Introdução: As operações sobre a glândula adrenal são realizadas para determinados cânceres, todas as massas biologicamente ativas, metástases, massas com mais de 4-5 cm encontradas incidentalmente e hiperplasia adrenal primária. Justificativa: Comparar os dados de um hospital terciário de referência com os descritos na literatura, já que é desconhecida em nosso meio a evolução desses pacientes. Objetivo: Avaliar a casuística e epidemiologia da adrenalectomia videolaparoscópica do serviço de cirurgia oncológica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Materiais e Métodos: Estudo transversal, descritivo. Foram analisados os prontuários dos pacientes submetidos a adrenalectomia videolaparoscópica entre o período de agosto de 1994 a novembro de 2014. Resultados: Foram realizadas 146 adrenalectomias por videolaparoscopia. Em 134 casos, a adrenalectomia videolaparoscópica foi realizada com sucesso, mas em 12 casos (8,2%) o procedimento laparoscópico foi convertido. Foram 97 pacientes do sexo feminino e 49 do sexo masculino, com idade variando de 09 a 81 anos (média de 46,7 anos). Foram removidas 56 adrenais direitas, 75 esquerdas e em 15 pacientes foram retiradas ambas as adrenais. O tamanho médio das adrenais foi de 5,7 cm, variando de 0,9 a 15 cm. A mediana do tempo de internação hospitalar pós-operatória foi de 4,5 dias, variando de 1 a 55 dias. A mediana do tempo de cirurgia foi de 144 minutos, variando de 80 a 350 minutos. Tivemos 22,5% de complicações (maiores-casos em que foi necessária a conversão para cirurgia aberta, necessidade de reinternação hospitalar e óbito- e menores), sendo 10,9% complicações intra-operatórias e 11,6% pós-operatórias. Foi considerado como complicações maiores apenas 7 (4,7%) pacientes. Conclusão: A cirurgia realizada em nosso serviço está de acordo com o descrito na literatura, com taxas aceitáveis de complicações, com motivos de conversão compatíveis e com as indicações totalmente aceitáveis e condizentes, sendo a adrenalectomia videolaparoscópica a cirurgia de escolha para doenças cirúrgicas da glândula adrenal, exceto em casos de carcinoma adrenal localmente invasivo, com comprometimento de outras estruturas.

Introdução: As operações sobre a glândula adrenal são realizadas para determinados cânceres, todas as massas biologicamente ativas, metástases, massas com mais de 4-5 cm encontradas incidentalmente e hiperplasia adrenal primária. Justificativa: Comparar os dados de um hospital terciário de referência com os descritos na literatura, já que é desconhecida em nosso meio a evolução desses pacientes. Objetivo: Avaliar a casuística e epidemiologia da adrenalectomia videolaparoscópica do serviço de cirurgia oncológica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Materiais e Métodos: Estudo transversal, descritivo. Foram analisados os prontuários dos pacientes submetidos a adrenalectomia videolaparoscópica entre o período de agosto de 1994 a novembro de 2014. Resultados: Foram realizadas 146 adrenalectomias por videolaparoscopia. Em 134 casos, a adrenalectomia videolaparoscópica foi realizada com sucesso, mas em 12 casos (8,2%) o procedimento laparoscópico foi convertido. Foram 97 pacientes do sexo feminino e 49 do sexo masculino, com idade variando de 09 a 81 anos (média de 46,7 anos). Foram removidas 56 adrenais direitas, 75 esquerdas e em 15 pacientes foram retiradas ambas as adrenais. O tamanho médio das adrenais foi de 5,7 cm, variando de 0,9 a 15 cm. A mediana do tempo de internação hospitalar pós-operatória foi de 4,5 dias, variando de 1 a 55 dias. A mediana do tempo de cirurgia foi de 144 minutos, variando de 80 a 350 minutos. Tivemos 22,5% de complicações (maiores-casos em que foi necessária a conversão para cirurgia aberta, necessidade de reinternação hospitalar e óbito- e menores), sendo 10,9% complicações intra-operatórias e 11,6% pós-operatórias. Foi considerado como complicações maiores apenas 7 (4,7%) pacientes. Conclusão: A cirurgia realizada em nosso serviço está de acordo com o descrito na literatura, com taxas aceitáveis de complicações, com motivos de conversão compatíveis e com as indicações totalmente aceitáveis e condizentes, sendo a adrenalectomia videolaparoscópica a cirurgia de escolha para doenças cirúrgicas da glândula adrenal, exceto em casos de carcinoma adrenal localmente invasivo, com comprometimento de outras estruturas.

Introdução: As operações sobre a glândula adrenal são realizadas para determinados cânceres, todas as massas biologicamente ativas, metástases, massas com mais de 4-5 cm encontradas incidentalmente e hiperplasia adrenal primária. Justificativa: Comparar os dados de um hospital terciário de referência com os descritos na literatura, já que é desconhecida em nosso meio a evolução desses pacientes. Objetivo: Avaliar a casuística e epidemiologia da adrenalectomia videolaparoscópica do serviço de cirurgia oncológica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Materiais e Métodos: Estudo transversal, descritivo. Foram analisados os prontuários dos pacientes submetidos a adrenalectomia videolaparoscópica entre o período de agosto de 1994 a novembro de 2014. Resultados: Foram realizadas 146 adrenalectomias por videolaparoscopia. Em 134 casos, a adrenalectomia videolaparoscópica foi realizada com sucesso, mas em 12 casos (8,2%) o procedimento laparoscópico foi convertido. Foram 97 pacientes do sexo feminino e 49 do sexo masculino, com idade variando de 09 a 81 anos (média de 46,7 anos). Foram removidas 56 adrenais direitas, 75 esquerdas e em 15 pacientes foram retiradas ambas as adrenais. O tamanho médio das adrenais foi de 5,7 cm, variando de 0,9 a 15 cm. A mediana do tempo de internação hospitalar pós-operatória foi de 4,5 dias, variando de 1 a 55 dias. A mediana do tempo de cirurgia foi de 144 minutos, variando de 80 a 350 minutos. Tivemos 22,5% de complicações (maiores-casos em que foi necessária a conversão para cirurgia aberta, necessidade de reinternação hospitalar e óbito- e menores), sendo 10,9% complicações intra-operatórias e 11,6% pós-operatórias. Foi considerado como complicações maiores apenas 7 (4,7%) pacientes. Conclusão: A cirurgia realizada em nosso serviço está de acordo com o descrito na literatura, com taxas aceitáveis de complicações, com motivos de conversão compatíveis e com as indicações totalmente aceitáveis e condizentes, sendo a adrenalectomia videolaparoscópica a cirurgia de escolha para doenças cirúrgicas da glândula adrenal, exceto em casos de carcinoma adrenal localmente invasivo, com comprometimento de outras estruturas.

O Incidentaloma Adrenal (IA) é um distúrbio endócrino prevalente e que vem sendo diagnosticado cada vez mais frequentemente devido ao uso atual crescente dos exames de imagem. A importância em saber avaliar essa condição vem do fato de ela poder aumentar a morbi-mortalidade do paciente, dependendo da sua etiologia. A causa mais comum é o Adenoma Adrenal Não Funcionante, onde a conduta a ser tomada é apenas acompanhamento clínico. Outras causas menos freqüentes, mas que aumentam a morbi-mortalidade, são o Carcinoma Adrenocortical Primário, Feocromocitoma e Adenoma secretor de Aldosterona (Hiperaldosteronismo Primário), cujo tratamento é ressecção cirúrgica. Já a Síndrome de Cushing Subclínica deve ter seu tratamento individualizado dependendo do caso. Para determinar a etiologia do IA, é fundamental realizar avaliação para malignidade, através do estudo da imagem (tamanho e características radiológicas); e para funcionalidade, determinando-se a secreção hormonal. Neste artigo revisamos a literatura no sentido de orientar esta avaliação para determinar a etiologia do IA, bem como seu tratamento e seguimento, a serem realizados posteriormente.

O Incidentaloma Adrenal (IA) é um distúrbio endócrino prevalente e que vem sendo diagnosticado cada vez mais frequentemente devido ao uso atual crescente dos exames de imagem. A importância em saber avaliar essa condição vem do fato de ela poder aumentar a morbi-mortalidade do paciente, dependendo da sua etiologia. A causa mais comum é o Adenoma Adrenal Não Funcionante, onde a conduta a ser tomada é apenas acompanhamento clínico. Outras causas menos freqüentes, mas que aumentam a morbi-mortalidade, são o Carcinoma Adrenocortical Primário, Feocromocitoma e Adenoma secretor de Aldosterona (Hiperaldosteronismo Primário), cujo tratamento é ressecção cirúrgica. Já a Síndrome de Cushing Subclínica deve ter seu tratamento individualizado dependendo do caso. Para determinar a etiologia do IA, é fundamental realizar avaliação para malignidade, através do estudo da imagem (tamanho e características radiológicas); e para funcionalidade, determinando-se a secreção hormonal. Neste artigo revisamos a literatura no sentido de orientar esta avaliação para determinar a etiologia do IA, bem como seu tratamento e seguimento, a serem realizados posteriormente.

O Incidentaloma Adrenal (IA) é um distúrbio endócrino prevalente e que vem sendo diagnosticado cada vez mais frequentemente devido ao uso atual crescente dos exames de imagem. A importância em saber avaliar essa condição vem do fato de ela poder aumentar a morbi-mortalidade do paciente, dependendo da sua etiologia. A causa mais comum é o Adenoma Adrenal Não Funcionante, onde a conduta a ser tomada é apenas acompanhamento clínico. Outras causas menos freqüentes, mas que aumentam a morbi-mortalidade, são o Carcinoma Adrenocortical Primário, Feocromocitoma e Adenoma secretor de Aldosterona (Hiperaldosteronismo Primário), cujo tratamento é ressecção cirúrgica. Já a Síndrome de Cushing Subclínica deve ter seu tratamento individualizado dependendo do caso. Para determinar a etiologia do IA, é fundamental realizar avaliação para malignidade, através do estudo da imagem (tamanho e características radiológicas); e para funcionalidade, determinando-se a secreção hormonal. Neste artigo revisamos a literatura no sentido de orientar esta avaliação para determinar a etiologia do IA, bem como seu tratamento e seguimento, a serem realizados posteriormente.

Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal identificamos 16 pacientes carreadores da mutação, a partir de dois irmãos inicialmente investigados. Aproximadamente 30% dos membros afetados desta genealogia, apresentavam somente uma suprarrenal acometida e a suprarrenal contra-lateral absolutamente normal ou discretamente espessada. Esta observação nos infere que a hiperplasia macronodular da PMAH pode ocorrer de forma assincrônica e dificultar aprincipio o seu diagnostico. A incidência de nódulos unilaterais identificados em exame de imagens na pratica clinica é muito elevada (1,4 - 2,9%, podendo chegar a 10% em pacientes com idade a cima de 70 anos) os denominados incidentalomas suprarrenais. Além disso, a grande maioria dos pacientes com nódulos suprarrenais apresentam alguma autonomia da secreção do cortisol. Considerando estes aspectos, nos propomos a investigar se os incidentalomas suprarrenais unilaterais com alguma autonomia da secreção do cortisol poderiam fazer parte do espectro de apresentação da PMAH. Nosso trabalho tem como foco analisar a frequência das variantes alélicas do ARMC5 em uma coorte multicêntrica de pacientes com nódulos suprarrenais incidentais e autonomia da secreção do cortisol. O esclarecimento da frequência da PMAH pode nos direcionar a uma melhor pratica clinica e cuidados com os pacientes / Primary macronodular adrenal hyperplasia (PMAH) was described in 1964 by Kirschner et al, and is considered a rare cause of endogenous ACTH-independent Cushing\'s syndrome (CS), usually associated with bilateral adrenal nodules. The clinical presentation of the patients is heterogeneous, ranging from subclinical to overt Cushing\'s syndrome, with all its characteristics. The cortisol secretion pattern, after the 1 mg dexamethasone overnight suppression test, identifies the intensity of cortisol secretion autonomy, ie, serum cortisol concentrations above 1.8 ug / dL and up to 5 ug / dL , characterize a possible autonomous cortisol secretion and above this value (5 ug / dL) an autonomous cortisol secretion. Patients are generally diagnosed with PMAH when undergoing ACTH-independent endogenous hypercortisolism investigation or, more frequently, during the investigation of bilateral adrenal incidentalomas and less likely in patients with metabolic syndrome associated with meningiomas of the central nervous system, since these are very prevalence in patients with PMAH. Bilateral adrenal involvement, along with the description in the literature of several PMAH-affected family relatives, has already indicated a genetic cause involved in the pathophysiology of this intriguing disease. In 2013, two studies, one Brazilian and one Franch, using distinct methodologies, identified germline mutations in ARMC5 as the major genetic cause of PMAH. The largest genealogy published so far was that of a Brazilian family, with 5 generations in which we identified 16 patients, carriers of the mutation, from two siblings initially investigated. Approximately 30% of the affected members of this genealogy had only one adrenal afected with the contralateral gland absolutely normal or discretely thickened. This observation infers us that the macronodular hyperplasia of PMAH can occur in an asynchronous way and make it difficult to diagnose it. The incidence of unilateral nodules identified in clinical imaging is very high (1.4-2.9%, and may reach 10% in patients over the age of 70), the so-called adrenal incidentalomas. In addition, the vast majority of patients with adrenal nodules have some autonomy in cortisol secretion. Considering these aspects, we propose to investigate whether unilateral adrenal incidentalomas, with some autonomy of cortisol secretion, could be part of the presentation spectrum of PMAH. Our work focuses on the frequency of allelic variants of ARMC5 in a multicentric cohort of patients with incidental adrenal nodules and autonomy of cortisol secretion. Clarifying the frequency of PMAH may lead to better clinical practice and patient care

Hiperplasia congênita de suprarrenal (CAH) compreende um grupo de transtornos hereditários decorrentes de erros inatos do metabolismo dos esteróides adrenais. O aumento das dimensões das glândulas suprarrenais é um marco morfológico na CAH que pode ser avaliado por métodos de imagem com signifitiva correlação com o controle hormonal dos pacientes. Porém, técnicas de imagem que forneçam informações qualitativas e quantitativas relativas à citoarquitetura das glândulas ainda não foram estabelecidas neste contexto. A difusão por ressonância magnética (DWI) é uma técnica que pode fornecer informações quantitativas dos tecidos através do valor do coeficiente de difusão aparente (ADC). O papel do ADC na avaliação de lesões tumorais adrenais já foi estudado, no entanto, o valor do ADC das glândulas suprarrenais normais ainda não foi descrito. O objetivo geral desta tese foi investigar a utilidade dos métodos de imagem na avaliação da CAH. Os objetivos específicos foram apresentar uma revisão dos métodos por imagem já estabelecidos para avaliação da CAH, validar o cálculo do ADC da glândula suprarrenal e avaliar se o ADC e as dimensões das glândulas suprarrenais poderiam auxiliar no manejo de pacientes com CAH, correlacionando-os com controle hormonal. Esta tese é baseada em artigos, nos quais estão mostrados a metodologia, resultados e discussões relativos a cada uma das etapas. O primeiro artigo, The role of imaging in congenital adrenal hyperplasia, trata de uma revisão sistemática de imagem em CAH, com ênfase em genitografia, ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética (MRI). O segundo artigo, Apparent Diffusion Coefficient (ADC) of the normal adrenal glands: premilinary results, teve como principal objetivo validar o método de medida do ADC das glândulas suprarrenais. No terceiro artigo, Quantitative magnetic resonance imaging in the evaluation of adrenal glands in children and young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, foram estudados os parâmetros quantitativos por MRI (ADC, volume e medidas lineares) das glândulas suprarrenais que poderiam estar relacionados ao controle hormonal dos pacientes com CAH. Medir o ADC das suprarrenais normais é factível e reprodutível. Em indivíduos saudáveis após a adrenarca o ADC é significativamente menor. Todavia, o ADC não foi capaz de diferenciar indivíduos controles de pacientes com CAH, assim como não apresentou correlação com o status hormonal dos pacientes. O volume e as medidas lineares das glândulas adrenais foram os melhores parâmetros quantitativos por MRI para diferenciar pacientes de indivíduos controles, com correlação positiva com o status hormonal recente dos pacientes com CAH. As dimensões das glândulas suprarrenais avaliadas por MRI podem ser utilizadas como ferramenta auxiliar no acompanhamento dos pacientes e mostrar rapidamente os efeitos da exposição a altos níveis de hormônio adrenocorticotrópico. Apesar de ocorrerem modificações celulares na CAH e de ter sido mostrado neste estudo que em pacientes sem doença hormonal conhecida o ADC é mais baixo após a adrenarca, estas alterações celulares que ocorrem na CAH não foram detectadas pelas medidas de ADC. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autossomic recessive disorder caused by impaired steroidogenesis. A morphological hallmark in CAH is enlarged adrenal glands. Imaging studies have addressed mainly morphological aspects and dimensions of the adrenal glands, which correlate to the patients hormonal statuses. However, no imaging technique was used to evaluate changes in the adrenal glands at a cellular level in these patients. Diffusion-weighted magnetic resonance imaging (DWI) is a magnetic resonance imaging (MRI) technique with the ability to provide quantitative information about intracellular and extracellular space, given by the apparent diffusion coefficient (ADC) values. The role of ADC in evaluation of adrenal lesions has already been studied. However, ADC of the normal adrenals has not yet been described. The main purposes of this study were: to investigate the role of imaging in CAH, to validate the method of calculating ADC values of the normal adrenal glands and to assess hormonal status in patients with CAH and its correlation to quantitative MRI. This is an article-based thesis divided in three articles. The first article, The role of imaging in congenital adrenal hyperplasia, is a systematic review of imaging in congenital adrenal hyperplasia, with emphasis on genitography, ultrasonography, computed tomography and MRI. The article Apparent diffusion coefficient (ADC) of the normal adrenal glands: premilinary results aimed to validate the method of measuring ADC of the adrenal glands. The study of quantitative parameters (ADC, volume and linear measurements) of the adrenals evaluated by MRI that correlate with hormonal status in patients with CAH is described in the third article, Quantitative magnetic resonance imaging in evaluation of the adrenal glands in children and young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Measuring ADC of the normal adrenal glands is feasible and reproducible. In healthy subjects, ADC values were significantly lower after adrenarche. However, neither a difference between ADC values of controls and patients, nor correlations with patients hormonal statuses were found. Volume and linear measurements of the adrenal glands were the best parameter to differentiate patients from controls. Moreover, a positive correlation was found between short-term hormonal control status and adrenal size. Adrenal size assessed by MRI might be a useful tool in the follow-up of patients with CAH. Although adrenal cell structure modifications in patients with CAH have been described, they were not detectable by DWI.

Os tumores adrenocorticais (TAC) são lesões que se originam do córtex da glândula suprarrenal e ocorrem tanto em crianças quanto em adultos. Técnicas de imagem que forneçam informações quantitativas relativas à citoarquitetura desses tumores ainda não foram estabelecidas neste contexto. A difusão por ressonância magnética (DWI) é uma técnica que pode fornecer informações quantitativas dos tecidos através do valor do coeficiente aparente de difusão (ADC). O papel do ADC nas lesões tumorais adrenais tem sido estudado, porém sua relação com critérios histopatológicos e prognósticos ainda não foram descritos. O objetivo geral deste estudo é investigar a utilidade dos métodos de imagem realizando um paralelo na correlação clínica, histopatológica entre TAC em crianças e carcinoma adrenocortical (CAC) nos adultos. Os objetivos específicos são correlacionar os valores do ADC tumoral a escores histopatológicos, celularidade e Ki-67 tanto em crianças quanto em adultos, avaliando ainda a concordância entre-observadores nas medidas dos ADCs em pacientes e em controles. Este trabalho será baseado em três artigos, nos quais mostrarão a metodologia, resultados e discussões relativos à cada uma das etapas. O primeiro artigo, \"Neoplasias adrenocorticais em adultos e crianças: apresentações distintas. Revisão dos aspectos clínicos, patológicos e do diagnostico por imagem\" trata-se de uma revisão da literatura e análise comparativa sobre as características clínicas, histopatológicas e por imagem dos TAC em crianças e adultos. O segundo artigo, Estudo dos parâmetros derivados do histograma do coeficiente aparente de difusão obtido pela técnica de difusão por RM na avaliação de prognóstico do carcinoma adrenocortical\", estudou CAC em adultos e buscou associar o ADC com os critérios clínicos, histopatológicos, celularidade e o Ki-67. No terceiro artigo \"Tumores Adrenocorticais Pediátricos valores de ADC na diferenciação entre adenomas e carcinomas e sua relação com critérios histopatológicos\" foi realizado em crianças com TAC buscando uma tentativa de diferenciação pelo ADC entre tumores com comportamentos benignos e malignos seja clínica ou histopatologicamente. Os valores de ADCmínimo (ADCmín) e máximo nos adultos, demonstraram ser úteis para diferenciar controles de pacientes com CAC. O ADCmín nos pacientes adultos com CACs evidenciaram que podem ser utilizados para inferir celularidade tumoral. Este estudo ainda reafirmou em adultos com CAC, os valores do Ki-67 como marcador prognóstico e demonstrou uma boa relação da celularidade com o sistema de Weiss. Já nas crianças, houve correlação inversa de alguns dos valores do ADCs com o peso tumoral. Os valores de ADCs não demonstraram relação com a celularidade e com o comportamento clínico e histopatológico dos pacientes, reafirmando, portanto, a peculiaridade dos TAC pediátricos em relação à população adulta. Apesar de neste estudo, os valores de ADCs terem sido mais baixos nos TACs e em CACs que os valores na glândula saudável e de nos adultos ter havido correlação do ADCmín e a celularidade tumoral e em criança com o peso lesional, estas alterações não foram suficientes para predizer objetivamente, critérios preditores de agressividade tumoral ou de prognóstico, podendo eventualmente no futuro, representar uma ferramenta para tal. / Adrenocortical tumors (TAC) are lesions that originate from the cortex of the adrenal gland and occur in children and also in adults. Imaging techniques that provide quantitative information about the citoarchitecture of these tumors have not been established in this context yet. The diffusion magnetic resonance imaging (DWI) is a technique that can provide quantitative information of the tissues by the value of the apparent diffusion coefficient (ADC). The role of the ADC in adrenal tumors has been studied, however its relationship with histopathological prognostic criteria has not been described yet. The aim of this study is to investigate the usefulness of imaging methods performing a parallel in the clinical and histopathologic correlation of the TACs in children and adrenocortical carcinoma (CAC) in adults. The specific objectives are to correlate the values of tumor ADC histopathologic scores, cellularity and Ki-67 in children and also in adults, still evaluating the agreement between observers in the measurements of ADCs in patients and controls. This study will be based on three articles in which show the methodology, results and discussions relating to each of the steps. The first paper, \"Adrenocortical neoplasms in adults and children: different presentations. Review of clinical, pathological and diagnostic imaging \" is about a literature review and comparative analysis of the clinical, histopathological and imaging of CT in children and adults. The second article, \"Utility of the parameters derived from the histogram of the apparent diffusion coefficient obtained by MR diffusion technique in the assessment of adrenocortical carcinoma prognosis,\" studied CAC in adults and sought to link the ADC with the clinical, histopathological, cellularity and Ki-67 of these lesions. In the third paper \"Pediatric adrenocortical tumors: ADC values to differentiate between adenomas and carcinomas and its correlation with histopathological criteria\" was conducted in children with TAC seeking an attempt to differentiate between the ADC tumors with benign and malignant behavior either in clinical or histopathological prism. The ADCmín and max values in adults proven to be useful to differentiate patients from controls. The ADC min in adult patients with CACs showed that it could be used to infer tumor cellularity. This study also reaffirmed in adults with CAC, the values of Ki-67 as a prognostic marker and demonstrated a good relationship with Weiss score and cellularity. Also in children, there was a significant inverse correlation of some of the ADCs values with tumor weight. Some ADCs values showed no relationship to the cellularity and the clinical and histopathological behavior of patients, re-affirming therefore the peculiarity of pediatric TAC relation to the adult population. Despite this study, the ADCs values were lower in TACs and CACs than the values in healthy gland and also that in adults have been correlation the ADCmín and tumor cellularity and in children with weight, these changes were not enough to predict objectively, criteria predictive of tumor aggressiveness and prognosis possibly could in the future represent a tool for such.

Hiperplasia congênita de suprarrenal (CAH) compreende um grupo de transtornos hereditários decorrentes de erros inatos do metabolismo dos esteróides adrenais. O aumento das dimensões das glândulas suprarrenais é um marco morfológico na CAH que pode ser avaliado por métodos de imagem com signifitiva correlação com o controle hormonal dos pacientes. Porém, técnicas de imagem que forneçam informações qualitativas e quantitativas relativas à citoarquitetura das glândulas ainda não foram estabelecidas neste contexto. A difusão por ressonância magnética (DWI) é uma técnica que pode fornecer informações quantitativas dos tecidos através do valor do coeficiente de difusão aparente (ADC). O papel do ADC na avaliação de lesões tumorais adrenais já foi estudado, no entanto, o valor do ADC das glândulas suprarrenais normais ainda não foi descrito. O objetivo geral desta tese foi investigar a utilidade dos métodos de imagem na avaliação da CAH. Os objetivos específicos foram apresentar uma revisão dos métodos por imagem já estabelecidos para avaliação da CAH, validar o cálculo do ADC da glândula suprarrenal e avaliar se o ADC e as dimensões das glândulas suprarrenais poderiam auxiliar no manejo de pacientes com CAH, correlacionando-os com controle hormonal. Esta tese é baseada em artigos, nos quais estão mostrados a metodologia, resultados e discussões relativos a cada uma das etapas. O primeiro artigo, The role of imaging in congenital adrenal hyperplasia, trata de uma revisão sistemática de imagem em CAH, com ênfase em genitografia, ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética (MRI). O segundo artigo, Apparent Diffusion Coefficient (ADC) of the normal adrenal glands: premilinary results, teve como principal objetivo validar o método de medida do ADC das glândulas suprarrenais. No terceiro artigo, Quantitative magnetic resonance imaging in the evaluation of adrenal glands in children and young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, foram estudados os parâmetros quantitativos por MRI (ADC, volume e medidas lineares) das glândulas suprarrenais que poderiam estar relacionados ao controle hormonal dos pacientes com CAH. Medir o ADC das suprarrenais normais é factível e reprodutível. Em indivíduos saudáveis após a adrenarca o ADC é significativamente menor. Todavia, o ADC não foi capaz de diferenciar indivíduos controles de pacientes com CAH, assim como não apresentou correlação com o status hormonal dos pacientes. O volume e as medidas lineares das glândulas adrenais foram os melhores parâmetros quantitativos por MRI para diferenciar pacientes de indivíduos controles, com correlação positiva com o status hormonal recente dos pacientes com CAH. As dimensões das glândulas suprarrenais avaliadas por MRI podem ser utilizadas como ferramenta auxiliar no acompanhamento dos pacientes e mostrar rapidamente os efeitos da exposição a altos níveis de hormônio adrenocorticotrópico. Apesar de ocorrerem modificações celulares na CAH e de ter sido mostrado neste estudo que em pacientes sem doença hormonal conhecida o ADC é mais baixo após a adrenarca, estas alterações celulares que ocorrem na CAH não foram detectadas pelas medidas de ADC. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autossomic recessive disorder caused by impaired steroidogenesis. A morphological hallmark in CAH is enlarged adrenal glands. Imaging studies have addressed mainly morphological aspects and dimensions of the adrenal glands, which correlate to the patients hormonal statuses. However, no imaging technique was used to evaluate changes in the adrenal glands at a cellular level in these patients. Diffusion-weighted magnetic resonance imaging (DWI) is a magnetic resonance imaging (MRI) technique with the ability to provide quantitative information about intracellular and extracellular space, given by the apparent diffusion coefficient (ADC) values. The role of ADC in evaluation of adrenal lesions has already been studied. However, ADC of the normal adrenals has not yet been described. The main purposes of this study were: to investigate the role of imaging in CAH, to validate the method of calculating ADC values of the normal adrenal glands and to assess hormonal status in patients with CAH and its correlation to quantitative MRI. This is an article-based thesis divided in three articles. The first article, The role of imaging in congenital adrenal hyperplasia, is a systematic review of imaging in congenital adrenal hyperplasia, with emphasis on genitography, ultrasonography, computed tomography and MRI. The article Apparent diffusion coefficient (ADC) of the normal adrenal glands: premilinary results aimed to validate the method of measuring ADC of the adrenal glands. The study of quantitative parameters (ADC, volume and linear measurements) of the adrenals evaluated by MRI that correlate with hormonal status in patients with CAH is described in the third article, Quantitative magnetic resonance imaging in evaluation of the adrenal glands in children and young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Measuring ADC of the normal adrenal glands is feasible and reproducible. In healthy subjects, ADC values were significantly lower after adrenarche. However, neither a difference between ADC values of controls and patients, nor correlations with patients hormonal statuses were found. Volume and linear measurements of the adrenal glands were the best parameter to differentiate patients from controls. Moreover, a positive correlation was found between short-term hormonal control status and adrenal size. Adrenal size assessed by MRI might be a useful tool in the follow-up of patients with CAH. Although adrenal cell structure modifications in patients with CAH have been described, they were not detectable by DWI.