Orientador: Yoko Bomura Rosato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-03T15:37:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Coltri_PatriciaPereira_M.pdf: 3758357 bytes, checksum: b876e9040dade148f4a3a7007b1c76e8 (MD5) Previous issue date: 2003 / Mestrado

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:02Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-02-25Bitstream added on 2014-06-13T20:53:56Z : No. of bitstreams: 1 000736267.pdf: 1477700 bytes, checksum: 8eb7d5aa427bef944f228f0dab75f836 (MD5) / A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. Estudos de neuroimagem funcional vêm sendo realizados com indivíduos gagos ao longo dos anos. A Ressonância magnética funcional (RMf), por ser um método não invasivo, é um exame muito utilizado para avaliar as atividades cerebrais no momento de fala. O objetivo deste trabalho foi o de verificar se existem variações biológicas em indivíduos com gagueira desenvolvimental persistente familial (GDPF) por meio de três métodos de avaliação: fonoaudiológica, genética e de neuroimagem funcional, que foram aplicados em 8 indivíduos adultos do sexo masculino, destros, diagnosticados com GDPF. As avaliações também foram realizadas nos controles, os quais foram pareados por sexo e idade ao grupo amostral. Para a avaliação fonoaudiológica foi utilizada a metodologia proposta por Andrade (2004) e o SSI-3. Todos os participantes tiveram amostras de seu DNA coletados a partir de amostras de sangue periférico. Foi realizado sequenciamento dos éxons do gene FOXP2. Para avaliação de neuroimagem funcional foi utilizada a RMf, aplicando-se três tarefas de fala diferentes. Os achados fonoaudiológicos foram distintos em gagos e controles. Os resultados da avaliação genética não apontaram variação biológica entre gagos e controles, já os resultados da RMf mostraram variação entre os dois grupos quanto ao hemisfério e/ou lobo cerebral ativado / Stuttering is a disorder of oral communication that has a multidimensional character. The exact transmission pattern of genetic inheritance for stuttering is still not clearly defined and might probably be different among different families and populations. Genomic analysis have shown, concomitantly, the relevance of the genetic components involved and their complexity, thus suggesting that this is a polygenic disease in which several genes of different effects may be involved with the increased susceptibility of occurrence of stuttering. Functional neuroimaging studies have been conducted with stutterers throughout the years. A magnetic resonance imaging (fMRI), to be a noninvasive method, is a test much used to assess brain activity when speech. The objective of this study was to check whether there are biological variations among individuals with familial persistent developmental stuttering (FPDS) through three methods of evaluation: speech therapy, genetic and neuroimaging data, which were applied in 8 adult male, right-handed diagnosed with FPDS. The evaluations were also performed at the controls, who were the same sex and age of the sample group. For the speech evaluation was used the methodology proposed by Andrade (2004) and SSI-3. All participants had their DNA samples collected from peripheral blood samples. We carried out sequencing of exons of the gene FOXP2. To evaluate functional neuroimaging was used fMRI, applying three different speech tasks. Speech disorders found were different in stutterers and controls. The evaluation results showed no genetic variation between stutterers and biological controls and the results of fMRI showed variation between the two groups in the hemisphere and/or cerebral lobe activated

Orientador: Maria Conceição da Costa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Geociências / Made available in DSpace on 2018-08-21T08:22:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Osada_NeideMayumi_D.pdf: 3916060 bytes, checksum: 312401d6784e75b7ae0293de5a3f97c5 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: A biologia molecular contribuiu decisivamente para os avanços na produção do conhecimento em genética humana, possibilitando aos cientistas e pesquisadores conhecer e manipular o corpo humano e as doenças genéticas sob a inédita perspectiva biomolecular. Esse conjunto de mudanças tecnocientíficas não se limitou ao campo da pesquisa, repercutindo na economia com a criação de uma indústria de biotecnologia, nas políticas de saúde, na produção e distribuição do novo conhecimento e na mobilização de pacientes. A partir da segunda metade dos anos 1980, analistas dos ESCT preocupados com as mudanças em torno da saúde, denominaram esse conjunto de mudanças de biomedicalização. Inspirado nessa abordagem, o objetivo deste trabalho será analisar o lugar dos laboratórios públicos de pesquisa na constituição desse processo, sinalizando para as singularidades do fenômeno no Brasil e avaliando a percepção de pacientes e familiares diante dessas mudanças. A metodologia de pesquisa apoiou-se principalmente nas observações de laboratório, realizada em quatro laboratórios do Centro de Genética Humana (CGH), entrevistas semiestruturadas com pesquisadores do Centro, acompanhamento de sessões de atendimentos aos pacientes do CGH e visitas a centros de atendimento a crianças especiais. A pesquisa acompanhou parte da descrição de uma nova doença genética denominada síndrome S. e o cotidiano de atividades de dois laboratórios dedicados aos estudos da síndrome da distrofia muscular e à elaboração de terapias para a doença. Na elaboração da síndrome S., analisei a participação dos diversos atores envolvidos no processo de descrição, na comprovação da doença por meio das ferramentas da biologia molecular e nos efeitos produzidos sobre os pacientes a partir do discurso de cientistas sobre genes doentes e formas de transmissão da doença. As duas doenças estudadas indicam que os laboratórios públicos de pesquisa ocupam um lugar privilegiado no processo de biomedicalização. Indicam também que esses laboratórios são fundamentais na distribuição desse conhecimento aos pacientes, seja pela área de atendimentos aos pacientes do CGH, seja pela distribuição do conhecimento (teste diagnóstico, terapia ou protocolos de aconselhamento genético, por exemplo) pela rede do sistema público de saúde. Percebeu-se também que as pesquisas realizadas nesses recintos estão incentivando pacientes a compreender a noção de risco e a assumir responsabilidades. Ao conhecer o risco genético, que pacientes e familiares carregam em seus corpos, pacientes e pesquisadores se alinharam combinando interesses e compartilhando experiências individuais / Abstract: Molecular Biology has contributed to the advance of knowledge production in human genetics, thus enabling scientists and researchers to learn about and manipulate the human body and genetic diseases from a biomolecular perspective. These technoscientific changes - which have not been limited to the research field- are producing transformations in the economy (largely due to the biotechnology industry), in the public health arena, the production and distribution of scientific knowledge, and in the public perception about those changes in health. In order to understand this new intellectual environment (that took root in the late 1980s), STS scholars have named this process "biomedicalization." Inspired by this process, the purpose of this dissertation is to analyze the roles played by the public laboratories in the process of biomedicalization, to look for the singularities of this process in Brazil, and to understand patient and family perspectives on this issue. The research methodology for this work consisted of a combination of laboratory participant observations, semi-structured interviews with researchers from the Center for Human Genetics (CHG), observations of the medical and genetic care at CHG, and visits to care centers for children with special needs, hospitals, and human genetics laboratories. This research focused on the development of Muscular Dystrophy therapies, as well as the nature of a new genetic disease named Syndrome S. During the study of these two disorders, I became interested in analyzing the social meanings produced by those diseases in the fields of genetic and molecular biology in the production of therapies for muscular dystrophy and related diseases, and in the various places occupied by patients in this process of change. In the construction of syndrome S., I have analyzed the participation of different actors, the process of description and confirmation of this new disease through molecular biological tools, the perceptions assumed by scientists and patients when the gene locus was identified, and the relations formulated among patients and researchers. The analysis of these two diseases suggests that public laboratories occupy a privileged place in the process of biomedicalization, suggesting that a large part of the process has been boosted with public resources by the State. The studies conducted also suggest that patients are becoming more aware of their genetic risks and responsibilities. One of the effects about this idea has been the mobilization of patients and families in creating and engaging in patients' associations. It seems that individual experience of illness are provoking a movement to align interests from scientists and patients, to the disease collectivity, and to generate new strategies for dealing with the disease / Doutorado / Politica Cientifica e Tecnologica / Doutora em Política Científica e Tecnológica

Orientadores: Sergio Luiz Monteiro Salles Filho, Sergio Medeiros Paulino de Carvalho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Geociências / Made available in DSpace on 2018-08-07T06:18:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yamamura_Simone_M.pdf: 871039 bytes, checksum: b6d95e812c725ab95233dd7bc308c971 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: A produção e a comercialização de plantas transgênicas encontram-se atualmente circundadas por uma série de discussões e debates, pois envolvem a utilização da: engenharia genética para a promoção de inovações no campo científico e tecnológico e para a criação de valor econômico. Os organismos geneticamente modificados ensejam questionamentos nas áreas as mais diversas, como a ambiental, a política, a econômica, a jurídica, a social, a ética, a religiosa e a filosófica; tratá-las conjuntamente e de modo harmônico é tarefa das mais difíceis. Um dos temas que dizem respeito às plantas transgêniéas, especialmente devido à sua intrínseca relação com a pesquisa e o comércio; é o da propriedade intelectual. Os marcos regulatórios internacionais e nacionais que tratam de direitos de propriedade intelectual associados' às plantas transgênicas, bem como os marcos regulatórios que se relacionam ao seu desenvolvimento e comercialização, formam um quadro jurídico complexo e imbricado, que influencia a pesquisa e geração de negócios com transgênicos. Neste trabalho são analisados, em nível internacional, os acordos da Organização Mundial do Comércio referentes à propriedade intelectual, às ,medidas sanitárias e fitossanitárias e às barreiras técnicas ao comércio; as convenções para a proteção de obtenções vegetais; a Convenção da Diversidade Biológica; e o Protocolo, de Cartagena. Em nível nacional, são analisadas a Lei de Propriedade Industrial, a Lei de Proteção de Cultivares, a Lei de Biossegurança e a Medida Provisória de acesso ao patrimônio genético brasileiro. A partir dessas análises, são apontadas tendências para o futuro do aparato regulatório e para a pesquisa, desenvolvimento e geração de negócios com plantas transgênicas. Uma melhor compreensão de tais marcos regulatórios e.de suas implicações contribui para o aproveitamento do potencial brasileiro - o qual passa pela definição de um quadro regulatório claro e coeso, que atenda às prescrições internacionais e às necessidades nacionais, aliado a políticas de incentivo a outros elementos impulsionadores da inovação local / Abstract: Nowadays, the production and marketing of transgenic plants are involved in a series of discussions and debates, as they concern the use of genetic engineering for the promotion of innovations in the fields of science and technology and for the creation of economic value. Genetically modified organisms bring questions in various areas, such as environrnent, politics, economy, law, soc~ety, ethics, religion and philosophy; dealing with them joint1y and harmoniously is such a difficult task. One of the subjects which refer to transgenic plants, especially due to its intrinsec relation to research and commerce, is intellectual property. The international and national regulatory frameworks which tackle intellectual property rights associated to transgenic plants, as well as regulatory frameworks related to their development and.marketing, form a complex and overlapping legal scenario, which influences research and business with transgenic products. This work analyses, at international level, the agreements from the World Trade Organisation regarding intellectual property, sanitary and phytosanitary measures and technical barriers to trade; the conventions for the protection of new varieties of plants; the Convention on Biological Diversity; and the Cartagena Protocol. At national levei, the Industrial Property Law, the Varieties' Protection Law, the Biosecurity Law and the Provisional Measure for the access to Brazilian genetic resources are analysed. From these analyses, tendencies are indicated concerning the future of regulatory frameworks: and research, development and business with transgenic plants. A better comprehension of such regulatory frameworks and of their implications contributes to the use of Brazilian potential - it encompasses the definition of a clear and coherent legal scenario, which keeps up with international prescriptions and national necessities, along with policies for the incentive of other elements essential to local innovation / Mestrado / Mestre em Política Científica e Tecnológica