Les Amélogenèses imparfaites constituent un groupe d’altération de l’émail dentaire d’origine génétique. Cette pathologie peut exister de manière isolée ou associée à d’autres symptômes dans le cadre de syndromes. Certains gènes impliqués sont déjà connus, cependant de nouvelles mutations et de nouveaux gènes restent à identifier. L’étude de familles informatives dans le cadre de ce projet de recherche sur le massif crânio-facial et bucco-dentaire, associée à des stratégies d’identification génétique telles que la sélection de gènes candidats, les zones d’homozygotie, le séquençage haut débit, ont permis d’obtenir des résultats probants. Des investigations futures passant par l’augmentation des cohortes, le développement des outils de séquençage de nouvelle génération, l’étude des modèles cellulaires et animaux permettront d'améliorer la compréhension de l’amélogenèse. / Amelogenesis imperfecta (AI) represents hereditary conditions affecting the quality and quantity of enamel. This disease can exist in isolation or in association with other symptoms in the form of syndromes. Several genes involved in AI are already known, however mutations in these genes are not sufficient to explain all cases of AI. This suggests that mutations in yet unidentified genes underlie AI. The study of informative families included in this research project on cranio-facial and oro-dental anomalies, by using genetic strategies such as candidate gene mutational analysis,homozygosity mapping and next generation sequencing, allowed the discovery of novel genes and mutations in AI. Future investigations based on the recruitment of new families, the development of new next generation sequencing tools and the establishment of cellular and animal models will improve our understanding of amelogenesis.