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京都大学 / 新制・課程博士 / 博士(医学) / 甲第23759号 / 医博第4805号 / 新制||医||1056(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 万代 昌紀, 教授 松村 由美, 教授 古川 壽亮 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

京都大学 / 新制・課程博士 / 博士(医学) / 甲第25486号 / 医博第5086号 / 新制||医||1073(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 伊藤 貴浩, 教授 万代 昌紀, 教授 松田 文彦 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

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Objetivo: Até 10% dos casos de câncer de mama estão associados com uma síndrome genética de predisposição ao câncer. A identificação de possíveis portadores dessas síndromes e o consequente encaminhamento para aconselhamento genético permitem a adoção de estratégias direcionadas de prevenção e rastreamento capazes de diminuir morbidade e mortalidade. O objetivo do presente estudo foi avaliar a proporção de pacientes com câncer de mama atendidos no Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM) que necessitariam ser encaminhados para avaliação genética. Métodos: Pacientes com câncer de mama que iniciaram tratamento oncológico no HUSM durante o ano de 2014 foram considerados elegíveis. Uma entrevista foi conduzida com cada paciente para coleta de dados e exame físico dirigido. O questionário FSH-7 (Family Story Screening 7) e os critérios do NCCN (National Comprehensive Cancer Network) foram utilizados para identificar os pacientes que deveriam ser encaminhados para avaliação genética. Estes pacientes foram então avaliados quanto à indicação de teste genético - de acordo com as recomendações do NCCN para teste genético – e à probabilidade de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 através de modelos de predição de risco (BOADICEA, Penn II, sistema de escore de Manchester e tabelas da Myriad). Resultados: Dentre os 114 participantes do estudo, 65 (57%) preenchiam critérios de encaminhamento para avaliação genética de acordo com as diretrizes do NCCN. O questionário FHS-7 apresentou uma sensibilidade de 90% para identificar estes pacientes, com uma especificidade de 85%. A presença de história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos foi o critério mais comum para indicar avaliação genética. Em relação aos testes genéticos, 52 pacientes (45%) deveriam ser testados para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e 4 pacientes (3,5%) possuíam indicação de teste para mutações em TP53, de acordo com as recomendações do NCCN. Utilizando os modelos de predição de risco, 10,2% a 57,1% dos pacientes apresentavam uma probabilidade ≥ 10% de mutações em BRCA1 ou BRCA2. Conclusão: Este estudo revelou que a maioria dos pacientes com câncer de mama atendidos no HUSM possui indicação de encaminhamento para avaliação genética. A utilização de um questionário simples e rápido poderia identificar 90% destes pacientes. / Objective: Up to 10% of breast cancers are associated with a hereditary cancer syndrome. The identification of possible carriers of these syndromes and the subsequent referral for genetic counselling allow the adoption of tailored screening and prevention strategies capable of reducing morbidity and mortality. The aim of this study is to assess the proportion of patients with breast cancer treated at the University Hospital of Santa Maria (HUSM) that would need to be referred for genetic evaluation. Methods: Breast cancer patients who began cancer treatment at HUSM during the year 2014 were eligible. An interview was conducted with each patient for data collection and targeted physical examination. The FSH-7 (Family Story Screening 7) questionnaire and the NCCN (National Comprehensive Cancer Network) criteria were used to identify patients who should be referred for genetic evaluation. Then these patients were assessed for genetic testing criteria - according to the NCCN recommendations for genetic testing - and the likelihood of BRCA1 and BRCA2 mutations through risk prediction models (BOADICEA, Penn II, Manchester score system and Myriad tables). Results: Among the 114 study participants, 65 (57%) meet referral criteria for genetic evaluation according to the NCCN guidelines. The FHS-7 questionnaire showed a sensitivity of 90% to identify such patients with a specificity of 85%. The presence of personal or family history of breast cancer before age 50 was the most common criteria to indicate genetic evaluation. With respect to genetic testing, 52 patients (45%) should be tested for BRCA1 and BRCA2 mutations and 4 patients (3.5%) had test indication for TP53 mutations in accordance with the recommendations of the NCCN. Using risk prediction models, 10.2% to 57.1% of patients had a BRCA1 or BRCA2 mutations probability ≥ 10%. Conclusion: This study showed that most of the patients with breast cancer treated at HUSM have referral indication for genetic evaluation. The use of a fast and simple questionnaire could identify 90% of these patients.

Objetivo: Até 10% dos casos de câncer de mama estão associados com uma síndrome genética de predisposição ao câncer. A identificação de possíveis portadores dessas síndromes e o consequente encaminhamento para aconselhamento genético permitem a adoção de estratégias direcionadas de prevenção e rastreamento capazes de diminuir morbidade e mortalidade. O objetivo do presente estudo foi avaliar a proporção de pacientes com câncer de mama atendidos no Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM) que necessitariam ser encaminhados para avaliação genética. Métodos: Pacientes com câncer de mama que iniciaram tratamento oncológico no HUSM durante o ano de 2014 foram considerados elegíveis. Uma entrevista foi conduzida com cada paciente para coleta de dados e exame físico dirigido. O questionário FSH-7 (Family Story Screening 7) e os critérios do NCCN (National Comprehensive Cancer Network) foram utilizados para identificar os pacientes que deveriam ser encaminhados para avaliação genética. Estes pacientes foram então avaliados quanto à indicação de teste genético - de acordo com as recomendações do NCCN para teste genético – e à probabilidade de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 através de modelos de predição de risco (BOADICEA, Penn II, sistema de escore de Manchester e tabelas da Myriad). Resultados: Dentre os 114 participantes do estudo, 65 (57%) preenchiam critérios de encaminhamento para avaliação genética de acordo com as diretrizes do NCCN. O questionário FHS-7 apresentou uma sensibilidade de 90% para identificar estes pacientes, com uma especificidade de 85%. A presença de história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos foi o critério mais comum para indicar avaliação genética. Em relação aos testes genéticos, 52 pacientes (45%) deveriam ser testados para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e 4 pacientes (3,5%) possuíam indicação de teste para mutações em TP53, de acordo com as recomendações do NCCN. Utilizando os modelos de predição de risco, 10,2% a 57,1% dos pacientes apresentavam uma probabilidade ≥ 10% de mutações em BRCA1 ou BRCA2. Conclusão: Este estudo revelou que a maioria dos pacientes com câncer de mama atendidos no HUSM possui indicação de encaminhamento para avaliação genética. A utilização de um questionário simples e rápido poderia identificar 90% destes pacientes. / Objective: Up to 10% of breast cancers are associated with a hereditary cancer syndrome. The identification of possible carriers of these syndromes and the subsequent referral for genetic counselling allow the adoption of tailored screening and prevention strategies capable of reducing morbidity and mortality. The aim of this study is to assess the proportion of patients with breast cancer treated at the University Hospital of Santa Maria (HUSM) that would need to be referred for genetic evaluation. Methods: Breast cancer patients who began cancer treatment at HUSM during the year 2014 were eligible. An interview was conducted with each patient for data collection and targeted physical examination. The FSH-7 (Family Story Screening 7) questionnaire and the NCCN (National Comprehensive Cancer Network) criteria were used to identify patients who should be referred for genetic evaluation. Then these patients were assessed for genetic testing criteria - according to the NCCN recommendations for genetic testing - and the likelihood of BRCA1 and BRCA2 mutations through risk prediction models (BOADICEA, Penn II, Manchester score system and Myriad tables). Results: Among the 114 study participants, 65 (57%) meet referral criteria for genetic evaluation according to the NCCN guidelines. The FHS-7 questionnaire showed a sensitivity of 90% to identify such patients with a specificity of 85%. The presence of personal or family history of breast cancer before age 50 was the most common criteria to indicate genetic evaluation. With respect to genetic testing, 52 patients (45%) should be tested for BRCA1 and BRCA2 mutations and 4 patients (3.5%) had test indication for TP53 mutations in accordance with the recommendations of the NCCN. Using risk prediction models, 10.2% to 57.1% of patients had a BRCA1 or BRCA2 mutations probability ≥ 10%. Conclusion: This study showed that most of the patients with breast cancer treated at HUSM have referral indication for genetic evaluation. The use of a fast and simple questionnaire could identify 90% of these patients.

Objetivo: Até 10% dos casos de câncer de mama estão associados com uma síndrome genética de predisposição ao câncer. A identificação de possíveis portadores dessas síndromes e o consequente encaminhamento para aconselhamento genético permitem a adoção de estratégias direcionadas de prevenção e rastreamento capazes de diminuir morbidade e mortalidade. O objetivo do presente estudo foi avaliar a proporção de pacientes com câncer de mama atendidos no Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM) que necessitariam ser encaminhados para avaliação genética. Métodos: Pacientes com câncer de mama que iniciaram tratamento oncológico no HUSM durante o ano de 2014 foram considerados elegíveis. Uma entrevista foi conduzida com cada paciente para coleta de dados e exame físico dirigido. O questionário FSH-7 (Family Story Screening 7) e os critérios do NCCN (National Comprehensive Cancer Network) foram utilizados para identificar os pacientes que deveriam ser encaminhados para avaliação genética. Estes pacientes foram então avaliados quanto à indicação de teste genético - de acordo com as recomendações do NCCN para teste genético – e à probabilidade de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 através de modelos de predição de risco (BOADICEA, Penn II, sistema de escore de Manchester e tabelas da Myriad). Resultados: Dentre os 114 participantes do estudo, 65 (57%) preenchiam critérios de encaminhamento para avaliação genética de acordo com as diretrizes do NCCN. O questionário FHS-7 apresentou uma sensibilidade de 90% para identificar estes pacientes, com uma especificidade de 85%. A presença de história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos foi o critério mais comum para indicar avaliação genética. Em relação aos testes genéticos, 52 pacientes (45%) deveriam ser testados para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e 4 pacientes (3,5%) possuíam indicação de teste para mutações em TP53, de acordo com as recomendações do NCCN. Utilizando os modelos de predição de risco, 10,2% a 57,1% dos pacientes apresentavam uma probabilidade ≥ 10% de mutações em BRCA1 ou BRCA2. Conclusão: Este estudo revelou que a maioria dos pacientes com câncer de mama atendidos no HUSM possui indicação de encaminhamento para avaliação genética. A utilização de um questionário simples e rápido poderia identificar 90% destes pacientes. / Objective: Up to 10% of breast cancers are associated with a hereditary cancer syndrome. The identification of possible carriers of these syndromes and the subsequent referral for genetic counselling allow the adoption of tailored screening and prevention strategies capable of reducing morbidity and mortality. The aim of this study is to assess the proportion of patients with breast cancer treated at the University Hospital of Santa Maria (HUSM) that would need to be referred for genetic evaluation. Methods: Breast cancer patients who began cancer treatment at HUSM during the year 2014 were eligible. An interview was conducted with each patient for data collection and targeted physical examination. The FSH-7 (Family Story Screening 7) questionnaire and the NCCN (National Comprehensive Cancer Network) criteria were used to identify patients who should be referred for genetic evaluation. Then these patients were assessed for genetic testing criteria - according to the NCCN recommendations for genetic testing - and the likelihood of BRCA1 and BRCA2 mutations through risk prediction models (BOADICEA, Penn II, Manchester score system and Myriad tables). Results: Among the 114 study participants, 65 (57%) meet referral criteria for genetic evaluation according to the NCCN guidelines. The FHS-7 questionnaire showed a sensitivity of 90% to identify such patients with a specificity of 85%. The presence of personal or family history of breast cancer before age 50 was the most common criteria to indicate genetic evaluation. With respect to genetic testing, 52 patients (45%) should be tested for BRCA1 and BRCA2 mutations and 4 patients (3.5%) had test indication for TP53 mutations in accordance with the recommendations of the NCCN. Using risk prediction models, 10.2% to 57.1% of patients had a BRCA1 or BRCA2 mutations probability ≥ 10%. Conclusion: This study showed that most of the patients with breast cancer treated at HUSM have referral indication for genetic evaluation. The use of a fast and simple questionnaire could identify 90% of these patients.

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