Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro / As doenças cardiovasculares possuem a maior taxa de óbitos no mundo, e notavelmente nos últimos anos as pesquisas genéticas sobre as mesmas estão baseadas em estudos de associação, no qual o gene suspeito que esteja em maior frequência entre os pacientes passa a ser considerado um possível fator causal. Os polimorfismos genéticos que ocorrem no receptor beta-adrenérgico podem resultar em mudanças significativas na função do receptor, podendo acarretar fisiopatologias. Neste trabalho, o objetivo foi estimar a diversidade e a frequência do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta-adrenérgico 1 a partir de uma amostra de 188 indivíduos da população do Estado do Rio de Janeiro. As frequências também foram analisadas a partir da estratificação da amostra por critério fenotípico em função do padrão de cor da pele em (negros e não negros) ou ancestralidade genética em (afrodescendente e não afrodescendente), definida através da informação dos marcadores de ancestralidade Indels e SNP de cromossomo Y, para avaliar se os padrões de ancestralidade ou cor da pele são fundamentais para a diferenciação e distanciamento genético. Fragmentos de interesse foram amplificados por PCR (reação de cadeia de polimerase) com primers específicos para o marcador Ser49Gly e as reações de genotipagem foram realizadas com enzimas de restrição Eco0109I. Os valores da heterozigosidade variaram entre 0,25-0,50 e 0,20-0,41 nos grupos estratificados por ancestralidade e cor da pele, respectivamente. No que diz respeito à análise do equilíbrio de Hardy-Weinberg, não houve um desvio significativo na distribuição do marcador nas amostras gerais do Estado do Rio de Janeiro, ou mesmo nas amostras estratificadas. A distribuição dos alelos na amostra dos 188 indivíduos da população geral do Rio de Janeiro (AC_RJ) mostrou uma frequência de 80,30% e 19,70% para o alelo selvagem e mutado Ser49Gly, respectivamente. A comparação das análises sobre a distribuição das frequências alélicas para este marcador mostrou a ocorrência de diferenças significativas na distribuição das frequências alélicas entre negros e não negros e afrodescendentes e não afrodescendentes. A diferença significativa observada entre os negros e afrodescendentes, foi em menor grau de distanciamento. A informação obtida em relação à ancestralidade foi crucial para a obtenção dos dados sobre o aumento da variável mutada do polimorfismo Ser49Gly nas populações negras e afrodescendentes do Estado Rio de Janeiro. Tal evidência, em combinação com estudos clínicos podem contribuir para uma análise pormenorizada do padrão de susceptibilidade à doença em questão, em falhas do mecanismo deste receptor. / Cardiovascular diseases have the highest death rate in the world, and notably in recent years genetic research about them are based on association studies, in which the gene suspected to be at a higher frequency among patients is now considered a possible causal factor. Genetic polymorphisms that occur in the beta adrenergic receptor can result in significant changes in the receptor function that may trigger physiopathologies. The main aim of this study was to estimate the diversity and the frequency of Ser49Gly polymorphism of Βeta adrenergic 1 receptor gene in a sample of 188 individuals of the population of Rio de Janeiro. The frequencies were also analyzed from the sample stratification by phenotypic criteria due to skin color pattern (blacks and non-blacks) or by genetic ancestry (African descent and non-African descent), defined by ancestry information SNP and Indels markers from Y chromosome, to evaluate whether the ancestry criteria and/or skin color are crucial to the pattern of differentiation and genetic distance. Fragments of interest were amplified by PCR (polymerase chain reaction) with specific primers for the marker Ser49Gly and genotyping reactions performed by restriction with the enzyme Eco0109I. The values of heterozygosity ranged from 0.25 to 0.50 and 0.20 to 0.41 in the groups stratified by ancestry and skin color, respectively. Regarding the analysis of EHW, there was no significant deviation from this marker genotype distribution in Rio de Janeiro sample or even the stratified sample. The distribution of alleles in the sample of 188 individuals from the general population of Rio de Janeiro (AC_RJ) shows a frequency of 80.30% and 19.70% for the wild-type allele mutated Ser49 and Gly49, respectively. The comparison analysis showed the occurrence of significant differences in the distribution of allele frequencies of this marker between blacks and non-blacks and African descent and non-African descent. A significant difference was also observed between blacks and African descent, with a lesser degree of detachment. The information obtained in relation to ancestry was crucial for obtaining data on the increase in variable mutated polymorphism Ser49Gly in the black populations and African descent in Rio de Janeiro State. Such evidence, in combination with clinical studies may contribute to a detailed analysis of the pattern of susceptibility to disease involved in mechanism crashes of this receptor.

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro / As doenças cardiovasculares possuem a maior taxa de óbitos no mundo, e notavelmente nos últimos anos as pesquisas genéticas sobre as mesmas estão baseadas em estudos de associação, no qual o gene suspeito que esteja em maior frequência entre os pacientes passa a ser considerado um possível fator causal. Os polimorfismos genéticos que ocorrem no receptor beta-adrenérgico podem resultar em mudanças significativas na função do receptor, podendo acarretar fisiopatologias. Neste trabalho, o objetivo foi estimar a diversidade e a frequência do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta-adrenérgico 1 a partir de uma amostra de 188 indivíduos da população do Estado do Rio de Janeiro. As frequências também foram analisadas a partir da estratificação da amostra por critério fenotípico em função do padrão de cor da pele em (negros e não negros) ou ancestralidade genética em (afrodescendente e não afrodescendente), definida através da informação dos marcadores de ancestralidade Indels e SNP de cromossomo Y, para avaliar se os padrões de ancestralidade ou cor da pele são fundamentais para a diferenciação e distanciamento genético. Fragmentos de interesse foram amplificados por PCR (reação de cadeia de polimerase) com primers específicos para o marcador Ser49Gly e as reações de genotipagem foram realizadas com enzimas de restrição Eco0109I. Os valores da heterozigosidade variaram entre 0,25-0,50 e 0,20-0,41 nos grupos estratificados por ancestralidade e cor da pele, respectivamente. No que diz respeito à análise do equilíbrio de Hardy-Weinberg, não houve um desvio significativo na distribuição do marcador nas amostras gerais do Estado do Rio de Janeiro, ou mesmo nas amostras estratificadas. A distribuição dos alelos na amostra dos 188 indivíduos da população geral do Rio de Janeiro (AC_RJ) mostrou uma frequência de 80,30% e 19,70% para o alelo selvagem e mutado Ser49Gly, respectivamente. A comparação das análises sobre a distribuição das frequências alélicas para este marcador mostrou a ocorrência de diferenças significativas na distribuição das frequências alélicas entre negros e não negros e afrodescendentes e não afrodescendentes. A diferença significativa observada entre os negros e afrodescendentes, foi em menor grau de distanciamento. A informação obtida em relação à ancestralidade foi crucial para a obtenção dos dados sobre o aumento da variável mutada do polimorfismo Ser49Gly nas populações negras e afrodescendentes do Estado Rio de Janeiro. Tal evidência, em combinação com estudos clínicos podem contribuir para uma análise pormenorizada do padrão de susceptibilidade à doença em questão, em falhas do mecanismo deste receptor. / Cardiovascular diseases have the highest death rate in the world, and notably in recent years genetic research about them are based on association studies, in which the gene suspected to be at a higher frequency among patients is now considered a possible causal factor. Genetic polymorphisms that occur in the beta adrenergic receptor can result in significant changes in the receptor function that may trigger physiopathologies. The main aim of this study was to estimate the diversity and the frequency of Ser49Gly polymorphism of Βeta adrenergic 1 receptor gene in a sample of 188 individuals of the population of Rio de Janeiro. The frequencies were also analyzed from the sample stratification by phenotypic criteria due to skin color pattern (blacks and non-blacks) or by genetic ancestry (African descent and non-African descent), defined by ancestry information SNP and Indels markers from Y chromosome, to evaluate whether the ancestry criteria and/or skin color are crucial to the pattern of differentiation and genetic distance. Fragments of interest were amplified by PCR (polymerase chain reaction) with specific primers for the marker Ser49Gly and genotyping reactions performed by restriction with the enzyme Eco0109I. The values of heterozygosity ranged from 0.25 to 0.50 and 0.20 to 0.41 in the groups stratified by ancestry and skin color, respectively. Regarding the analysis of EHW, there was no significant deviation from this marker genotype distribution in Rio de Janeiro sample or even the stratified sample. The distribution of alleles in the sample of 188 individuals from the general population of Rio de Janeiro (AC_RJ) shows a frequency of 80.30% and 19.70% for the wild-type allele mutated Ser49 and Gly49, respectively. The comparison analysis showed the occurrence of significant differences in the distribution of allele frequencies of this marker between blacks and non-blacks and African descent and non-African descent. A significant difference was also observed between blacks and African descent, with a lesser degree of detachment. The information obtained in relation to ancestry was crucial for obtaining data on the increase in variable mutated polymorphism Ser49Gly in the black populations and African descent in Rio de Janeiro State. Such evidence, in combination with clinical studies may contribute to a detailed analysis of the pattern of susceptibility to disease involved in mechanism crashes of this receptor.