível associação entre a ocorrência dos genótipos nulos GSTM1 e GSTT1 e dos polimorfismos CYP1A1-MspI, CYP2D6-BstN1 e CYP2E1-PstI com o desenvolvimento de cirrose e pancreatite, além da freqüência da mutação TaqA1 do gene DRD2 em alcoolistas. Os indivíduos analisados foram alcoolistas com consumo diário de álcool >60g. Para a análise de AC foram analisados 26 alcoolistas e 22 indivíduos controles. Para o estudo dos polimorfismos genéticos a amostra compreendeu 124 alcoolistas crônicos e 124 controles. Os alcoolistas não-fumantes apresentaram um valor de IM maior do que os controles não-fumantes (p = 0,03). As freqüências de ACs nos alcoolistas não foram diferentes das do grupo controle. Não foram encontradas associações de risco entre os genótipos nulos dos genes GSTM1 e GSTT1, e os genótipos mutantes de CYP2D6 e CYP2E1, e o desenvolvimento de cirrose e pancreatite. O genótipo homozigoto mutante m2/m2 do gene CYP1A1 apresentou um risco significativo para o desenvolvimento de cirrose e pancratite em alcoolistas. Não foram encontradas freqüências significativas na ocorrência do alelo A1 do gene DRD2 em alcoolistas. / Alcoholism is a disease consisted of an interaction of genetic and environmental factors, being responsible for serious damage to human health. This way, studies that investigate damage caused by heavy consumption of alcohol as well those that investigate individual susceptibility originated by alcoholism are very important to our society. Chromosomal aberrations (CAs) and polymorphisms to xenobiotic metabolizing enzymes are important tools to these studies. In this work we investigated the possible clastogenic effect of alcohol and the possible association between the occurrence of null genotypes for GSTM1 and GSTT1 enzymes and polymorphisms CYP1A1-MspI, CYP2D6-BstN1 and CYP2E1-PstI with the development of cirrhosis and pancreatitis. Furthermore, we investigate the possible association of TaqA1 polymorphism for DRD2 neurotransmitter in alcoholic. Our sample consisted of alcoholic classified as heavy consumers (>60g alcohol/day). For CA assay we have analysed 26 alcoholic and 22 healthy individuals as control group. For the polymorphism study, 124 alcoholic and 124 healthy individuals were genotyped using PCR and RFLP techniques. Non-smokers alcoholics showed higher mitotic index than nonsmokers controls (p=0,03). Acs frequencies in alcoholics were similar to controls. No risk associations were found between null genotypes for GSTM1 and GSTT1 genes and mutant genotypes for CYP2D6 and CYP2E1 genes and the occurrence of cirrhosis or pancreatic disease. Homozygous mutant for CYP1A1 gene (m2/m2) presented significant risk to development of cirrhosis or pancreatic disease in alcoholic. No significant frequencies were found in the occurrence of A1 allele in alcoholic.