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Estudo comparativo em crianças com e sem fissura labiopalatina através do protocolo de triagem do desenvolvimento da linguagem até três anos de idade / Comparative study in children with and without cleft lip/palate: a protocol screening for development language in children less than 36 months

Leirião, Véra Helena Valente 20 September 2003 (has links)
OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo elaborar um protocolo eficiente para triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças da população brasileira, analisar se existem diferenças nas habilidades de linguagem das crianças com e sem fissura labiopalatina (FLP) e verificar se há diferenças no perfil do desenvolvimento de linguagem entre crianças com FLP, com e sem otite média. MODELO: Prospectivo e amostra aleatória. LOCAL: Setor de Fonoaudiologia e Ambulatório de Saúde Pública - HRAC- USP. PARTICIPANTES: Foram avaliadas 163 crianças, sendo 102 com FLP (50 sem e 52 com otite média) e 61 sem FLP, na faixa etária de 22 a 24 meses e de 34 a 36 meses, por ordem de agendamento no HRAC - USP. INTERVENÇÕES: Aplicação do Protocolo de triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças até 3 anos de idade, composto dos Testes REEL-2, ELM e LDS e avaliação fonoaudiológica, possibilitando a detecção precoce de crianças de risco para o atraso no desenvolvimento da linguagem. RESULTADOS: Constatou-se, com diferença estatisticamente significante, atraso no desenvolvimento da linguagem receptiva pelo Teste REEL-2, em crianças com 3 anos de idade, sendo mais baixo o desempenho naquelas com FLP. A Escala ELM mostrou diferença estatisticamente significante para a linguagem expressiva com 3 anos de idade, destacando-se o grupo de crianças sem FLP. No Teste LDS os dados foram significativos para crianças com 3 anos, do grupo sem FLP. Todos esses dados foram confirmados pela avaliação fonoaudiológica. CONCLUSÃO: O protocolo proposto mostrou eficácia, principalmente quando acentua as diferenças existentes em crianças com e sem FLP. Com esses dados, a implantação do protocolo é de alto benefício aos pacientes de risco nesta condição. / Objective: The goals of the present work are: to generale a protocol screening to evaluate the development of language in Brazilian children; to analise differences existing in language skills in children with/without cleft lip/palate, and to verify differences existing in the profile of language development between children with clefting, with/ without median otitis. Model: Prospective study based in randomized sampling Setting: Speech Pathology Section, Public Health Ambulatory, HRAC-USP Participants: 163 children composed this sample, where 102 presented cleft lip/palate (52 with otitis media and 50 without) and 61 normal children. The age ranged between 22 to 24 months and from 34 to 36 months, according the routine agenda. Intervention: The Protocol was applied to all children having less than 36 months. It includes the following scales: REEL-2, ELM and LDS, as well as the speech language evaluation, concerning early identification of children at risk for developmental language delay. Results: Through the Protocol screening we showed that there was significant standard deviation in receptive developmental language delay detected through the REEL-2 Scale, mainly for children with CL/P at age 36 months. The ELM and LDS scales showed significant standard deviation for expressive language delay, mainly in children without clefting at age 36 months. These data were confirmed through speech-language evaluation. Conclusions: The studied Protocol was efficient in all circumstances, mainly when we take into account the differences existing between children with cleft lip/palate with and without otitis media, and when we also consider the groups with and without CL/P. We suggest that this Protocol should be established as a routine procedure in the evaluation of at risk patients, no matter where they are.
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Estudo comparativo em crianças com e sem fissura labiopalatina através do protocolo de triagem do desenvolvimento da linguagem até três anos de idade / Comparative study in children with and without cleft lip/palate: a protocol screening for development language in children less than 36 months

Véra Helena Valente Leirião 20 September 2003 (has links)
OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo elaborar um protocolo eficiente para triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças da população brasileira, analisar se existem diferenças nas habilidades de linguagem das crianças com e sem fissura labiopalatina (FLP) e verificar se há diferenças no perfil do desenvolvimento de linguagem entre crianças com FLP, com e sem otite média. MODELO: Prospectivo e amostra aleatória. LOCAL: Setor de Fonoaudiologia e Ambulatório de Saúde Pública - HRAC- USP. PARTICIPANTES: Foram avaliadas 163 crianças, sendo 102 com FLP (50 sem e 52 com otite média) e 61 sem FLP, na faixa etária de 22 a 24 meses e de 34 a 36 meses, por ordem de agendamento no HRAC - USP. INTERVENÇÕES: Aplicação do Protocolo de triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças até 3 anos de idade, composto dos Testes REEL-2, ELM e LDS e avaliação fonoaudiológica, possibilitando a detecção precoce de crianças de risco para o atraso no desenvolvimento da linguagem. RESULTADOS: Constatou-se, com diferença estatisticamente significante, atraso no desenvolvimento da linguagem receptiva pelo Teste REEL-2, em crianças com 3 anos de idade, sendo mais baixo o desempenho naquelas com FLP. A Escala ELM mostrou diferença estatisticamente significante para a linguagem expressiva com 3 anos de idade, destacando-se o grupo de crianças sem FLP. No Teste LDS os dados foram significativos para crianças com 3 anos, do grupo sem FLP. Todos esses dados foram confirmados pela avaliação fonoaudiológica. CONCLUSÃO: O protocolo proposto mostrou eficácia, principalmente quando acentua as diferenças existentes em crianças com e sem FLP. Com esses dados, a implantação do protocolo é de alto benefício aos pacientes de risco nesta condição. / Objective: The goals of the present work are: to generale a protocol screening to evaluate the development of language in Brazilian children; to analise differences existing in language skills in children with/without cleft lip/palate, and to verify differences existing in the profile of language development between children with clefting, with/ without median otitis. Model: Prospective study based in randomized sampling Setting: Speech Pathology Section, Public Health Ambulatory, HRAC-USP Participants: 163 children composed this sample, where 102 presented cleft lip/palate (52 with otitis media and 50 without) and 61 normal children. The age ranged between 22 to 24 months and from 34 to 36 months, according the routine agenda. Intervention: The Protocol was applied to all children having less than 36 months. It includes the following scales: REEL-2, ELM and LDS, as well as the speech language evaluation, concerning early identification of children at risk for developmental language delay. Results: Through the Protocol screening we showed that there was significant standard deviation in receptive developmental language delay detected through the REEL-2 Scale, mainly for children with CL/P at age 36 months. The ELM and LDS scales showed significant standard deviation for expressive language delay, mainly in children without clefting at age 36 months. These data were confirmed through speech-language evaluation. Conclusions: The studied Protocol was efficient in all circumstances, mainly when we take into account the differences existing between children with cleft lip/palate with and without otitis media, and when we also consider the groups with and without CL/P. We suggest that this Protocol should be established as a routine procedure in the evaluation of at risk patients, no matter where they are.
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Associação entre as fissuras labiopalatais e os genes ARHGAP29, PBX1, TP63, WNT3 E WNT9B

Fontoura, Clarissa Souza Gomes da January 2013 (has links)
Submitted by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:12Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) Previous issue date: 2013 / University of Iowa / A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, contudo, discrepâncias entres os resultados são comumente encontradas. Recentemente, os genes WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, e ARGHAP29 foram citados como possíveis genes candidatos à etiologia das FL/P devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre polimorfismos nestes genes com o fenótipo de FL/P em uma população brasileira. Para tanto, setenta famílias, constituídas por um indivíduo afetado e seus pais não afetados, foram examinadas clinicamente e amostras de saliva foram coletadas para estudos moleculares. Um total de 20 polimorfismos distribuídos nos genes WNT3, WNT9B, PBX1, P63, e ARGHAP29 foram estudados com relação à associação com FL/P utilizando-se o método de TaqMan. O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) foi utilizado para detectar a associação de alelos em cada marcador nos indivíduos com FL/P, através do programa Family-Based Association Test (FBAT). O nível de significância foi determinado em P ≤ 0,05. Houve associação positiva entre FL/P para os genes ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) e WNT9B (rs1530364) com FL/P. Não foi detectada associação entre alelos e genótipos de WNT3 e PBX1 com FL/P. Estes resultados sugerem que ARGHAP29, TP63 e WNT9B podem estar envolvidos na etiologia da FL/P na população estudada / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes /loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Previous studies have demonstrated that WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 may be involved in the etiology of the CL/P due to the important function of these genes during craniofacial development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in these genes and CL/P in a Brazilian population. Seventy families, composed by an affected individual and their unaffected parents, were examined clinically and saliva samples were collected for molecular analyses. A total of 20 polymorphisms distributed in WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 were investigated using the TaqMan method. The Family-Based Association Test (FBAT) and the transmission disequilibrium test (TDT) were used to verify the association between each marker allele and CL/P. The level of significance was established at P ≤ 0.05. Positive associations were detected between CL/P and three markers in ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) and WNT9B (rs1530364) genes. No association was detected between CL/P and markers in WNT3 and PBX1. These results suggest that ARGHAP29, WNT9B and TP63 may be involved in the etiology of CL/P in the studied population

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