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Prionerkrankungen sind eine Gruppe seltener, infektiöser neurodegenerativer Erkrankungen, die durch die Aggregation des fehlgefalteten pathologischen Prionproteins ausgelöst werden. Anhand der Ätiologie lassen sich drei Subtypen unterscheiden: die sporadische Creutzfeldt-Jakob Krankheit (CJK), infektiöse Prionerkrankungen, wie zum Beispiel die iatrogene CJK und die neue Variante der CJK sowie genetische Prionerkrankungen. Alle Untergruppen führen zu progredienter Behinderung und schließlich unausweichlich zum Tode des Erkrankten. Genetische Prionerkrankungen werden durch eine Mutation des Prionprotein-Gens (PRNP) ausgelöst. Die zwei häufigsten Mutationen, die E200K- und V210I-Mutation, zeigen einen Phänotyp, der dem klassischen klinischen Bild der sporadischen CJK sehr ähnelt. Patienten entwickeln häufig eine rasch progrediente Demenz, eine Ataxie, visuelle Symptome und Myoklonien. Die definitive Diagnose einer Prionerkrankung kann nur durch die neuropathologische Untersuchung von Hirngewebe nach einer Hirnbiopsie oder post-mortem gestellt werden. Anhand definierter klinischer Diagnosekriterien kann jedoch auch ohne Hirnbiopsie mit relativer Sicherheit eine wahrscheinliche Prionerkrankung diagnostiziert werden. In den Diagnosekriterien finden neben klinischen Symptomen auch Zusatzuntersuchungen wie das EEG, die Liquoruntersuchung und seit kürzerer Zeit auch die kraniale MRT, Berücksichtigung. Ziel dieser Arbeit war es, zu untersuchen, ob die für die sporadische CJK definierten MRT-Kriterien auch auf Patienten mit der E200K- und V210I-Mutation anwendbar sind und ob sich Unterschiede im Verteilungsmuster der Läsionen zeigen, die eine eventuelle Unterscheidung von der sporadischen CJK erlauben. Im vorliegenden Patientenkollektiv von 29 Patienten mit genetischer CJK konnten im Vergleich zur Kontrollgruppe mit sporadischer CJKD keine Unterschiede der Sensitivität der MRT-Veränderungen oder dem Verteilungsmuster nachgewiesen werden. Eine genetische Untersuchung auf das Vorliegen einer möglichen Mutation im PRNP bleibt daher zur Abgrenzung der genetischen CJK von der sporadischen CJK unabdingbar.

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