Made available in DSpace on 2015-08-20T17:10:11Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-04-24. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-20T17:25:49Z : No. of bitstreams: 1 000842647.pdf: 1252671 bytes, checksum: 9a505e4e3561687cdab4bb5ad61110de (MD5) / O presente estudo teve por objetivo descrever os indicadores de estresse parental, ansiedade e depressão das mães de bebês e relacioná-los com variáveis maternas (idade, estado civil, escolaridade e adesão ao programa) e do bebê (sexo, idade, ordem de nascimento, uso de aparelho e gravidade da condição) e também, identificar e correlacionar indicadores clínicos para estresse, ansiedade e depressão de mães de bebês com riscos ao desenvolvimento, antes e depois da sua participação em um Programa de Apoio às Famílias, parte de um Programa de Estimulação Essencial. Foram aplicados os instrumentos Índice de Stress Parental (PSI-4 Short Form), Inventário de Ansiedade Traço-Estado (IDATE) e Escala Baptista de Depressão - EBADEP - A. O estudo foi desenvolvido em duas etapas. Na primeira, analisou-se uma amostra de 53 mães por ocasião da procura pelo serviço de estimulação para o filho. Na segunda fase participaram 36 mães que permaneceram na instituição com seus bebês e participaram do Grupo de Apoio à Família. Os dados relativos à primeira fase apontaram que a maioria dos bebês da amostra chega para o serviço com menos de seis meses. Entre as mães são mais frequentes aquelas com união estável e com ensino médio ou superior completo. Os resultados na pré-avaliação apontaram estresse em Angústia Parental em 26% das participantes. No IDATE, 40% das mães apresentaram Ansiedade Traço; a maioria das participantes relatou ausência de depressão. Comparando a saúde emocional de mães com bebês com risco severo ao desenvolvimento e mães de bebês com risco moderado observou-se resultado médio maior entre as mães de bebês com risco severo para o desenvolvimento, nos três instrumentos utilizados, porém observou-se diferenças significantes somente em relação à Ansiedade Traço. Analisando a adesão ou não ao programa, observou-se que 69% tem filhos com quadro de gravidade severo e considerando os seus... / This study aimed to describe the parental stress indicators, anxiety and depression in mothers of babies and relating them to maternal variables (age, marital status, education and adherence to the program) and to the baby (gender, age, birth order, unit of use and severity of the condition) and also identify and correlate clinical indicators for stress, anxiety and depression of mothers of babes at risks to development, before and after their participation in a Family Support Program, part of a Essentials stimulation program. The instruments Parental Stress Index (PSI-4 Short Form), State - Trait Anxiety Inventory-State (STATI) and Baptista Depression Scale - EBADEP-A were applied. The study was performed in two stages. At first, we analyzed a sample of 53, mothers during the search for stimulation service to the child. The second stage they attended 36 mothers who remained in the institution with their babies and participated in the Family Suport Group. The data relating to the first phase indicated that most of the sample of babies look for the service at less than six months. Among mothers, those with stable union and high shool or completed college are most frequent. The results in the pre-assessment showed stress on Parental Distress in 26% of participants. On the IDATE, 40% of mothers had Trait Anxiety, most of participants reported no depression. Comparing the emotional health of mothers of babies at severe risk to the development and mothers of babies at moderate risk, it was observed medium result being higher among mothers of babies at severe risk to the development in the three instruments used, but there was significant difference only in relation to Trait Anxiety Analyzing accession or not to the program, it was observed that 69% have children with severe gravity condition and considering their emotional indicators they had higher average regarding to the parental stress indicators; more mothers showed clinical level of...

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-24Bitstream added on 2014-06-13T19:33:15Z : No. of bitstreams: 1 martins_alb_me_sjrp.pdf: 586478 bytes, checksum: aa86803b63525f77a66d762d487c4983 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / As Doenças do Espectro Autístico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a Síndrome de Asperger. A etiologia é muito discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças que se manifestam nos três primeiros anos de vida, com uma variação clínica que inclui comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento. Em 5 a 37 % dos casos são observadas em comorbidade com outras afecções. Em indivíduos com estas doenças já foram descritas alterações em todos os cromossomos e há genes propostos como candidatos de estarem envolvidos na etiopatogenia. Também, há relatos de casos com alterações subteloméricas, especialmente deleções, envolvendo as extremidades distais dos braços longos dos cromossomos 2 e 22. Mais recentemente foram observadas mutações no gene SHANK3, que está localizado em 22q13.3, na população com Doenças do Espectro Autístico. Este trabalho apresenta os resultados de um estudo citogenético e molecular realizado em 48 indivíduos com doenças do espectro autístico. Foram estudados o cariótipo por bandamento GTG convencional, as regiões 2q37 e 22q13 pela técnica de bandamento GTG em alta resolução, os éxons 8 e 22 do gene SHANK3 por seqüenciamento direto. A análise cariotípica convencional e dos éxons 8 e 22 revelaram resultados normais. A análise em alta resolução de um indivíduo mostrou resultado com possível deleção em 2q37, que não foi confirmada por técnica complementar. O número restrito de pacientes estudados deve ser considerado, porém pode ser sugerido que alterações em 2q37, 22q13 e dos éxons 8 e 22 do gene SHANK3, sejam eventos mais raros do que se supunha em Doenças do Espectro Autístico e sua investigação pode ser indicada na triagem de pacientes e para o aconselhamento genético... / The autism spectrum disorders including autism, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified and Asperger syndrome. The etiology is much debated due to its variation and complexity. These are disorders that are manifested in the first three years of life, with a clinical variant that includes ritualistic behavior, speech absent or poorly developed, in addition to serious relationship. In 5 to 37% of cases are observed in association with other diseases. In individuals with these diseases have been described changes in all chromosomes and genes are proposed as candidates to be involved in pathogenesis. Also, there are reports of cases with subtelomeric changes, especially deletions involving the distal ends of the long arms of chromosomes 2 and 22. More recently, mutations were observed in the gene SHANK3, which is located on 22q13.3, in the population with autism spectrum disorders. This paper presents the results of a cytogenetic and molecular study performed in 48 individuals with autistic spectrum disorders. We studied the karyotype by GTG conventional regions 2q37 and 22q13 by GTG banding technique in high resolution, the exons 8 and 22 SHANK3 gene by direct sequencing. The conventional karyotype analysis and exons 8 and 22 point normal results. The high resolution analysis of an individual with demonstrated results possible deletion in 2q37, which was not confirmed by complementary technique. The small number of patients should be considered, but may be suggested that changes in 2q37, 22q13 and exons 8 and 22 of the gene SHANK3, are more rare than previously thought on the autism spectrum disorders and their investigation may be indicated in screening of patients for genetic counseling of families is not justified. However, these investigations could be cited in this population when it is selected for the presence of dysmorphic features indicative of possible... (Complete abstract click electronic access below)