Orientadores: Christine Hackel, Gil Guerra Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T20:35:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tagliarini_EduardoBecker_M.pdf: 4606034 bytes, checksum: 761d7b170dba4ff101f9c542b2f2ce1a (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Em seres humanos, a detenninação do sexo masculino dá-se pela presença de um cromossomo Y que, por meio da expressão do gene SRY, fará com que os primórdios gonadais se diferenciem em testículos. Além do SRY há outros genes envolvidos na detenninação e diferenciação masculina, tal como o WTI, que codifica um fator de transcrição do tipo "zinc-finger", essencial para o desenvolvimento gonadal e renal em mamíferos. Sabe-se que mutações germinativas do gene WTI estão relacionadas à formação de tumor de Wilms, distúrbios da diferenciação gonadal e malformações geniturinárias, encontradas nas síndromesWAGR, de Denys-Drash e de Frasier. No presente estudo avaliou-se a presença de mutações no gene WTI em 11 pacientes pré-púberes com ambigüidade genital, cariótipo 46,XY e disgenesia gonadal parcial, dois dos quais com diagnóstico clínico de síndrome de Denys-Drash (SDD). Em todos os casos foram excluídas alterações moleculares no gene SRY...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: Male sex detennination in humans depends on the presence of one Y chromosome, which by SRY gene expression leads to the differentiation of the gonadal primordia into testes. Other genes are involved in male sex determination and differentiation, such as the WTl, that codes a "zinc finger" transcription factor essential to the gonadal and renal development in mammals. It is known that germinal WTl mutations are related to Wilms tumor formation, gonadal differentiation disorders and urogenital malformations, which are seen in the WAGR, Denys-Drash and Frasier syndromes. In the present study, we evaluated the presence of WTl gene mutations in eleven pre-pubertal patients with sex ambiguity, 46,XY karyotype and gonadal dysgenesis, two of them with clinical diagnosis of Denys-Drash syndrome (DDS). In all cases, molecular alterations in the SRY gene have been excluded...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas