A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea. Apesar de relativa alta prevalência, possui poucas informações referentes ao perfil cognitivo de seus portadores. Em literatura atual seus portadores são descritos com moderado prejuízo na cognição social em termos de reconhecimento das emoções e expressão do afeto, além de variável nível de inteligência. Em virtude da raridade de pesquisas na área psicológica acerca desta síndrome e, tomando por base recentes estudos, o presente estudo buscou esclarecer o perfil cognitivo de portadores da síndrome de Noonan decorrente de mutação do gene PTPN11, visando a contribuir para o estabelecimento de seu fenótipo comportamental. Foram estudadas 19 pessoas com a síndrome, de ambos os sexos, diagnosticadas clínica e laboratorialmente. A avaliação psicológica foi realizada por meio das escalas Wechsler de inteligência, pelo teste Figuras Complexas de Rey e pelo Teste Wisconsin de Classificação de Cartas. Os resultados obtidos indicaram uma variação entre inteligência normal a retardo mental leve, além de inflexibilidade mental e resposta não adaptada ao feedback ambiental. A avaliação aferiu presença de prejuízos em categorização e, ainda, falha no planejamento do ato motor (praxia) como responsável pelos escores rebaixados em memória episódica visuo-construtiva gráfica. Estes resultados sugerem a necessidade de ampliação de estudos que correlacionem aspectos cognitivos nas mais variadas patologias genéticas / Noonan syndrome is an autosomal dominant genetically heterogeneous disorder. Although relatively high prevalence, there are few information about the cognitive profile of people with the syndorme. Current literature describes moderately impaired social cognition in terms of emotion recognition and emotion affection, besides a variable level of intelligence. Because of rarely researches about psychological area in this syndrome and, based on recent studies, the present study looked for clarify the cognitive profile of people with Noonan syndrome with mutation in the PTPN11 gene, trying to contribute for the establishment of a phenotypic behavior. 19 persons with the syndrome were studied, both male and female, diagnosticaded clinical and laboratorilly. Psychological assessment was realized by using Wechsler intelligence Scales, Rey Complex Figure Test and Wisconsin Card Sorting Test. The results indicated a variation of normal intelligence to mild mental retardation, besides inflexibility and not adapted responses using environmental feedback. The assessment checked the presence of lacked in categories achieved and, even, fault in planning of motor act (praxis) as responsible for low scores in graphic visuoconstruction episodic memory. These results suggest the necessity of expansion of studies which correlated cognitive aspects in the most variables genetic pathologics

A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea caracterizada por aspectos faciais distintos, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, pectus excavatum e pescoço alado. Mutações que alteram genes que codificam proteínas com atuação na via RAS-MAPK causam a síndrome de Noonan e têm sido bastante estudadas. No entanto, há poucas informações sobre o perfil cognitivo da síndrome de Noonan. Neste estudo, diferentes aspectos da cognição foram avaliados (inteligência, funções executivas e habilidade viso-construtiva) em um grupo de 28 pacientes com a síndrome de Noonan, incluindo crianças e adultos, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência, pelo Teste Wisconsin de Classificação de Cartas e pelo Teste Figuras Complexas de Rey. Houve uma variação de QI entre 59 e 119, além de melhores resultados em pacientes com mutação no gene PTPN11. No domínio das funções executivas, pacientes tiveram pior desempenho em categorização e flexibilidade cognitiva, embora sem prejuízos em sustentação atencional. Os pacientes demonstraram importantes falhas no planejamento do ato motor no teste de viso-construção e melhores resultados no grupo de pacientes com mutação no gene SOS1. Apesar da eficiência intelectual relativamente intacta, pacientes com a síndrome de Noonan mostraram prejuízos significativos em outros domínios cognitivos, indicando que a avaliação neuropsicológica é importante no manejo clínico da síndrome e um valioso recurso em seu planejamento terapêutico / Noonan syndrome is an autosomal dominant genetically heterogeneous disorder characterized by distinctive facial features, developmental delay, learning difficulties, short stature, congenital heart defects, pectus excavatum and webbed neck. Mutations that alter genes encoding proteins with roles in the RAS-MAPK pathway cause Noonan syndrome and have been well studied. However, there are few information about the cognitive profile of the Noonan syndrome. In this study, different aspects of cognition were assessed (intelligence, executive functions and visuo-construction ability) in a group of 28 patients with Noonan syndrome, including children and adults, by using Wechsler Intelligence Scales, Wisconsin Card Sorting Test and Rey Complex Figure Test. There was a variation of IQ between 59 and 119, besides better results in patients with mutation in PTPN11 gene. On the domain executive functions patients performed worse in categories achieved and cognitive flexibility, although no impairments in sustained attention. Patients showed important faults in planning of motor act in visuo-construction test and better results in the group of patients with mutation in SOS1 gene. Despite the relatively intact intelligence level, patients with Noonan syndrome showed significant impairments in other cognitive domains, indicating that neuropsychological assessment is important in clinical management of the syndrome and valiable resource of treatment planning

A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea caracterizada por aspectos faciais distintos, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, pectus excavatum e pescoço alado. Mutações que alteram genes que codificam proteínas com atuação na via RAS-MAPK causam a síndrome de Noonan e têm sido bastante estudadas. No entanto, há poucas informações sobre o perfil cognitivo da síndrome de Noonan. Neste estudo, diferentes aspectos da cognição foram avaliados (inteligência, funções executivas e habilidade viso-construtiva) em um grupo de 28 pacientes com a síndrome de Noonan, incluindo crianças e adultos, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência, pelo Teste Wisconsin de Classificação de Cartas e pelo Teste Figuras Complexas de Rey. Houve uma variação de QI entre 59 e 119, além de melhores resultados em pacientes com mutação no gene PTPN11. No domínio das funções executivas, pacientes tiveram pior desempenho em categorização e flexibilidade cognitiva, embora sem prejuízos em sustentação atencional. Os pacientes demonstraram importantes falhas no planejamento do ato motor no teste de viso-construção e melhores resultados no grupo de pacientes com mutação no gene SOS1. Apesar da eficiência intelectual relativamente intacta, pacientes com a síndrome de Noonan mostraram prejuízos significativos em outros domínios cognitivos, indicando que a avaliação neuropsicológica é importante no manejo clínico da síndrome e um valioso recurso em seu planejamento terapêutico / Noonan syndrome is an autosomal dominant genetically heterogeneous disorder characterized by distinctive facial features, developmental delay, learning difficulties, short stature, congenital heart defects, pectus excavatum and webbed neck. Mutations that alter genes encoding proteins with roles in the RAS-MAPK pathway cause Noonan syndrome and have been well studied. However, there are few information about the cognitive profile of the Noonan syndrome. In this study, different aspects of cognition were assessed (intelligence, executive functions and visuo-construction ability) in a group of 28 patients with Noonan syndrome, including children and adults, by using Wechsler Intelligence Scales, Wisconsin Card Sorting Test and Rey Complex Figure Test. There was a variation of IQ between 59 and 119, besides better results in patients with mutation in PTPN11 gene. On the domain executive functions patients performed worse in categories achieved and cognitive flexibility, although no impairments in sustained attention. Patients showed important faults in planning of motor act in visuo-construction test and better results in the group of patients with mutation in SOS1 gene. Despite the relatively intact intelligence level, patients with Noonan syndrome showed significant impairments in other cognitive domains, indicating that neuropsychological assessment is important in clinical management of the syndrome and valiable resource of treatment planning

A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea. Apesar de relativa alta prevalência, possui poucas informações referentes ao perfil cognitivo de seus portadores. Em literatura atual seus portadores são descritos com moderado prejuízo na cognição social em termos de reconhecimento das emoções e expressão do afeto, além de variável nível de inteligência. Em virtude da raridade de pesquisas na área psicológica acerca desta síndrome e, tomando por base recentes estudos, o presente estudo buscou esclarecer o perfil cognitivo de portadores da síndrome de Noonan decorrente de mutação do gene PTPN11, visando a contribuir para o estabelecimento de seu fenótipo comportamental. Foram estudadas 19 pessoas com a síndrome, de ambos os sexos, diagnosticadas clínica e laboratorialmente. A avaliação psicológica foi realizada por meio das escalas Wechsler de inteligência, pelo teste Figuras Complexas de Rey e pelo Teste Wisconsin de Classificação de Cartas. Os resultados obtidos indicaram uma variação entre inteligência normal a retardo mental leve, além de inflexibilidade mental e resposta não adaptada ao feedback ambiental. A avaliação aferiu presença de prejuízos em categorização e, ainda, falha no planejamento do ato motor (praxia) como responsável pelos escores rebaixados em memória episódica visuo-construtiva gráfica. Estes resultados sugerem a necessidade de ampliação de estudos que correlacionem aspectos cognitivos nas mais variadas patologias genéticas / Noonan syndrome is an autosomal dominant genetically heterogeneous disorder. Although relatively high prevalence, there are few information about the cognitive profile of people with the syndorme. Current literature describes moderately impaired social cognition in terms of emotion recognition and emotion affection, besides a variable level of intelligence. Because of rarely researches about psychological area in this syndrome and, based on recent studies, the present study looked for clarify the cognitive profile of people with Noonan syndrome with mutation in the PTPN11 gene, trying to contribute for the establishment of a phenotypic behavior. 19 persons with the syndrome were studied, both male and female, diagnosticaded clinical and laboratorilly. Psychological assessment was realized by using Wechsler intelligence Scales, Rey Complex Figure Test and Wisconsin Card Sorting Test. The results indicated a variation of normal intelligence to mild mental retardation, besides inflexibility and not adapted responses using environmental feedback. The assessment checked the presence of lacked in categories achieved and, even, fault in planning of motor act (praxis) as responsible for low scores in graphic visuoconstruction episodic memory. These results suggest the necessity of expansion of studies which correlated cognitive aspects in the most variables genetic pathologics