Made available in DSpace on 2011-05-04T12:42:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010 / A avaliação de desempenho do programa de triagem neonatal (PTN) do estado do Rio de Janeiro (RJ) teve como foco os componentes de estrutura e processo. A pesquisa foi realizada em três etapas: (1) revisão bibliográfica sobre a cobertura efetiva e o momento da coleta dos testes em PTN de diversos países do mundo, especialmente no Brasil; (2) análise retrospectiva dos resultados obtidos pelos dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado do RJ entre 2005 e 2007; (3) avaliação nos dois modelos de PTN e em uma amostra de conveniência de 66 Unidades de Coleta (UC) selecionadas em 92 Municípios do estado do RJ a partir de instrumento desenvolvido para avaliação de PTN.Nos países industrializados, a cobertura efetiva e a coleta oportuna estão consolidadas. Naqueles em desenvolvimento, há obstáculos de natureza política, econômica, social ecultural a serem superados. No Brasil, há heterogeneidade de cobertura em função do estágio de implantação dos PTN. No estado do RJ, em 2007, a cobertura chegou a 88,2%,com 61,7% das coletas realizadas acima de 8 dias e com incidência global de hipotireoidismo congênito de 1:1.030 recém-natos vivos e de fenilcetonúria de 1:25.025 recém-natos vivos. Houve diferenças nas incidências de hipotireoidismo congênito efenilcetonúria entre os dois modelos de PTN e ao longo do tempo. As incidências da doença falciforme (1: 1.288 recém-natos) e do traço falcêmico (1: 21 recém-natos) foram elevadas e homogêneas em ambos os modelos e ao longo do tempo, além de compatíveis com a etnia da população. Os intervalos de tempo intermediários entre o nascimento e a confirmação diagnóstica estavam acima das metas preconizadas resultando em mediana de idade no diagnóstico de 48 dias, no modelo A, e 47,5 dias, no modelo B. A avaliação das UC mostrou unidades de saúde alcançando desempenho satisfatório e muitas outras com problemas de acesso, falhas na capacitação de profissionais e falta de material para coleta e educacional. Os atrasos na liberação dos resultados dos testes foram atribuídos a características do fluxo em um dos modelos, e insuficiência de recursos materiais e humanos em ambos. Os resultados indicam que as atividades de TN estão incorporadas às ações básicas de saúde da criança em quase toda a rede de serviços públicos de saúde, e que as condições típicas das unidades permitem que o PTN alcance bom desempenho. Não obstante, ajustes no PTN, em todos os níveis, foram apontados com vistas a incrementar sua efetividade. Essa abordagem poderá ser replicada em outros PTN. / The performance evaluation of the newborn screening program (NBSP) of the State of Rio de Janeiro (RJ) focused on its structure and process components. The research was performed in three stages: (1) bibliographic review on the effective coverage and timeliness of bloodspot specimen collections in NBSP of different countries worldwide, especially in Brazil; (2) retrospective analysis of the results obtained by the two existing NPSP models in the State of Rio de Janeiro, from 2005 to 2007; (3) evaluation of the two models and a convenience sample of 66 Collecting Units (CU) selected from 92 Municipalities of the State of RJ after the development of an evaluation tool for NBSP. In industrialized countries, effective coverage and timely bloodspot collection are consolidated. In the developing ones, there are obstacles of politic, economic, social and cultural nature to be overcome. In Brazil, the coverage is heterogeneous in view of the establishment stage of the NBSP. In the State of RJ, in 2007, coverage reached 88,2%, with 61,7% of collection performed later than the 8th day of life and with a global incidence of congenital hypothyroidism of 1:1,030 of live newborns, and of phenylketonuria of 1:25,025 of live newborns. There were differences regarding congenital hypothyroidism and phenylketonuria incidences between both models and the time interval considered. Incidence of sickle cell disease (1:1,288 newborns) and falcemic trait (1:21 newborns) were homogeneous in both models and in the time interval considered, as well as compatible with the population ethnicity. Intermediate time intervals from birth and diagnostic confirmation were longer than the recommended timing resulting in a median age of diagnosis of 48 days at A model, and 47,5 days at B model. The evaluation of the CU showed healthcare units reaching a satisfactory performance, while many others having access problems, failures in staff training, lack of material supply for collecting bloodspot specimens as well as of instruction material. The delays in results liberation of tests were attributed to the flow features of one the models, and insufficiency of material and human resources in both. Results indicate that NBS activities are incorporated to the basic children healthcare in almost every service of the public healthcare network, and that the typical unit conditions can allow NBSP reach a good performance. However, NPSP adjustments were indicated at all levels in order to improve its effectiveness. This approach may be replicated in other NBSP.