Orientadores: Vera Nisaka Solferini, John Wakeley / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-07T07:06:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jesus_FlaviaFuchsde_D.pdf: 1710104 bytes, checksum: 93b6ea526e59cb2c39bdd80b1e9207ba (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: A estrutura populacional é um dos principais fatores moldando os padrões de variabilidade genética no tempo e no espaço. Devido às flutuações climáticas que ocorreram durante o período Quaternário, muitas espécies podem ter sofrido redução e fragmentação populacional, ficando restritas a "refúgios" durante períodos glaciais e se expandindo novamente durante os interglaciais. Isto tem sido utilizado para explicar alguns padrões encontrados nas espécies atualmente. O presente trabalho consistiu no desenvolvimento e estudo de modelos para auxiliar na compreensão das conseqüências genéticas de mudanças cíclicas na estruturação e tamanho populacionais, como as que teriam ocorrido ao longo das flutuações climáticas do Quaternário. A redução populacional é capaz de causar redução do tamanho efetivo populacional, do tempo médio de coalescência e da variabilidade genética, ao passo que um aumento na subdivisão populacional pode ter o efeito oposto. Para investigar estes efeitos opostos, foram estudados dois modelos, ambos com alternância de duas fases correspondendo aos períodos glaciais e interglaciais. Em ambos os modelos permitiram-se mudanças na estrutura populacional, além de mudanças no tamanho populacional, de uma maneira cíclica. No primeiro modelo, fases totalmente panmíticas alternaram-se com fases totalmente estruturadas. A partir deste modelo, obteve-se uma expressão para a esperança do tempo de coalescência de duas seqüências e, a partir desta, uma expressão para a esperança do número de sítios polimórficos. Tanto o aumento do número de demes quanto da duração das fases estrutura das causaram um aumento do tempo de coalescência e dos níveis de variabilidade genética. Os resultados obtidos foram comparados com os que seriam esperados para uma população panrnítica de tamanho constante. Verificou-se que a estruturação pode superar o efeito da redução populacional durante os períodos glaciais. Especificamente, o número médio de sítios polimórficos pode ser maior no modelo proposto, mesmo quando o támanho populacional é muito reduzido durante as fases estruturadas. No segundo modelo, permitiu-se subdivisão populacional de acordo com o modelo de finitas ilhas em ambas as fases, com migração. O tamanho populacional, a taxa de migração e o número de demes variaram entre as fases. Para este modelo, além de uma expressão para a o tempo médio de coalescência, obteve-se também uma expressão para a distribuição dos tempos de coalescência de duas seqüências. As distribuições observadas foram muito diferentes do que seria esperado para uma população panrnítica de tamanho constante. Um tamanho populacional reduzido durante os períodos glaciais causou descontinuidades e picos múltiplos na distribuição dos tempos de coalescência, bem como uma redução dos tempo médios. O aumento da estrutura populacional, através da redução da taxa de migração, aumentou os tempos médios e atenuou os picos da distribuição. O tempo médio de coalescência, em geral, também aumentou em decorrência de um maior número de demes durante os períodos glaciais. Os resultados encontrados ajudam na compreensão das conseqüências genéticas de ciclos glaciais e, em especial, da importância da estrutura populacional na manutenção da variabilidade genética. Além' disso, oferecem uma possível explicação para padrões genéticos observados em muitas espécies em que genealogias gênicas muito longas são econtradas, com o ancestral comum mais recente antecedendo em muito ao último período glacial / Abstract: Population structure is one of the major factors shaping the pattems of genetic variation across time and space. Due to the climatic fluctuations of the Qua terna ry, several species may have suffered population reduction and fragmentation, becoming restricted to refugia during glacial periods and expanding again during interglacials. This has been used to explain some patterns currently observed in several species. The present work consisted in the development and study of models to help understand the genetic consequences of cyclic changes in population structure and size, such as the ones that may have occurred throughout the climatic fluctuations of the Quatemary. Population reduction may cause reduction in population effective size, mean coalescence time and genetic variation; whereas an increase in population subdivision may have the opposite effect. In order to investigate these two opposite effects, two models were studied, both with two alternating phases, corresponding to the glacial and interglacial periods. Both models included changes in population structure, besides those in population size, in a cyclic manner. In the first model, completely panrnictic phases were alternated with completely structured ones. Based on this model, an expression was derived for the expectation of coalescence times of two sequences and, from this, an expression for the expectation of the number of segregating sites. Both an increase in the number of demes and in the duration of the structured phases caused an increase in coalescence times and levels of genetic variation. The results obtained were compared to what would be expected for a panrnictic population of constant size. It was verified that population structure may outhweigh the effect of population reduction during glacial periods. Specifically, the mean number of segregating sites can be greater in the proposed model, even when population size is quite reduced during the structured phases. In the second mode!, population subdivision was allowed in both phases' - according the finite island model with migration. Population size, migration rate and number of demes varied between phases. For this model, besides an expression for the mean coalescence time, an expression for the distribution of coalescence times was also obtained. The distributions observed were quite different from what would be expected for a panrnictic population of constant size. Population reduction during glacial periods caused discontinuities and multiple peaks in the distribution of coalescence times, as well as a reduction in the expected times. An increase in population structure, through reducing migration rates, increased the mean times and attenuated the peaks of the distribution. Mean coalescence times, in general, also increased with a greater number of demes during glacial periods. The results obtained help understand the genetic consequences of glacial cycles, and, especially, point to the importance of population structure for the maintenance of genetic varlation. Besides, they offer a potential explanation for the genetic pattems observed in several species, for which long gene genealogies are observed, with the most recent ancestor predating by far the last glacial period / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutor em Genetica e Biologia Molecular