Made available in DSpace on 2014-06-12T15:53:41Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4865_1.pdf: 636757 bytes, checksum: 3ec4d860f40ad4f5b5ca4be630dcde22 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2006 / A incidência de trombose venosa profunda (TVP) na população pediátrica (0-18 anos) tem sido descrita como mais baixa que nos adultos. Em quase a metade das crianças, três ou quatro fatores de risco para trombose estão presentes simultaneamente. Distúrbios tromboembólicos não causam trombose espontaneamente, o defeito hemostático se torna aparente porque a trombose ocorre quando um ou mais fatores de risco adquiridos estão também presentes. O objetivo desse trabalho foi estudar um caso de um jovem rapaz que aos 13 anos apresentou TVP, depois de um trauma jogando futebol. Atividades de proteína C (PC), proteína S (PS), antitrombina, lúpus anticoagulante, fibrinogênio, resistência à proteína C ativada (RPCA), tempo de protrombina (TP) e tempo de tromboplastina parcial ativada foram analisados em um coagulômetro ACL 7000 (IL, Spain) depois de consentimento formal. O fator II (G20210A) e o fator V de Leiden (FVL) (G1691A) foram pesquisados com kit comercial para PCR. O paciente foi heterozigotos para FVL e com RPCA. Seu pai também foi heterozigoto, mas que até o momento não teve trombose. Sua mãe apresentou resultados normais. As outras análises foram normais. Existe menor probabilidade para desenvolvimento de trombose nos portadores de FVL que nas deficiências de PC, PS, AT. Entretanto, o efeito da presença do FVL associado com outras condições clínicas, tende a ser multiplicativo no risco relativo a trombose, doença multifatorial. Condições circunstanciais, como um trauma, podem agir como um precipitante de TVP em portadores jovens do FVL, a mais comum causa de trombofilia hereditária

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:54:42Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4930_1.pdf: 613371 bytes, checksum: 7886464e5b9fd86cb97c96eddf9f3c2a (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2001 / Defeitos bioquímicos hereditários da coagulação e fibrinólise têm sido associados com trombofilia. Um fator precipitante como o trauma pode desencadear a trombose venosa profunda (TVP) em pacientes jovens portadores da mutação FVR506Q ou Fator V de Leiden, a causa mais comum de trombofilia hereditária. Foi estudado um paciente de 15 anos, SBV, sexo masculino, que aos 13 apresentou TVP após trauma e seus pais assintomáticos. A família refere que os avós paternos do paciente morreram por conseqüência de trombose. Foram utilizados kits reagentes para atividade de Proteína C (PC), Proteína S (PS), Antitrombina III (AT III), determinação do fibrinogênio, Resistência à Proteína C Ativada (RPCA), Tempo de Protrombina com Atividade Enzimática e Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (IL); e kits comerciais para purificação do DNA (GENTRA), e pesquisa do FVL e do FII G20210A por PCR. O paciente e seu pai apresentaram RPCA e a mutação FVR506Q em heterozigoze. Os demais testes foram normais. Não foi identificada a mutação da protrombina G20210A na família. A mãe de teve todos os resultados normais. O FVL representa menor risco para trombose que outros defeitos como deficiência de PC, PS, ou AT III. No entanto, quando associado com outro distúrbio congênito ou adquirido, o risco para TV aumenta significativamente. S.B.V. teve pelo menos três fatores: o FVL, o exercício forçado e o trauma, que parecem ter tido papel desencadeador da TVP neste caso. Seu pai tem a mutação do FVL e forte história familiar, é recomendável que receba profilaxia em situações de risco, e o acompanhamento prospectivo. O trabalho indicou a necessidade de mais pesquisas em bioquímica da Hemostasia, do conteúdo gênico brasileiro pela sua grande diversidade étnica, das interações genéticas entre si e com o meio ambiente e suas manifestações fenotípicas

CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de NÃvel Superior / CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / RESUMO As doenÃas trombÃticas constituem um sÃrio problema de saÃde pÃblica. Diversas desordens hereditÃrias e ambientais, que afetam o sistema fisiolÃgico anticoagulante, estÃo atualmente estabelecidas como fatores de risco para a ocorrÃncia do evento trombÃtico. Dentre os fatores hereditÃrios, as mutaÃÃes G1691A do gene do fator V e G20210A do gene da protrombina sÃo os mais freqÃentes. A associaÃÃo entre estas alteraÃÃes genÃticas e a ocorrÃncia de eventos trombÃticos desencadeou o desenvolvimento de diversas pesquisas. Neste estudo, 189 pacientes portadores de eventos trombÃticos, atendidos no ambulatÃrio de Hematologia do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Cearà - HEMOCE/SESA/UFC, foram analisados para a detecÃÃo da presenÃa das mutaÃÃes G1691A do gene do fator V e G20210A do gene da protrombina. O grupo controle consistiu de 349 voluntÃrios. A freqÃÃncia encontrada na populaÃÃo controle foi de 2% (7/349) para a mutaÃÃo do fator V e 1,7% (6/349) para a mutaÃÃo da protrombina, enquanto que nos pacientes trombofÃlicos a freqÃÃncia destas mutaÃÃes foi de 9% (17/189) e 2,1% (4/349), respectivamente. Dentre os fatores hereditÃrios, apenas a mutaÃÃo do fator V foi significante (p<0,001). Considerando os fatores ambientais de risco, o tabaco, idade > 40 anos e sexo feminino apresentaram significÃncia estatÃstica (p<0,001). Os riscos foram estimados em anÃlises pareadas e nÃo pareadas para o fator V de Leiden (4,8; 5,3; 9,8), tabaco (17,6; 14,9; 33,3), idade idade > 40 anos (2) e sexo feminino (3,7 e 4,1). Os fatores de risco para eventos trombÃticos no Cearà foram tabagismo, idade > 40 anos, sexo feminino, e a mutaÃÃo G1691A do fator V.foram associados com o desenvolvimento de trombose no estado do CearÃ. / Thrombotic diseases are a serious problem for public health. Several hereditary and environmental factors, that affect physiological anticoagulant system, have been nowadays well established as risk factors for thrombosis. Among hereditary factor V Leiden and prothrombin G20210A mutation are the most frequents. The association between several modifications on factor V gene and prothrombin gene in the development of thrombotic events has brought about future searches. In this study, 189 patients with thrombosis attended at the Hematology and Hemoterapy Center of Cearà state âHEMOCE/ Brazil, were analyzed to find out the presence of factor V Leiden and prothrombin G20210A mutation The control group was made up 349 healthy volunteers. In this study, the frequency found of factor V Leiden the control population was of 2% (7/349) and in the patients was 9% (17/189) while the frequency found of prothrombin G20210A mutation the control population was of 1,7% (6/349) and in the patients was 2,1% (4/189). Among hereditary factors only factor V Leiden was significant statistic (p<0,001). Among environmental factors studied, tabagism, age > 40 anos and femele were significant statistic (p<0,001). The ODDS RATIO of the risk factors with significant statistic were factor V de Leiden (4,8; 5,3; 9,8), tabaco (17,6; 14,9; 33,3), age > 40 years old (2) and female (3,7 e 4,1). Our results demonstrate that factor V Leiden, tabagism, age > 40 years old and female were associated with development trombosis in CearÃ.

Orientadores: Ricardo Barini, Egle Cristina Couto de Carvalho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T19:49:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Soligo_AdrianadeGoeseSilva_M.pdf: 464907 bytes, checksum: c9378bf0a2d1fe337908abb53f773dbe (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: Objetivo: determinar a prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres inférteis. Método: estudo de corte transversal, no qual foram admitidas mulheres inférteis (atendidas em clínica privada) e submetidas à investigação de trombofilia, conforme protocolo da referida clínica, no período de março de 2003 a março de 2005. Foram incluídas mulheres em idade fértil com história de infertilidade, definida como um ano de coito sem método contraceptivo e sem concepção. Foram excluídas mulheres com hepatopatia e dados incompletos em prontuário, obtendo-se a amostra de 144 mulheres. Os fatores trombofílicos avaliados foram: o anticorpo anticardiolipina (ACL) e o anticoagulante lúpico (ACGL); a deficiência de proteína C (DPC), a deficiência de proteína S (DPS), a deficiência de antitrombina III (DAT), a presença do fator V de Leiden, uma mutação no gene da protrombina e a mutação da metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR). Resultados: os valores de prevalência obtidos para ACL e ACGL foram de 2%. A prevalência dos fatores trombofílicos hereditários foram: DPC 4%, DPS 6%, DAT 5%, fator V de Leiden 3%, mutação da protrombina 3%, mutação MTHFR 57%. Conclusões: das 144 pacientes selecionadas, 105 mulheres, ou seja, 72,9% apresentavam pelo menos um fator trombofílico presente. Isto reforça a importância e justifica a necessidade da investigação neste grupo / Abstract: Purpose: to establish the prevalence of thrombophilic factors in infertile women. Methods: a cross-sectional study was performed, in which infertile women were included, seen in a private clinic with investigation for thrombophilia, according to the protocol of the clinic, between March 2003 and March 2005, after the approval of the Research Ethics Committee of UNICAMP. One hundred and forty four infertile women without any liver disease were evaluated. Infertility is defined as one year of unprotected sexual intercourse without contraception and with no conception. The acquired and/or inherited thrombophilic factors are: anticardiolipin antibody (aCL) and lupus anticoagulant (LA); protein C deficiency (PCD), protein S deficiency (PSD), antithrombin III deficiency (ATD), presence of the factor V Leiden, mutation in the prothrombin gene, and mutation of Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR). Results: the prevalence values obtained for aCL and LA were 2%. The prevalence of hereditary thrombophilic factors were: PCD 4%, PSD 6%, ATD 5%, factor V Leiden 3%, prothrombin mutation 3%, MTHFR mutation 57%. Out of the selected 144 patients, 105 women (72, 9%) presented at least one thrombophilic factor. This reinforces the importance and justifies the need of investigation in this grou / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia