Submitted by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2018-08-08T17:45:39Z No. of bitstreams: 1 SeverinoLeãodeAlbuquerqueNetoTese2018.pdf: 2484170 bytes, checksum: b4db26e2e2354477363089d9c62b4b72 (MD5) / Approved for entry into archive by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2018-08-08T17:46:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 SeverinoLeãodeAlbuquerqueNetoTese2018.pdf: 2484170 bytes, checksum: b4db26e2e2354477363089d9c62b4b72 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-08T17:46:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SeverinoLeãodeAlbuquerqueNetoTese2018.pdf: 2484170 bytes, checksum: b4db26e2e2354477363089d9c62b4b72 (MD5) Previous issue date: 2018-05-03 / The search for better sports performance has encouraged studies on the interaction between environmental and genetic factors. In this perspective, while environmental factors stimulate morphofunctional adaptations, genetic polymorphisms modulate the genes responsible for these adaptations. Therefore, the identification of the candidate genes and their respective polymorphisms with potential to influence the phenotypes related to this performance have been the target of the researchers of the area. Among the promising polymorphisms are the I/D of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene and the α-actinin-3 (ACTN3) gene R577X. In the field of sports genetics, swimming has been studied, but research on the younger athletes is rare. The objective of this study was to analyze the association between ACE and ACTN3 polymorphisms in sports performance indicators in 120 brazilian swimmers (75 Boys and 45 Girls), aged 15 to 17 years (16.76 ± 0.6 years ), affiliated to the Brazilian Confederation of Aquatic Sports. 102 non-athletes of the same age group (16.51 ± 0.95 years) residing in the Federal District were part of the control group (56 Boys and 46 Girls). These were subdivided by official swimming tests (short: ≤200m vs long: ≥400m), related to the phenotypes of sports performance (strength vs. power) and by the competitive level (elite vs. sub-elite). The elite status (international experiences) and the technical index (TI) were adopted as indicators of performance. It was also evaluated the total genothype score (TGS) associated to the strength / power phenotypes. The technique of scraping buccal mucosa epithelial cells with the aid of a specific swab was used to collect the samples. In the athletes was collected during the XXIV Brazilian Junior Swimming Championship and among the students, in the intervals of the Physical Education classes. The genotyping of the polymorphisms was performed through the polymerase chain reaction technique obeying standardized and scientifically validated protocols. All the volunteers signed the agreement with prior consent of those responsible. Chi-square and Mann-Whitney tests were used when the variables were not normally distributed. Pearson's correlation and t-test for independent samples were used for the parametric data. The groups (athletes and non-athletes) demonstrated Hardy-Weinberg equilibrium for the genotypic and allelic distribution of polymorphisms. Sub-elite athletes (≤200m and ≥ 400m) presented allelic and genotype frequencies in both polymorphisms very close to those observed for the control group. The elite group of athletes was formed by specialists in short competitions (≤200m). Significant primacy of the DD genotype of ACE was observed for elite athletes. The D allele and DD genotype were also predominant among athletes of the same phenotypic (strength/power) group identified in the upper quartile (Q3) of TI, with significant differences especially in favor of elite athletes. Analysis of the ACTN3 polymorphism revealed that the R allele was predominant in all groups, except for the elite group, which had a frequency of the heterozygote RX genotype significantly higher. The best TI’s were verified among the athletes (≤200m) genotyped for RX and RR, with supremacy for the homozygote among elite athletes. In the joint evaluation of the two polymorphisms, the elite group presented significant genotypic supremacy of DD + RX addition compared to the other groups that presented higher occurrence of DD + RR homozygotes. The TGS analysis showed that athletes with better genotype profiles (score ≥75) also had the best TI’s. The results of the study suggest that the elite status and the best TI’s verified among juvenile athletes were influenced positively by the genotype associations typically expected. / A busca pelo melhor desempenho esportivo tem incentivado estudos sobre a interação entre os fatores ambientais e genéticos. Nesta perspectiva, enquanto os fatores ambientais estimulam as adaptações morfofuncionais os polimorfismos genéticos modulam os genes responsáveis por estas adaptações. Por isso, a identificação dos genes candidatos e seus respectivos polimorfismos com potencial de influenciar os fenótipos relacionados a este desempenho têm sido alvo dos pesquisadores da área. Dentre os polimorfismos promissores destacam-se o I/D do gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) e o R577X do gene da α-actinina-3 (ACTN3). Na área da genética do esporte a natação tem sido estudada, mas são raras as pesquisas dedicadas aos atletas mais jovens, notadamente na população brasileira. O objetivo do estudo foi analisar a associação entre os polimorfismos da ECA e da ACTN3 aos indicadores de desempenho esportivo em 120 atletas da natação brasileira (75 Rapazes e 45 Moças), na faixa etária dos 15 aos 17 anos (16,76 ± 0,6 anos), filiados à Confederação Brasileira de Desportos Aquáticos (6,46 ± 2,13 anos). 102 jovens escolares (56 Rapazes e 46 Moças) não-atletas da mesma faixa etária (16,51 ± 0,95 anos) residentes no Distrito Federal fizeram parte do grupo controle. Estes foram subdivididos pelas provas oficiais da natação (curtas: ≤200m vs longas: ≥400m), relacionadas tipicamente aos fenótipos opostos do desempenho atlético (respectivamente: força/potência vs resistência) e pelo nível competitivo (elite vs sub-elite). O status de elite (experiências internacionais) e o índice técnico (IT) foram adotados como indicadores de desempenho. Foi avaliado também o score total dos genótipos (TGS) associados aos fenótipos da força/potência. O material genético dos atletas foi coletado durante o XXIV Campeonato Brasileiro Juvenil de Natação e entre os escolares, nos intervalos das aulas de Educação Física. A técnica de raspagem das células epiteliais da mucosa bucal com o auxílio de swab específico foi utilizada para a coleta das amostras. A genotipagem dos polimorfismos foi realizada através da técnica de reação em cadeia da polimerase obedecendo protocolos padronizados e cientificamente validados. Todos os voluntários assinaram o termo de assentimento com prévia anuência dos responsáveis. Os testes do Qui-Quadrado e Mann-Whitney foram utilizados quando as variáveis não apresentavam distribuição normal. A correlação de Pearson e o teste t para amostras independentes foram utilizados para os dados paramétricos. Os grupos (atletas e não-atletas) demonstraram equilíbrio Hardy-Weinberg para a distribuição genotípica e alélica dos polimorfismos. Os atletas sub-elite (≤200m e ≥400m) apresentaram frequências alélicas e genotípicas em ambos os polimorfismos muito próximas às verificadas para o grupo controle. O grupo de atletas de elite foi formado por especialistas em provas curtas (≤200m). Observou-se supremacia significativa do genótipo DD da ECA para os atletas de elite. O alelo D e o genótipo DD foram predominantes também entre os atletas do mesmo grupo fenotípico (força/potência) identificados no quartil superior (Q3) do IT, com diferenças significativas especialmente em prol dos atletas de elite. A análise do polimorfismo da ACTN3 revelou que o alelo R foi predominante em todos os grupos, exceto para o grupo de elite, os quais apresentaram frequência do genótipo heterozigoto RX significativamente superior. Os melhores IT foram verificados entre os atletas (≤200m) genotipados para RX e RR, com supremacia para o homozigoto entre os atletas de elite. Na avaliação conjunta dos dois polimorfismos o grupo de elite apresentou significativa supremacia genotípica da adição DD+RX frente aos demais grupos que apresentaram maior ocorrência dos homozigotos DD+RR. A análise do TGS demonstrou que os atletas com melhores perfis genofenotípicos (score ≥75) apresentaram também os melhores IT. Os resultados do estudo sugerem que o status de elite e os melhores IT verificados entre atletas juvenis sofreram influência positiva das associações genofenotípicas tipicamente esperada.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 HildeamoBO_TESE.pdf: 915178 bytes, checksum: 80d936a712feea6bd3e9ced994b731a6 (MD5) Previous issue date: 2012-12-12 / Physiological changes induced by the aging process is dynamic and progressive, reducing the adaptability and independence of older people and may be influenced by genetic and environmental factors. Thus the aim of this thesis was to investigate the association between polymorphism of the ACE gene ID and the phenotypes of muscular strength and blood pressure of 62 elderly Brazilian (67.35 ? 5.66 years) during a 16-week program of supervised training. The elderly women were stratified by age, with the group 1 (G1, n = 34) <70 years and group 2 (G2 n = 28) &#8805; 70 years, and in three groups by ACE, ACE-II (n = 8) ACE- DD (n = 35) and ACE-ID (n = 19). The level of muscle strength was evaluated by the method of maximum repetitions and measures of blood pressure (BP) were measured before and after training (PAPr?1 and PAP?s1) and before and after each training session (PAPre2 and PAP?s2), in place of training. DNA samples were isolated from peripheral blood leukocytes polymorphism and insertion / deletion (ID) of the ACE gene (rs1800795) was genotyped by polymerase chain reaction (PCR) plus PCR-confirmatory. The genotype distribution of the polymorphism ID attended the prerogatives of Hardy-Weit?herg. There was variation in power levels before and after training and the age between groups (t-test) and the ACE polymorphism (ANOVA) (p <0.05). Depending on the results it was concluded that resistance training helps to reduce SBP and increased muscle strength of upper and lower limbs when considering the age and ACE polymorphism. In this study the Elderly carriers of the D allele were more reactive to changes in BP resistance training. This study was multidisciplinary project involving researchers in the areas Medical, Physical Education, Pharmacy, Nutrition, Gerontology and Statistics. This fulfilled the requirements of the multidisciplinary Graduate Program in Health Sciences / As altera??es fisiol?gicas induzidas pelo processo de envelhecimento s?o din?micas e progressivas, reduzindo a capacidade de adapta??o e autonomia do idoso, podendo ser influenciada por fatores gen?ticos e ambientais. Assim o objetivo desta tese foi verificar a associa??o entre o polimorfismo ID do gene da ECA e os fen?tipos de for?a muscular e press?o arterial sist?mica de 62 idosas brasileiras (67,35?5,66 anos) durante um programa de 16 semanas de treinamento supervisionado. As idosas foram estratificadas pela idade, sendo o grupo1 (G1, n=34 )<70 anos e grupo 2 (G2 n=28)&#8805; 70 anos, e em tr?s grupos pela ECA, ECA-II (n=8) ECA-DD (n=35) e ECA-ID (n=19). O n?vel de for?a muscular foi avaliado pelo m?todo de repeti??es m?ximas e as medidas da press?o arterial (PA) foram aferidas antes e ap?s o treinamento (PAPr?1 e PAP?s1) e antes e ap?s cada sess?o de treino (PAPre2 e PAP?s2), no local de treinamento. Amostras de DNA foram isoladas a partir de leuc?citos de sangue perif?rico e o polimorfismo de inser??o/dele??o (ID) do gene ECA (rs1800795) foi genotipado pela rea??o em cadeia de polimerase (PCR) acrescida de PCR-confirmat?ria. A distribui??o genot?pica do polimorfismo ID atendeu as prerrogativas do equil?brio de Hardy-Weit?herg. Houve varia??o nos n?veis de for?a pr? e p?s-treinamento e entre os grupos pela idade (teste t) e pelo polimorfismo da ECA (ANOVA) com (p<0,05). Em fun??o dos resultados concluiu-se que o treinamento contra resist?ncia contribui para redu??o da PAS e aumento da for?a muscular de membros superiores e inferiores quando consideradas a idade e o polimorfismo da ECA. Neste estudo as Idosas portadoras do alelo D foram mais reativas as varia??es da PA ao treinamento resistido. A realiza??o deste estudo teve car?ter multidisciplinar, envolvendo pesquisadores das ?reas Medicina, Educa??o F?sica, Farm?cia, Nutri??o, Gerontologia e Estat?stica. Este aspecto preencheu os requisitos da multidisciplinaridade do Programa de P?s-gradua??o em Ci?ncias da Sa?de