Hereditary Colorectal Carcinomas – Reflection on Preventive Surgery Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) accounts for about 5% of all colorectal cancers and is the most frequent familial form; familial adenomatous polyposis coli accounts for about 1%. Prerequisitive for individually tailored surveillance is the identification of the pathogenic germline mutation. In classical FAP, surgical standard is a restorative proctocolectomy while in HNPCC there is no surgical standard other than standard oncological resection due to missing evidence. In HNPCC, prophylactic colectomy before the onset of the first colorectal cancer is not recommended. Main arguments for the extension of the resection in the case of the first colorectal carcinoma in HNPCC are the rate of metachronous colorectal carcinomas of 40–45% in a 10-year interval and rapid tumor progression. In HNPCC, in the case of first colon cancer a subtotal colectomy seems to be indicated. A proctocolectomy or, if indicated, a restorative proctocolectomy may be considered in the case of carcinomas in the lower rectum. These considerations should be evaluated in a prospective clinical trial. Counselling, molecular diagnosis and surgery in patients with hereditary colorectal cancers should only be performed in interdisciplinary centers. / Das «Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer» (HNPCC)-Syndrom bildet mit zirka 5% aller kolorektalen Karzinome die größte Gruppe der familiären Formen; die familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) macht zirka 1% aus. Voraussetzung für die Indikationsstellung zu individuellen Vorsorgeprogrammen ist die Identifizierung der pathogenen Keimbahnmutation. Bei der klassischen FAP ist die Durchführung einer restaurativen Proktokolektomie die Therapie der Wahl, beim HNPCC-Syndrom gibt es aufgrund fehlender Daten klinischer Studien noch keinen Operationsstandard, der über eine Resektion entsprechend den onkologischen Resektionsprinzipien hinausgeht. Eine prophylaktische Kolektomie vor Manifestation eines kolorektalen Karzinoms bei HNPCC kann bei der gegenwärtigen Datenlage nicht empfohlen werden. Hauptargumente für die Erweiterung des Eingriffs bei manifestem kolorektalem Karzinom bei HNPCC-Patienten sind das Risiko metachroner kolorektaler Karzinome von 40–45% in einem Zeitraum von 10 Jahren und die rasche Tumorprogression. Bei Erstmanifestation eines Kolonkarzinoms erscheint die Durchführung einer subtotalen Kolektomie indiziert. Bei Erstmanifestation des Karzinoms im unteren Rektumdrittel ist die Durchführung einer Proktokolektomie bzw. unter entsprechenden onkologischen und funktionellen Voraussetzungen eine Kolektomie mit Proktomukosektomie und Ileum-Pouch zu erwägen. Die Evaluierung dieser Überlegungen sollte im Rahmen einer prospektiven klinischen Studie erfolgen. Die Beratung, molekulare Diagnostik und chirurgische Therapie von Patienten mit hereditären kolorektalen Karzinomen sollte zunächst nur entsprechenden interdisziplinären Zentren vorbehalten bleiben. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich.

Hereditary Colorectal Carcinomas – Reflection on Preventive Surgery Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) accounts for about 5% of all colorectal cancers and is the most frequent familial form; familial adenomatous polyposis coli accounts for about 1%. Prerequisitive for individually tailored surveillance is the identification of the pathogenic germline mutation. In classical FAP, surgical standard is a restorative proctocolectomy while in HNPCC there is no surgical standard other than standard oncological resection due to missing evidence. In HNPCC, prophylactic colectomy before the onset of the first colorectal cancer is not recommended. Main arguments for the extension of the resection in the case of the first colorectal carcinoma in HNPCC are the rate of metachronous colorectal carcinomas of 40–45% in a 10-year interval and rapid tumor progression. In HNPCC, in the case of first colon cancer a subtotal colectomy seems to be indicated. A proctocolectomy or, if indicated, a restorative proctocolectomy may be considered in the case of carcinomas in the lower rectum. These considerations should be evaluated in a prospective clinical trial. Counselling, molecular diagnosis and surgery in patients with hereditary colorectal cancers should only be performed in interdisciplinary centers. / Das «Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer» (HNPCC)-Syndrom bildet mit zirka 5% aller kolorektalen Karzinome die größte Gruppe der familiären Formen; die familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) macht zirka 1% aus. Voraussetzung für die Indikationsstellung zu individuellen Vorsorgeprogrammen ist die Identifizierung der pathogenen Keimbahnmutation. Bei der klassischen FAP ist die Durchführung einer restaurativen Proktokolektomie die Therapie der Wahl, beim HNPCC-Syndrom gibt es aufgrund fehlender Daten klinischer Studien noch keinen Operationsstandard, der über eine Resektion entsprechend den onkologischen Resektionsprinzipien hinausgeht. Eine prophylaktische Kolektomie vor Manifestation eines kolorektalen Karzinoms bei HNPCC kann bei der gegenwärtigen Datenlage nicht empfohlen werden. Hauptargumente für die Erweiterung des Eingriffs bei manifestem kolorektalem Karzinom bei HNPCC-Patienten sind das Risiko metachroner kolorektaler Karzinome von 40–45% in einem Zeitraum von 10 Jahren und die rasche Tumorprogression. Bei Erstmanifestation eines Kolonkarzinoms erscheint die Durchführung einer subtotalen Kolektomie indiziert. Bei Erstmanifestation des Karzinoms im unteren Rektumdrittel ist die Durchführung einer Proktokolektomie bzw. unter entsprechenden onkologischen und funktionellen Voraussetzungen eine Kolektomie mit Proktomukosektomie und Ileum-Pouch zu erwägen. Die Evaluierung dieser Überlegungen sollte im Rahmen einer prospektiven klinischen Studie erfolgen. Die Beratung, molekulare Diagnostik und chirurgische Therapie von Patienten mit hereditären kolorektalen Karzinomen sollte zunächst nur entsprechenden interdisziplinären Zentren vorbehalten bleiben. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich.