Un des supports théoriques de la biologie évolutive est la théorie de la radiation adaptative, qui stipule que la diversification des espèces est le fruit de l'action de la sélection naturelle divergente sur les populations, laquelle émerge des caractéristiques biotiques et abiotiques de l'environnement. Il existe plusieurs exemples de cas de radiation adaptative dans la littérature. Or, la majorité des études se penchent sur la variation phénotypique morphologique et sur l'histoire de vie. Ainsi y a-t-il relativement peu de données sur la variation physiologique, tant au niveau de l'organisme qu'au niveau moléculaire. De plus, la caractérisation des bases génétiques de traits phénotypiques complexes s'avère peu aisée et demeure élusive. Dans cette étude, nous avons tiré profit des nouvelles technologies de la génomique pour caractériser les bases génétiques de la variation phénotypique observée chez deux populations divergentes du grand corégone (Coregonus clupeqformis), l'écotype limnétique (nain) ainsi que l'écotype benthique (normal). À l'aide d'une biopuce à ADNc spécifique au Salmonidés, nous avons comparé les profils d'expression génétique des corégones nains et normaux issus de leur milieu naturel ainsi que d'un environnement contrôlé. Le parallélisme observé dans les patrons de transcription génétique entre deux lacs et le milieu contrôlé indique que la sélection naturelle a modulé la régulation de gènes candidats associés à des adaptations phénotypiques distinguant les deux écotypes du corégone. De plus, le compromis observé entre différents traits d'histoire de vie chez les corégones nains et normaux se reflète à travers le profil de transcription pour ces gènes candidats. Enfin, l'analyse de regroupements (cluster analysis) entre les patrons de transcription des gènes candidats suggère que les principales fonctions physiologiques impliquées dans la divergence adaptative des corégones nains et normaux sont sous le contrôle d'un seul ou de quelques gènes de régulation. / One important theoretical framework in evolutionary biology is the adaptive radiation theory, which states that species diversification is the outcome of diverging natural selection, a selective force stemming from biotic and abiotic characteristics of the environment and acting on populations. Many cases of adaptive radiation have been observed and documented in the literature, focusing mainly on morphological adaptations and on life-history traits. Thus relatively few data are available on the physiological processes of adaptation, both at the organismal and molecular levels. Moreover, characterizing the genetics of phenotypic variation for complex traits is not an easy task and remains elusive in most cases. In this study, we took advantage of technologies of the post-genomic era in order to characterize the genetic bases of adaptive phenotypic variation observed in two diverging populations of the lake whitefish (Coregonus clupeaformis), the limnetic (dwarf) and the benthic (normal) ecotypes. Using a salmonids-specific cDNA microarray, we compared the gene expression profiles of dwarf and normal whitefish individuals sampled from two natural populations and from a controlled environment. Parallelism in regulation patterns observed between two lakes and the control environment indicates that natural selection played a role in modulating the regulation for these candidate genes, in association with phenotypic adaptations distinguishing the two whitefish ecotypes. Also, the observed trade-off between life-history traits in dwarf and normal whitefish is reflected in the expression profiles for these candidate genes. Lastly, cluster analysis performed on transcription profiles for these genes suggests that the major physiological processes involved in the adaptive divergence of the dwarf and normal whitefish are under the control of one or few regulation genes

Le processus biologique fondamental que représente la spéciation permet l’émergence d’une diversité fulgurante sur Terre. L’un des défis qui se posent actuellement pour les biologistes évolutionnistes est de comprendre les mécanismes moléculaires fondamentaux qui sous-tendent l’expression de cette diversité observée en milieu naturel. Advenant la colonisation d’un nouvel environnement par une espèce donnée, ces mécanismes peuvent se mettre en place rapidement afin de permettre une exploitation différentielle et indépendante des niches écologiques disponibles. La divergence entre populations exploitant différentes niches s’exprime alors, au niveau génétique, par l’établissement de barrières au flux génique de façon hétérogène à l’intérieur des génomes. La situation évolutive du grand corégone en Amérique du Nord correspond précisément à ce contexte. En effet, on retrouve en milieu lacustre des populations sympatriques de deux écotypes, soit la forme normale benthique et la forme naine limnétique, qui démontrent des signes évidents de divergence morphologique et génétique. Dans le cadre de cette récente divergence entre écotypes, nous avons utilisé les plus récents développements biotechnologiques afin d’identifier et caractériser les régions génomiques fortement différenciées entre écotypes de grand corégone. Les objectifs de la présente étude étaient de i) mettre au point une bio-puce de capture ciblée d’ADN génomique, ii) d'hybrider de l’ADN génomique de plusieurs corégones appartenant aux populations sympatriques à l’aide de la puce conçue, iii) d’assembler et annoter un maximum de gènes capturés et iv) de caractériser la nature et l’ampleur des régions génomiques de divergence entre nains et normaux. L'utilisation de cette technique a permis de capturer et d'assembler avec précision 2 728 gènes (~10% du génome) afin de procéder à une étude à large spectre des différences génétiques entre les deux écotypes. Ce travail a permis d'identifier 267 marqueurs SNP, situés dans 210 gènes, fortement différenciés et potentiellement impliqués dans la divergence écologique qui s’exerce entre écotypes de grand corégone. Les résultats suggèrent que la régulation de l’expression des gènes et un ensemble de mutations, chacune de faible effet, interviennent tôt dans le processus de spéciation chez le corégone, par opposition aux mutations structurales qui modifient la séquence codante des gènes. / The fundamental process of speciation allows the emergence of an astonishing diversity on Earth. One of the main challenges in evolutionary biology is to understand and document the fundamental molecular mechanisms underlying this diversity observed in nature. The establishment of these mechanisms can be extremely rapid when a species colonizes new environments, which gives birth to niche specialization. On the genetic level, this population divergence appears by the emergence of heterogeneous barriers to gene flow in the genome. Lake Whitefish species pairs in North America represent a good model to study the ongoing process of speciation given its particular evolutionary situation. Various lakes in northeastern North America harbor sympatric populations of dwarf (limnetic) and normal (benthic) whitefish showing clear signs of morphological and genetic divergence. In this study, we have taken advantage of recent biotechnological developments in order to identify and document genomic regions of divergence between whitefish ecotypes. The objectives were to i) develop an exon capture chip, ii) enrich and capture genomic regions from multiple samples in natural populations, iii) assemble and annotate a maximum of captured genes and, ultimately, iv) document the extent of genetic differentiation between whitefish ecotypes. This new approach available with the technology of sequence capture allowed us to specifically capture and assemble 2,728 genes (~10% of the genome) to document on a large scale the extent of genetic differentiation between both ecotypes. In total, 267 SNP loci, located in 210 genes, were significantly divergent. This vast array of genes associated to many different biological processes potentially and partly explains the ecological divergence between whitefish ecotypes. Results suggest a greater role of regulation of gene expression and the role of many changes, each of small effect, as explaining early divergence between dwarf and normal whitefish, compared to functional mutations in the protein coding regions.

La mise en place de barrières à la reproduction et, par conséquent, la spéciation elle-même, engendrent et maintiennent la biodiversité. Les principaux objectifs de mes travaux étaient premièrement d'identifier l'ampleur des différences d'expression de gènes entre des jeunes espèces de grand corégones nains, normaux, ainsi que leurs hybrides. Par la suite, grâce à une technique révolutionnaire de séquençage, nous avons obtenu de l'information de séquence et de polymorphisme pour plusieurs milliers de gènes. Finalement, le génotypage de marqueurs SNPs en populations naturelles et simultanément dans une famille de poissons hybrides a permis d'évaluer l'effet de la sélection naturelle sur la divergence génétique des corégones. Ainsi, cette thèse apporte une meilleure compréhension de la divergence adaptive et de l'isolement reproducteur chez le corégone, tout en identifiant spécifiquement des gènes candidats impliqués dans le processus de spéciation.

L'évolution répétée et indépendante de la différenciation phénotypique entre espèces divergentes, suggérant des pressions sélectives similaires, constitue un contexte propice à l'étude de l'architecture génomique de la spéciation parallèle. L'objectif principal de cette thèse est d'apporter des éléments de réponses concernant les bases génomiques impliquées dans la différenciation phénotypique, et leur influence sur l’évolution de la divergence entre deux complexes d'espèces apparentés, le Grand Corégone (Coregonus clupeaformis) et le Corégone Lavaret (C. lavaretus). Plus précisément, il était nécessaire d'élucider l'origine du polymorphisme de chacune des populations, le rôle de cette variation génétique, son maintient durant la divergence et la différenciation phénotypique entre paires d'espèces. Une analyse génomique a permis de réaliser des inférences démographiques historiques, mettant en évidence la contribution simultanée de processus démographiques et sélectifs qui ont façonné les paysages génomiques de différenciation entre paires d'espèces. Ensuite, une analyse transcriptomique a permis d'identifier des bases polygéniques partagées impliquées dans la différenciation phénotypique parallèle entre paires d'espèces. De plus, ces bases polygéniques indiquent une forte rétention du polymorphisme ancestral sous l’action de la sélection divergente. Finalement, un parallélisme de régions d’ADN différentiellement méthylées entre espèces a été identifié. Bien que cette méthylation repose sur des bases génomiques, ces régions différentiellement méthylées sont associées à une différenciation transcriptionnelle entre espèces des complexes d'espèces du Corégone Lavaret et du Grand Corégone. Ces travaux montrent que la sélection naturelle est contrainte par certains génotypes permettant d'acquérir un parallélisme phénotypique de façon indépendante, et agir sur du polymorphisme ancestral, notamment dans un contexte de spéciation parallèle. Enfin, cette thèse permet de lever le voile et de contribuer à la compréhension des mécanismes génomiques associés à la divergence adaptative pouvant mener à la spéciation écologique, notamment en utilisant une approche intégrative. / Repeated evolution of phenotypic differentiation between diverging species pairs provides an ideal context for the study of the genomic architecture of parallel speciation. The main objective of this thesis is to provide evidence concerning the genomic bases involved in phenotypic differentiation, and their influence on the evolutionary potential of species complexes belonging to two related lineages, the Lake Whitefish (Coregonus clupeaformis) and European Whitefish (C. lavaretus). Specificaly, it is necessary to elucidate the origin of the genetic polymorphism of each population from both whitefish lineages, and to which extend this polymorphism was involved in the genetic divergence and phenotypic differentiation between species pairs. A genome-wide analysis allowed to infer the divergence history combining the effects of historical demograhy and selective pressure that collectively shape the genomic landscape of differentiation between species pairs. Then, transcriptomic analyses revealed parallel polygenic bases involved in the phenotypic differentiation of species pairs, and such genes were enriched in shared ancestral polymorphism. Finaly, a parallel differential methylation level has been identified between species. Although this methylation is genomicaly based, these differentially methylated regions are associated with a transcriptional differentiation between the limnetic and benthic species. This work shows that selection is constrained by some genotypes which could lead to an independent parallel phenotypic aquisition, but also act on the maintainance of ancestral genetic polymorphism, particularly in a context of parallel speciation. This thesis allows to highlight and to contribute to the understanding of the genomic mechanisms generating biodiversity, notably by using an integrative approach.