A porção paulista do Vale do Ribeira concentra a maior quantidade de comunidades remanescentes de quilombos do estado de São Paulo, abrangendo uma área de cerca de 10% de seu território. Por meio das análises de marcadores moleculares, de frequências de casais com mesmo sobrenome e de dados genealógicos, procuramos obter parâmetros globais de caracterização das comunidades: sistema de cruzamentos e medidas de subestruturação populacional. Utilizamos dados genealógicos de cerca de 2000 indivíduos e moleculares de cerca de 1000 indivíduos das comunidades de Maria Rosa, Pilões, Galvão, São Pedro, Pedro Cubas, Ivaporanduva, Sapatu, André Lopes, Nhunguara, Abobral (margens esquerda e direita), Poça e Reginaldo. A estimativa média de F obtida pela análise de genealogias apresentou valor 0,00134, o qual, embora subestimado devido à falta de informações genealógicas, é cerca de 1,5 vezes mais elevado do que a estimativa apresentada para a população total brasileira e duas vezes maior que a obtida para o estado de São Paulo, comparando-se a valores apresentados em outros isolados da literatura. A partir das análises de locos genômicos obtivemos, para as comunidades separadamente, os valores médios de F relativos aos 239 locos de todas as comunidades, dentre os quais 12 (5%) mostraram-se estatisticamente diferentes de zero ao nível de P <= 0,05/n, frequência esperada de desvios ocorrendo ao acaso. Quando analisada de forma conjunta, a população apresentou quatro dos 30 locos (13,33%) com desvios significativos de pan-mixia, valor acima do esperado ao acaso, o que indica um excesso de homozigose no isolado total. Obtivemos o valor médio total de F pela ponderação dos F de cada um dos locos pelos recíprocos de suas variâncias, estas calculadas por meio de uma metodologia inédita proposta neste trabalho, a qual é aplicável a casos de marcadores contendo mais de dois alelos. O valor médio de F que obtivemos é comparável aos obtidos de outros isolados da literatura. Os valores do índice Fst obtidos em uma análise de subestruturação populacional tiveram valores modestos geralmente bem menores que 5%, indicando a presença de níveis de subestruturação muito modestos. / Vale do Ribeira is a region located at the southern part of the state of São Paulo, corresponding to about 10% of its territory. Most of the quilombo remnants of the state are placed inside this region. Using both molecular markers and genealogical data analyses, we estimated population genetic parameters from the communities (breeding system and subestructure organization). Genealogical and molecular data (collected from 2000 and 1000 individuals respectively) were obtained from 13 quilombo communities: Maria Rosa, Pilões, Galvão, São Pedro, Pedro Cubas, Ivaporanduva, Sapatu, André Lopes, Nhunguara, Abobral (both left and right edges), Poça e Reginaldo. Genealogical analysis enabled us to obtain a mean F value of 0.00134, that represents an underestimate of the true value due to lack of reliable genealogical information. Even so, this value is almost 1.5 times higher than the value estimated for the total Brazilian population and almost twice as high than the same parameter estimated for the state of São Paulo. By means of genomic loci data analysis, we obtained mean nF/n value for the quilombo communities separately. Twelve (5%) out of a total of 239 loci from eight communities were in p2:2pq:q2 ratios, as expected by chance; and for the set of all quilombo communities, four (13.33%) out of 30 loci deviated significantly from Hardy-Weinberg ratios, indicating an excess of homozygosis. We also estimated the weighted mean value of F for the whole population by averaging the nF/n values obtained from each locus by the reciprocal of their corresponding variances. For calculating the variance of estimated nF/n values we developed a novel method that can be easily generalized to the case of any number of alleles segregating at an autosomal locus/ No significant levels of population subtructure were detected since the estimated Fst values among populations were in general quite modest. We present also, as attachment to this work, the listings of the main computer program codes we used in our calculations and a section on the evolution of the fixation index F under different systems of regular endogamy.

A porção paulista do Vale do Ribeira concentra a maior quantidade de comunidades remanescentes de quilombos do estado de São Paulo, abrangendo uma área de cerca de 10% de seu território. Por meio das análises de marcadores moleculares, de frequências de casais com mesmo sobrenome e de dados genealógicos, procuramos obter parâmetros globais de caracterização das comunidades: sistema de cruzamentos e medidas de subestruturação populacional. Utilizamos dados genealógicos de cerca de 2000 indivíduos e moleculares de cerca de 1000 indivíduos das comunidades de Maria Rosa, Pilões, Galvão, São Pedro, Pedro Cubas, Ivaporanduva, Sapatu, André Lopes, Nhunguara, Abobral (margens esquerda e direita), Poça e Reginaldo. A estimativa média de F obtida pela análise de genealogias apresentou valor 0,00134, o qual, embora subestimado devido à falta de informações genealógicas, é cerca de 1,5 vezes mais elevado do que a estimativa apresentada para a população total brasileira e duas vezes maior que a obtida para o estado de São Paulo, comparando-se a valores apresentados em outros isolados da literatura. A partir das análises de locos genômicos obtivemos, para as comunidades separadamente, os valores médios de F relativos aos 239 locos de todas as comunidades, dentre os quais 12 (5%) mostraram-se estatisticamente diferentes de zero ao nível de P <= 0,05/n, frequência esperada de desvios ocorrendo ao acaso. Quando analisada de forma conjunta, a população apresentou quatro dos 30 locos (13,33%) com desvios significativos de pan-mixia, valor acima do esperado ao acaso, o que indica um excesso de homozigose no isolado total. Obtivemos o valor médio total de F pela ponderação dos F de cada um dos locos pelos recíprocos de suas variâncias, estas calculadas por meio de uma metodologia inédita proposta neste trabalho, a qual é aplicável a casos de marcadores contendo mais de dois alelos. O valor médio de F que obtivemos é comparável aos obtidos de outros isolados da literatura. Os valores do índice Fst obtidos em uma análise de subestruturação populacional tiveram valores modestos geralmente bem menores que 5%, indicando a presença de níveis de subestruturação muito modestos. / Vale do Ribeira is a region located at the southern part of the state of São Paulo, corresponding to about 10% of its territory. Most of the quilombo remnants of the state are placed inside this region. Using both molecular markers and genealogical data analyses, we estimated population genetic parameters from the communities (breeding system and subestructure organization). Genealogical and molecular data (collected from 2000 and 1000 individuals respectively) were obtained from 13 quilombo communities: Maria Rosa, Pilões, Galvão, São Pedro, Pedro Cubas, Ivaporanduva, Sapatu, André Lopes, Nhunguara, Abobral (both left and right edges), Poça e Reginaldo. Genealogical analysis enabled us to obtain a mean F value of 0.00134, that represents an underestimate of the true value due to lack of reliable genealogical information. Even so, this value is almost 1.5 times higher than the value estimated for the total Brazilian population and almost twice as high than the same parameter estimated for the state of São Paulo. By means of genomic loci data analysis, we obtained mean nF/n value for the quilombo communities separately. Twelve (5%) out of a total of 239 loci from eight communities were in p2:2pq:q2 ratios, as expected by chance; and for the set of all quilombo communities, four (13.33%) out of 30 loci deviated significantly from Hardy-Weinberg ratios, indicating an excess of homozygosis. We also estimated the weighted mean value of F for the whole population by averaging the nF/n values obtained from each locus by the reciprocal of their corresponding variances. For calculating the variance of estimated nF/n values we developed a novel method that can be easily generalized to the case of any number of alleles segregating at an autosomal locus/ No significant levels of population subtructure were detected since the estimated Fst values among populations were in general quite modest. We present also, as attachment to this work, the listings of the main computer program codes we used in our calculations and a section on the evolution of the fixation index F under different systems of regular endogamy.

Endogamy levels are usually estimated using genealogical or molecular markers data. By means of both type of data from a traditional Brazilian tri-hybrid quilombo population aggregate (located at the Ribeira River Valley in the State of São Paulo), the aim of this work, using different methods, was to obtain reliable estimates of its average inbreeding coefficient, as well as to establish pertinent demographic inferences. The results we obtained are presented in three chapters. The first one, represented by the offprint of a published paper, deals with the estimation of the inbreeding coefficient using both a complete genealogical and comprehensive molecular information. F values were estimated for each community using all available pedigree information and averaging the inbreeding coefficients from all individuals represented in the genealogies. Molecular f values were estimated from the analysis of 30 highly heterogenous sets of molecular markers (14 biallelic SNPs and 16 multiallelic microsatellites), genotyped in different groups of individuals from the population. The second chapter (a research paper already published), presents a simplified method to estimate the variance of the inbreeding coefficient. The simple approximations we provided can be applied to a locus with any number of alleles, producing estimates fully validated by computer simulations. The last chapter is a manuscript yet to be published that deals with inbreeding and demographic inferences, obtained from the information of hundreds of thousands of biallelic SNP markers. A new manner to obtain estimates of Wright\'s fixation index f is presented, consisting in the use of the joint information of two sets of markers (one complete and another excluding markers in patent linkage disequilibrium). Quilombo demographic inferences were obtained by means of ROHs analyses, which were adapted to cope with a highly admixed population with a complex foundation history / Os níveis de endogamia de uma população são comumente estimados por meio do coeficiente de endocruzamento, que pode ser obtido de dados genealógicos (F) ou dados provenientes da análise de marcadores moleculares (f). O objetivo do trabalho foi obter estimativas confiáveis do coeficiente de endocruzamento populacional, bem como realizar inferências demográficas, usando dados de um agregado populacional quilombola miscigenado com ancestralidade complexa tri-híbrida, localizado no Vale do Rio Ribeira, na região sul do estado de São Paulo. No trabalho é apresentado em três capítulos. No primeiro (um trabalho já publicado), estimamos o coeficiente de endocruzamento usando dados genealógicos e moleculares. As estimativas genealógicas de F foram obtidas para cada comunidade por meio da média dos coeficientes individuais de todos os indivíduos representados nas genealogias da população. Os valores de f foram estimados por meio dos dados de 30 marcadores moleculares altamente heterogêneos (14 SNPs e 16 microssatélites), genotipados em diferentes grupos de indivíduos com diferentes finalidades. O segundo capítulo, representado por um trabalho também já publicado, apresenta um método simples para estimar a variância do coeficiente de endocruzamento f. As aproximações obtidas, validadas devidamente por simulações em computador, podem ser aplicadas a lóci multialélicos, produzindo estimativas que não diferem significativamente de outras aproximações complicadas descritas na literatura. O último capítulo (um manuscrito a ser submetido para publicação) apresenta inferências a respeito dos processos de endogamia e demografia no isolado quilombola, utilizando a informação de centenas de milhares de marcadores moleculares bialélicos. É apresentada uma nova maneira de se estimar o índice de fixação f de Wright, usando a informação combinada de dois conjuntos de marcadores (o conjunto completo de marcadores e um outro contendo apenas marcadores não ligados significativamente entre si). Também foram feitas inferências sobre a história demográfica do isolado por meio do estudo das regiões genômicas em homozigose (ROHs), uma contribuição inédita e importante do trabalho, adaptada à análise de um isolado populacional altamente miscigenado com contribuição tri-híbrida e uma história de fundação complexa

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2017-02-10T16:02:01Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 850228 bytes, checksum: 559deb1262f72e7ff2749a61c43ef55f (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-10T16:02:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 850228 bytes, checksum: 559deb1262f72e7ff2749a61c43ef55f (MD5) Previous issue date: 2012-11-26 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A cana-de-açúcar é uma das principais culturas do agronegócio brasileiro. Para atender a demanda do setor sucroenergético novas estratégias devem ser propostas no programa de melhoramento em prol da obtenção de novas variedades agronomicamente superiores. A depressão endogamica é um fenômeno que acarreta na redução da média geral, todavia, proporciona um aumento na variância genética na população. A literatura acerca dos efeitos da endogamia em poliploides é escassa. O objetivo deste trabalho foi estimar parâmetros genéticos em cana-de-açúcar com base em dados de produção e tecnológicos. Foram utilizadas oito clones RB925345, RB867515, RB739359, SP80-1816, RB928064, RB865230, RB855536 e RB943365, com sua primeira geração de autofecundação. O experimento foi conduzido em um delineamento em blocos casualisados com classificação hierárquica. Foram calculados os coeficientes de variação genético e ambientais, os percentuais de depressão endogâmica, as correlações fenotípica e as médias foram submetidas ao teste de agrupamento de médias de Scott-Knott (1974) modificando por Bhering et al. (2008). Foi observado que o percentual de fibra foi o único caráter que aparentemente não sofreu o efeito da depressão endogâmica. Diante do exposto conclui-se que: Com a autofecundação dos clones ocorre redução das médias e aumento da variância nas famílias de selfs para todas as características com exceção de Fibra; Os clones SP80-1816 e RB943365 apresentam elevada carga genética e a seleção deve ser feita com maior intensidade dentro das famílias RB867515⊗, RB928064⊗, RB739359⊗ e RB855536⊗. / The sugar cane is an important crop of Brazilian agribusiness. To meet the demand of the sugarcane industry new strategies must be proposed in the breeding program for aiming to obtain new varieties agronomically superior. The inbreeding depression is a phenomenon that causes a reduction in the overall average, however, provides an increase in genetic variance in the population. Literature about effects of inbreeding in polyploids is scarce. The aim of this study was to estimate genetic parameters in sugar cane based on production and technologic data. A total of eight varieties RB925345, RB867515, RB739359, SP80-1816 RB928064, RB865230, RB855536 and RB943365, with its first generation of selfing. The experiment was conducted in a randomized block design with hierarchical classification. Genetic variation coefficients and environmental factors were calculated, the percentage of inbreeding depression, phenotypic correlations and means were tested with group averages of Scott-Knott. It was observed that the percentage of fiber was the only character which apparently did not suffer the effects of inbreeding depression. Given the above it follows that: By selfing variety occurs average reduction and increased variance in the families of selfs for all characteristics except for fiber; Based on the average inbred families the breeder can infer about which varieties have better behavior; The Clones SP80-1816 and RB943365 show high genetic load and the selection should be made with greater intensity families RB867515⊗, RB928064⊗, RB739359⊗ and RB855536⊗.

Submitted by Maria de Lourdes Mariano (lmariano@ufscar.br) on 2017-01-12T16:12:57Z No. of bitstreams: 1 COSTA_Mariellen Cristine_2015.pdf: 9889906 bytes, checksum: dee2c436fb5daf167475ac92f838ada7 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria de Lourdes Mariano (lmariano@ufscar.br) on 2017-01-12T16:13:05Z (GMT) No. of bitstreams: 1 COSTA_Mariellen Cristine_2015.pdf: 9889906 bytes, checksum: dee2c436fb5daf167475ac92f838ada7 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria de Lourdes Mariano (lmariano@ufscar.br) on 2017-01-12T16:13:13Z (GMT) No. of bitstreams: 1 COSTA_Mariellen Cristine_2015.pdf: 9889906 bytes, checksum: dee2c436fb5daf167475ac92f838ada7 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-12T16:13:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 COSTA_Mariellen Cristine_2015.pdf: 9889906 bytes, checksum: dee2c436fb5daf167475ac92f838ada7 (MD5) Previous issue date: 2015-01-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Captive populations of endangered species are often small, isolated, and founded by a limited number of individuals, which makes them more susceptible to genetic drift and inbreeding effects. Thus, the preservation of the maximum genetic variability is a major concern of captive breeding programs, and understanding the levels of population structuring and genetic variability is important for developing management strategies of captive populations. The Red-billed Curassow (Crax blumenbachii) is endemic to the Brazilian lowland Atlantic Forests and is considered extinct in most of its original distribution. A captive breeding program was initiated during the 70s with the independent foundation of two breeding stocks, that posteriorly supplied animals to other aviaries. With the success of the captive propagation, a reintroduction program has started in 1991, and more than 226 animals have been released into the wild so far. However, animals descending from only one aviary have been used, and the capability of other lineages to increase genetic variability in these, and future released populations, has never been investigated. Then, we analyzed the genetic structure and diversity of the founders and two further important breeding facilities reproducing this species, using 8 microsatellite loci. Bayesian clustering analysis revealed two distinct groups that were in Hardy–Weinberg equilibrium and did not present significant evidences of inbreeding. The existence of two distinct lineages in captivity has implications for breeding and reintroduction programs. We recommend populations to be managed as independent units, but admixted individuals should be produced as a manner to increase reintroduction success. / Populações cativas de espécies ameaçadas são frequentemente pequenas, isoladas e fundadas por um número limitado de indivíduos, o que as torna mais suscetíveis à deriva genética e aos efeitos de endogamia. Assim, a preservação da máxima variabilidade genética é uma das principais preocupações dos programas de reprodução em cativeiro e compreender os níveis de estruturação populacional e variabilidade genética é importante para o desenvolvimento de estratégias de manejo de populações em cativeiro. O Mutum-do-Sudeste (Crax blumenbachii) é endêmico da Mata Atlântica de planície e é considerado extinto na maior parte de sua distribuição original. Um programa de reprodução em cativeiro foi iniciado na década de 70 com a independente fundação de dois plantéis, que posteriormente disponibilizou animais para outros aviários. Com o sucesso da reprodução em cativeiro, um programa de reintrodução começou em 1991 e mais de 226 animais foram soltos na natureza até o momento. No entanto, têm sido utilizados animais que são descendentes de um único criatório e a possibilidade de outras linhagens aumentarem a variabilidade genética nestas, e futuras populações reintroduzidas, nunca foi investigado. Por isso, analisamos a estrutura genética e a diversidade dos fundadores e mais dois importantes plantéisdesta espécie utilizando oito locos microssatélites. A análise de agrupamento Bayesian revelou dois grupos distintos em equilíbrio de Hardy-Weinberg e que não apresentaram evidências significativas de endogamia. A existência de duas linhagens distintas em cativeiro tem implicações para programas de reprodução e reintrodução. Recomendamos que as populações devam ser manejadas como unidades independentes, mas os indivíduos com ancestria mista devem ser produzidos como uma forma de aumentar o sucesso das reintroduções.