Clinical research based on data from patient or study data management systems plays an important role in transferring basic findings into the daily practices of physicians. To support study recruitment, diagnostic processes, and risk factor evaluation, search queries for such management systems can be used. Typically, the query syntax as well as the underlying data structure vary greatly between different data management systems. This makes it difficult for domain experts (e.g., clinicians) to build and execute search queries. In this work, the Core Ontology of Phenotypes is used as a general model for phenotypic knowledge. This knowledge is required to create search queries that determine and classify individuals (e.g., patients or study participants) whose morphology, function, behaviour, or biochemical and physiological properties meet specific phenotype classes. A specific model describing a set of particular phenotype classes is called a Phenotype Specification Ontology. Such an ontology can be automatically converted to search queries on data management systems. The methods described have already been used successfully in several projects. Using ontologies to model phenotypic knowledge on patient or study data management systems is a viable approach. It allows clinicians to model from a domain perspective without knowing the actual data structure or query language.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:05:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 3904.pdf: 4532803 bytes, checksum: c80f4984c56dad9f691df40c1f9c2758 (MD5) Previous issue date: 2011-10-03 / Universidade Federal de Sao Carlos / Due to the problems faced in Healthcare, this is heading towards a paradigm shift. This change suggests that the care is no longer focused exclusively on large hospitals and into the hands of specialized professionals. Thus, the goal is to distribute the Healthcare, making the patient play a key role in the process. Hence, the Pervasive Healthcare intends to provide the distribution of the model through the use of Information and Communication Technologies (ICT), enabling access to Healthcare anywhere and anytime. The creation of Pervasive Healthcare environments brings different challenges, which include the variety of devices to access information and the diversity of Hospital Information Systems (HIS) that may constitute such environment. In this context, the interoperability appears to be a fundamental requirement, since the information should be shared regardless of the existing heterogeneities. Aiming to provide this interoperability, different standards were set in order to facilitate the interaction between heterogeneous HISs. Some examples of these standards are the communication protocols developed by the Health Level Seven (HL7) committee, which are exclusive to the Healthcare domain. However, the standards set by the HL7 committee bring deficiencies to the clinical concepts representation and also has a relatively complex development process. An alternative to the knowledge representation in Healthcare is the use of archetypes, which are pieces of knowledge that show how to represent concepts or information of a given domain via computable expressions. Thus, this work presents an approach that integrates archetypes to HL7 v3 messages, for the communication of ubiquitous applications in Pervasive Healthcare. With the help of Model Driven Development, a process, which consists of activities designed to assist developers in adopting these standards, is defined. This approach makes use of modeling and partial code generation for simplifying and turning the development of the messages used in the environment more intuitive. The combination of these technologies enables an already established communication standard to improve its semantic quality, thus contributing to the achievement of the interoperability. / Devido aos problemas enfrentados no Cuidado de Saúde, este caminha para uma mudança de paradigma. Tal mudança propõe que o cuidado deixe de estar centrado exclusivamente nos grandes centros hospitalares e nas mãos de profissionais especializados. O objetivo então é tornar o Cuidado de Saúde distribuído, onde o próprio paciente desempenha um papel fundamental no processo. Nesse sentido, o Cuidado de Saúde Pervasivo visa habilitar esse modelo distribuído através do emprego de Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC), permitindo o acesso ao Cuidado de Saúde de qualquer local e a qualquer momento. A construção de ambientes para o Cuidado de Saúde Pervasivo apresenta diferentes desafios, dentre os quais estão a diversidade de dispositivos de acesso às informações e a diversidade de Sistemas de Informação Hospitalar (SIH) que podem constituir tal ambiente. Nesse contexto, a interoperabilidade aparece como um requisito fundamental, já que as informações devem ser compartilhadas independentemente das heterogeneidades existentes. Visando prover essa interoperabilidade, diferentes padrões surgiram com o objetivo de facilitar a interação entre SIHs heterogêneos. Exemplos são os protocolos de comunicação desenvolvidos pelo comitê Health Level Seven (HL7), os quais são exclusivos do domínio Cuidado de Saúde. No entanto, os padrões desenvolvidos pelo comitê HL7 apresentam deficiências na representação dos conceitos clínicos, além de possuir um processo de desenvolvimento relativamente complexo. Uma alternativa para a representação do conhecimento no domínio Cuidado de Saúde é o uso de arquétipos, que são pedaços de conhecimento que indicam como representar conceitos ou informações de um dado domínio via expressões computáveis. Neste sentido, este trabalho apresenta uma abordagem, que integra arquétipos às mensagens HL7 v3, para a comunicação de aplicações ubíquas no Cuidado de Saúde Pervasivo. Com o auxílio do Desenvolvimento Dirigido a Modelos, é definido um processo composto por atividades que visam auxiliar os desenvolvedores na adoção desses padrões. Essa abordagem faz uso de modelagem e geração parcial de código para simplificar e tornar mais intuitivo o desenvolvimento das mensagens utilizadas no ambiente. A combinação dessas tecnologias permite que um padrão de comunicação já estabelecido tenha sua qualidade semântica aprimorada, contribuindo assim para o alcance da interoperabilidade. Devido aos problemas enfrentados no Cuidado de Saúde, este caminha para uma mudança de paradigma. Tal mudança propõe que o cuidado deixe de estar centrado exclusivamente nos grandes centros hospitalares e nas mãos de profissionais especializados. O objetivo então é tornar o Cuidado de Saúde distribuído, onde o próprio paciente desempenha um papel fundamental no processo. Nesse sentido, o Cuidado de Saúde Pervasivo visa habilitar esse modelo distribuído através do emprego de Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC), permitindo o acesso ao Cuidado de Saúde de qualquer local e a qualquer momento. A construção de ambientes para o Cuidado de Saúde Pervasivo apresenta diferentes desafios, dentre os quais estão a diversidade de dispositivos de acesso às informações e a diversidade de Sistemas de Informação Hospitalar (SIH) que podem constituir tal ambiente. Nesse contexto, a interoperabilidade aparece como um requisito fundamental, já que as informações devem ser compartilhadas independentemente das heterogeneidades existentes. Visando prover essa interoperabilidade, diferentes padrões surgiram com o objetivo de facilitar a interação entre SIHs heterogêneos. Exemplos são os protocolos de comunicação desenvolvidos pelo comitê Health Level Seven (HL7), os quais são exclusivos do domínio Cuidado de Saúde. No entanto, os padrões desenvolvidos pelo comitê HL7 apresentam deficiências na representação dos conceitos clínicos, além de possuir um processo de desenvolvimento relativamente complexo. Uma alternativa para a representação do conhecimento no domínio Cuidado de Saúde é o uso de arquétipos, que são pedaços de conhecimento que indicam como representar conceitos ou informações de um dado domínio via expressões computáveis. Neste sentido, este trabalho apresenta uma abordagem, que integra arquétipos às mensagens HL7 v3, para a comunicação de aplicações ubíquas no Cuidado de Saúde Pervasivo. Com o auxílio do Desenvolvimento Dirigido a Modelos, é definido um processo composto por atividades que visam auxiliar os desenvolvedores na adoção desses padrões. Essa abordagem faz uso de modelagem e geração parcial de código para simplificar e tornar mais intuitivo o desenvolvimento das mensagens utilizadas no ambiente. A combinação dessas tecnologias permite que um padrão de comunicação já estabelecido tenha sua qualidade semântica aprimorada, contribuindo assim para o alcance da interoperabilidade.