La plupart des plantes à fleurs ont connu au moins un évènement de duplication de génome entier (WGD) au cours de leur histoire évolutive et en particulier les membres des Brassicaceae. Ainsi, l’ancêtre commun de la tribu des Brassiceae aurait subi deux évènements successifs de WGD, générant une triplication de génome (WGT). Les évènements de WGD sont généralement suivis d’une diploïdisation impliquant des modifications génétiques, épi-génétiques et transcriptionnelles aboutissant à la formation d’un génome diploïde. Par ailleurs, après un événement de WGD, la dynamique des éléments transposables est perturbée, ce qui peut conduire à une augmentation des évènements de translocation. Dans une lignée de Brassiceae, une réduction de la divergence moléculaire entre allèles ainsi qu’une translocation génomique ont été observées au locus d'auto-incompatibilité (locus S). On suspecte ces patrons d’être associés aux évènements de WGD. A partir d’approches phylogénomiques et d’analyse de la diversité du locus S dans la tribu des Brassiceae, nous souhaitons déterminer si le goulot d’étranglement observé au locus S chez les Brassiceae est contemporain à l’événement de WGT et s’il est associé à une translocation du locus S. Mes analyses suggèrent que toutes les espèces de Brassiceae partagent un même événement de WGT mais aussi que la perte de diversité phylogénétique au locus S semble précéder la diversification des Brassiceae. Néanmoins, mes données ne me permettent pas de conclure fermement quant au lien entre translocation génomique du locus S et événement de WGT, bien qu’elles indiquent que la translocation observée chez Brassica est partagée par plusieurs clades de Brassiceae. / Whole genome duplication events are common in flowering plants and especially within the Brassicaceae family. For example, the common ancestor of the Brassiceae tribe has experienced two successive WGD events, generating a whole genome triplication (WGT). WGD events are generally followed by a diploidization process involving genetic, epigenetic and structural changes leading to a diploid genome. Furthermore, after such an event, the dynamic of transposable elements is disturbed, which can lead to an increase in translocation events. In one lineage of the Brassiceae tribe, a decrease of molecular divergence among alleles and a genomic translocation have been observed at the self-incompatibility locus (S locus). We suspect that these patterns are associated with the allopolyploidy events. Using phylogenomic approaches combined with S-locus diversity analyses, we aim at determining whether the bottleneck observed at the S-locus in the Brassiceae tribe is contemporaneous with the inferred whole genome triplication and whether these events are also associated with the translocation of the S-locus. My analyses suggest that all Brassiceae species share the same whole genome triplication event as well as a loss of phylogenetic diversity at the S-locus predating the divergence of Brassiceae lineages. Nevertheless, my data do not allow me to conclude about the association between the genomic translocation of the S locus and the whole genome triplication event, although they indicate that the translocation found in Brassica is shared by several Brassiceae clades.

Les duplications de gènes et de génome sont considérées comme des moteurs de l’évolution des génomes eucaryotes. Trois duplications de génome complet (ou polyploïdisations) sont survenues au cours de l’évolution des vertébrés, dont deux à la base des vertébrés, et une troisième chez l’ancêtre commun des poissons téléostéens. La diversité morphologique, anatomique et écologique des espèces qui partagent un ancêtre commun polyploïde chez les chordés suggère un rôle des duplications de génome dans la diversification des espèces. En particulier, les duplications de génome semblent avoir facilité l’émergence du plan d’organisation des vertébrés, et être à l’origine de la radiation évolutive survenue chez les poissons téléostéens. Cependant, la portée évolutive des duplications de génome, et notamment les deux hypothèses majeures formulées ci-Avant, restent des questions ouvertes et en grande partie non résolues. Le groupe des téléostéens, qui compte plus de la moitié des espèces vertébrés existantes et partage un ancêtre commun polyploïde, constitue un modèle pertinent pour évaluer la contribution des duplications de génome dans l’expansion des familles multigéniques chez les vertébrés, pour comprendre les mécanismes évolutifs qui façonnent l’évolution des familles de gènes, et finalement tester les hypothèses moléculaires qui peuvent relier duplication de génome et biodiversité. Ainsi, nous avons étudié l’impact de la duplication de génome survenue à la base des téléostéens sur l’évolution de la famille multigénique sox, essentielle pour le développement et l’homéostasie des vertébrés. Notre analyse du contenu et de l’organisation des gènes sox dans 15 génomes de vertébrés, dont 10 téléostéens, révèle une importante expansion de l’ensemble de la famille des gènes sox dans ce vaste groupe de vertébrés, et démontre que cette expansion est essentiellement due à la duplication de génome survenue à la base des téléostéens. Les gènes sox dupliqués par duplication de génome semblent avoir été perdus par non-Fonctionnalisation dans certaines lignées, et préservés en deux copies par sous-Fonctionnalisation et/ou néo-Fonctionnalisation dans certaines autres lignées. Notre étude indique en effet une divergence lignée-Spécifique des patrons d’expression entre les gènes sox dupliqués chez différentes espèces de téléostéens. Ainsi, l’expansion du répertoire des gènes sox à la base des téléostéens semble avoir été suivi d’une évolution lignée-Spécifique du contenu et des fonctions de la famille des gènes sox chez les poissons téléostéens. Cette étude supporte l’hypothèse d’un rôle des duplications de génome dans l’enrichissement et la diversification subséquente des répertoires de gènes du développement tels que les gènes sox, et son rôle potentiel dans la diversification des espèces vertébrés. / Gene and genome duplications are major engines of eukaryotic genome evolution. Three rounds of whole genome duplication (WGD) have occurred during vertebrate evolution, two rounds at the base of the vertebrate lineage, and a third round in the common ancestor of the teleostean fish (the so-Called teleost-Specific WGD). In chordates, species that share a polyploid ancestor are characterized by a huge morphological, anatomical and ecological diversity suggesting a role of WGDs in species diversification. For instance, it is considered that these drastic genomic events provided the raw material for the emergence of the vertebrate body plan, and facilitated speciation processes during the teleost radiation. However, how WGD is related to phenotypic diversification or to major evolutionary transitions are fundamental questions that remain largely unsolved. Teleostean fish constitute more than half of all extant vertebrates and share a polyploid ancestor. Thus, they provide a relevant model to study the importance of WGDs in gene families expansion, to understand evolutionary mechanisms that drive the evolution of these families and, finally, to test molecular hypotheses that might relate WGD and biodiversity. In this project, we studied the impact of the teleost-Specific WGD on the evolution of the sox gene family which are involved in development and homeostasis in vertebrates. Our analysis of the content and the genomic organization of the sox genes in 15 vertebrate genomes, including 10 teleosts, reveals an important expansion of this family in the teleost lineage, and demonstrates that this expansion is mainly due to the teleost-Specific WGD. The duplicated sox genes seem to have been lost by non-Functionalization in certain lineages, and preserved in two copies in others by neo-Functionalization and/or sub-Functionalization. Indeed, this study indicates lineage-Specific divergence in expression patterns between duplicated sox genes in different teleostean species. Hence, the sox family expansion that occurred in the last common ancestor of teleostean fish seems to have been followed by a lineage-Specific evolution of the content and functions of the sox family in this group. Our study supports the hypothesis for a role of WGDs in the enrichment and diversification of developmental genes repertories and its potential role in species diversification in vertebrates.

L’inférence de génomes ancestraux est une étape essentielle pour l’étude de l’évolution des génomes. Connaissant les génomes d’espèces éteintes, on peut proposer des mécanismes biologiques expliquant les divergences entre les génomes des espèces modernes. Diverses méthodes visant à résoudre ce problème existent, se classant parmis deux grandes catégories : les méthodes de distance et les méthodes de synténie. L’état de l’art des distances génomiques ne permettant qu’un certain répertoire de réarrangements pour le moment, les méthodes de synténie sont donc plus appropriées en pratique. Nous proposons une méthode de synténie pour la reconstruction de génomes ancestraux basée sur une définition relaxée d’adjacences de gènes, permettant un contenu en gène inégal dans les génomes modernes causé par des pertes de gènes de même que des duplications de génomes entiers (DGE). Des simulations sont effectuées, démontrant une capacité de former une solution assemblée en un nombre réduit de régions ancestrales contigües par rapport à d’autres méthodes tout en gardant une bonne fiabilité. Des applications sur des données de levures et de plantes céréalières montrent des résultats en accord avec d’autres publications, notamment la présence de fusion imbriquée de chromosomes pendant l’évolution des céréales. / Ancestral genome inference is a decisive step for studying genome evolution. Knowing genomes from extinct species, one can propose biological mecanisms explaining divergences between extant species genomes. Various methods classified in two categories have been developped : distance based methods and synteny based methods. The state of the art of distance based methods only permit a certain repertoire of genomic rearrangements, thus synteny based methods are more appropriate in practice for the time being. We propose a synteny method for ancestral genome reconstruction based on a relaxed defenition of gene adjacencies, permitting unequal gene content in extant genomes caused by gene losses and whole genome duplications (WGD). Simulations results demonstrate our method’s ability to form a more assembled solution rather than a collection of contiguous ancestral regions (CAR) with respect to other methods, while maintaining a good reliability. Applications on data sets from yeasts and cereal species show results agreeing with other publications, notably the existence of nested chromosome fusion during the evolution of cereals.

L’inférence de génomes ancestraux est une étape essentielle pour l’étude de l’évolution des génomes. Connaissant les génomes d’espèces éteintes, on peut proposer des mécanismes biologiques expliquant les divergences entre les génomes des espèces modernes. Diverses méthodes visant à résoudre ce problème existent, se classant parmis deux grandes catégories : les méthodes de distance et les méthodes de synténie. L’état de l’art des distances génomiques ne permettant qu’un certain répertoire de réarrangements pour le moment, les méthodes de synténie sont donc plus appropriées en pratique. Nous proposons une méthode de synténie pour la reconstruction de génomes ancestraux basée sur une définition relaxée d’adjacences de gènes, permettant un contenu en gène inégal dans les génomes modernes causé par des pertes de gènes de même que des duplications de génomes entiers (DGE). Des simulations sont effectuées, démontrant une capacité de former une solution assemblée en un nombre réduit de régions ancestrales contigües par rapport à d’autres méthodes tout en gardant une bonne fiabilité. Des applications sur des données de levures et de plantes céréalières montrent des résultats en accord avec d’autres publications, notamment la présence de fusion imbriquée de chromosomes pendant l’évolution des céréales. / Ancestral genome inference is a decisive step for studying genome evolution. Knowing genomes from extinct species, one can propose biological mecanisms explaining divergences between extant species genomes. Various methods classified in two categories have been developped : distance based methods and synteny based methods. The state of the art of distance based methods only permit a certain repertoire of genomic rearrangements, thus synteny based methods are more appropriate in practice for the time being. We propose a synteny method for ancestral genome reconstruction based on a relaxed defenition of gene adjacencies, permitting unequal gene content in extant genomes caused by gene losses and whole genome duplications (WGD). Simulations results demonstrate our method’s ability to form a more assembled solution rather than a collection of contiguous ancestral regions (CAR) with respect to other methods, while maintaining a good reliability. Applications on data sets from yeasts and cereal species show results agreeing with other publications, notably the existence of nested chromosome fusion during the evolution of cereals.