Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CarlosEMG_TESE.pdf: 2102443 bytes, checksum: d87bffc579222ca852f9b42a794cb0cc (MD5) Previous issue date: 2012-12-16 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / A popula??o brasileira ? composta por tr?s subpopula??es originais: amer?ndios aut?ctones, exploradores europeus e escravos africanos. No Nordeste do Brasil h? ?reas end?micas para diversas doen?as causadas por microorganismos intracelulares como Leishmania spp e Mycobacterium. A susceptibilidade ou resist?ncia a essas infec??es parece em parte ser influenciada geneticamente. Estudos realizados na ?rea end?mica para leishmaniose visceral (LV) no Rio Grande do Norte demonstram a exist?ncia de agrega??o familiar de infec??o por Leishmania. Entre tais estudos est? uma varredura de genoma a qual identificou tr?s regi?es cromoss?micas associadas a evolu??es distintas frente ? infec??o por Leishmania infantum. No presente estudo n?s determinamos as propor??es de ancestralidade paterna de pessoas residentes na ?rea end?mica para LV no Rio Grande do Norte, Bahia e Bel?m atrav?s de marcadores gen?ticos do cromossomo Y. Nos indiv?duos oriundos do RN as frequ?ncias al?licas de marcadores moleculares extratificados por origem ?tnica foram analisados buscando associa??o com doen?a e infec??o assintom?tica. Cerca de 75% da contribui??o paterna das popula??es estudadas ? europ?ia, com 20% de contribui??o africana e o restante amer?ndia. Foi detectada a presen?a de ancestralidade judia. A maior parte da varia??o gen?tica observada deve-se ao componente africano. A an?lise de rela??o entre origem ?tnica exclusivamente paterna e desfecho da infec??o indicou que n?o h? associa??o entre essas vari?veis. A an?lise de associa??o de marcadores microssat?lites mostrou a associa??o de um marcador (D9S925) com leishmaniose visceral. Esses resultados tomados em conjunto parecem indicar que na popula??o da ?rea end?mica no RN a etnia influencia na freq??ncia al?lica de genes que podem interferir no o desfecho da infec??o por L. infantum.