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Modelos com variação de estrutura populacional no tempo e estudo de suas consequencias geneticas / Models with variation in population structure through time and study of genetic consequences

Jesus, Flavia Fuchs de 25 August 2006 (has links)
Orientadores: Vera Nisaka Solferini, John Wakeley / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-07T07:06:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jesus_FlaviaFuchsde_D.pdf: 1710104 bytes, checksum: 93b6ea526e59cb2c39bdd80b1e9207ba (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: A estrutura populacional é um dos principais fatores moldando os padrões de variabilidade genética no tempo e no espaço. Devido às flutuações climáticas que ocorreram durante o período Quaternário, muitas espécies podem ter sofrido redução e fragmentação populacional, ficando restritas a "refúgios" durante períodos glaciais e se expandindo novamente durante os interglaciais. Isto tem sido utilizado para explicar alguns padrões encontrados nas espécies atualmente. O presente trabalho consistiu no desenvolvimento e estudo de modelos para auxiliar na compreensão das conseqüências genéticas de mudanças cíclicas na estruturação e tamanho populacionais, como as que teriam ocorrido ao longo das flutuações climáticas do Quaternário. A redução populacional é capaz de causar redução do tamanho efetivo populacional, do tempo médio de coalescência e da variabilidade genética, ao passo que um aumento na subdivisão populacional pode ter o efeito oposto. Para investigar estes efeitos opostos, foram estudados dois modelos, ambos com alternância de duas fases correspondendo aos períodos glaciais e interglaciais. Em ambos os modelos permitiram-se mudanças na estrutura populacional, além de mudanças no tamanho populacional, de uma maneira cíclica. No primeiro modelo, fases totalmente panmíticas alternaram-se com fases totalmente estruturadas. A partir deste modelo, obteve-se uma expressão para a esperança do tempo de coalescência de duas seqüências e, a partir desta, uma expressão para a esperança do número de sítios polimórficos. Tanto o aumento do número de demes quanto da duração das fases estrutura das causaram um aumento do tempo de coalescência e dos níveis de variabilidade genética. Os resultados obtidos foram comparados com os que seriam esperados para uma população panrnítica de tamanho constante. Verificou-se que a estruturação pode superar o efeito da redução populacional durante os períodos glaciais. Especificamente, o número médio de sítios polimórficos pode ser maior no modelo proposto, mesmo quando o támanho populacional é muito reduzido durante as fases estruturadas. No segundo modelo, permitiu-se subdivisão populacional de acordo com o modelo de finitas ilhas em ambas as fases, com migração. O tamanho populacional, a taxa de migração e o número de demes variaram entre as fases. Para este modelo, além de uma expressão para a o tempo médio de coalescência, obteve-se também uma expressão para a distribuição dos tempos de coalescência de duas seqüências. As distribuições observadas foram muito diferentes do que seria esperado para uma população panrnítica de tamanho constante. Um tamanho populacional reduzido durante os períodos glaciais causou descontinuidades e picos múltiplos na distribuição dos tempos de coalescência, bem como uma redução dos tempo médios. O aumento da estrutura populacional, através da redução da taxa de migração, aumentou os tempos médios e atenuou os picos da distribuição. O tempo médio de coalescência, em geral, também aumentou em decorrência de um maior número de demes durante os períodos glaciais. Os resultados encontrados ajudam na compreensão das conseqüências genéticas de ciclos glaciais e, em especial, da importância da estrutura populacional na manutenção da variabilidade genética. Além' disso, oferecem uma possível explicação para padrões genéticos observados em muitas espécies em que genealogias gênicas muito longas são econtradas, com o ancestral comum mais recente antecedendo em muito ao último período glacial / Abstract: Population structure is one of the major factors shaping the pattems of genetic variation across time and space. Due to the climatic fluctuations of the Qua terna ry, several species may have suffered population reduction and fragmentation, becoming restricted to refugia during glacial periods and expanding again during interglacials. This has been used to explain some patterns currently observed in several species. The present work consisted in the development and study of models to help understand the genetic consequences of cyclic changes in population structure and size, such as the ones that may have occurred throughout the climatic fluctuations of the Quatemary. Population reduction may cause reduction in population effective size, mean coalescence time and genetic variation; whereas an increase in population subdivision may have the opposite effect. In order to investigate these two opposite effects, two models were studied, both with two alternating phases, corresponding to the glacial and interglacial periods. Both models included changes in population structure, besides those in population size, in a cyclic manner. In the first model, completely panrnictic phases were alternated with completely structured ones. Based on this model, an expression was derived for the expectation of coalescence times of two sequences and, from this, an expression for the expectation of the number of segregating sites. Both an increase in the number of demes and in the duration of the structured phases caused an increase in coalescence times and levels of genetic variation. The results obtained were compared to what would be expected for a panrnictic population of constant size. It was verified that population structure may outhweigh the effect of population reduction during glacial periods. Specifically, the mean number of segregating sites can be greater in the proposed model, even when population size is quite reduced during the structured phases. In the second mode!, population subdivision was allowed in both phases' - according the finite island model with migration. Population size, migration rate and number of demes varied between phases. For this model, besides an expression for the mean coalescence time, an expression for the distribution of coalescence times was also obtained. The distributions observed were quite different from what would be expected for a panrnictic population of constant size. Population reduction during glacial periods caused discontinuities and multiple peaks in the distribution of coalescence times, as well as a reduction in the expected times. An increase in population structure, through reducing migration rates, increased the mean times and attenuated the peaks of the distribution. Mean coalescence times, in general, also increased with a greater number of demes during glacial periods. The results obtained help understand the genetic consequences of glacial cycles, and, especially, point to the importance of population structure for the maintenance of genetic varlation. Besides, they offer a potential explanation for the genetic pattems observed in several species, for which long gene genealogies are observed, with the most recent ancestor predating by far the last glacial period / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutor em Genetica e Biologia Molecular
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Dinâmica populacional ancestral de Poecilia vivipara (Teleostei: Poeciliidae) : a influência das mudanças paleoclimáticas / Ancestral population dynamics of Poecilia vivipara (Teleostei Poeciliidae) : the influence of paleoclimatic changes

Costa, Carolina Lemes Nascimento, 1989- 25 August 2018 (has links)
Orientadores: Sérgio Furtado dos Reis, Sergio Ivan Perez / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-25T14:03:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_CarolinaLemesNascimento_M.pdf: 1856991 bytes, checksum: 0333e9b5415ace1df307eb389ef0260c (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Mudanças climáticas são fenômenos responsáveis por influenciar dinâmicas de populações ao longo da história evolutiva das espécies. Quando mudanças no clima ocorrem de maneira abrupta suas consequências podem ser refletidas na distribuição, no tamanho e na persistência das populações sob o efeito destas mudanças. O Quaternário foi uma época caracterizada por mudanças climáticas rápidas e intensas. Estimar a demografia histórica de populações nesta escala de tempo é uma forma de avaliar como flutuações no clima influenciaram populações ancestrais. Dados genéticos nos permitem recuperar informação sobre o tamanho populacional em escalas de tempo amplas e buscar associações entre flutuações no tamanho das populações e variações no clima. A demografia histórica de populações do peixe de água doce Poecilia vivipara habitantes da planície Quaternária do norte do Rio de Janeiro foi estimada com o objetivo de avaliar se fenômenos em escalas de tempo ancestrais deixaram uma assinatura no genoma dos indivíduos de populações contemporâneas. Subsequentemente, foi avaliado se as assinaturas genéticas são reflexo de respostas populacionais às variações climáticas intensas ocorridas no Quaternário. Para estimar a demografia histórica de P. vivipara, utilizou-se o método Skyline-Plot Bayesiano (BSP), sendo o gene mitocondrial citocromo b o marcador molecular analisado. A dinâmica populacional ancestral de P. vivipara revelou uma mudança de regime nos últimos 75 mil anos, que pode estar associada direta ou indiretamente às variações climáticas do Quaternário. Flutuações no nível do mar, geradas pelas mudanças climáticas do Quaternário, podem estar relacionadas com as flutuações no tamanho populacional de P. vivipara. Estudos incluindo outras regiões do genoma e com maior detalhamento sobre variações climáticas locais podem contribuir para gerar estimações mais confiáveis da história populacional de P. vivipara e sua potencial relação com eventos climáticos / Abstract: Paleoclimatic changes are responsible to influence population dynamics through the evolutionary history of species. When climatic changes occur suddenly its consequences can be reflected in the distribution, size and persistence of populations. The Quaternary was a time of massive climatic changes. The estimation of the demographic history of populations at such timescales allows the assessment of how climatic fluctuations have influenced ancestral populations. Genetic data are available and allow recovering information about population sizes in wide timescales and searching for associations between population size fluctuations and climatic change. The historical demography of freshwater fish Poecilia vivipara populations inhabiting the Rio de Janeiro Northern Quaternary Plain was estimated aiming to evaluate if phenomena in ancestral timescales leaves a signature in the genomes of its modern representatives. Subsequently, we evaluate if the genetic signatures are the result of population responses to massive climatic changes occurred in Quaternary. The Bayesian Skyline-Plot (BSP) was utilized to estimate the demographic history of P. vivipara, with the mitochondrial gene cytochrome b as molecular marker. The ancestral population dynamics of P. vivipara revealed a regime change in the last 75,000 years, which can be direct or indirectly associated to Late Quaternary climatic variations. Sea level fluctuations, generated by Quaternary climatic changes, could be related to population size fluctuations of P. vivipara. Studies including other genome regions and with more details about local climatic variations can create more reliable estimations of the P. vivipara population history and its potential relationship with climatic events / Mestrado / Biodiversidade Animal / Mestra em Biologia Animal

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