Made available in DSpace on 2015-12-06T22:54:37Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Introdução: Estudos anteriores em população brasileira de pacientes com anemia falciforme detectaram maior freqüência do haplótipo Bantu (70%) em pacientes com anemia falciforme na região Sudeste e de haplótipo Benin (51%) na Bahia. Entretanto, indivíduos com hemoglobinopatia SC (HbSC) da região Sudeste, apresentaram alta freqüência do haplótipo Benin (57%). Esta discrepância na freqüência dos haplótipos β S sugere que diferentes mecanismos podem estar envolvidos nesta distribuição, desde uma provável miscigenação devido à migração interna, como uma diminuição do número de indivíduos Bantu, devido a uma maior gravidade da doença. Objetivo: Para uma melhor elucidação dos mecanismos envolvidos na diferença de haplótipos observada entre portadores de HbSS e HbSC, tivemos como objetivo analisar o haplótipo do gene da globina beta em crianças portadoras de HbSC e compará-lo aos obtidos em indivíduos adultos com a mesma hemoglobinopatia. Casuística: 60 crianças e adolescentes com HbSC provenientes do ambulatório de Hemato-Pediatria do Hospital São Paulo e/ou da triagem neonatal para diagnóstico de hemoglobinopatias. Dados laboratoriais de 28 adultos com HbSC analisados anteriormente neste Serviço. Métodos: A identificação dos haplótipos foi feita por PCR seguida de digestão com enzimas específicas, segundo proposto por Sutton et al. (1989). Resultados: Dos sessenta cromossomos estudados para o haplótipo β s , observou-se a presença do haplótipo Bantu (56,7%) em 34 pacientes, Benin em 25 pacientes (41,7%) e Senegal em 1 paciente (1,6%). Quanto ao haplótipo β c , o haplótipo I foi observado em 54 pacientes (90%), o haplótipo II e o haplótipo III (5%) em 3 pacientes cada. Como resultado da análise do genótipo, pôde-se observar 55% (33/60) de Bantu/I, 35% (21/60) de Benin/I, 5% (3/60) de Benin/II e 1,6% (1/60) dos respectivos genótipos: Bantu/III, Benin/III e Senegal/III. A análise comparativa dos genótipos entre crianças/adolescentes e adultos mostrou maior freqüência do genótipo Bantu/I no primeiro grupo (p=0,04). Discussão e Conclusão: As informações obtidas neste estudo são relevantes já que apontam para uma maior prevalência, na infância, do haplótipo Bantu, diferentemente dos indivíduos adultos que apresentaram haplótipo Benin. Com isso, pode-se sugerir que indivíduos com HbSC e haplótipo β S Bantu possuam um quadro clínico mais grave do que os com haplótipo Benin. / Introduction: Previous studies in Brazilian population have shown higher frequency of Bantu haplotype (70%) in patients with sickle cell anemia (SCA) in Southeast region whereas in Bahia (Noertheast) the SCA patients had more Benin haplotype (51%). However, studies in patients with SC hemoglobinopathy (HbSC) from Southeast region showed a higher frequency of Benin haplotype (57%). The different frequency of haplotypes observed in the same region (Southeast) suggest that some mechanisms may be involved on the haplotype distribution in our population, as miscegenation, secondary to internal migration, or lower Bantu patients due to higher severity of this manifestation. Objective: Our aim was to identify the frequency of beta globin haplotypes in children and teenagers with SC disease comparing to previous analysis of adults with HbSC to understand the mechanisms involved in the haplotype difference observed in these population. Methods: We studied 60 children and teenagers with SC disease from the outclinic patients and/or from the neonatal screening Service of Hospital São Paulo. Laboratorial data from 28 adults with HbSC, previously studied, were also analyzed. The haplotype identification was realized by PCR and digestion following the protocol of Sutton et al. (1989). Results: The analyses of the β S haplotype showed: Bantu in 34 (56.7%) patients, Benin in 25 (41.7%) and Senegal in 1 pacient (1.6%). Regarding the β c haplotype, the I haplotype was observed in 54 pacients (90%), the II and III haplotypes were seen in 3 patients each (5%). The genotypes observed were 55% (33/60) of Bantu/I, 35% (21/60) of Benin/I, 5% (3/60) of Benin/II e 1,6% (1/60) of the following genotypes: Bantu/III, Benin/III and Senegal/III. The comparative analyses between children/teenagers and adults showed higher frequency of Bantu/I genotype in the first group (p=0.04). Discussion and Conclusion: The results obtained in this study are relevant because they showed a higher prevalence of Bantu haplotype in children than in adults. This can suggest that HbSC patients with Bantu haplotype may have worse clinical manifestation than patients with Benin haplotype. / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Made available in DSpace on 2012-05-07T14:40:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 000003.pdf: 1461143 bytes, checksum: bf5c26f12e6dd903592863c2a4cc1881 (MD5) Previous issue date: 2006 / Objetivou-se determinar a prevalência de síndromes falciformes em familiares selecionados a partir de casos índice, com particular interesse em determinar o número de afetados adicionais detectados pelo modelo de triagem familiar ampliado. Utilizou-se um estudo de corte transversal de base populacional, realizado em familiares dos casos-índice identificados pela triagem neonatal no Recife, região metropolitana do Recife e em algumas cidades do interior do estado de Pernambuco. Foram estudados os membros familiares dos casos-índice recrutados a partir da listagem fornecida pelo Programa de Triagem Neonatal de Pernambuco alocados em núcleos definidos como: 1) núcleo reduzido (NR): constituído de pai, mãe e irmãos; 2) núcleo de primeiro grau (N1): constituído de avós, tios e primos de primeiro grau; 3) núcleo de segundo grau (N2): filhos dos primos de primeiro grau; 4) núcleo ampliado (NA): NR+N1+N2 e 5) núcleo ampliado de primeiro grau (NA1): NR+N1. Foram coletadas de agosto de 2004 a junho de 2005, informações e amostras de sangue periférico de 463 membros familiares pertencentes a 21 casos-índice. A mediana de idade foi de 22 anos onde 81,5 por cento desconheciam o que era anemia falciforme. Destes, 90,5 por cento eram do Recife e região metropolitana. O gene HBB*S esteve presente em 114 indivíduos. A freqüência deste gene foi maior no NR (69 por cento), mas também elevada no N1 (22,8 por cento). De fato, o NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (cerca de 172 por cento de casos adicionais). Também ocorreu um incremento de 73 por cento na média comparando o NR com o N1. Esses resultados indicam que um número relevante de indivíduos portadores do gene HBB*S seria detectado com a ampliação do NR através da inclusão do N1. Observou-se que 53,3 por cento da população estudada, estava na faixa considerada reprodutiva e 80 por cento das pessoas que carregavam o gene HBB*S já tinham gerado filhos. Os resultados permitem as seguintes recomendações: 1) A triagem para hemoglobinopatias deve permanecer de maneira universal no estado de Pernambuco. 2) A triagem familiar ampliada, para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau. 3) É recomendável que ações educativas sobre as síndromes falciformes ocorram de forma sistemática em Pernambuco. 4) É necessário o envolvimento dos atores do sistema de atenção básica à saúde no tocante a multiplicação do conhecimento sobre estas síndromes.

A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É uma doença rara, com freqüência estimada de 1 caso para 40.000 indivíduos masculinos. Os sinais clínicos são causados pelo acúmulo de glicoesfingolipídeos, predominantemente globotriaosilceramida. O acúmulo de globotriaosilceramida leva a complicações vasculares e insuficiência renal, entre outros sinais e sintomas. Apesar de ser uma doença ligada ao X, a doença de Fabry pode afetar mulheres e apresenta uma grande variabilidade na expressão clínica, o que dificulta o diagnóstico da doença e causa uma subestimativa da sua prevalência. Este estudo teve como objetivo principal avaliar a acurácia do ensaio enzimático da α- galactosidase A em amostras de sangue impregnado em papel filtro. Este método, que pode ser usado em triagens populacionais para a doença de Fabry, foi comparado com o método padrão de confirmação diagnóstica, a medida da atividade da α-galactosidase A em plasma. O objetivo secundário foi estimar através desse método a freqüência da doença de Fabry em pacientes brasileiros, do sexo masculino, que estavam recebendo hemodiálise. Para avaliar a acurácia do método, foram estudados 22 controles positivos e 124 controles negativos. Verificamos uma sensibilidade de 100%, especificidade de 90,3% (IC95%: 84,1 a 94,7%), valor preditivo positivo de 64,7% (IC95%: 48,6 a 80,2%) e valor preditivo negativo de 100%. No estudo de prevalência da doença de Fabry em pacientes em tratamento com hemodiálise, foram incluídos 1712 pacientes do sexo masculino, com confirmação do diagnóstico em três casos (freqüência de 0,18% - IC95% 0,05 a 0,48% - quase 100 vezes superior a estimada na população em geral). Concluímos que a medida da atividade da α-galactosidase A em amostra de sangue impregnado em papel filtro apresenta acurácia suficiente para ser utilizado na triagem de pacientes com suspeita de doença de Fabry, incluindo triagem de grupos de alto risco como é o caso dos pacientes em hemodiálise. / Fabry disease is an inborn error of metabolism caused by the deficiency of α- galactosidase A. This protein is encoded by a gene mapped on the Xq21.33-Xq22 region, being an X-linked lysosomal storage disorder. It is a rare disease, with an estimated incidence of 1 case in each 40.000 males. Clinical features are caused by the accumulation of a glycosphingolipids, predominantly globotriaosylceramide. The accumulation of globotriaosylceramide leads to vascular complications and renal insufficiency, among other signs and symptoms. Despite being X-linked, Fabry disease can affect women, and has a great variability in clinical expression, which brings difficulty to the diagnosis and leads to underestimates of its prevalence. This study had the main objective of establishing the accuracy of the assay of α- galactosidase A activity in dried blood filter paper samples. This method, which could be used in screening for Fabry disease, was compared to the standard diagnostic method, the assay of α-galactosidase A activity in plasma samples. The secondary objective was to estimate, with this method, the prevalence of Fabry disease in a sample of Brazilian males patients receiving hemodyalisis. To evaluate the accuracy of the method, it was studied 22 patients with Fabry disease and 124 controls without Fabry disease. On the accuracy studies we observed a sensitivity of 100%, specificity of 90.3% (CI95%: 84.1 to 94.7%), positive predictive value of 64.7% (CI95%: 48.6 to 80.2%) and negative predictive value of 100%. On the study of prevalence of Fabry disease in male patients in hemodyalisis, we found three affected cases among 1712 patients investigated. The prevalence on this group of patients was estimated as 0.18% (CI95%: 0.05 a 0.48%) – almost 100 times the expected in the general population. From these results, we conclude that the assay of α-galactosidase A activity in dried blood filter paper has enough accuracy to be used in the screening of Fabry disease, including the screening of high-risk groups patients as the ones on hemodyalisis.

A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É uma doença rara, com freqüência estimada de 1 caso para 40.000 indivíduos masculinos. Os sinais clínicos são causados pelo acúmulo de glicoesfingolipídeos, predominantemente globotriaosilceramida. O acúmulo de globotriaosilceramida leva a complicações vasculares e insuficiência renal, entre outros sinais e sintomas. Apesar de ser uma doença ligada ao X, a doença de Fabry pode afetar mulheres e apresenta uma grande variabilidade na expressão clínica, o que dificulta o diagnóstico da doença e causa uma subestimativa da sua prevalência. Este estudo teve como objetivo principal avaliar a acurácia do ensaio enzimático da α- galactosidase A em amostras de sangue impregnado em papel filtro. Este método, que pode ser usado em triagens populacionais para a doença de Fabry, foi comparado com o método padrão de confirmação diagnóstica, a medida da atividade da α-galactosidase A em plasma. O objetivo secundário foi estimar através desse método a freqüência da doença de Fabry em pacientes brasileiros, do sexo masculino, que estavam recebendo hemodiálise. Para avaliar a acurácia do método, foram estudados 22 controles positivos e 124 controles negativos. Verificamos uma sensibilidade de 100%, especificidade de 90,3% (IC95%: 84,1 a 94,7%), valor preditivo positivo de 64,7% (IC95%: 48,6 a 80,2%) e valor preditivo negativo de 100%. No estudo de prevalência da doença de Fabry em pacientes em tratamento com hemodiálise, foram incluídos 1712 pacientes do sexo masculino, com confirmação do diagnóstico em três casos (freqüência de 0,18% - IC95% 0,05 a 0,48% - quase 100 vezes superior a estimada na população em geral). Concluímos que a medida da atividade da α-galactosidase A em amostra de sangue impregnado em papel filtro apresenta acurácia suficiente para ser utilizado na triagem de pacientes com suspeita de doença de Fabry, incluindo triagem de grupos de alto risco como é o caso dos pacientes em hemodiálise. / Fabry disease is an inborn error of metabolism caused by the deficiency of α- galactosidase A. This protein is encoded by a gene mapped on the Xq21.33-Xq22 region, being an X-linked lysosomal storage disorder. It is a rare disease, with an estimated incidence of 1 case in each 40.000 males. Clinical features are caused by the accumulation of a glycosphingolipids, predominantly globotriaosylceramide. The accumulation of globotriaosylceramide leads to vascular complications and renal insufficiency, among other signs and symptoms. Despite being X-linked, Fabry disease can affect women, and has a great variability in clinical expression, which brings difficulty to the diagnosis and leads to underestimates of its prevalence. This study had the main objective of establishing the accuracy of the assay of α- galactosidase A activity in dried blood filter paper samples. This method, which could be used in screening for Fabry disease, was compared to the standard diagnostic method, the assay of α-galactosidase A activity in plasma samples. The secondary objective was to estimate, with this method, the prevalence of Fabry disease in a sample of Brazilian males patients receiving hemodyalisis. To evaluate the accuracy of the method, it was studied 22 patients with Fabry disease and 124 controls without Fabry disease. On the accuracy studies we observed a sensitivity of 100%, specificity of 90.3% (CI95%: 84.1 to 94.7%), positive predictive value of 64.7% (CI95%: 48.6 to 80.2%) and negative predictive value of 100%. On the study of prevalence of Fabry disease in male patients in hemodyalisis, we found three affected cases among 1712 patients investigated. The prevalence on this group of patients was estimated as 0.18% (CI95%: 0.05 a 0.48%) – almost 100 times the expected in the general population. From these results, we conclude that the assay of α-galactosidase A activity in dried blood filter paper has enough accuracy to be used in the screening of Fabry disease, including the screening of high-risk groups patients as the ones on hemodyalisis.

A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É uma doença rara, com freqüência estimada de 1 caso para 40.000 indivíduos masculinos. Os sinais clínicos são causados pelo acúmulo de glicoesfingolipídeos, predominantemente globotriaosilceramida. O acúmulo de globotriaosilceramida leva a complicações vasculares e insuficiência renal, entre outros sinais e sintomas. Apesar de ser uma doença ligada ao X, a doença de Fabry pode afetar mulheres e apresenta uma grande variabilidade na expressão clínica, o que dificulta o diagnóstico da doença e causa uma subestimativa da sua prevalência. Este estudo teve como objetivo principal avaliar a acurácia do ensaio enzimático da α- galactosidase A em amostras de sangue impregnado em papel filtro. Este método, que pode ser usado em triagens populacionais para a doença de Fabry, foi comparado com o método padrão de confirmação diagnóstica, a medida da atividade da α-galactosidase A em plasma. O objetivo secundário foi estimar através desse método a freqüência da doença de Fabry em pacientes brasileiros, do sexo masculino, que estavam recebendo hemodiálise. Para avaliar a acurácia do método, foram estudados 22 controles positivos e 124 controles negativos. Verificamos uma sensibilidade de 100%, especificidade de 90,3% (IC95%: 84,1 a 94,7%), valor preditivo positivo de 64,7% (IC95%: 48,6 a 80,2%) e valor preditivo negativo de 100%. No estudo de prevalência da doença de Fabry em pacientes em tratamento com hemodiálise, foram incluídos 1712 pacientes do sexo masculino, com confirmação do diagnóstico em três casos (freqüência de 0,18% - IC95% 0,05 a 0,48% - quase 100 vezes superior a estimada na população em geral). Concluímos que a medida da atividade da α-galactosidase A em amostra de sangue impregnado em papel filtro apresenta acurácia suficiente para ser utilizado na triagem de pacientes com suspeita de doença de Fabry, incluindo triagem de grupos de alto risco como é o caso dos pacientes em hemodiálise. / Fabry disease is an inborn error of metabolism caused by the deficiency of α- galactosidase A. This protein is encoded by a gene mapped on the Xq21.33-Xq22 region, being an X-linked lysosomal storage disorder. It is a rare disease, with an estimated incidence of 1 case in each 40.000 males. Clinical features are caused by the accumulation of a glycosphingolipids, predominantly globotriaosylceramide. The accumulation of globotriaosylceramide leads to vascular complications and renal insufficiency, among other signs and symptoms. Despite being X-linked, Fabry disease can affect women, and has a great variability in clinical expression, which brings difficulty to the diagnosis and leads to underestimates of its prevalence. This study had the main objective of establishing the accuracy of the assay of α- galactosidase A activity in dried blood filter paper samples. This method, which could be used in screening for Fabry disease, was compared to the standard diagnostic method, the assay of α-galactosidase A activity in plasma samples. The secondary objective was to estimate, with this method, the prevalence of Fabry disease in a sample of Brazilian males patients receiving hemodyalisis. To evaluate the accuracy of the method, it was studied 22 patients with Fabry disease and 124 controls without Fabry disease. On the accuracy studies we observed a sensitivity of 100%, specificity of 90.3% (CI95%: 84.1 to 94.7%), positive predictive value of 64.7% (CI95%: 48.6 to 80.2%) and negative predictive value of 100%. On the study of prevalence of Fabry disease in male patients in hemodyalisis, we found three affected cases among 1712 patients investigated. The prevalence on this group of patients was estimated as 0.18% (CI95%: 0.05 a 0.48%) – almost 100 times the expected in the general population. From these results, we conclude that the assay of α-galactosidase A activity in dried blood filter paper has enough accuracy to be used in the screening of Fabry disease, including the screening of high-risk groups patients as the ones on hemodyalisis.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2015-07-17T18:10:15Z No. of bitstreams: 1 ANDRADE, Caio Leônidas Oliveira de.pdf: 2358912 bytes, checksum: 7fdaa98f94598332ad563a7660a1d31b (MD5) / Made available in DSpace on 2015-07-17T18:10:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANDRADE, Caio Leônidas Oliveira de.pdf: 2358912 bytes, checksum: 7fdaa98f94598332ad563a7660a1d31b (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Introdução: Os Hormônios Tireoidianos (HT) têm papel importante no desenvolvimento da audição. A deficiência congênita dos HTs pode afetar o desenvolvimento do sistema auditivo, sendo um fator de risco para deficiência auditiva. Os estudos que relacionam a função coclear com o hipotireoidismo congênito são escassos. A maioria dos estudos utiliza métodos de avaliação básica da audição, que não tem sensibilidade para detectar as alterações sutis da audição que podem ocorrer no Hipotireoidismo Congênito (HC). O teste das Emissões Otoacústicas (EOA) pode fornecer informações a respeito da função coclear com acurácia indisponíveis nos demais métodos de avaliação auditiva, detectando lesões subclínicas, antes de serem percebidas em uma avaliação padrão da audição. Objetivo: Avaliar a função coclear através das Emissões Otoacústicas produto de distorção em indivíduos com hipotireoidismo congênito em tratamento com levotiroxina. Material e Métodos: Estudo exploratório, de caráter descritivo seccional, com amostra de conveniência, composta por pacientes com HC em tratamento com levotiroxina com idade ≥ cinco anos. Pacientes com TSH (hormônio tireoestimulante) anormal em uma ou mais consultas foram classificados como hipertratamento (TSH ≤ 5 μUI/mL) e hipotratamento (TSH ≥ 15 μUI/mL). Como instrumento de pesquisa utilizou-se a audiometria tonal e vocal, imitanciometria e Emissões Otoacústicas por Produto de Distorção (EOAPD). A análise estatística utilizou o software estatístico R (R Development Core Team, 2014). As variáveis contínuas foram descritas como média, desvio padrão e mediana. O teste de Spearman avaliou as correlações entre as variáveis. Resultados: Foram estudados 50 pacientes. A amostra teve predominância feminina (60%), média de idade e tempo de tratamento de 8,4 anos (± 3,1). A idade de diagnóstico do HC variou de 12 a 172 dias. A média de idade para a realização do rastreamento foi de 10,5 dias (± 7,2). Na ultrassonografia, 76% possuíam tireoide na posição tópica sendo a disormonogênese a forma etiológica mais frequente. No seguimento hormonal, analisando o tempo compreendido entre o diagnóstico e a idade atual dos pacientes, verificou-se que 98% dos pacientes apresentaram ao menos um episódio de irregularidade nos níveis séricos do T4 livre, 87,8% tiveram valores de TSH suprimido e 51% TSH > 15 μUI/mL. Não foram encontradas alterações auditivas na avaliação básica da audição. No estudo das EOAPDs evidenciou-se presença dos registros em todas as frequências bilateralmente. No teste de correlação de Spearman, verificou-se correlação pequena com os valores de amplitude das EOAPDs de algumas frequências, em especial às médias e altas, e a variável tempo de doença, idade diagnóstico, episódios de níveis séricos irregulares do T4 livre e TSH, especial na condição de hipotratamento, cuja correlação foi negativa. Conclusão: A análise dos resultados sugere correlação entre os níveis de amplitude das Emissões Otoacústicas produto por distorção e determinadas condições clínicas dos indivíduos afetados pelo hipotireoidismo congênito mesmo em tratamento de reposição hormonal. Esses achados sugerem que essas crianças são propícias a patologias na orelha interna, estando vulneráveis à presbiacusia metabólica precocemente, se medidas preventivas não forem adotadas. / Introduction: The thyroid hormones (TH) plays an important role in the development of hearing. The congenital deficiency of TH can affect the development of the auditory system, being a risk factor for hearing loss. The studies that relate the cochlear function with congenital hypothyroidism (CH) are scarce. The majority of studies used methods of basic assessment of hearing that do not have sensitivity to detect the subtle changes of the hearing which may occur in CH. The otoacoustic emissions (OAE) can provide information regarding the cochlear function with accuracy unavailable in other methods of hearing evaluation, detecting subclinical lesions, before being perceived in a standard assessment of hearing. Objectives: To evaluate cochlear function through the distortion-product otoacoustic emissions in individuals with congenital hypothyroidism being treated with levothyroxine. Methods: Exploratory, descriptive cross sectional study with a convenience sample, composed of patients with CH treated with levothyroxine aged ≥ five years. Patients with abnormal TSH levels in one or more visits were classified as hypertreatment (TSH ≤ 5 μUI/mL) and hypotreatment (TSH ≥ 15 μUI/mL). The patients were evaluated by tonal and vocal audiometry, immittance audiometry and distortion product otoacoustic emissions (DPOAE). Statistical analysis used the statistical software R (R Development Core Team, 2014). The continuous variables were described as mean, standard deviation and median. The Spearman rank correlation test evaluated the correlations between the variables. Results: Fifty Patients were studied. The sample was predominantly female (60%), mean age and duration of treatment was 8.4 years (± 3.1). The age of diagnosis of CH ranged from 12 to 172 days. The average age for the completion of the screening was 10.5 days (± 7.2). Thyroid ultrasonography showed that 76% had thyroid in topical position and that dyshormonogenesis was the most common etiology. Analyzing the follow-up of the hormonal patients, it was found that 98% of patients had at least one episode of irregularity in serum levels of free T4 and 87.8% had values of suppressed TSH and 51% TSH > 15 μUI/mL. No alterations were found in auditory basic assessment of hearing. The DPOAE showed presence of records in all frequencies bilaterally. The Spearman correlation test, correlation was found with small values of the amplitude of DPOAE some frequencies, in particular the medium and high, and the variable duration of the disease, age diagnostic, episodes of serum levels of irregular free T4 and TSH, in special condition hypotreatment, whose correlation was negative. Conclusion: The analysis of the results suggests correlation between the amplitude levels of distortion product otoacoustic emissions and certain clinical conditions of individuals affected by congenital hypothyroidism even in hormone replacement therapy. These findings suggest that those children are prone to pathologies in the inner ear, being prematurely vulnerable to metabolic presbycusis, if preventive measures are not adopted.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-06-03T11:39:33Z No. of bitstreams: 1 dissertação Caio Leônidas.pdf: 2484844 bytes, checksum: cb4959f9273da4b8ce83acfafbefec29 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-06-03T11:39:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertação Caio Leônidas.pdf: 2484844 bytes, checksum: cb4959f9273da4b8ce83acfafbefec29 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Introdução: Os Hormônios Tireoidianos (HT) têm papel importante no desenvolvimento da audição. A deficiência congênita dos HTs pode afetar o desenvolvimento do sistema auditivo, sendo um fator de risco para deficiência auditiva. Os estudos que relacionam a função coclear com o hipotireoidismo congênito são escassos. A maioria dos estudos utiliza métodos de avaliação básica da audição, que não tem sensibilidade para detectar as alterações sutis da audição que podem ocorrer no Hipotireoidismo Congênito (HC). O teste das Emissões Otoacústicas (EOA) pode fornecer informações a respeito da função coclear com acurácia indisponíveis nos demais métodos de avaliação auditiva, detectando lesões subclínicas, antes de serem percebidas em uma avaliação padrão da audição. Objetivo: Avaliar a função coclear através das Emissões Otoacústicas produto de distorção em indivíduos com hipotireoidismo congênito em tratamento com levotiroxina. Material e Métodos: Estudo exploratório, de caráter descritivo seccional, com amostra de conveniência, composta por pacientes com HC em tratamento com levotiroxina com idade ≥ cinco anos. Pacientes com TSH (hormônio tireoestimulante) anormal em uma ou mais consultas foram classificados como hipertratamento (TSH ≤ 5 μUI/mL) e hipotratamento (TSH ≥ 15 μUI/mL). Como instrumento de pesquisa utilizou-se a audiometria tonal e vocal, imitanciometria e Emissões Otoacústicas por Produto de Distorção (EOAPD). A análise estatística utilizou o software estatístico R (R Development Core Team, 2014). As variáveis contínuas foram descritas como média, desvio padrão e mediana. O teste de Spearman avaliou as correlações entre as variáveis. Resultados: Foram estudados 50 pacientes. A amostra teve predominância feminina (60%), média de idade e tempo de tratamento de 8,4 anos (± 3,1). A idade de diagnóstico do HC variou de 12 a 172 dias. A média de idade para a realização do rastreamento foi de 10,5 dias (± 7,2). Na ultrassonografia, 76% possuíam tireoide na posição tópica sendo a disormonogênese a forma etiológica mais frequente. No seguimento hormonal, analisando o tempo compreendido entre o diagnóstico e a idade atual dos pacientes, verificou-se que 98% dos pacientes apresentaram ao menos um episódio de irregularidade nos níveis séricos do T4 livre, 87,8% tiveram valores de TSH suprimido e 51% TSH > 15 μUI/mL. Não foram encontradas alterações auditivas na avaliação básica da audição. No estudo das EOAPDs evidenciou-se presença dos registros em todas as frequências bilateralmente. No teste de correlação de Spearman, verificou-se correlação pequena com os valores de amplitude das EOAPDs de algumas frequências, em especial às médias e altas, e a variável tempo de doença, idade diagnóstico, episódios de níveis séricos irregulares do T4 livre e TSH, especial na condição de hipotratamento, cuja correlação foi negativa. Conclusão: A análise dos resultados sugere correlação entre os níveis de amplitude das Emissões Otoacústicas produto por distorção e determinadas condições clínicas dos indivíduos afetados pelo hipotireoidismo congênito mesmo em tratamento de reposição hormonal. Esses achados sugerem que essas crianças são propícias a patologias na orelha interna, estando vulneráveis à presbiacusia metabólica precocemente, se medidas preventivas não forem adotadas. / Introduction: The thyroid hormones (TH) plays an important role in the development of hearing. The congenital deficiency of TH can affect the development of the auditory system, being a risk factor for hearing loss. The studies that relate the cochlear function with congenital hypothyroidism (CH) are scarce. The majority of studies used methods of basic assessment of hearing that do not have sensitivity to detect the subtle changes of the hearing which may occur in CH. The otoacoustic emissions (OAE) can provide information regarding the cochlear function with accuracy unavailable in other methods of hearing evaluation, detecting subclinical lesions, before being perceived in a standard assessment of hearing. Objectives: To evaluate cochlear function through the distortion-product otoacoustic emissions in individuals with congenital hypothyroidism being treated with levothyroxine. Methods: Exploratory, descriptive cross sectional study with a convenience sample, composed of patients with CH treated with levothyroxine aged ≥ five years. Patients with abnormal TSH levels in one or more visits were classified as hypertreatment (TSH ≤ 5 μUI/mL) and hypotreatment (TSH ≥ 15 μUI/mL). The patients were evaluated by tonal and vocal audiometry, immittance audiometry and distortion product otoacoustic emissions (DPOAE). Statistical analysis used the statistical software R (R Development Core Team, 2014). The continuous variables were described as mean, standard deviation and median. The Spearman rank correlation test evaluated the correlations between the variables. Results: Fifty Patients were studied. The sample was predominantly female (60%), mean age and duration of treatment was 8.4 years (± 3.1). The age of diagnosis of CH ranged from 12 to 172 days. The average age for the completion of the screening was 10.5 days (± 7.2). Thyroid ultrasonography showed that 76% had thyroid in topical position and that dyshormonogenesis was the most common etiology. Analyzing the follow-up of the hormonal patients, it was found that 98% of patients had at least one episode of irregularity in serum levels of free T4 and 87.8% had values of suppressed TSH and 51% TSH > 15 μUI/mL. No alterations were found in auditory basic assessment of hearing. The DPOAE showed presence of records in all frequencies bilaterally. The Spearman correlation test, correlation was found with small values of the amplitude of DPOAE some frequencies, in particular the medium and high, and the variable duration of the disease, age diagnostic, episodes of serum levels of irregular free T4 and TSH, in special condition hypotreatment, whose correlation was negative. Conclusion: The analysis of the results suggests correlation between the amplitude levels of distortion product otoacoustic emissions and certain clinical conditions of individuals affected by congenital hypothyroidism even in hormone replacement therapy. These findings suggest that those children are prone to pathologies in the inner ear, being prematurely vulnerable to metabolic presbycusis, if preventive measures are not adopted.

Resumo

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2007. / Submitted by Raquel Viana (tempestade_b@hotmail.com) on 2009-11-18T15:38:18Z No. of bitstreams: 1 2007_AbrahamJacobSerruya.pdf: 536617 bytes, checksum: 01598cc369671b23846ebe767afcd56b (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2010-01-12T16:08:14Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_AbrahamJacobSerruya.pdf: 536617 bytes, checksum: 01598cc369671b23846ebe767afcd56b (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-12T16:08:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_AbrahamJacobSerruya.pdf: 536617 bytes, checksum: 01598cc369671b23846ebe767afcd56b (MD5) Previous issue date: 2007 / A toxoplasmose é uma infecção muito freqüente em nosso meio. A forma congênita que é a mais preocupante, pois vai ocasionar lesões neurológicas e oculares, levando a seqüelas tardias, podendo também causar abortos e morte do recém nascido. Esta dissertação tem como objetivo analisar a incidência de Toxoplasmose Congênita em dois estado da federação brasileira, sendo Acre e Rondônia no período de 2002 a 2005. Usando o método de coleta de sangue em papel filtro e a técnica de Elisa para a captura de Toxoplasmose IgM. Os resultados encontrados no Estado de Rondônia em 102.963 recém-nascidos que realizaram o exame de toxoplasmose, 126 apresentaram alteração. No Estado do Acre foram triados 34.568 sendo que 56 recém-nascidos apresentaram resultado positivo para a toxoplasmose Congênita. Concluindo que a incidência de Toxoplasmose Congênita no Estado de Rondônia é 1:817 e no Acre 1:617 sobre os recém-nascidos triados. _____________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Toxoplasmosis is a very frequent infection in our way. The congenital form that is most preoccupying, therefore goes to cause neurological and ocular injuries, taking the delayed sequels, also being able to cause abortions and death of just born. This dissertation has as objective to analyze the incidence of Congenital Toxoplasmosis in two state of the Brazilian federacy, being Acre and Rondônia. Using the method of blood collection in paper filter and the technique of Elisa for the capture of IgM Toxoplasmosis. The results found in the State of Rondônia in 102.963 just-been born that they had carried through the examination of toxoplasmosis, 126 had presented alteration. In the State of the Acre 34,568 had been carried through the examination being that 56 just-been born had presented resulted positive for toxoplasmosis Congenital. Concluding that the Congenital Toxoplasmosis in the State of Rondônia is of 1:817 and in the Acre 1:617 on the carried through the examination just-been born ones.

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:28:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo7938_1.pdf: 964892 bytes, checksum: 1ecc273c5dfff96eaf177e77f9d4fe62 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2002 / Dois desenhos de estudo foram realizados para analisar o impacto do Teste do Pezinho (TP) - Triagem Neonatal na freqüência dos atendimentos nos Ambulatórios de Egresso Neonatal (AENN) em quatro unidades de saúde do Recife. O quase-experimental constou de 6.113 RN, com o objetivo de verificar a ocorrência de modificações na freqüência de RN atendidos nos AENN seis meses após a implantação da Triagem Neonatal. No de cortetranversal foram entrevistadas 1.164 mães, com o objetivo de identificar o principal motivo do seu comparecimento aos AENN. Após a implantação do TP, verificou-se um aumento nos percentuais de atendimentos dos RN nos AENN em relação aos nascidos vivos, no CISAM (26,3%), no HBL (26,2%) e no HC (12,3%). No HAM, onde ainda não havia ocorrido esta intervenção, não se observou modificação (p=0,81). No segundo desenho de estudo o TP foi o principal motivo para o comparecimento das mães com os seus RN aos AENN do CISAM (93,2%), do HC (31,5%), do HBL (79,5%) e do HAM (70%). O TP foi citado por quase 100% das mães como motivo isolado ou associado a outros motivos em duas das unidades de saúde, e nas outras duas os percentuais atingiram 90% e 70%. Portanto, o TP na população estudada foi à motivação maior para o comparecimento das mães aos AENN, com conseqüente incentivo às outras ações básicas de saúde da mãe e do filho. Recomenda-se que o Programa de Triagem Neonatal, em implantação nos Estados, priorize as unidades de saúde que possuam AENN, contribuindo assim com o controle da morbi-mortalidade infantil