Submitted by MARIANA PIATTO BERTON null (mapberton@gmail.com) on 2017-08-30T18:09:32Z No. of bitstreams: 1 merged (1).pdf: 1918881 bytes, checksum: 61d779cd34fb3b01057ec32e78aa948d (MD5) / Approved for entry into archive by Luiz Galeffi (luizgaleffi@gmail.com) on 2017-08-30T18:32:14Z (GMT) No. of bitstreams: 1 berton_mp_dr_jabo.pdf: 1918881 bytes, checksum: 61d779cd34fb3b01057ec32e78aa948d (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-30T18:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 berton_mp_dr_jabo.pdf: 1918881 bytes, checksum: 61d779cd34fb3b01057ec32e78aa948d (MD5) Previous issue date: 2017-08-02 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Este estudo propôs avaliar uma outra forma de detecção de variações estruturais no genoma bovino, as variações no número de cópias CNVs, e sua associação com características de qualidade de carne. O capitulo 1 aborda considerações gerais e revisão de literatura das características de qualidade da carne e de sua inclusão em estudos genômicos, bem como a utilização das variações do número de cópias em estudos de associação com características de interesse econômico para a agropecuária brasileira. O capítulo 2 teve como objetivo explorar diferentes softwares para avaliar diferenças na detecção de CNVs em uma população de bovinos da raça Nelore. A diferença metodológica entre os softwares pode ser a causa da diferença de CNVR detectados em ambos os métodos. Os grupos funcionais enriquecidos significativos foram relacionados a funções de ligações de ATP, bem como estruturas das membranas celulares e resposta do sistema imunológico. A presença de genes do tipo LOC também é bastante interessante, pois estes são genes os quais ainda não foram confirmadas sua função biológica, necessitando de mais estudos para a determinação da mesma. O estudo de diferentes algoritmos na detecção de CNVRs pode divergir dependendo das plataformas e metodologias aplicadas em cada software, como foi observado no presente estudo. A sobreposição dos mesmos nos fornece maior confiabilidade na detecção de regiões de CNVs. O capítulo 3 propôs identificar regiões no genoma de bovinos da raça Nelore que apresentam variações no número de cópias (CNV: Copy Number Variation) e estudar a associação genética entre os CNVs com características quantitativas e qualitativas da carne. O enriquecimento de genes das regiões de CNV revelaram processos biológicos que podem estar envolvidos na qualidade de carne. Várias regiões genômicas foram associadas à QTL relacionadas à deposição de gordura (FABP7) e contração muscular (SLC34A3, TRDN), matriz extracelulares (INS e COL10A1), bem como genes transportadores de creatina (SLC6A18 e SLC6A19) foram identificadas, além das respectivas vias metabólicas. Estas devem contribuir para consolidar características que quando agregadas às informações genômicas, poderão auxiliar a seleção de Nelore (Bos indicus) em relação à qualidade da carne. Além disso, as CNVRs podem ser usadas como ferramenta auxiliar em futuros estudos de GWAS, cuja principal função é procurar mutações causadoras informativas, que vão auxiliar o melhor entendimento dos mecanismos de ação e a fisiologia de características importantes. A sobreposição de CNVs com SNPs aumenta as chances de encontrar regiões mais confiáveis para a detecção de QTLs relacionados com características de interesse. Uma vez detectadas as CNVRs podem ser inseridos em chips personalizados de baixa densidade permitem avaliação genética rentável e acessível para os criadores. / The aim of this study was to evaluate another way to detect structural variations in bovine genome, the variations in CNVs number of copies and its association with meat quality traits. Chapter 1 addresses general considerations and literature review of meat quality traits and their inclusion in genomic studies, as well as the use of variations in the number of copies in association studies with characteristics of economic interest for Brazilian agribusiness. Chapter 2 aimed to explore different softwares to evaluate differences in the detection of CNVs in a population of Nellore cattle. The difference in methodologies between the softwares can be the cause of the difference in CNVR detected in both methods. Significant enriched functional groups were related to ATP binding functions, as well as cell membrane structures and immune system response. The presence of genes of the LOC type is also very interesting, since the biological function of these genes have not been confirmed yet, requiring further studies to determine the same. The study of different algorithms in CNVRs detection can differ depending on the applied platforms and methodologies in each software, as it was observed in this study. The overlaps can provide more reliability in the detection of CNVs regions. Chapter 3 proposed to identify genome regions of Nellore cattle that presented variations in the number of copies (CNV: copy number variation) and to study the genetic association of CNVs with quantitative and qualitative traits in meat. The enrichment of CNV regions genes revealed biological processes which can be involved in meat quality. Several genomic regions were associated with QTL related to fat deposition (FABP7) and muscle contraction (SLC34A3, TRDN), extracellular matrix (INS and COL10A1), as well as creatine transporter genes (SLC6A18 and SLC6A19) were identified, in addition to their respective metabolic pathways. These regions should contribute to consolidate characteristics that when added to genomic information may help the selection of Nellore animals (Bos indicus) for meat quality. Furthermore, CNVRs can be used as an auxiliary tool in further GWAS studies, which will help to better understand the mechanisms of action and the physiology of important traits. The overlap of CNVs with SNPs increases the chances of finding more reliable regions to the detection of QTLs related to traits of interest. Once detected, the CNVRs can be inserted in low-density customized chips allowing cost-effect and affordable genetic evaluation for farmers.