Submitted by FERNANDA DA SILVA VON PORSTER (fdsvporster@univates.br) on 2014-10-07T18:55:19Z No. of bitstreams: 3 license_text: 22302 bytes, checksum: 1e0094e9d8adcf16b18effef4ce7ed83 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) 2014CristianedosSantosCosta.pdf: 736932 bytes, checksum: 2f628152da789bab39257ffb16648018 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Paula Lisboa Monteiro (monteiro@univates.br) on 2014-10-08T13:45:05Z (GMT) No. of bitstreams: 3 license_text: 22302 bytes, checksum: 1e0094e9d8adcf16b18effef4ce7ed83 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) 2014CristianedosSantosCosta.pdf: 736932 bytes, checksum: 2f628152da789bab39257ffb16648018 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-10-08T13:45:05Z (GMT). No. of bitstreams: 3 license_text: 22302 bytes, checksum: 1e0094e9d8adcf16b18effef4ce7ed83 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) 2014CristianedosSantosCosta.pdf: 736932 bytes, checksum: 2f628152da789bab39257ffb16648018 (MD5) / ntrodução: O Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) é uma doença complexa, metabólica e multifatorial que afeta a qualidade de vida dos acometidos. Estima-se que até 2025 ocorra um aumento de 170 % em sua prevalência. O DM2 tem como principal característica a hiperglicemia que a longo prazo leva à disfunções em diversos tecidos e órgãos. As causas da doença envolvem fatores ambientais e fatores genéticos. Dentre os principais genes envolvidos na patogênese dessa doença está o transcription factor 7 like- (TCF7L2) estando fortemente associado ao DM2. Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar a associação dos polimorfismos rs7903146 e rs12255372 do gene TCF7L2 em uma população de diabéticos e não diabéticos do RS. Metodologia: Participaram da pesquisa 579 indivíduos, sendo 261 portadores de DM2 e 318 saudáveis. Os indivíduos eram provenientes da região do Vale do Taquari e da região metropolitana de Porto Alegre. As amostras do DNA encontravam-se extraídas e estocadas no Laboratório de Biotecnologia da UNIVATES. Os parâmetros bioquímicos (glicose e hemoglobina glicada) foram determinados utilizando kits comerciais da marca Bioclin®. Os polimorfismos foram genotipados através da técnica de descriminação alélica Teqman (Applied Biosystems), em equipamento de PCR em tempo real (StepOne). O equilibrio de Hardy-Weinberg foi calculado através do teste do qui-quadrado. As análises estatísticas foram calculadas comparando diabéticos e não diabéticos e as associações entre os polimorfismos genéticos e as variáveis de gravidade dos indivíduos com DM2 foram avaliadas através do ANOVA para amostras independentes. Resultados: Foram observadas diferenças significativas em relação ao Índice de Massa Corporal (IMC), hemoglobina glicada e glicose nos pacientes diabéticos da região metropolitana. Observou-se uma diferença significativa em relação à frequência alélica do polimorfismo rs7903146 nos pacientes com DM2. Por outro lado, não se encontrou associação positiva comparando portadores do alelo T com as variáveis clínicas (glicose em jejum e hemoglobina glicada). Conclusão: O alelo T, considerado de risco, apresentou-se fortemente associado nos indivíduos diabéticos, confirmando a associação dessa variante com o DM2, sugerindo que ele possa estar influenciando no desenvolvimento do DM2, mas não atue modulando a severidade da doença, uma vez que não encontramos marcadores genéticos para as diferenças bioquímicas. Ressalta-se a importância de novas pesquisas para confirmar esses achados.