Orientador: Luis Alberto Magna / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-09T09:27:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Braganca_WelbeOliveira_D.pdf: 5203003 bytes, checksum: 128dd161edb4a5ee7d5a3d88e01d1f47 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: A detecção do polimorfismo do DNA analisando microssatélites (STR - Short Tandem Repeats) ou minissatélites (VNTR - Variable Numbers of Tandem Repeats) pelas técnicas de PCR (Polymerase Chain Reaction) ou RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism) causou um grande impacto e revolucionou a ciência forense. Hoje se pode, com grande precisão, excluir um indivíduo de ser falsamente acusado de uma paternidade ou de um crime. Quando um suspeito não pode ser excluído de ser o pai ou o doador da amostra criminal, o próximo passo é calcular a probabilidade de se observar um outro genótipo igual ao do acusado. Para que isso seja possível selecionam-se aleatoriamente indivíduos na população, avalia-se a raridade do perfil genotípico desta população determinando-se a freqüência de cada alelo encontrado e estima-se a singularidade do DNA do suspeito pela comparação com esta freqüência. Todas estas informações são obtidas a partir de um banco de dados com a mencionada freqüência alélica. No Brasil, atualmente, quando se realiza um exame de investigação de paternidade ou criminalística utilizando-se a análise de VNTR, utiliza-se o banco de dados da população estadunidense contendo o perfil genotípico para esses loci. Para se chegar a uma precisão fidedigna no resultado dos exames seria necessária a utilização de um banco de dados brasileiro, objetivo inicial deste trabalho, o qual deverá ser uma importante ferramenta para a crescente demanda científica e forense no Brasil. Este trabalho descreve o perfil genotípico da população do sudeste do Brasil, gerado por RFLP dos loci de VNTR D1S7, D2S44, D4S139, D5S110, D6S132, D7S467, D8S358, D10S28, D17S26 e D17S79. Os dados populacionais foram obtidos pela digestão enzimática do DNA genômico com HaeIII seguida de eletroforese em gel de agarose e detecção por quimiluminescência. Uma amostra de 351 indivíduos representando a população da região sudeste brasileira foi selecionada nos estados de Minas Gerais, São Paulo e Espírito Santo (Brasil). As freqüências dos alelos estudados foram determinadas a partir desta amostra. Os loci descritos se encontraram em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Os dados obtidos foram comparados com o banco de dados de freqüências destes alelos previamente descritos para a população não negróide do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, detectando-se a não semelhança entre as amostras. Foi feita a comparação com o banco de dados de freqüências alélicas de ¿Caucasian¿,¿African american¿,¿Chinese¿,¿SE Hispanics¿ e ¿SW Hispanics¿ dos EUA não se encontrando semelhança entre as amostras. As freqüências alélicas obtidas neste estudo podem ser usadas em análises forenses e investigação de paternidade bem como uma estimativa de freqüência alélica de minissatélites da população brasileira. O banco de dados alélicos, assim constituído, trará a precisão real requerida nas análises forenses e investigações de paternidade, ao contrário das análises que utilizam como referência bancos de dados de populações dos EUA / Abstract: The frequency of the VNTR loci D1S7, D2S44, D4S139, D5S110, D6S132, D7S467, D8S358, D10S28, D17S26 e D17S79 were determined in a sample that contained subjects from the states of São Paulo, Minas Gerais and Espírito Santo, Southwest region of Brazil. The data were generated through the digestion of the genomic DNA with HaeIII followed by the analysis by RFLP and chemiluminescent detection. All the loci described meet Hardy-Weinberg expectations. The data obtained were compared with the frequency Database of these alleles previously described for the non-black of the State of Rio de Janeiro, Brazil, and it was detected that there was no match among the samples. It was also made a comparison with the database of allelic frequencies of ¿Caucasian¿, ¿African American¿, ¿Chinese¿, ¿SE Hispanics¿ e ¿SW Hispanics¿ from the USA and no match was found. In conclusion, this work reports a database of distribution of allelic frequencies of VNTR loci for the population of the southwest of Brazil. The frequency data presented might be used in forensic analyses and in paternity investigation in the population of the southwest of Brazil as well as in other populations of Brazil. It was also showed the difference found when selecting the population by races and not by geographic distribution, as well as the importance of the creation of a database of allelic frequencies separated for the different populations. The allelic database, built hereby, will bring the exact required precision in the forensic analyses and paternity inquiries, in contrast with the analyses that use as reference databases from U.S.A. population / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas