Darbo uždaviniai: surinkti ir išanalizuoti mokslinę literatūrą apie chromosominius pakitimus ir jų poveikį galvijų reprodukcijai. Paruošti ir ištirti galvijų chromosomų preparatus. Įvertinti chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimus bei jų įtaką reprodukcinėms savybėms. Rezultatai ir aptarimas: ištyrus karves, kurioms nustatyti reprodukcijos sutrikimai, buvo identifikuoti ir chromosomų struktūros, ir chromosomų skaičiaus pakitimai. Didžiąją dalį chromosomų struktūros pakitimų, t. y. 38,2 proc., sudarė spragos vienoje chromatidėje (S1), 16,9 proc. spragos abiejose chromatidėse (S2) ir 16,9 proc. – chromatidžių trūkiai (D1). Fragmentai (F) sudarė 12,4 proc. Mažiausią dalį chromosomų struktūros aberacijų, t. y. 2,2 proc., sudarė žiedinės chromosomos (Ž) ir 2,2 proc. – chromosomų trūkiai (D2). Iš chromosomų skaičiaus pakitimų rasta 7,9 proc. poliploidijų (P). Ištyrus karves, kurioms nenustatyti reprodukcijos sutrikimai, taip pat buvo identifikuoti tiek chromosomų struktūros, tiek skaičiaus pakitimai. Iš chromosomų struktūros pakitimų nustatyta: 28,6 proc. spragų vienoje chromatidėje (S1), 11,4 proc. chromatidžių trūkių (D1), 11,4 proc. fragmentų (F), 8,6 proc. spragų abiejose chromatidėse (S2). Žiedinių chromosomų ir dicenrikų nenustatyta. Iš chromosomų skaičiaus pakitimų aptikta 34,3 proc. poliploidijų (P) ir 2,9 proc. trisomijų (Tr). Karvių grupėje, turinčių reprodukcijos sutrikimų, ląstelių su pakitimais pasitaiko 3,3 karto dažniau (p<0,001) nei kontrolinėje grupėje... [toliau žr. visą tekstą] / The Object of the work: cytogenetic analysis was performed on 26 cows from animal farm in Giraitė, 12 cows with reproductive disorder and 14 cows with no reproductive disorder (the control group). The research was performed by standard citogenetical approach modified in laboratory. The extent of the work: 48 pages. There are 4 tables and 10 pictures included. The aim of the work: to evaluate the influence of chromosomal aberrations on reproductive features of the cattle. The tasks of the work: to collect and analyze scientific literature on chromosomal changes and their impact on reproduction of cattle. To prepare and investigate the preparation of cattle chromosomes, estimate the structural and numeral variations of chromosomes and their influence on reproductive characteristics. The results and their discussion: after the examination of the cows with reproductive disorders the structural and numeral variations of chromosomes were identified. The major part of structural variations in chromosomes, i.e. 38.2%, consisted of gaps in one chromatid (S1), 16.9% of gaps in both chromatids (S2), 16.9% of cracks in chromatids (D1) and 12.4% of fragments (F). The least part (2.2%) of structural aberrations of chromosomes consisted of circular chromosomes (Ž) and 2.2% of cracks in chromosomes (D2). There were 7.9% of poliploidies (P) found in numeral variations of chromosomes. There were also identified both the structural and numerical variations of chromosomes after examining the... [to full text]

Darbo tikslas: ištirti karvių genomo nestabilumo ryšį su pieno produktyvumu. Darbo uždaviniai: 1. Surinkti ir išanalizuoti mokslinę literatūrą apie galvijų chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimus bei jų ryšį su produktyvumo savybėmis. 2. Paruošti karvių chromosomų preparatus. 3. Ištirti chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimus aukšto ir žemo produktyvumo pieninėms karvėms. 4. Apskaičiuoti chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimų dažnį ir spektrą aukšto ir žemo produktyvumo pieninėms karvėms. 5. Nustatyti ryšį tarp chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimų ir pieno produkcijos kiekio. Darbo metodai: mokslinės literatūros, straipsnių, statistinių duomenų analizė. Praktinėje dalyje atlikti karvių chromosomų tyrimai. Rezultatai aptarti juos apibendrinus. Darbe remtasi įvairiais užsienio ir lietuvių moksliniais darbais, straipsniais, tyrimų medžiaga, darbe analizuojama tema. Darbo objektas: citogenetinė analizė atlikta 20 karvių iš LSMU VA praktinio mokymo ir bandymų centro, 10 aukšto produktyvumo karvių ir 10 žemo produktyvumo karvių. Tyrimai atlikti standartiniu citogenetiniu metodu. Rezultatai ir aptarimas: žemo produktyvumo karvės turėjo žymiai daugiau chromosominių pakitimų. Daugiausiai chromosomų struktūros pakitimų, t.y. 37,5 proc., sudaro spragos vienoje chromatidėje (S1), 15,6 proc. – spragos abiejose chromatidėse (S2), 17,2 proc. – chromatidžių trūkiai (D1), 9,4 proc. – fragmentai (F). Mažiausią dalį chromosomų struktūros pakitimų, t. y. 3,1 proc. sudaro... [toliau žr. visą tekstą] / The Object of the work: cytogenetic analysis was performed on 20 cows from LSMU VA practice and research centre, 10 productive cows and 10 unproductive cows. The research was performed by standard citogenetical laboratory. The aim of the work: to evaluate the influence of chromosomal aberrations on cow high productivity. The tasks of the work: collect and analyze scientific literature on bovine chromosome number and structure of the environment and their relationship with performance traits. Prepared bovine chromosome preparations. To investigate the chromosome number and structure changes in high and low productivity of dairy cows. Calculate the number of chromosomes and structural changes in the frequency and range of high and low productivity of dairy cows. Determine the relationship between chromosome number and structure changes and milk production levels. The results and their discussion: after the examination of the unproductive cows the structural and numeral variations of chromosomes were identified. Most part of structural variations in chromosomes, i.e. 37,5 proc., consisted of gaps in one chromatid (S1), 15,6 proc.of gaps in both chromatids (S2), 17,2 proc. of cracks in chromatids (D1) .There were 10,9 proc. of poliploidies (P) found in numeral variations of chromosomes. There were also identified both the structural and numerical variations of chromosomes after examining the productive cows. These structural variations of chromosomes were identified: 34,6 proc... [to full text]

Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans deux cas de LMA et un cas de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) ont été mis en évidence. L’insertion (X;6) n’est pas rapportée et serait un variant de la translocation (X;6) rapportée dans 4 cas de LMA, dont un associe un gène de fusion MYB-GATA1. Nous avons mis en évidence la dérégulation de l’expression de ces gènes dans le cas d’insertion sans la présence de fusion MYB-GATA1. De plus, dans le premier cas de translocation (12;13) identifié, ETV6 serait fusionné à CDX2 ou FLT3. Le deuxième cas associe la délétion des gènes miR-15a et miR-16-1 à une fusion d’ETV6 et le troisième cas impliquerait une fusion ETV6- FOXO1. / By a screening strategy combining standard cytogenetics and fluorescent in situ hybridization (FISH), an insertion (X;6) in twins with acute myeloid leukemia (AML) and a translocation (12;13) in 2 cases of AML and a case of acute lymphoblastic leukemia (ALL) have been identified. Insertion (X;6) is not reported and could be a variant of translocation (X;6) described in 4 cases of AML, one of which is associated with a MYB-GATA1 fusion gene. We have identified the disruption of MYB and GATA1 in the insertion but no MYB-GATA1 fusion seems to be present. Other mechanisms could be in play for the disruption of these genes’ expression. Moreover, in the first case of translocation (12;13) identified, ETV6 is fused to either CDX2 or FLT3. The second case associates the deletion of miR-15a and miR-16-1 genes to an ETV6 fusion. In the third case, an ETV6- FOXO1 fusion seems to be involved.

Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans deux cas de LMA et un cas de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) ont été mis en évidence. L’insertion (X;6) n’est pas rapportée et serait un variant de la translocation (X;6) rapportée dans 4 cas de LMA, dont un associe un gène de fusion MYB-GATA1. Nous avons mis en évidence la dérégulation de l’expression de ces gènes dans le cas d’insertion sans la présence de fusion MYB-GATA1. De plus, dans le premier cas de translocation (12;13) identifié, ETV6 serait fusionné à CDX2 ou FLT3. Le deuxième cas associe la délétion des gènes miR-15a et miR-16-1 à une fusion d’ETV6 et le troisième cas impliquerait une fusion ETV6- FOXO1. / By a screening strategy combining standard cytogenetics and fluorescent in situ hybridization (FISH), an insertion (X;6) in twins with acute myeloid leukemia (AML) and a translocation (12;13) in 2 cases of AML and a case of acute lymphoblastic leukemia (ALL) have been identified. Insertion (X;6) is not reported and could be a variant of translocation (X;6) described in 4 cases of AML, one of which is associated with a MYB-GATA1 fusion gene. We have identified the disruption of MYB and GATA1 in the insertion but no MYB-GATA1 fusion seems to be present. Other mechanisms could be in play for the disruption of these genes’ expression. Moreover, in the first case of translocation (12;13) identified, ETV6 is fused to either CDX2 or FLT3. The second case associates the deletion of miR-15a and miR-16-1 genes to an ETV6 fusion. In the third case, an ETV6- FOXO1 fusion seems to be involved.