Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Ecologia, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2017-05-23T20:41:15Z No. of bitstreams: 1 2017_NatashaBrianezRodrigues.pdf: 1998542 bytes, checksum: 0988ac443f0a222c10a5e70e2a08b767 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2017-06-06T19:30:41Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_NatashaBrianezRodrigues.pdf: 1998542 bytes, checksum: 0988ac443f0a222c10a5e70e2a08b767 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-06T19:30:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_NatashaBrianezRodrigues.pdf: 1998542 bytes, checksum: 0988ac443f0a222c10a5e70e2a08b767 (MD5) Previous issue date: 2017-06-06 / Para embasar decisões de manejo para a conservação da biodiversidade, é necessário não apenas descrever a variação genética, mas também identificar os fatores específicos que a afetam. É também essencial conhecer a habilidade de espécies de se reproduzirem vegetativamente, uma estratégia que permite a persistência demográfica frente a distúrbios. Foram estudadas associações entre variáveis de solo, geográficas, demográficas e de uso e manejo da terra e a diversidade e estrutura genética de 20 populações de duas árvores do Cerrado (Dipteryx alata Vog. e Caryocar brasiliense Camb.), através de modelos lineares generalizados. Foi investigada a magnitude de reprodução clonal em populações destas espécies em diferentes condições de uso e manejo da terra, através da identificação de genótipos multilocos. Aproximadamente 2.300 indivíduos foram genotipados por microssatélites. Encontramos gradientes latitudinais de riqueza alélica (Ar) e heterozigosidade esperada (He) para C. brasiliense e altitudinais de Ar para D. alata. Detectamos associações negativas e significativas entre criação de gado e Ar para ambas as espécies e He para C. brasiliense. A frequência de fogo apresentou associação negativa e significativa com Ar e He para C. brasiliense. O extrativismo de frutos não apresentou associação significativa com a diversidade genética de nenhuma espécie, enquanto o conteúdo de areia do solo a apresentou para ambas espécies. Não foram encontrados clones para nenhuma das espécie. Apenas 8 de 15 locos para D. alata e 4 de 9 para C. brasiliense foram capazes de distinguir todos os genótipos multilocos eficientemente. Nós discutimos possíveis mecanismos que possam explicar as associações encontradas, propondo estratégias para auxiliar na conservação de diversidade genética das espécies em paisagens de uso-múltiplo. A inabilidade de reprodução clonal pelas espécies avaliadas é discutida à luz de suas características ecológicas e histórias demográficas. Possíveis implicações para a conservação genética são apresentadas. / To support management decisions concerning biodiversity conservation, it is necessary not only to describe genetic variation, but also to identify the specific factors affecting it. It is also essential to know the ability of species to reproduce vegetatively, a strategy that enables demographic persistence in face of disturbances. We studied the associations of soil, geographic, demographic and land use and management variables with the genetic diversity and structure of 20 populations of two trees from the Cerrado (Dipteryx alata Vog. and Caryocar brasiliense Camb.), using generalized linear models (GLMs). We investigated the magnitude of clonal reproduction in populations of these species in different conditions of land use and management, through identification of multilocus genotypes (MLGs). Approximately 2,300 individuals were genotyped with microssatelites. We found latitudinal gradients of allelic richness (Ar) and expected heterozygosity (He) for C. brasiliense and altitudinal gradients of Ar for D. alata. There were negative and significant associations between cattle ranching and Ar of populations of both species and He for C. brasiliense. Fire frequency was negatively and significantly associated with Ar and He of populations of C. brasiliense. Fruit harvesting did not present significant associations with the genetic diversity of neither species, while soil sand content did for both species. No clones were encountered for either species. Merely 8 out of 15 loci for D. alata and 4 out of 9 loci for C. brasiliense were able to differentiate all MLGs efficiently. We discuss possible mechanisms that might explain the encountered associations, proposing strategies to aid in the conservation of genetic diversity of the studied species in multiple-use landscapes. The inability of reproducing clonally by both species is discussed in light of their ecological characteristics and demographic histories. Possible implications for conservation of their genetic diversity are presented.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2010. / Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-04-13T00:51:35Z No. of bitstreams: 1 2010_CassiadeOliveiraHiragi.pdf: 1151931 bytes, checksum: 21b0148453cd8aa94298ec189b748546 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-04-13T00:55:18Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_CassiadeOliveiraHiragi.pdf: 1151931 bytes, checksum: 21b0148453cd8aa94298ec189b748546 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-04-13T00:55:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_CassiadeOliveiraHiragi.pdf: 1151931 bytes, checksum: 21b0148453cd8aa94298ec189b748546 (MD5) / A superóxido dismutase (SOD), a catalase (CAT), a haptoglobina (HAPTO), as glutationas S-Transferases (M1 e T1) e a glutationa peroxidase (GPX1) são marcadores genéticos associados ao estresse oxidativo, que têm como função inibir ou diminuir as taxas de oxidação no organismo, evitando danos ao DNA. A variação genética dessas enzimas sugere diferenças individuais quanto ao grau de proteção antioxidante e a distribuição das frequências alélicas apresenta diferenças geográficas, dependendo do grupo étnico. Neste trabalho foi descrita a distribuição da freqüência dos polimorfismos: CAT (21A/T), SOD2 (Ala9Val), GPX1 (Pro198Leu), subtipos da HAPTO e deleção dos genes da GSTM1 e GSTT1 em três grupos populacionais brasileiros de origens étnicas diferentes: Kayabi (n = 60), Kalunga (n = 72) e Distrito Federal (n = 162). A maioria das freqüências dos alelos variantes observadas em Kalunga (18% a 60%) e Distrito Federal (15% a 63%) foram similares aos observados em Euro e Afro-descendentes, enquanto que em Kayabi (3% a 68%), dependendo do marcador foram semelhantes aos Asiáticos, Ameríndios e Euro-descendentes. Exceto para SOD2 e HAPTO em todos os grupos de população estudados e para GPX1 em Kayabi e Kalunga, as distribuições genotípicas estavam de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Valores de FST mostram que há uma diferenciação genética moderada nestes três grupos populacionais brasileiros. Em populações miscigenadas, como a brasileira, esses dados podem elucidar a contribuição de diferentes etnias em sua formação. Além disso, estes polimorfismos têm revelado dados interessantes para evitar associações genótipo-fenótipo inconsistentes nos estudos de farmacogenética. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Genetic markers associated with oxidative stress such as superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT), haptoglobin (HAPTER), glutathione S-transferase (M1 and T1) and glutathione peroxidase (GPX1) inhibit, or decrease the rate of oxidation in the organism avoiding damage to DNA. Genetic variation of these enzymes suggests individual differences in the degree of antioxidant protection and the distribution of allele frequencies shows geographical differences, depending on the ethnic group. This study describes the frequency distribution of polymorphisms CAT (21A/T), SOD2 (Ala9Val), GPX1 (Pro198Leu), HAPTO subtypes and deletions of the GSTM1 and GSTT1 in three population groups from different ethnic backgrounds: Kayabi (n = 60), Kalunga (n = 72) and the Federal District (n = 162). Most of the frequencies of variant alleles observed in Kalunga (18% to 60%) and the Federal District (15% to 63%) were similar to those observed in European and African descendants, while in Kayabi (3% to 68%) depending on the marker were similar to Asians, Amerindians and Euro-descendants. Except for SOD2 in all population groups studied and HAPTO in Kayabi and Federal Districti and GPX1 in Kalunga, the genotypic distributions were in accordance with the Hardy-Weinberg. FST values show that there is a moderate genetic differentiation in these three population groups. In admixed populations such as Brazilian, these data can elucidate the contribution of different ethnic groups in their formation. Moreover, these polymorphisms have revealed interesting data to avoid the genotype-phenotype inconsistent in pharmacogenetic studies.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, 2011. / Submitted by Suelen Silva dos Santos (suelenunb@yahoo.com.br) on 2011-06-28T17:49:21Z No. of bitstreams: 1 2011_RafaelaCesareParmezanToledo.pdf: 689527 bytes, checksum: 94da9c149705926f4a0b862b4232701a (MD5) / Approved for entry into archive by Elna Araújo(elna@bce.unb.br) on 2011-07-06T22:36:38Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_RafaelaCesareParmezanToledo.pdf: 689527 bytes, checksum: 94da9c149705926f4a0b862b4232701a (MD5) / Made available in DSpace on 2011-07-06T22:36:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_RafaelaCesareParmezanToledo.pdf: 689527 bytes, checksum: 94da9c149705926f4a0b862b4232701a (MD5) / Kimura propôs que o principal fator evolutivo na evolução humana foi a deriva genética. Porem, nos últimos anos diversos trabalhos tem indicado que a seleção natural também pode ter tido um papel importante na evolução da espécie. Nesse trabalho foi avaliado se há forças evolutivas atuando sobre a região 3´UTR do HLA-G em duas populações do Centro-Oeste brasileiro, Distrito Federal e Kalunga, cujas histórias demográficas são bem conhecidas. O Distrito Federal apresenta uma população que foi recentemente formada pela migração de pessoas advindas de várias regiões do Brasil, tornando-se uma região urbana geneticamente representativa do país. Kalunga é uma população semi-isolada rural formada basicamente por escravos fugidos e abandonados. O HLA G apresenta baixo nível de polimorfismo, distribuição e expressão restrita a tecidos/órgãos específicos e propriedades biológicas que levam a tolerância imunológica. O maior conhecimento atual sobre o HLA-G em comparação aos demais genes de classe Ib deve-se à observação de associação de alelos e padrões de expressão com abortos espontâneos recorrentes e diversas doenças. Devido à associação do gene HLA-G com várias doenças e por ele produzir respostas diferentes a cada doença, é possível pensar que esteja sob direta influência da seleção natural, sendo que no caso da região 3´UTR do HLA-G, acredita-se que esteja sob seleção balanceadora. A hipótese desse trabalho é que a região 3´UTR do gene HLA-G deve apresentar uma série de mutações, várias ainda desconhecidas, e que essa região genômica possa estar sob pressão seletiva. Para testar essa hipótese novas mutações foram buscadas e oito SNPs (single nucleotide polymorphisms) foram avaliados na região 3´UTR do gene HLA-G a partir do seqüenciamento total do éxon 8 de 61 indivíduos de Kalunga e 72 do Distrito Federal. Com os dados levantados foram avaliados parâmetros de genética de populações e a ocorrência de seleção utilizando os Teste D de Tajima, Teste F de Fu & Li e Teste D de Fu & Li, utilizando o DNASP v5.10.01 e o teste de neutralidade de Ewens–Watterson com o Pypop v0.7.0. Como resultado, uma mutação nova foi identificada na população Kalunga. As populações não mostraram diferenças significativas, para os oito loci avaliados, quanto as freqüências gênicas e genotípicas. Ambas se adequaram ao equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foi observado forte desequilíbrio de ligação. Foram observados 11 haplótipos diferentes no Distrito Federal e na população Kalunga oito. As populações não diferiram quanto as freqüências haplotípicas. O teste F de Fu & Li e o teste de Ewens-Watterson foram significativos para ambas as populações, o teste D de Tajima foi significativo para o Distrito Federal e o teste D de Fu & Li não foi significativo para nenhuma das populações. É possível perceber que apesar de todas as diferenças contidas na história demográfica das duas populações, para a região 3´UTR do HLA-G há forças evolutivas mantendo essa região semelhante nas duas populações. Pelo teste F de Fu & Li e pelo teste de Ewens- Watterson é visto que provavelmente houve atuação de seleção balanceadora desde muito tempo até hoje. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Kimura proposed that the main evolutionary factor in human evolution is genetic drift. However, in recent years several studies have shown that natural selection may also have played an important role in the evolution of species. In this study, we assessed whether there are evolutionary forces acting on the 3'UTR region of the HLA-G in two populations of the Brazilian Center-West, Federal District and Kalunga, whose demographic histories are well known. The Federal District has a population that was recently formed by the migration of people from many different regions of Brazil, becoming an urban region genetically representative of the country. Kalunga is a semiisolated rural population basically formed by runaway and abandoned slaves. HLA G shows a low level of polymorphism, distribution and expression restricted to tissues / organs and specific biological properties that lead to immunological tolerance. The most current knowledge on the HLA-G in comparison with other class Ib genes is due to the observation of association of alleles and patterns of expression with recurrent miscarriages and various diseases. Due to the association of HLA-G gene with various diseases and for him to produce different answers to different disease it is possible to think that this region is under the direct influence of natural selection. The case of the 3'UTR of the HLA-G, it is believed that is under balancing selection. The hypothesis of this study is that the 3'UTR of the gene HLA-G should present a series of mutations, several still unknown, and that this genomic region may be under selective pressure. To test this hypothesis were sought new mutations, one InDel and seven SNPs (single nucleotide polymorphisms) were evaluated in the 3'UTR of the HLA-G gene from the total sequencing of exon 8 of 61 individuals and 72 Kalunga of the Federal District. With the data collected were evaluated parameters of population genetics and the occurrence of selection using the Tajima D test, Fu &Li F test, and Fu & Li D test, using the DNASP v5.10.01 and the test of neutrality of Ewens-Watterson with Pypop v0.7.0. As a result, a new mutation was identified in the population Kalunga. The populations showed no significant differences for the eight markers examined for allele frequency and genotype. Both fitted the Hardy-Weinberg. We observed strong linkage disequilibrium. We observed 11 different haplotypes in the Federal District and the population Kalunga eight. The populations did not differ in haplotype frequencies. The Fu &Li F test and Ewens-Watterson test were significant for both populations, the test was significant Tajima D for the Federal District and the Fu & Li D test was not significant for any population. It is possible to verify that despite all the differences included in demographic history between populations, to the 3'UTR of the HLA-G is evolutionary forces maintaining this region similar in both populations. The Fu & Li F test and the Ewens-Watterson test is seen that there was likely action of balancing selection for a long time until today.