La Enfermedad de Fabry (EF) tiene su origen en las mutaciones del gen GLA, localizado en el cromosoma X, que provocan una enfermedad rara lisosomal a causa de la reducción de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia se origina esta patología progresiva y multisistémica caracterizada, fundamentalmente, por manifestaciones renales, cardiovasculares, cutáneas y cerebrovasculares en diferente grado. Se estima que la incidencia real de esta patología está se encuentra infradiagnosticada, sobre todo en mujeres. El Asesoramiento o Consejo Genético contribuye a aliviar la incertidumbre y el sentimiento de vulnerabilidad que puede surgir ante el diagnóstico de la enfermedad, así como a la adaptación ante la condición genética familiar. En este sentido, estudios realizados en otras patologías como es el cáncer de mama familiar indican que el Asesoramiento Genético no sólo confirma el diagnóstico clínico y, en ocasiones, el pronóstico de ésta, sino que también permite identificar a los portadores en la familia mediante estudios genéticos directos y los riesgos para su descendencia. De este modo, la incorporación del Asesoramiento Genético en el sistema asistencial puede producir una mejora de la calidad de vida y en la prevención clínica de los pacientes. Estas intervenciones han sido estudiadas mediante el empleo de encuestas directas al paciente, las cuales captan la experiencia hacia el sistema de salud. Una de estas encuestas, GCOS-24, ha sido adaptada y validada para el Asesoramiento Genético como herramienta de medida del potencial de estas intervenciones basada en el Modelo de la Teoría del Control Personal Percibido o empoderamiento. La presente Tesis se basa en el análisis de la influencia que tiene el Consejo Genético en una población compuesta por 64 afectos de EF, pertenecientes a dos entornos bien diferenciados. El objetivo general planteado para esta tesis fue estudiar los factores que desencadenaban la toma de decisiones sobre comportamientos preventivos en salud en EF, así como si finalmente los pacientes habían llevado a cabo estas acciones. Las intervenciones de Asesoramiento Genético de manera estructurada y dirigida en un entorno clínico controlado en pacientes con EF aumentaba tanto el Control de decisión (p = 0,015), así como el Control cognitivo (p = 0,024). Esto conducía a una mayor toma de decisiones y participación en las acciones de salud preventivas; principalmente en cribado genético familiar (p < 0,001). Se ha comprobado que el aumento de participación en el cribado genético familiar incrementa la identificación de portadores –especialmente mujeres– anticipándose, de esta manera, a la aparición clínica de daños orgánicos irreversibles. Las intervenciones de Asesoramiento Genético de manera estructurada y dirigida en un entorno clínico controlado en pacientes con EF aumentaba tanto el Control de decisión (p = 0,015), así como el Control cognitivo (p = 0,024). Esto conducía a una mayor toma de decisiones y participación en las acciones de salud preventivas; principalmente en cribado genético familiar (p < 0,001). Se ha comprobado que el aumento de participación en el cribado genético familiar incrementa la identificación de portadores –especialmente mujeres– anticipándose, de esta manera, a la aparición clínica de daños orgánicos irreversibles.