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L'infarctus cérébral artériel du nouveau-né à terme : présentation clinique, facteurs de risques et déterminants évolutifs à partir d'une cohorte prospective multicentrique d'épidémiologie descriptive / Symptomatic arterial ischemic stroke in the term newborn : clinical presentation and risk and prognostic factors in a multicentre prospective cohortRenaud, Cyrille 16 September 2011 (has links)
Histoire et suivi d'une cohorte multicentrique de 100 nouveau-nés à terme ayant eu un infarctus cérébral artériel (cohorte AVCnn). L’homogénéité de la population, le nombre d’inclus, la somme des données collectées et leur comparaison à des groupes témoins puis désormais la durée du suivi font de la cohorte AVCnn un outil de travail unique dans la littérature. Les premiers résultats ont permis de définir un profil obstétrico-néonatal clinique et biologique à risque (objectif principal de l'étude). Inversement d'autres facteurs de risque suspectés (comme les dysgravidies ou les mutations des facteurs II et V de la coagulation) n'ont pu être confirmés, probablement du fait de la sélectivité des critères d'inclusion; les études antérieures ayant en effet inclus des enfants avec divers types d'AVC périnatals. La cause de l'accident n'a été établie (objectif secondaire) que pour une minorité d'enfants. Il semble exister plusieurs mécanismes pathologiques, dont le poids de naissance et le sexe seraient des biomarqueurs. Des facteurs pronostiques (objectif secondaire) de l'évolution motrice, accessibles dès les premiers jours de vie à l'lRM, ont également été déterminés alors que les symptômes n'apparaîtront que plusieurs mois après. Ceci permet d'envisager qu'une prise en charge précoce et ciblée sur ces nouveau-nés serait d'autant plus efficace que l'enfant n'a pas encore de symptômes. L'évaluation de la qualité de vie et de l'autonomie à l'âge de 3,5 ans est terminée. L'évaluation développementale (profil moteur, neuropsychologique, langagier, comportemental, épileptique et réussite scolaire) et de la réorganisation fonctionnelle cérébrale par IRM à 7 ans viennent de débuter / The AVCnn study is a French multicentre cohort of 100 term newborns with symptomatic arterial ischemic stroke. The homogeneity of the population, the number of patients included, the amount of collected data and their comparison with control groups and duration of follow-up allow to make the cohort AVCnn unique in the literature. Initial data confirm that many obstetrical and perinatal factors are risk determinants (principal objective of the study). Conversely, other suspected risk factors (such as dysgravidia or mutations of coagulation factors II and V) were not confirmed, probably due to the selectivity of the inclusion criteria: previous studies have in fact included children with various types of perinatal stroke. The cause of the accident has been formally established (secondary objective) in only two cases. Nevertheless, birth weight and gender may be biomarkers of two populations of neonates with different pathological mechanisms. Prediction of motor outcomes (secondary objective) can be obtained from early imaging data (<28 days of live), while the symptoms will only appear several months later. This is of paramount importance to families and clinicians, because early intervention may help alleviate the resulting disabilities. The evaluation of quality of life and Functional Independence Measure at age 3.5 years is now complete. The developmental assessment (neuropsychological, language, and behavioural profiles, epilepsy and academic achievement) and the functional reorganization of brain MRI at 7 years have just begun
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Vztah Leidenské mutace a rezistence na aktivovaný protein CZEMANOVÁ, Vendula January 2017 (has links)
This thesis was about the relationship of the Factor V Leiden mutation and activated protein C resistance. I looked up patients with Leiden mutation and activated protein C resistance. I monitored the frequency of thromboembolism and miscarriages in the personal and family case history of patients. Subsequently, I looked up if other risk factors which affect clinical manifestations in patients with this mutation can be found.
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