Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 431688.pdf: 567174 bytes, checksum: 5a3c8a6c18361741aa700b9c3a83b24f (MD5) Previous issue date: 2011-03-17 / A artrite reumat?ide ? uma doen?a do sistema auto-imune que atua atrav?s de uma inflama??o nas articula??es tornando-se cr?nica com o passar dos anos, podendo desenvolver uma deformidade e destrui??o destas articula??es devido ? eros?o da cartilagem e do osso. Esta doen?a atinge pessoas de ambos os sexos com idades vari?veis. O diagn?stico da doen?a depende de uma s?rie de combina??es de sintomas cl?nicos, diagn?sticos laboratoriais e radiogr?ficos. A etiologia da AR ? multifatorial, resultando da intera??o de fatores ambientais, hormonais e gen?ticos, que contribuem para sua ocorr?ncia e express?o. Evid?ncias epidemiol?gicas mostram que fatores gen?ticos s?o relatados como risco para o aumento da AR. Acredita-se que v?rios genes possam estar envolvidos com o aparecimento da AR, e um deles ? o gene MBL2, respons?vel pela codifica??o da prote?na Lectina de Liga??o ? Manose. A MBL ? uma prote?na da fam?lia das colectinas importante para o sistema imunol?gico, relacionada com a promo??o de fagocitose de microorganismos, modula??o da resposta inflamat?ria e apoptose. Os baixos n?veis s?ricos de MBL est?o associados com muta??es gen?ticas atrav?s de polimorfismos do gene MBL2. Tr?s polimorfismos de base ?nica (SNPs) foram localizados no ?xon 1 nos c?dons 52 (alelo variante D), 54 (alelo variante B) e 57 (alelo variante C). A presen?a de qualquer uma dessas variantes ? chamada de alelo O, enquanto que a aus?ncia das variantes em qualquer uma das tr?s posi??es ? chamada alelo A. Neste estudo, analisamos o polimorfismo do gene MBL2 em 322 pacientes brasileiros com AR e 343 indiv?duos saud?veis atrav?s da t?cnica de sequenciamento.Quando comparamos indiv?duos saud?veis euro-descendentes e afro-descendentes observamos uma diferen?a significativa nas frequ?ncias genot?picas e al?licas, isto devido a frequ?ncia maior do alelo C (pacientes euro-descendentes 0.0220 vs. Pacientes Afro-descendentes 0.205, controles euro-descendentes 0.029 vs. Controles afro-descendentes 0.144, valores P<0.001). Tamb?m analisamos o gen?tipo MBL em rela??o a manifesta??es extra-articular. Quando consideramos as variantes MBL juntas, n?s encontramos um aumento da frequ?ncia do gen?tipo OO em pacientes com n?dulos reumat?ides (P=0.031). Estes achados sugerem uma associa??o do gen?tipo OO e a severidade da doen?a, entretanto mais estudos s?o necess?rios pra esclarecer a verdadeira fun??o da MBL na AR.