A doença de Charcot Marie Tooth ou neuropatia hereditária sensitivo motora do tipo 1 A (CMT1A) é causada, geralmente, pela duplicação do cromossomo 17p11.2, e é a neuropatia hereditária mais comumente encontrada. O diabetes mellitus (DM) é o agente responsável pela maioria das neuropatias nos países ocidentais, e frequentemente está associado a um quadro predominantemente sensitivo. Acredita-se, que a presença concomitante de DM possa exacerbar a neuropatia de pacientes com CMT1A, porém este fato não é totalmente conhecido, e atualmente, a busca por fatores que possam modificar a gravidade dessa doença tem despertado grande interesse científico diante da ausência de um tratamento específico. Este estudo objetivou caracterizar as possíveis alterações fenotípicas associadas à presença concomitante de DM ou intolerância à glicose nesses pacientes, tanto do ponto de vista clínico quanto neurofisiológico, além de avaliar a associação intrafamiliar de CMT1A e DM. Para isso, foram avaliados 19 pacientes com diagnóstico de CMT1A e DM, sete pacientes com CMT1A e intolerância à glicose, e 27 indivíduos com CMT1A sem comorbidades, todos acompanhados no Ambulatório de Doenças Neurogenéticas do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Os pacientes incluídos no estudo foram avaliados a partir de entrevista clínica, exame neurológico e aplicação das escalas: Analógica Visual, McGill, CMTNS score, SF-36 e COMPASS 31, para as análises: quantitativa de dor, qualitativa de dor, gravidade da neuropatia, qualidade de vida e sintomas disautonômicos. Os indivíduos do estudo foram submetidos também a exame neurofisiológico. A partir da comparação dos resultados obtidos, entre os grupos, observou-se que a associação com DM resultou em uma neuropatia mais grave, tanto do ponto de vista motor quanto sensitivo em pacientes com CMT1A, além de maior comprometimento autonômico, doloroso e pior qualidade de vida. Os indivíduos com CMT1A e DM apresentaram também força muscular mais comprometida, tanto em músculos distais quanto proximais e estudos neurofisiológicos assimétricos com dispersão temporal. Os pacientes diabéticos em uso de insulina tenderam a apresentar neuropatia mais grave. A associação de CMT1A e intolerância à glicose também se mostrou problemática neste estudo, resultando em pior neuropatia, tanto do ponto de vista motor quanto sensitivo, maior comprometimento autonômico e impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes. A coexistência de pacientes com CMT1A e alteração no metabolismo à glicose foi significativamente mais comum em uma mesma família. Estes achados são de grande relevância clínica, já que tanto o DM quanto a intolerância à glicose são alterações metabólicas de manejo clínico conhecido, e os dados apresentados podem impactar na abordagem clínica dos indivíduos nos quais as doenças coexistam / Charcot Marie Tooth disease or hereditary motor and sensory neuropathy type 1 A (CMT 1A) is caused by duplication of the chromosome 17p11.2, and is the most common hereditary neuropathy. Diabetes mellitus (DM) is the most frequent cause of peripheral neuropathy in the occidental world, resulting most of the times in a sensory polyneuropathy. There are evidences that the association of CMT 1A and DM can exacerbate the hereditary neuropathy, but this topic not has not being fully clarified, although it is of utmost importance, as in the absence of a specific treatment for CMT 1A, controlling the environmental factors that could modify CMT 1A severity is an alternative route to modify the history of this disease. In this study we aimed the characterization of the phenotypic manifestations the patients in whom CMT1A coexisted with DM or impaired glucose tolerance (IGT). Were found 19 patients with CMT 1A and DM, 7 patients with CMT 1A and IGT and 27 with CMT 1A without comorbidities. These patients were followed at the Neurogenetic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo at Ribeirão Preto and were submitted to clinical interview, neurologic examination and to the following scales: Analogic Visual Scale, Mc Gill, CMTNS score, SF 36 and COMPASS 31, for the analysis of pain quantitative, pain qualitative, neuropathy impairment, quality of life and disautonomic symptoms. They were additionally submitted to electrophysiological examination. Comparing the groups, were observed a more severe, motor and sensory neuropathy in those patients with CMT 1A and DM. Moreover, this group also had higher autonomic impairment and worse quality of life. On nerve conduction studies, patients with CMT 1A and DM had a more severe, distal compromise and temporal dispersion resulting in a asymmetric pattern. Those in use of insulin therapy had a trend to develop a more severe neuropathy. Patients with IGT also had a worse sensory motor neuropathy, autonomic impairment, and lower quality of life. Coexistence of CMT 1A and glucose metabolism disorders was significantly higher between first-degree relatives. These findings highly suggest that controlling glucose levels may result in a less severe neuropathy in those patients where CMT1A coexist with an abnormal glucose metabolism

A doença de Charcot Marie Tooth ou neuropatia hereditária sensitivo motora do tipo 1 A (CMT1A) é causada, geralmente, pela duplicação do cromossomo 17p11.2, e é a neuropatia hereditária mais comumente encontrada. O diabetes mellitus (DM) é o agente responsável pela maioria das neuropatias nos países ocidentais, e frequentemente está associado a um quadro predominantemente sensitivo. Acredita-se, que a presença concomitante de DM possa exacerbar a neuropatia de pacientes com CMT1A, porém este fato não é totalmente conhecido, e atualmente, a busca por fatores que possam modificar a gravidade dessa doença tem despertado grande interesse científico diante da ausência de um tratamento específico. Este estudo objetivou caracterizar as possíveis alterações fenotípicas associadas à presença concomitante de DM ou intolerância à glicose nesses pacientes, tanto do ponto de vista clínico quanto neurofisiológico, além de avaliar a associação intrafamiliar de CMT1A e DM. Para isso, foram avaliados 19 pacientes com diagnóstico de CMT1A e DM, sete pacientes com CMT1A e intolerância à glicose, e 27 indivíduos com CMT1A sem comorbidades, todos acompanhados no Ambulatório de Doenças Neurogenéticas do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Os pacientes incluídos no estudo foram avaliados a partir de entrevista clínica, exame neurológico e aplicação das escalas: Analógica Visual, McGill, CMTNS score, SF-36 e COMPASS 31, para as análises: quantitativa de dor, qualitativa de dor, gravidade da neuropatia, qualidade de vida e sintomas disautonômicos. Os indivíduos do estudo foram submetidos também a exame neurofisiológico. A partir da comparação dos resultados obtidos, entre os grupos, observou-se que a associação com DM resultou em uma neuropatia mais grave, tanto do ponto de vista motor quanto sensitivo em pacientes com CMT1A, além de maior comprometimento autonômico, doloroso e pior qualidade de vida. Os indivíduos com CMT1A e DM apresentaram também força muscular mais comprometida, tanto em músculos distais quanto proximais e estudos neurofisiológicos assimétricos com dispersão temporal. Os pacientes diabéticos em uso de insulina tenderam a apresentar neuropatia mais grave. A associação de CMT1A e intolerância à glicose também se mostrou problemática neste estudo, resultando em pior neuropatia, tanto do ponto de vista motor quanto sensitivo, maior comprometimento autonômico e impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes. A coexistência de pacientes com CMT1A e alteração no metabolismo à glicose foi significativamente mais comum em uma mesma família. Estes achados são de grande relevância clínica, já que tanto o DM quanto a intolerância à glicose são alterações metabólicas de manejo clínico conhecido, e os dados apresentados podem impactar na abordagem clínica dos indivíduos nos quais as doenças coexistam / Charcot Marie Tooth disease or hereditary motor and sensory neuropathy type 1 A (CMT 1A) is caused by duplication of the chromosome 17p11.2, and is the most common hereditary neuropathy. Diabetes mellitus (DM) is the most frequent cause of peripheral neuropathy in the occidental world, resulting most of the times in a sensory polyneuropathy. There are evidences that the association of CMT 1A and DM can exacerbate the hereditary neuropathy, but this topic not has not being fully clarified, although it is of utmost importance, as in the absence of a specific treatment for CMT 1A, controlling the environmental factors that could modify CMT 1A severity is an alternative route to modify the history of this disease. In this study we aimed the characterization of the phenotypic manifestations the patients in whom CMT1A coexisted with DM or impaired glucose tolerance (IGT). Were found 19 patients with CMT 1A and DM, 7 patients with CMT 1A and IGT and 27 with CMT 1A without comorbidities. These patients were followed at the Neurogenetic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo at Ribeirão Preto and were submitted to clinical interview, neurologic examination and to the following scales: Analogic Visual Scale, Mc Gill, CMTNS score, SF 36 and COMPASS 31, for the analysis of pain quantitative, pain qualitative, neuropathy impairment, quality of life and disautonomic symptoms. They were additionally submitted to electrophysiological examination. Comparing the groups, were observed a more severe, motor and sensory neuropathy in those patients with CMT 1A and DM. Moreover, this group also had higher autonomic impairment and worse quality of life. On nerve conduction studies, patients with CMT 1A and DM had a more severe, distal compromise and temporal dispersion resulting in a asymmetric pattern. Those in use of insulin therapy had a trend to develop a more severe neuropathy. Patients with IGT also had a worse sensory motor neuropathy, autonomic impairment, and lower quality of life. Coexistence of CMT 1A and glucose metabolism disorders was significantly higher between first-degree relatives. These findings highly suggest that controlling glucose levels may result in a less severe neuropathy in those patients where CMT1A coexist with an abnormal glucose metabolism