Actualmente, uno de los modelos de diagnóstico cognitivo (MDC) más usados es el modelo DINA. Sin embargo, este modelo presenta varias restricciones que hacen que en muchas ocasiones, no sea el que mejor se ajusta a la realidad. En ese contexto, nace una generalización del modelo DINA, denominado G-DINA (Generalized deterministic input, noisy and gate). En el presente estudio se presentan los fundamentos y propiedades del modelo G-DINA y su aplicación en un área en el que su uso todavía no es muy común: la psicología. Así, se evaluaron los resultados de una muestra de pacientes de un hospital general de Lima a los que se les aplicó el test SRQ-18 que evalúa la presencia de desórdenes mentales. Se muestra el proceso de selección del mejor modelo para cada ítem, los resultados de los parámetros obtenidos, los diagnósticos para los 10 primeros pacientes y una distribución de los perfiles de estos pacientes. Finalmente se presenta un estudio de simulación que tiene por finalidad estudiar el efecto del tamaño de muestra en la estimación de los parámetros en el contexto de la aplicación de este estudio. / Tesis

Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud. / Tesis

Actualmente, uno de los modelos de diagnóstico cognitivo (MDC) más usados es el modelo DINA. Sin embargo, este modelo presenta varias restricciones que hacen que en muchas ocasiones, no sea el que mejor se ajusta a la realidad. En ese contexto, nace una generalización del modelo DINA, denominado G-DINA (Generalized deterministic input, noisy and gate). En el presente estudio se presentan los fundamentos y propiedades del modelo G-DINA y su aplicación en un área en el que su uso todavía no es muy común: la psicología. Así, se evaluaron los resultados de una muestra de pacientes de un hospital general de Lima a los que se les aplicó el test SRQ-18 que evalúa la presencia de desórdenes mentales. Se muestra el proceso de selección del mejor modelo para cada ítem, los resultados de los parámetros obtenidos, los diagnósticos para los 10 primeros pacientes y una distribución de los perfiles de estos pacientes. Finalmente se presenta un estudio de simulación que tiene por finalidad estudiar el efecto del tamaño de muestra en la estimación de los parámetros en el contexto de la aplicación de este estudio.