Orientador: Maria Tereza Matias Baptista / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T19:21:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bley_AdrianoMorad_M.pdf: 1619593 bytes, checksum: f90c6c69583af2428222da611c8342cf (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A história do diagnóstico e tratamento do indivíduo com Distúrbio da Diferenciação Sexual (intersexo) é relativamente recente dentro da história médica. A testosterona foi descoberta e disponibilizada para uso clínico no final da década de 1940 e os corticosteróides em 1950. As linhas gerais de diagnóstico e tratamento foram estabelecidos no Hospital Johns Hopkins, pela equipe do psicólogo John Money e do endócrinopediatra Lawson Wilkins, permanecendo basicamente as mesmas até hoje. Alguns aspectos destas recomendações têm sido questionados por alguns autores. Diamond e Sigmundson, inspirados em casos relatados de mudanças da genitália e de registro civil, cuja demanda partiu dos próprios pacientes organizados em grupos (Sociedade Intersexo da América do Norte; Associação de Suporte à Hiperplasia Adrenal Congênita; Grupo de Suporte à Síndrome da Insensibilidade a Andrógenos dos Estados Unidos, etc.), requerem maior participação nas decisões feitas pelos pais e médicos em fase tenra de suas vidas. Neste estudo, foram entrevistados 16 pacientes, de julho de 2004 a abril de 2007. As entrevistas ocorreram no ambulatório do GIEDDS (Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo), na Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP. As entrevistas duraram, no mínimo, uma hora e todas foram gravadas e digitadas após. Foram selecionados trechos do discurso dos pacientes e, a partir de sua escuta e leitura, foi realizada discussão de seus possíveis significados. Após exposição do desenvolvimento embriológico e das principais entidades etiológicas dos Distúrbios da Diferenciação Sexual, segue-se uma revisão de literatura que mistura genes, hormônios, receptores hormonais, masculinidade, feminilidade, sexo social e práticas sexuais. Uma vez que se propõe uma mudança de olhar em relação a este tipo de pesquisa, incluindo uma perspectiva qualitativa, precedendo a exposição e discussão dos discursos dos pacientes apresentam-se as bases filosóficas e científicas desse método. A identidade constitui-se pela somatória das metáforas e metonímias que o sujeito produz sobre si mesmo / Abstract: The management of the Disorders of Sex Development (intersex) has a relatively recent history within medical data. It follows the same guidelines established by John Money and Lawson Wilkins and cols. at Johns Hopkins since 1950. Testosterone was first synthesized and market for clinical use by the end of 1940s and corticosteroids at 1950s. Some aspects of these guidelines are being recently questioned by Diamond, Sigmundson and others, based on case reports of late sex reassignments and Intersex Groups, which demand more personal participation in decisions made for them by their parents and doctors during their first years of life. In this study 16 patients were interviewed, from July 2004 to April 2007. These interviews took place at GIEDDS - Interdisciplinary Study Group on Determination and Differentiation of Sex, at State University of Campinas - UNICAMP. They had duration of one hour each, at least. All of them were tape recorded and keyed in later. Slices of patients' speeches were selected and, from their listening and reading onwards, discussion of possible meanings of patients' words was made. An exposition of normal embryological development and the main etiological entities of Disorders of Sex Development are followed by a revision of vast material mixing genes, hormones, endocrine receptors, masculinity, femininity, social sex and sex practices. Once this study proposes a turn of mind in relation to this kind of research, including a qualitative point of view, a presentation of the bases of this method precede the exposure and discussion of patients' speeches. Identity may be constituted by the total of metaphors and metonymies the subject products from its own / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Objetivo: Avaliar os resultados da genitoplastia masculinizante, com a técnica de Denis Browne, realizada em um grande grupo de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) tratados em um único hospital de referência. Pacientes e Métodos: Avaliamos 65 pacientes (57 com DDS 46,XY e 8 com DDS 46,XX) com hipospádia proximal e genitália ambígua. Os resultados cosméticos e sintomas urinários foram avaliados objetivamente e os pacientes responderam a um questionário sobre sintomas urinários, atividade sexual e satisfação pessoal após o tratamento cirúrgico. A idade dos pacientes na primeira cirurgia foi em média de 9 ± 10 anos e o segundo tempo cirúrgico foi realizado em média 14,5 ± 16,3 meses após a primeira cirurgia. O seguimento destes pacientes foi em média de 15,1 ± 10 anos e a idade dos pacientes na avaliação final foi em média de 25,9 ± 14,1 anos. Resultados: O aspecto cosmético foi considerado bom em 44%, regular em 53% e ruim em 3% dos pacientes. Houve diferença estatisticamente significante na média do tamanho peniano antes do tratamento entre os grupos com deficiência de 5-RD2 e com DDS de etiologia indeterminada (p<0,05). A média do tamanho peniano na avaliação final dos pacientes póspúberes foi de 7,8 ±2,4 cm, variando de 4 to 12 cm correspondendo a -4,4 ± 1,3 DP (-6,5 a -1,5 DP). Houve diferença estatisticamente significante no tamanho peniano entre os grupos com deficiência na produção de testosterona e com deficiência de 5-RD2 e entre os grupos com DDS de etiologia indeterminada e deficiência de 5-RD2 (p<0,05). O grupo com deficiência de 5-RD2 apresentou o menor tamanho peniano na avaliação final (-5,4±1 DP). As complicações mais freqüentes foram a fistula uretral encontradas em 50% dos pacientes seguida de estenose, presente em 20% dos pacientes. O sintoma urinário mais freqüente foi a perda urinária pós miccional. A atividade sexual foi referida por 86% dos pacientes adultos sendo definida como adequada em 60%, satisfatória em 29% e insatisfatória em 11% dos pacientes. Em relação ao resultado cirúrgico, 84% dos pacientes referiram estar satisfeitos porem 11% estavam insatisfeitos com o tamanho peniano e 5% com a presença de estenose uretral. Conclusão: A maioria dos pacientes com DDS submetidos a genitoplastia masculinizante pela técnica de Denis Browne mostrou-se satisfeita com os resultados cirúrgicos. Entretanto, queixas sobre o tamanho peniano, atividade sexual e micção indicam que novas abordagens devem ser desenvolvidas para melhor resultado morfológico e funcional dos pacientes com distúrbio do desenvolvimento sexual. / Purpose: To evaluate the results of masculinizing genitoplasty with the Denis Browne technique performed in a large cohort of patients with disorders of sex development (DSD) treated at a single tertiary centre. Patients and Methods: We evaluated 65 patients (57 with 46,XY DSD and 8 with 46,XX DSD) with proximal hypospadias and genital ambiguity. Cosmetic results and the urinary stream were evaluated objectively, and the patients responded questionnaires regarding satisfaction with the surgical results, as well as urinary and sexual symptoms. The age at first surgery was 9±10 years and the second stage was performed after 14.5±16.3 months. The mean followup was 15.1±10 years and the average patients age at the last examination was 25.9±14.1 years. Results: Cosmetic results were considered good in 44%, regular in 53% and poor in 3% of the cases. The comparison of the mean penile length among 46,XY DSD groups identified a significant statistically difference between 5-RD2 deficiency and undetermined DSD groups at diagnosis (p<0.05). The mean penile length at last clinical evaluation in post-pubertal patients was 7.8 ±2.4 cm, ranging from 4 to 12 cm corresponding to -4,4 ± 1,3 SD (-6.5 to -1.5 SD) and there was a significant statistically difference in the mean penile length amongst testosterone production deficiency and undetermined DSD groups with 5-RD2 deficiency group (p<0.05). The 5RD2 deficiency group presented the smallest penile length at the last evaluation (-5.4±1 SD). The most common complications were urethral fistula (50%) and stenosis (20%) and the most frequent urinary symptom was dribbling after micturition. Sexual activity was reported by 86% of adult patients and was adequate in 60%, satisfactory in 29% and unsatisfactory in 11% of them. Overall, 84% referred satisfaction with surgical results, but 11% complained about penile length and 5% about urethral stenosis. Conclusion: Most of the DSD patients were satisfied with the longterm results of masculinizing genitoplasty using Denis Browne technique, although specific complaints about small penis size, sexual activity and urinary symptoms were frequent. New approaches should be developed to achieve full satisfaction of DSD patients in adulthood.

Objetivo: Avaliar os resultados da genitoplastia masculinizante, com a técnica de Denis Browne, realizada em um grande grupo de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) tratados em um único hospital de referência. Pacientes e Métodos: Avaliamos 65 pacientes (57 com DDS 46,XY e 8 com DDS 46,XX) com hipospádia proximal e genitália ambígua. Os resultados cosméticos e sintomas urinários foram avaliados objetivamente e os pacientes responderam a um questionário sobre sintomas urinários, atividade sexual e satisfação pessoal após o tratamento cirúrgico. A idade dos pacientes na primeira cirurgia foi em média de 9 ± 10 anos e o segundo tempo cirúrgico foi realizado em média 14,5 ± 16,3 meses após a primeira cirurgia. O seguimento destes pacientes foi em média de 15,1 ± 10 anos e a idade dos pacientes na avaliação final foi em média de 25,9 ± 14,1 anos. Resultados: O aspecto cosmético foi considerado bom em 44%, regular em 53% e ruim em 3% dos pacientes. Houve diferença estatisticamente significante na média do tamanho peniano antes do tratamento entre os grupos com deficiência de 5-RD2 e com DDS de etiologia indeterminada (p<0,05). A média do tamanho peniano na avaliação final dos pacientes póspúberes foi de 7,8 ±2,4 cm, variando de 4 to 12 cm correspondendo a -4,4 ± 1,3 DP (-6,5 a -1,5 DP). Houve diferença estatisticamente significante no tamanho peniano entre os grupos com deficiência na produção de testosterona e com deficiência de 5-RD2 e entre os grupos com DDS de etiologia indeterminada e deficiência de 5-RD2 (p<0,05). O grupo com deficiência de 5-RD2 apresentou o menor tamanho peniano na avaliação final (-5,4±1 DP). As complicações mais freqüentes foram a fistula uretral encontradas em 50% dos pacientes seguida de estenose, presente em 20% dos pacientes. O sintoma urinário mais freqüente foi a perda urinária pós miccional. A atividade sexual foi referida por 86% dos pacientes adultos sendo definida como adequada em 60%, satisfatória em 29% e insatisfatória em 11% dos pacientes. Em relação ao resultado cirúrgico, 84% dos pacientes referiram estar satisfeitos porem 11% estavam insatisfeitos com o tamanho peniano e 5% com a presença de estenose uretral. Conclusão: A maioria dos pacientes com DDS submetidos a genitoplastia masculinizante pela técnica de Denis Browne mostrou-se satisfeita com os resultados cirúrgicos. Entretanto, queixas sobre o tamanho peniano, atividade sexual e micção indicam que novas abordagens devem ser desenvolvidas para melhor resultado morfológico e funcional dos pacientes com distúrbio do desenvolvimento sexual. / Purpose: To evaluate the results of masculinizing genitoplasty with the Denis Browne technique performed in a large cohort of patients with disorders of sex development (DSD) treated at a single tertiary centre. Patients and Methods: We evaluated 65 patients (57 with 46,XY DSD and 8 with 46,XX DSD) with proximal hypospadias and genital ambiguity. Cosmetic results and the urinary stream were evaluated objectively, and the patients responded questionnaires regarding satisfaction with the surgical results, as well as urinary and sexual symptoms. The age at first surgery was 9±10 years and the second stage was performed after 14.5±16.3 months. The mean followup was 15.1±10 years and the average patients age at the last examination was 25.9±14.1 years. Results: Cosmetic results were considered good in 44%, regular in 53% and poor in 3% of the cases. The comparison of the mean penile length among 46,XY DSD groups identified a significant statistically difference between 5-RD2 deficiency and undetermined DSD groups at diagnosis (p<0.05). The mean penile length at last clinical evaluation in post-pubertal patients was 7.8 ±2.4 cm, ranging from 4 to 12 cm corresponding to -4,4 ± 1,3 SD (-6.5 to -1.5 SD) and there was a significant statistically difference in the mean penile length amongst testosterone production deficiency and undetermined DSD groups with 5-RD2 deficiency group (p<0.05). The 5RD2 deficiency group presented the smallest penile length at the last evaluation (-5.4±1 SD). The most common complications were urethral fistula (50%) and stenosis (20%) and the most frequent urinary symptom was dribbling after micturition. Sexual activity was reported by 86% of adult patients and was adequate in 60%, satisfactory in 29% and unsatisfactory in 11% of them. Overall, 84% referred satisfaction with surgical results, but 11% complained about penile length and 5% about urethral stenosis. Conclusion: Most of the DSD patients were satisfied with the longterm results of masculinizing genitoplasty using Denis Browne technique, although specific complaints about small penis size, sexual activity and urinary symptoms were frequent. New approaches should be developed to achieve full satisfaction of DSD patients in adulthood.