Introdução: A vitamina D tem ações pleiotrópicas em muitas doenças crônicas. A expressão do receptor da vitamina D (VDR - vitamin D receptor) em diversas células do sistema imune reforça a possível influência da vitamina D nas doenças autoimunes. Polimorfismos genéticos localizados no gene VDR podem determinar alterações nos mecanismos de ação da vitamina D, porém com resultados ainda pouco conhecidos. O polimorfismo BsmI do gene VDR foi associado com lúpus eritematoso sistêmico (LES) em pacientes asiáticos. Estudos com pacientes lúpicos no Brasil ainda não foram realizados. Objetivos: Investigar a possibilidade dos polimorfismos BsmI e FokI do gene VDR aumentarem o risco para o desenvolvimento do LES e avaliar a possível associação destes polimorfismos com manifestações clínicas e laboratoriais da doença. Determinar os níveis séricos da 25-hidroxivitamina D [25(OH)D)] nos pacientes e investigar a possível associação das suas concentrações com os polimorfismos estudados e expressões clínicas e laboratoriais do LES. Materiais e métodos: Estudo caso-controle envolvendo 195 pacientes com LES e 201 controles saudáveis da mesma área geográfica. Foram pesquisados os polimorfismos BsmI e FokI do gene VDR. Os níveis séricos da 25(OH)D foram dosados nos casos. A genotipagem foi realizada por Restriction Fragment Length Polymorphism-Polimerase Chain Reaction (RFLP-PCR), usando primers e enzimas de restrição específicas para cada polimorfismo. A dosagem da 25(OH)D foi realizada por quimioluminescência. Os dados clínicos e laboratoriais foram coletados dos prontuários. Resultados: Não houve diferença estatisticamente significativa nas frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos BsmI e FokI entre casos e controles eurodescendentes. Não houve associação entre as manifestações clínicas e laboratoriais do LES e os polimorfismos estudados. Os níveis séricos médios da 25(OH)D foram de 25,51±11,43 ng/ml nos pacientes com LES. Quando os pacientes foram classificados pelo estado de vitamina D, a seguinte distribuição foi observada: 55 (30,4%) normais (≥30 ng/ml), 63 (34,8%) insuficientes (20-30 ng/ml), 52 (28,7%) deficientes (<20 ng/ml) e 11 (6,1%) com níveis criticamente baixos (<10 ng/ml). Cinquenta e seis por cento dos pacientes com deficiência estavam usando pelo menos 800 UI de vitamina D por dia. Baseada na distribuição genotípica, a concentração da 25(OH)D foi significativamente maior nos pacientes com genótipo f/f, quando comparados com os pacientes com genótipo F/F (31,614,1 ng/ml versus 23,09,2 ng/ml, p=0,004). Níveis de vitamina D não foram associados com aspectos clínicos e laboratoriais do LES. Conclusões: Os polimorfismos BsmI e FokI não apresentaram associação com LES nos nossos pacientes eurodescendentes estudados. O polimorfimo FokI mostrou influência significativa nos níveis da 25(OH)D, o que reforça o papel deste polimorfismo na atividade funcional do VDR. Este achado poderia ser considerado em futuros estudos clínicos e experimentais envolvendo dosagem da vitamina D. A concentração da 25(OH)D necessária para manter o bom funcionamento do sistema musculoesquelético, cardiovascular e imunológico deveria ser individualizada para cada paciente e novas orientações sobre a suplementação de vitamina D poderiam ter que levar em consideração a ancestralidade genética. Assim, estudos adicionais são necessários para estabelecer definições dos níveis ideais de vitamina D geneticamente especificados. / Introduction: Vitamin D has pleiotropic actions on many chronic diseases. The expression of the VDR (vitamin D receptor) in various cells of the immune system strengthens the possible influence of vitamin D on autoimmune diseases. Genetic polymorphisms located in VDR gene may determine changes in the mechanisms of action of vitamin D, but with results still unknown. The BsmI VDR polymorphism was associated with systemic lupus erythematosus (SLE) in Asian patients. Studies with SLE patients in Brazil have not been conducted. Objectives: To investigate the possibility of BsmI and FokI polymorphisms of VDR gene causing increased risk for development of SLE and to evaluate the possible association of these polymorphisms with clinical and laboratory manifestations of the disease. To determine serum levels of 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D)] in patients and to investigate the possible association of their concentrations with the studied polymorphisms and clinical and laboratory expressions of SLE. Materials and methods: Case-control study involving 195 SLE patients and 201 healthy controls from the same geographical area. The BsmI and FokI polymorphisms of VDR gene were studied. Serum 25(OH)D levels were measured in the cases. Genotyping was performed by Restriction Fragment Length Polymorphism-Polymerase Chain Reaction (RFLP-PCR), using primers and restriction enzymes specific for each polymorphism. The measurement of 25(OH)D was performed by chemiluminescence. The clinical and laboratory data were collected from medical records. Results: There was no statistically significant difference in genotypic and allelic frequencies of BsmI and FokI polymorphisms among European-derived cases and controls. There was no association between clinical and laboratory features in SLE patients and the studied polymorphisms. The mean serum levels of 25(OH)D were 25.51±11.43 ng/ml in SLE patients. When patients were classified according to vitamin D status, the following distribution was observed: 55 (30.4%) had normal (≥30 ng/ml), 63 (34.8%) insufficient (20-30 ng/ml), 52 (28.7%) deficient (<20 ng/ml) and 11 (6,1%) critically low serum levels (<10 ng/ml). Fifty six percent of patients with deficiency received at least 800 IU of vitamin D per day. Based on genotype distribution, 25(OH)D levels were significantly higher in patients carrying the f/f genotype, when compared to patients carrying the F/F genotype (31.614.1 ng/ml versus 23.09.2 ng/ml, p=0.004). Vitamin D levels were not associated with clinical and laboratory features of SLE. Conclusions: The BsmI and FokI polymorphisms did not present association with SLE in our European-derived studied patients. The FokI polymorphism showed significant influence on 25(OH)D levels, reinforcing its role in functional activity of VDR. This finding may be considered in future clinical and experimental studies involving vitamin D measurements. Serum concentrations of 25(OH)D required to maintain optimal musculoskeletal, cardiovascular and immune health should be individualized for each patient and new guidelines about vitamin D supplementation may have to take into consideration the individual genetic background. Genetic-specific definitions of ideal levels of vitamin D in SLE should therefore be established in future studies.

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas. / Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with NF1 and disease-unaffected controls. In NF1 patients we also assessed clinical phenotype and analyzed common VDR gene polymorphisms (BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels. Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and 45 healthy controls matched by sex, skin type and age to the cases. Results and conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below 30ng/ml: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these genetic variants.

Introdução: A vitamina D tem ações pleiotrópicas em muitas doenças crônicas. A expressão do receptor da vitamina D (VDR - vitamin D receptor) em diversas células do sistema imune reforça a possível influência da vitamina D nas doenças autoimunes. Polimorfismos genéticos localizados no gene VDR podem determinar alterações nos mecanismos de ação da vitamina D, porém com resultados ainda pouco conhecidos. O polimorfismo BsmI do gene VDR foi associado com lúpus eritematoso sistêmico (LES) em pacientes asiáticos. Estudos com pacientes lúpicos no Brasil ainda não foram realizados. Objetivos: Investigar a possibilidade dos polimorfismos BsmI e FokI do gene VDR aumentarem o risco para o desenvolvimento do LES e avaliar a possível associação destes polimorfismos com manifestações clínicas e laboratoriais da doença. Determinar os níveis séricos da 25-hidroxivitamina D [25(OH)D)] nos pacientes e investigar a possível associação das suas concentrações com os polimorfismos estudados e expressões clínicas e laboratoriais do LES. Materiais e métodos: Estudo caso-controle envolvendo 195 pacientes com LES e 201 controles saudáveis da mesma área geográfica. Foram pesquisados os polimorfismos BsmI e FokI do gene VDR. Os níveis séricos da 25(OH)D foram dosados nos casos. A genotipagem foi realizada por Restriction Fragment Length Polymorphism-Polimerase Chain Reaction (RFLP-PCR), usando primers e enzimas de restrição específicas para cada polimorfismo. A dosagem da 25(OH)D foi realizada por quimioluminescência. Os dados clínicos e laboratoriais foram coletados dos prontuários. Resultados: Não houve diferença estatisticamente significativa nas frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos BsmI e FokI entre casos e controles eurodescendentes. Não houve associação entre as manifestações clínicas e laboratoriais do LES e os polimorfismos estudados. Os níveis séricos médios da 25(OH)D foram de 25,51±11,43 ng/ml nos pacientes com LES. Quando os pacientes foram classificados pelo estado de vitamina D, a seguinte distribuição foi observada: 55 (30,4%) normais (≥30 ng/ml), 63 (34,8%) insuficientes (20-30 ng/ml), 52 (28,7%) deficientes (<20 ng/ml) e 11 (6,1%) com níveis criticamente baixos (<10 ng/ml). Cinquenta e seis por cento dos pacientes com deficiência estavam usando pelo menos 800 UI de vitamina D por dia. Baseada na distribuição genotípica, a concentração da 25(OH)D foi significativamente maior nos pacientes com genótipo f/f, quando comparados com os pacientes com genótipo F/F (31,614,1 ng/ml versus 23,09,2 ng/ml, p=0,004). Níveis de vitamina D não foram associados com aspectos clínicos e laboratoriais do LES. Conclusões: Os polimorfismos BsmI e FokI não apresentaram associação com LES nos nossos pacientes eurodescendentes estudados. O polimorfimo FokI mostrou influência significativa nos níveis da 25(OH)D, o que reforça o papel deste polimorfismo na atividade funcional do VDR. Este achado poderia ser considerado em futuros estudos clínicos e experimentais envolvendo dosagem da vitamina D. A concentração da 25(OH)D necessária para manter o bom funcionamento do sistema musculoesquelético, cardiovascular e imunológico deveria ser individualizada para cada paciente e novas orientações sobre a suplementação de vitamina D poderiam ter que levar em consideração a ancestralidade genética. Assim, estudos adicionais são necessários para estabelecer definições dos níveis ideais de vitamina D geneticamente especificados. / Introduction: Vitamin D has pleiotropic actions on many chronic diseases. The expression of the VDR (vitamin D receptor) in various cells of the immune system strengthens the possible influence of vitamin D on autoimmune diseases. Genetic polymorphisms located in VDR gene may determine changes in the mechanisms of action of vitamin D, but with results still unknown. The BsmI VDR polymorphism was associated with systemic lupus erythematosus (SLE) in Asian patients. Studies with SLE patients in Brazil have not been conducted. Objectives: To investigate the possibility of BsmI and FokI polymorphisms of VDR gene causing increased risk for development of SLE and to evaluate the possible association of these polymorphisms with clinical and laboratory manifestations of the disease. To determine serum levels of 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D)] in patients and to investigate the possible association of their concentrations with the studied polymorphisms and clinical and laboratory expressions of SLE. Materials and methods: Case-control study involving 195 SLE patients and 201 healthy controls from the same geographical area. The BsmI and FokI polymorphisms of VDR gene were studied. Serum 25(OH)D levels were measured in the cases. Genotyping was performed by Restriction Fragment Length Polymorphism-Polymerase Chain Reaction (RFLP-PCR), using primers and restriction enzymes specific for each polymorphism. The measurement of 25(OH)D was performed by chemiluminescence. The clinical and laboratory data were collected from medical records. Results: There was no statistically significant difference in genotypic and allelic frequencies of BsmI and FokI polymorphisms among European-derived cases and controls. There was no association between clinical and laboratory features in SLE patients and the studied polymorphisms. The mean serum levels of 25(OH)D were 25.51±11.43 ng/ml in SLE patients. When patients were classified according to vitamin D status, the following distribution was observed: 55 (30.4%) had normal (≥30 ng/ml), 63 (34.8%) insufficient (20-30 ng/ml), 52 (28.7%) deficient (<20 ng/ml) and 11 (6,1%) critically low serum levels (<10 ng/ml). Fifty six percent of patients with deficiency received at least 800 IU of vitamin D per day. Based on genotype distribution, 25(OH)D levels were significantly higher in patients carrying the f/f genotype, when compared to patients carrying the F/F genotype (31.614.1 ng/ml versus 23.09.2 ng/ml, p=0.004). Vitamin D levels were not associated with clinical and laboratory features of SLE. Conclusions: The BsmI and FokI polymorphisms did not present association with SLE in our European-derived studied patients. The FokI polymorphism showed significant influence on 25(OH)D levels, reinforcing its role in functional activity of VDR. This finding may be considered in future clinical and experimental studies involving vitamin D measurements. Serum concentrations of 25(OH)D required to maintain optimal musculoskeletal, cardiovascular and immune health should be individualized for each patient and new guidelines about vitamin D supplementation may have to take into consideration the individual genetic background. Genetic-specific definitions of ideal levels of vitamin D in SLE should therefore be established in future studies.

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas. / Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with NF1 and disease-unaffected controls. In NF1 patients we also assessed clinical phenotype and analyzed common VDR gene polymorphisms (BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels. Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and 45 healthy controls matched by sex, skin type and age to the cases. Results and conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below 30ng/ml: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these genetic variants.

Introdução: A vitamina D tem ações pleiotrópicas em muitas doenças crônicas. A expressão do receptor da vitamina D (VDR - vitamin D receptor) em diversas células do sistema imune reforça a possível influência da vitamina D nas doenças autoimunes. Polimorfismos genéticos localizados no gene VDR podem determinar alterações nos mecanismos de ação da vitamina D, porém com resultados ainda pouco conhecidos. O polimorfismo BsmI do gene VDR foi associado com lúpus eritematoso sistêmico (LES) em pacientes asiáticos. Estudos com pacientes lúpicos no Brasil ainda não foram realizados. Objetivos: Investigar a possibilidade dos polimorfismos BsmI e FokI do gene VDR aumentarem o risco para o desenvolvimento do LES e avaliar a possível associação destes polimorfismos com manifestações clínicas e laboratoriais da doença. Determinar os níveis séricos da 25-hidroxivitamina D [25(OH)D)] nos pacientes e investigar a possível associação das suas concentrações com os polimorfismos estudados e expressões clínicas e laboratoriais do LES. Materiais e métodos: Estudo caso-controle envolvendo 195 pacientes com LES e 201 controles saudáveis da mesma área geográfica. Foram pesquisados os polimorfismos BsmI e FokI do gene VDR. Os níveis séricos da 25(OH)D foram dosados nos casos. A genotipagem foi realizada por Restriction Fragment Length Polymorphism-Polimerase Chain Reaction (RFLP-PCR), usando primers e enzimas de restrição específicas para cada polimorfismo. A dosagem da 25(OH)D foi realizada por quimioluminescência. Os dados clínicos e laboratoriais foram coletados dos prontuários. Resultados: Não houve diferença estatisticamente significativa nas frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos BsmI e FokI entre casos e controles eurodescendentes. Não houve associação entre as manifestações clínicas e laboratoriais do LES e os polimorfismos estudados. Os níveis séricos médios da 25(OH)D foram de 25,51±11,43 ng/ml nos pacientes com LES. Quando os pacientes foram classificados pelo estado de vitamina D, a seguinte distribuição foi observada: 55 (30,4%) normais (≥30 ng/ml), 63 (34,8%) insuficientes (20-30 ng/ml), 52 (28,7%) deficientes (<20 ng/ml) e 11 (6,1%) com níveis criticamente baixos (<10 ng/ml). Cinquenta e seis por cento dos pacientes com deficiência estavam usando pelo menos 800 UI de vitamina D por dia. Baseada na distribuição genotípica, a concentração da 25(OH)D foi significativamente maior nos pacientes com genótipo f/f, quando comparados com os pacientes com genótipo F/F (31,614,1 ng/ml versus 23,09,2 ng/ml, p=0,004). Níveis de vitamina D não foram associados com aspectos clínicos e laboratoriais do LES. Conclusões: Os polimorfismos BsmI e FokI não apresentaram associação com LES nos nossos pacientes eurodescendentes estudados. O polimorfimo FokI mostrou influência significativa nos níveis da 25(OH)D, o que reforça o papel deste polimorfismo na atividade funcional do VDR. Este achado poderia ser considerado em futuros estudos clínicos e experimentais envolvendo dosagem da vitamina D. A concentração da 25(OH)D necessária para manter o bom funcionamento do sistema musculoesquelético, cardiovascular e imunológico deveria ser individualizada para cada paciente e novas orientações sobre a suplementação de vitamina D poderiam ter que levar em consideração a ancestralidade genética. Assim, estudos adicionais são necessários para estabelecer definições dos níveis ideais de vitamina D geneticamente especificados. / Introduction: Vitamin D has pleiotropic actions on many chronic diseases. The expression of the VDR (vitamin D receptor) in various cells of the immune system strengthens the possible influence of vitamin D on autoimmune diseases. Genetic polymorphisms located in VDR gene may determine changes in the mechanisms of action of vitamin D, but with results still unknown. The BsmI VDR polymorphism was associated with systemic lupus erythematosus (SLE) in Asian patients. Studies with SLE patients in Brazil have not been conducted. Objectives: To investigate the possibility of BsmI and FokI polymorphisms of VDR gene causing increased risk for development of SLE and to evaluate the possible association of these polymorphisms with clinical and laboratory manifestations of the disease. To determine serum levels of 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D)] in patients and to investigate the possible association of their concentrations with the studied polymorphisms and clinical and laboratory expressions of SLE. Materials and methods: Case-control study involving 195 SLE patients and 201 healthy controls from the same geographical area. The BsmI and FokI polymorphisms of VDR gene were studied. Serum 25(OH)D levels were measured in the cases. Genotyping was performed by Restriction Fragment Length Polymorphism-Polymerase Chain Reaction (RFLP-PCR), using primers and restriction enzymes specific for each polymorphism. The measurement of 25(OH)D was performed by chemiluminescence. The clinical and laboratory data were collected from medical records. Results: There was no statistically significant difference in genotypic and allelic frequencies of BsmI and FokI polymorphisms among European-derived cases and controls. There was no association between clinical and laboratory features in SLE patients and the studied polymorphisms. The mean serum levels of 25(OH)D were 25.51±11.43 ng/ml in SLE patients. When patients were classified according to vitamin D status, the following distribution was observed: 55 (30.4%) had normal (≥30 ng/ml), 63 (34.8%) insufficient (20-30 ng/ml), 52 (28.7%) deficient (<20 ng/ml) and 11 (6,1%) critically low serum levels (<10 ng/ml). Fifty six percent of patients with deficiency received at least 800 IU of vitamin D per day. Based on genotype distribution, 25(OH)D levels were significantly higher in patients carrying the f/f genotype, when compared to patients carrying the F/F genotype (31.614.1 ng/ml versus 23.09.2 ng/ml, p=0.004). Vitamin D levels were not associated with clinical and laboratory features of SLE. Conclusions: The BsmI and FokI polymorphisms did not present association with SLE in our European-derived studied patients. The FokI polymorphism showed significant influence on 25(OH)D levels, reinforcing its role in functional activity of VDR. This finding may be considered in future clinical and experimental studies involving vitamin D measurements. Serum concentrations of 25(OH)D required to maintain optimal musculoskeletal, cardiovascular and immune health should be individualized for each patient and new guidelines about vitamin D supplementation may have to take into consideration the individual genetic background. Genetic-specific definitions of ideal levels of vitamin D in SLE should therefore be established in future studies.

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas. / Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with NF1 and disease-unaffected controls. In NF1 patients we also assessed clinical phenotype and analyzed common VDR gene polymorphisms (BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels. Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and 45 healthy controls matched by sex, skin type and age to the cases. Results and conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below 30ng/ml: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these genetic variants.