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Welander distal myopathy : gene mapping and analysis of candidate genes /

Tell, Désirée von, January 2004 (has links)
Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2004. / Härtill 4 uppsatser.
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Strategies for identification of susceptibility genes in complex autoimmune diseases /

Prokunina, Ludmila, January 2004 (has links)
Diss. (sammanfattning) Uppsala : Univ., 2004. / Härtill 5 uppsatser.
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Genetic dissection of experimental arthritis in the DA rat /

Bäckdahl, Liselotte, January 2005 (has links)
Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2005. / Härtill 4 uppsatser.
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Clustering genes in genetical genomics /

Sampson, Joshua Neil. January 2007 (has links)
Thesis (Ph. D.)--University of Washington, 2007. / Vita. Includes bibliographical references (leaves 135-137).
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Linkage mapping and molecular characterization of canine inherited eye diseases /

Lowe, Jennifer Kathryn. January 2002 (has links)
Thesis (Ph. D.)--University of Washington, 2002. / Vita. Includes bibliographical references (leaves 81-97).
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<em>sieB</em> and <em>esc</em> genes of Bacteriophage P22: A Dissertation

Ranade, Koustubh 01 June 1993 (has links)
The superinfection exclusion gene (sieB) of Salmonella phage P22 was mapped using phage deletion mutants. The DNA sequence in the region was re-examined in order to find an open reading frame consistent with the deletion mapping. Several discrepancies from the previously published sequence were discovered. The revised sequence revealed a single open reading frame of 242 codons with six likely translation initiation codons. On the basis of deletion and amber mutant phenotypes the second of these six sites was inferred to be the translation initiation site of the sieB gene. The sieB gene encodes a polypeptide with 192 amino acid residues with a calculated molecular weight of 22,442, which is in reasonable agreement with that estimated from polyacrylamide gels. The transcription start-site of sieB was identified by the use of an RNAase protection assay. The sieB promoter thus identified was inactivated by a two-base substitution in its -10 hexamer. The sieB gene of coliphage λ was also identified. The promoter for λ sieB was identified by homology to that of P22 sieB. sieB aborts the lytic development of some phages. P22 itself is insensitive to the lethal effect of SieB because it harbours a determinant called esc. It was found that the sieB gene encodes two polypeptides-SieB, which is the exclusion protein, and Esc, which is a truncated version of SieB that inhibits its action. Superinfecting P22 synthesizes an antisense RNA, sas, that inhibits synthesis of SieB but allows continued synthesis of Esc, thus allowing P22 to by-pass SieB-mediated exclusion. This translational switch induced by sas RNA is essential to vegetatively developing P22; a mutation that prevents this switch causes P22 to commit SieB-mediated suicide. It was also found that P22's Esc allows it to circumvent the SieB-mediated exclusion system of bacteriophage λ.
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Mapeamento de QTLS no cromossomo 1 de Gallus gallus que influenciam características de desempenho e carcaça. / Mapping QTLS on chicken chromosome 1 affecting performance and carcass traits.

Kátia Nones 30 July 2004 (has links)
Uma população experimental F2 foi desenvolvida a partir do cruzamento de uma linhagem macho de frangos de corte com uma linhagem de postura, com o objetivo de mapear QTLs (locos controladores de características quantitativas) para características de desempenho e carcaça. Um total de 2.063 animais F2 em 21 famílias de irmãos completos obtidas em 17 incubações. As aves foram criadas como frangos de corte e abatidas a 6 semanas de idade, foram avaliadas 19 características de desempenho e carcaça. A genotipagem foi realizada em 3 fases: 1) Um total de 80 marcadores microssatélites do cromossomo 1 foram testados nos indivíduos parentais e F1 para identificar marcadores informativos. 2) Genotipagem seletiva dos indivíduos F2 que representam os extremos fenotípicos para peso vivo aos 42 dias de idade (P42), para identificar regiões potencialmente associadas (P < 0,10) com esta característica. 3) Sete famílias de irmãos completos (649 F2) foram genotipados para 12 marcadores associados na fase 2 e para 14 marcadores flanqueadores. Mapeamento por intervalo utilizando regressão foi aplicado para dois modelos genéticos (F2 e meio-irmãos) para detectar QTLs Foram encontradas fortes evidências de QTLs afetando peso vivo, consumo de ração, conversão alimentar e peso de asas, coxas e sobrecoxas, peito, gordura abdominal, fígado, pulmão e coração no cromossomo 1. / An F2 chicken population was developed by crossing a broiler sire line and a layer line, with the objective of mapping Quantitative Trait Loci (QTL) for performance and carcass traits. A total of 2,063 F2 chicks in 21 full-sib families from 17 hatches were reared as broilers and slaughtered at 6 weeks of age. Nineteen performance and carcass quality traits were measured. The genotyping was done in three phases: 1) A total of 80 microsatellite markers from chromosome 1 were tested in the parental and F1 individuals to identify informative markers. 2) Selective genotyping of F2 individuals, representing extreme phenotypes for body weight at 42 days of age (BW42), to identify regions potentially associated (P < 0,10) with this trait. 3) Seven full-sib families (649 F2 chicks) were genotyped for 12 markers associated in phase 2 and for additional 14 flanking markers. Interval mapping using regression methods was applied to two different genetic models: 1) Line-cross; 2) Half-sib analyses for mapping QTL. Strong evidences for QTL affecting body weight, feed intake, feed conversion and weights of drums and thighs, breast, abdominal fat, liver, lung and heart were found on chromosome 1.
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Mapeamento de locos de características quantitativas associados a desempenho e carcaça nos cromossomos 11 e 13 de Gallus gallus

Boschiero, Clarissa [UNESP] 22 February 2006 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-02-22Bitstream added on 2014-06-13T19:35:15Z : No. of bitstreams: 1 boschiero_c_me_botfmvz.pdf: 659097 bytes, checksum: 7983c4a2922fd57ea2f00e34dedf4a2e (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / O objetivo deste trabalho foi identificar locos controladores de características quantitativas (QTLs) nos cromossomos 11 e 13 de galinhas (Gallus gallus) para características de desempenho e carcaça. A partir do cruzamento entre uma linhagem de corte e uma de postura, foi gerada a população experimental F2 na Embrapa Suínos e Aves. Foram avaliadas as seguintes informações fenotípicas: peso ao nascer, peso aos 35, 41 e 42 dias, ganho de peso, consumo de ração, eficiência e conversão alimentar dos 35 aos 41 dias e valores de hematócrito. As carcaças foram evisceradas e avaliados: o comprimento do intestino, peso dos pulmões, do fígado, do coração e da moela. Foram obtidos após quatro horas de resfriamento: peso da carcaça, gordura abdominal, peso de partes: peito, coxas, dorso, asas, cabeça e pés. Quatro e cinco marcadores microssatélites dos cromossomos 11 e 13, respectivamente, foram genotipados num total aproximado de 330 animais F2 em quatro famílias de irmãos-completos. Os mapas de ligação para ambos os cromossomos foram construídos e a análise de mapeamento de QTLs baseada no modelo genético de F2 foi realizada. No cromossomo 11 foram mapeados dois QTLs sugestivos: para peso de pés e de moela, ambos posicionados no intervalo entre ADL0123 e ADL0210. No cromossomo 13 foi mapeado um QTL sugestivo para peso de coração posicionado no intervalo entre MCW0110 e MCW0104. / The objective of this study was to identify quantitative trait loci (QTLs) for performance and carcass traits in chicken (Gallus gallus) chromosomes 11 and 13. From the crossbreeding of a broiler and a layer line, an F2 experimental population was generated at the Embrapa Suínos e Aves. The following phenotypic data were recorded: body weights at birth, 35, 41 and 42 d; weight gain, feed consumption and feed conversion from 35 to 41 d; weights of carcass, carcass parts, organs and abdominal fat, hematocrit and length of intestine. Four and five microsatellite markers from chromosomes 11 and 13, respectively, were genotyped in approximately 330 F2 chickens from four full-sib families. The linkage maps for both chromosomes were constructed and the QTL mapping analyses were carried out based on an F2 genetic model. Two suggestive QTLs were mapped to chromosome 11: for feet and gizzard weights, both located in the interval between ADL0123 and ADL0210. On chromosome 13 one suggestive QTL for heart weight was detected in the interval between MCW0110 and MCW0104.
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Marcadores moleculares microssatélites na investigação do genoma de Drosophila mediopunctata = desenvolvimento e construção de mapa genético de ligação / Microsatellite markers in the investigation of Drosophila mediopunctata genome : development and genetic linkage map construction

Laborda, Prianda Rios 18 August 2018 (has links)
Orientador: Anete Pereira de Souza / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-18T12:23:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Laborda_PriandaRios_D.pdf: 3045492 bytes, checksum: d1a998a5b1c4300247471d90da1ee8da (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: Drosophila mediopunctata, mosca não cosmopolita de distribuição neotropical e pertencente ao grupo tripunctata do subgênero Drosophila, é uma espécie utilizada por alguns grupos no Brasil como modelo em estudos com enfoque evolutivo. Abordagens que exploram a biologia da espécie, tais como a detecção de variação genética natural e a influência de inversões cromossômicas na dinâmica populacional são costumeiramente usadas. Todavia, essa espécie não possui disponíveis marcadores moleculares que facilitem a investigação das bases genéticas que norteiam os eventos explorados até agora. Os microssatélites são marcadores moleculares consagrados e a ferramenta de escolha no estudo de diversos organismos pela simplicidade de uso e de análise. Entretanto, para espécies que ainda não têm grande parte de seu genoma seqüenciado, a obtenção de marcadores desse tipo passa pela necessidade de desenvolvimento via bibliotecas genômicas. Esse trabalho objetivou desenvolver, caracterizar e mapear microssatélites em D. mediopunctata para que estudos de variação morfológica, de identificação de regiões genômicas associadas a fenótipos de interesse, de genética de populações entre outros possam ser realizados com o respaldo de dados moleculares. Uma biblioteca enriquecida em motivos repetitivos foi construída e, após o seqüenciamento de aproximadamente 2000 clones, 600 microssatélites foram identificados e 134 locos desenvolvidos. Os marcadores mostraram tamanho reduzido com relação ao número de repetições e preponderância de motivos AC/GT. A aplicação dos microssatélites de D. mediopunctata para amplificações heterólogas em outras trinta espécies foi feita com aproximadamente 50% de sucesso. Em adição, o uso de dados de presença/ausência nas espécies do grupo tripunctata recuperou algumas relações filogenéticas previamente conhecidas. Um mapa de ligação foi construído com 49 marcadores e revelou 450 cM de extensão. Os cinco principais cromossomos da espécie foram identificados por meio de comparações com o genoma de D. melanogaster e com os elementos de Müller. Essas comparações também confirmaram a grande sintenia prevista dentro do gênero Drosophila. Não houve concordância na ordem dos locos microssatélites nas duas espécies. No cromossomo II de D. mediopunctata foi mapeada uma região associada à característica "número de pintas abdominais" / Abstract: Drosophila mediopunctata, a non-cosmopolitan fly of Neotropical distribution that belongs to the tripunctata group of the Drosophila subgenus, was chosen by some Brazilian researchers as a model in evolutionary studies. Several approaches, such as the analysis of natural variation and the influence of chromosome inversions in population dynamics, are traditionally used. Nevertheless, molecular markers, which would enhance the investigation of the genetic bases of the already known phenomena, are still not available for the species. Microsatellites are celebrated molecular markers and the chosen tool for the exploration of various organisms due to their ease of use. Nonetheless, their application in species whose genomes have not yet been sequenced requires a prior development phase. This study intended to develop, characterize and map microsatellites for the species D. mediopunctata so that initiatives concerning morphological variation, identification of genomic regions linked to interesting phenotypes, population genetics, etc can be carried out in the light of molecular data. A repetitive DNA-enriched library was constructed and approximately 2000 clones were sequenced. Six hundred microsatellites were identified and 134 loci were developed. The loci are small in length, with reduced number of motif repetitions, and are mainly composed of AC/GT dinucleotides. The use of D. mediopunctata microsatellites for heterologous amplification in other thirty Drosophila species was done with a 50% success ratio. In addition, a clustering analysis carried out with binary data obtained from the tripunctata species recovered already known phylogenetic relationships. A linkage map was constructed with recombination data of 49 markers and is 450 cM in length. The five major species chromosomes were identified on the basis of comparisons with the D. melanogaster genome and the Müller elements. This strategy also confirmed the great synteny predicted for the genus Drosophila. It was not observed agreement in loci order between both species. A genomic region associated to the number of abdominal spots was mapped to the chromosome II of D. mediopunctata / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutor em Genetica e Biologia Molecular
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Computational problems in optical mapping / CUHK electronic theses & dissertations collection

January 2015 (has links)
Kwok, Tsz Piu. / Thesis M.Phil. Chinese University of Hong Kong 2015. / Includes bibliographical references (leaves 109-120). / Abstracts also in Chinese. / Title from PDF title page (viewed on 04, January, 2017).

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