Orientador: Gabriel Hessel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-09T01:55:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Banin_MarciaRegina_M.pdf: 2211563 bytes, checksum: e16e20135efbf828907adc92ed40ba6b (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: Racional - As doenças de depósito de glicogênio compreendem um grupo de doenças geneticamente determinadas e classificadas em 11 tipos, de acordo com as deficiências enzimáticas identificadas. Há pouca informação sobre a evolução dessas doenças. Objetivos - Descrever as características clínicas e laboratoriais, na admissão e evolução, de pacientes com doença de depósito de glicogênio. Pacientes e métodos ¿ Participaram do estudo 22 pacientes com diagnóstico de glicogenose hepática, sendo 11 (50%) do sexo feminino. O estudo foi descritivo e longitudinal. A ficha de coleta de dados constituiu-se de informações iniciais de: quadro clínico, peso, estatura, índice de massa corporal (IMC) e resultados dos exames laboratoriais (hemograma, enzimas hepáticas, colesterol total e frações, triglicérides, glicemia, ácido úrico, uréia e creatinina). Selecionou-se os momentos 1 (admissão), 3 (12 meses de evolução) e 7 (36 meses de evolução) para coleta dos seguintes dados: peso, estatura, IMC, ácido úrico, glicemia, colesterol e triglicérides. Também, foram comparados os resultados de antropometria e exames bioquímicos dos pacientes em dois momentos: admissão e última consulta. Para as variáveis peso e estatura, calculou-se o Z escore sendo considerado déficit quando o valor se situava abaixo do segundo desvio padrão. A velocidade de crescimento foi calculada a partir da 2ª e 1ª consulta (V1) e a partir da última e penúltima consulta (V2). A taxa de aderência foi determinada pela porcentagem de absenteísmo das consultas da seguinte forma: boa: se absenteísmo menor que 20%; regular: se absenteísmo entre 20% e 40% e ruim: se absenteísmo maior que 40%. Utilizou-se como teste estatístico a análise de variância e os testes de Kruskal-Wallis, Mann-Whintney e Wilcoxon, sendo o nível de significância adotado de 5%. Resultados - A média da idade de início dos sintomas foi de 10,7 meses e do diagnóstico de 28,18 meses. O tempo médio de seguimento foi de 105 meses. As manifestações clínicas iniciais mais freqüentes foram: hepatomegalia em 21 (95%), abdômen protuberante em 19 (86%), face de boneca em 14 (64%), diarréia em 10 (45%) e história de hipoglicemia em 8(36%). Nos exames laboratoriais, observou-se, na maioria dos casos, aumento das enzimas hepáticas, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia e hipoglicemia. Na admissão, o déficit de peso/idade foi de 26% (5/19) e de estatura/idade foi de 35% (7/20). Não houve diferença estatística na comparação do Z escore de peso/idade, estatura/idade, índice de massa corporal e exames laboratoriais na admissão, com 12 e 36 meses. Entre a admissão e a última consulta, observou-se diferença significativa no índice de massa corporal, enzimas hepáticas, glicemia e triglicérides, o que não aconteceu com Z escore de peso/idade, estatura/idade e os exames de ácido úrico e colesterol. A taxa de aderência foi considerada boa em 64% dos pacientes. Na comparação da velocidade de crescimento, observou-se tendência de aumento comparando V1 com V2. Conclusões ¿ Houve demora no encaminhamento ao centro de referência para o diagnóstico das glicogenoses. As manifestações clínicas mais freqüentes foram abdômen protuberante e hepatomegalia e as alterações laboratoriais mais significativas foram a elevação dos triglicérides, colesterol e diminuição da glicemia. Na evolução, não houve diferença nos parâmetros antropométricos, mas uma tendência de melhora de velocidade de crescimento. O tratamento melhorou o desarranjo metabólico / Abstract: Background ¿ Glycogen storage diseases comprise a group of genetic diseases determined and classified into 11 types, according to the identified enzymatic deficiency. There is little information regarding the disease evolution. Aim ¿ Describe clinical and laboratorial characteristics in the admission and evolution of patients with glycogen storage disease. Patients and methods ¿ Twenty-two patients with hepatic glycogen diagnosis participated in the study, 11 (50%) of which were female. The study was descriptive and longitudinal. The collected data file consisted of admission information: clinical features, weight, height, body mass index (BMI) and laboratorial exam results: hemogram, hepatic enzymes, total cholesterol and fractions, triglycerides, glycemia, uric acid, urea and creatin. Afterwards, the following phases were selected: 1 (admission), 3 (12 months of evolution) and 7 (36 months of evolution) for the weight, height, BMI and laboratorial tests: uric acid, glycemia, total cholesterol and triglycerides. The antropometric data, hepatic enzymes and mentioned tests were compared during 2 moments: admission and last appointment of each patient. The score Z was utilized to evaluate the weight and height of patients, considered if the standard deviation was under 2. The growth velocity was calculated among the second and first consult and the last and the penultimate consult. The adherence percentage was determined by the appointment absence percentage: Good: absenteeism minor 20%; regular: absenteeism major 20% and minor 40%; bad: absenteeism major 40%. The statistical tests applied were ANOVA, Kruskal-Wallis, Mann-Whintney, and Wilcoxon. The significance level was 5%. Results - The mean time during the first symptoms was 10,73 months and the mean time up to diagnosis was 28,18 months. The mean time of follow-up was 105 months. The most frequent initial clinical manifestations were: hepatomegaly in 21 (95%), protuberant abdomen in 19 (86%), doll face in 14 (64%), diarrhea in 10 (45%) and history hypoglycemia in 8 (36%). In the admission the deficit of the weight to age was 26% (5/19) and height to age was 35% (7/20), In the initial biochemical tests showed elevation of hepatic enzymes, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, hypoglycemia. There was no statistical difference among the score Z weight to age, score Z height to age, body mass index and laboratorial tests of admission within 12 and 36 months. Significant differences were observed in BMI, hepatic enzymes, glycemia and triglycerides between the first and the last appointments, opposing to the score Z weight to age, score Z height to age, uric acid and cholesterol exam results. In the comparison of the growth velocity there was elevation tendency between the V1 and V2. There was difference significative of the growth velocity among the first and second versus the penultimate and the last consult. The adherence percentage was considered good in 64%. Conclusions - The patients delayed in seeking the reference center for glycogenosis early diagnosis. The most frequent clinical manifestations were protuberant abdomen, hepatomegaly, elevation of triglycerides and cholesterol, and glycemia reduction. In the evolution, there wasn¿t difference statistic in the antropometric parameters, but there was improvement tendency on the growth velocity. The treatment has improved the metabolic derangement / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente