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Etude de la dynamique des repetitions dans les genomes eucaryotes: de leur formation a leur elimination

Fiston-Lavier, Anna-Sophie 26 March 2008 (has links) (PDF)
De la bactérie à l'homme, dispersées ou en tandem, les répétitions peuvent représenter jusqu'à 90 % de la séquence génomique. Malgré leur impact sur la plasticité et l'évolution des génomes eucaryotes, leurs mécanismes de formation sont encore très spéculatifs. L'insertion continue de nouvelles répétitions devrait conduire à une augmentation constante de la taille des génomes. Or, il ne semble pas que ce soit le cas. Y a t-il régulation de la taille des génomes? Le processus de régulation est-il le même dans l'euchromatine et l'hétérochromatine? Afin d'étudier la dynamique des répétitions, j'ai développé un ensemble de programmes informatiques pour la détection des duplications segmentaires (DS) et des répétitions en tandem (RT). A partir des caractéristiques des DS détectées chez Drosophila melanogaster, j'ai proposé un modèle de formation des DS, basé sur un modèle de recombinaison homologue non-allélique. J'ai également identifié les traces de l'implication des éléments transposables (ET) dans ce processus. Afin de caractériser la relation existante entre les répétitions et la structure de la chromatine, j'ai ensuite réalisé une analyse comparative de la dynamique des répétitions euchromatiques et hétérochromatiques. Pour ce travail, nous avons choisi comme modèle d'étude Arabidopsis thaliana. La construction d'arbres phylogénétiques des séquences répétées m'a permis de dater les répétitions. Nous suggérons ainsi une propagation par « vague » des ET. J'ai ensuite estimé les forces d'élimination des copies d'ET. Nos résultats suggèrent que dans l'euchromatine, la pression de sélection due aux gènes induit l'élimination des répétitions. Dans l'hétérochromatine, la faible densité en gènes permet de maintenir une forte densité en ET. Pourtant, les estimations du taux de perte en ADN, prédisent un turnover aussi rapide dans l'euchromatine que dans l'hétérochromatine. Afin de contre-balancer l'insertion des ET dans l'hétérochromatine, nous pouvons invoquer la recombinaison homologue non-allélique.
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Comparative genomics of transposable element evolution and their evolutionary impacts in fish and other vertebrate genomes / Génomique comparative de l'évolution et de l'impact évolutif des éléments transposables chez les poissons et autres vertébrés

Chalopin, Domitille 23 May 2014 (has links)
Les éléments transposables (ETs) sont des éléments génétiques mobiles capables de se déplacer et de se multiplier au sein d’un génome. Identifiés dans la plupart des espèces vivantes incluant les bactéries, mais longtemps considérés comme de l’ADN poubelle, aujourd’hui les ETs sont indéniablement des acteurs majeurs impliqués dans l’évolution des gènes, des génomes et des organismes. Si à l’échelle des individus les ETs peuvent avoir des effets délétères pouvant entrainer des maladies, à plus grande échelle ils sont de puissants agents évolutifs impliqués dans la plasticité génomique. Ces « parasites » peuvent également être sources de nouveaux matériels génétiques comme des promoteurs ou même de nouveaux gènes avec de nouvelles fonctions pour l’hôte. Les objectifs majeurs de mon travail de thèse ont été de déterminer les différentes familles d’ETs présentes dans les génomes de poissons, la part que chacune d’entre elles occupe dans ces génomes et enfin de comprendre l’histoire évolutive des familles d’ETs dans les génomes de poissons en comparaison avec les autres génomes de vertébrés. Cette comparaison à grande échelle permettra de comprendre les différentes stratégies évolutives des ETs. D’autre part, j’ai étudié deux gènes de vertébrés, Gin-1 et Gin-2 dérivés d’ETs, dans le but de comprendre leurs origines et évolution au sein des vertébrés ainsi que d’émettre des hypothèses quant à leur fonction moléculaire potentielle encore inconnue. Pour cela, des analyses in silico ont permis de mieux comprendre les origines de ces gènes. Gin-1, présent chez les amniotes, et Gin-2, absent uniquement des mammifères placentaires, dérivent tous deux de transposons GIN. / Transposable elements (TEs) are mobile genetic elements - able to move and to multiply within genomes - identified in almost all living organisms including bacteria. Considered as junk DNA for long, nowadays they are undeniably major players of gene, genome and host evolution. TEs can be deleterious causing diseases but these “parasites” can also be source of new genetic materials as promoters or even new genes bringing new functions for hosts. The objectives of my thesis was to determine the presence or not of the different TE families in vertebrate genomes, as well as their respective content to understand their evolutionary history. I performed a large-Scale comparative analysis to highlight the various evolutionary strategies of TEs. I showed that TE content is highly variable in vertebrate genomes, the smallest and the largest being found in fish, and may contribute to their genome sizes especially in fish. These superfamilies underwent differential waves of activity in vertebrate species highlighting TE dynamics. On another hand, I focused on the study of a vertebrate-Specific TE-Derived gene, named Gin-2, to understand its origin, evolution, and its potential function in vertebrates. In silico analyses showed that Gin-2 is a very ancient gene (500 My, only absent from placentals) derived from GIN transposons. Further analyses present a particular expression in brain and gonads during adulthood, while a strong expression during gastrulation suggests a potential role of Gin-2 in zebrafish development. All together, the different analyses contribute to a better view of TE evolution and their evolutionary impacts in vertebrate genomes.

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