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Associações dos polimorfismos genéticos ECA I/D, ACTN3 R577X e PON1 C(-107)T de mulheres diabéticas e/ou hipertensas e controles

Arejano, Gabrielle Gaspar 23 August 2017 (has links)
Submitted by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-05-24T13:05:15Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_Gabrielle_Gastar.pdf: 1814034 bytes, checksum: 214de94beffb5c3d14f679611239db4b (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-05-24T13:56:54Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_Gabrielle_Gastar.pdf: 1814034 bytes, checksum: 214de94beffb5c3d14f679611239db4b (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-05-24T13:57:01Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_Gabrielle_Gastar.pdf: 1814034 bytes, checksum: 214de94beffb5c3d14f679611239db4b (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-24T13:57:01Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_Gabrielle_Gastar.pdf: 1814034 bytes, checksum: 214de94beffb5c3d14f679611239db4b (MD5) Previous issue date: 2017-08-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / OBJETIVO: Estudar as associações entre os polimorfismos genéticos ECA I/D, ACTN3 R577X e PON1 C(-107)T com diabetes e hipertensão em pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde. MÉTODOS: Foram coletados dados bioquímicos dos prontuários dos pacientes crônicos de três Unidades Básicas de Saúde da Família localizadas na cidade de Rio Grande. Foram aplicados questionários de consumo alimentar, nível de atividade física e socioeconômico. Foi realizada a avaliação nutricional dos pacientes e, em seguida, a coleta de saliva para a extração do DNA genômico para análise dos polimorfismos genéticos. Os polimorfismos foram analisados por PCR simples, multiplex e por polimorfismo de tamanho de fragmento de restrição. RESULTADOS: O grupo caso obteve maiores valores de peso, IMC, circunferência da cintura, percentual de gordura, pressão arterial, colesterol total, triglicerídeos e glicemia em comparação ao grupo controle. Foram encontradas associações do genótipo XX do polimorfismo R577X da ACTN3 com valores mais elevados de glicemia e triglicerídeos. O genótipo TT do polimorfismo C(-107)T da PON1 também obteve níveis maiores de triglicerídeos comparado aos outros 2 genótipos. CONCLUSÃO: O genótipo XX da ACTN3 foi fortemente relacionado com níveis baixos de HDL e altos valores de triglicerídeos, colesterol total e glicemia. Ainda encontramos altos valores de triglicerídeos e LDL no genótipo TT e menores níveis de colesterol total ligados ao genótipo CC da PON1. / OBJECTIVE: To study associations between polymorphisms in the angiotensin converting enzyme (ACE I/D), actinin 3 (ACTN3 R577X) and paraoxonase 1 (PON1 C-(107)T with chronic diseases (diabetes and hypertension) in patients attended by Sistema Único de Saúde (SUS). METHODS: Biochemical data were collected from the charts in the Basic Health Units of the Family located in the same region of the city of Rio Grande. Charts about food consumption, physical activity level and socioeconomic were applied. Nutritional data were evaluated, genomic DNA was extracted from collected saliva samples and used for analysis of genetic polymorphism. RESULTS: The case group had higher values of weight, BMI, waist circumference, body fat percentage, blood pressure, cholesterol, triglycerides and blood glucose in comparison with control group. Associations were found of XX genotype of the polymorphism R577X ACTN3 with higher values of blood glucose, and triglycerides levels. The TT genotype of the C(-107)T PON1 also had higher levels of triglycerides compared to other 2 genotypes. CONCLUSION: The genotype XX of ACTN3 was strong related with low HDL levels and high triglycerides, total cholesterol and glucose levels. Still, we realized high triglycerides and LDL leves in TT genotype of PON1 and lower leves of total cholesterol linked to CC genotype of PON1.

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