A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais. / Jaundice usually is a physiological phenomenon among newborns; however, severe hyperbilirubinemia occurs in 5% to 6% of this population. It has been suggested that genetic variation in the genes of bilirubin transporters could enhance the risk of hyperbilirubinemia when co-expressed with other icterogenic conditions. The present study included newborns with a gestational age of greater than 35 weeks and weights greater than 2000 g with indications for phototherapy. The polymorphisms from SLCO1B1 (rs4149056 and rs2306283) and SLCO1B3 (rs17680137 and rs2117032) genes were analyzed by hydrolysis probes. A total of 167 hyperbilirubinemic infants and 247 control subjects were enrolled. The gender, ABO incompatibility, birth weight, and gestational age differed between the groups but the allelic and genotypic frequency of the polymorphisms from SLCO1B genes did not. In logistic regression, the ABO incompatibility, gestational age, and polymorphic T allele of rs2117032 remained in the model. The presence of this polymorphism seemed to provide protection from hyperbilirubinemia. The individuals that were homozygous for the G allele of rs2306283 and glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficient were more frequent among the cases. In the present study there were observed only weak associations between the different polymorphisms and the clinical/environmental factors.

DANTAS, A. V. V. C. Capacidade preditiva e prognóstica das características definidoras do diagnóstico de enfermagem icterícia neonatal. 2017. 71 f. Dissertação (Mestrado em Enfermagem) - Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Universidade Federal do Ceará, 2017. / Submitted by Programa de Pós-graduação em Enfermagem PPGENF (pgenfermagem.ri@gmail.com) on 2017-06-16T12:21:51Z No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-06-19T10:50:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-19T10:50:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) Previous issue date: 2017-05-26 / This study’s aim was to analyze the predictive and prognostic capacity of defining characteristics (DC) on Neonatal jaundice Nursing Diagnosis (ND) in newborns hospitalized in the first 24 hours and were followed up for seven days. Cohort study, performed with 120 newborns hospitalized at the Maternity Assis Chateaubriand-MEAC, in Fortaleza. Including both sexes newborns, from intermediate and intensive care’s unity, in the first 24 hours of life. Excluding those hemodynamically unstable or without clinical conditions for physical examination. Criteria for censorship: newborns who died or were discharged or performed an inter-hospital transfer during the follow-up period. For data collection, two instruments were applied, one for first evaluation and other for accompaniment evaluations. The latent class method was used to estimate the incidence of ND, the sensitivity and specificity of each defining characteristic. For survival analysis, a life table was produced by the Kaplan-Meyer Product-Limit Method. The Cox regression model was used to estimate which DCs were associated with newborns survival time. The research was approved by the Research Ethics Committee of MEAC. The Neonatal jaundice ND was present in 64.91% of newborns; Yellow sclera showed greater percentage value from the 3rd to the 5th day and yellow mucous membranes and hematomas, from the 3rd to the 6th day (79.6%, 75.3%, 70.3%, 73.2% and 74.0%, 78.6%, 79.1%, 83.3%, respectively); Abnormal blood profile presented high frequency. All DC, except Ecchymoses, reported a tendency to proportions increases, as did the ND; Yellow-orange skin color, Yellow mucous membranes and Yellow sclera presents a similar distribution to Neonatal jaundice ND, with higher values in the 3rd day of life and discrete gradual decline until the 7th day; Yellow Sclera and Yellow-orange skin color (Sensitivity: 0.9141 and 0.9742 and Specificity: 1.0000 and 0.7238, respectively) ND best predict. Yellow mucous membranes and hematomas performed high and moderate sensitivity, respectively (0.89894 and 0.7246) and Ecchymosis high specificity (0.9627). There was a high incidence of newborns in this nursing diagnosis per day (risk rate: 90.1%, daily incidence rate: 34.17%); A very low Neonatal jaundice ND survival rate (4.1%), with a median time of 2 days, where 75% of newborns presented jaundice within 3 days of life. Gestational age (rho = 0.249, p = 0.006) and birth weight (rho = 0.191, p = 0.037) presented a directly proportional relationship to the survival time. The yellow sclera presence (RR = 1.99), yellow mucous membranes (RR = 2.05), yellow-orange skin color (RR = 8.08) and female (RR = 1.36) were associated with a higher risk of newborns developing Neonatal jaundice; Presence of hematomas in the skin leads to a reduction in the risk ratio (RR = 0.71). The best predictive capacity for neonatal jaundice ND were yellow sclera and yellow-orange skin color; and the female sex with these same characteristics increased the risk of newborns developing this ND. / O estudo teve por objetivo analisar a capacidade preditiva e prognóstica das características definidoras (CD) do diagnóstico de enfermagem (DE) Icterícia neonatal em recém-nascidos internados nas primeiras 24 horas e acompanhados por até sete dias. Estudo do tipo coorte, realizado com 120 recém-nascidos internados na Maternidade Assis Chateaubriand–MEAC, em Fortaleza. Incluídos recém-nascidos de ambos os sexos, internados nas unidades neonatais de cuidados intermediários e intensivos, nas primeiras 24 horas de vida. Excluídos aqueles hemodinamicamente instáveis ou sem condições clínicas para a realização do exame físico. Foram critérios de censura: recém-nascidos que foram a óbito ou receberam alta hospitalar ou realizaram transferência inter hospitalar durante o período de acompanhamento. Para a coleta de dados, aplicaram-se dois instrumentos, um para a primeira avaliação e o outro para as avaliações de acompanhamento. O método de classes latentes foi utilizado para estimara a incidência do DE, a sensibilidade e a especificidade de cada característica definidora (CD). Para análise de sobrevida, foi produzida uma tábua de vida pelo método do produto limite de Kaplan-Meyer. Para estimar quais CD estão associadas ao tempo de sobrevida dos recém-nascidos ao DE foi utilizado o Modelo de regressão de Cox. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da MEAC. O DE Icterícia neonatal esteve presente em 64,91% dos recém-nascidos; Esclerótica amarelada mostrou maior valor percentual do 3o ao 5o dia e Mucosas amareladas e Hematomas, do 3o ao 6o dia de acompanhamento (79,6%, 75,3%, 70,3%, 73,2% e 74,0%, 78,6%, 79,1%, 83,3%, respectivamente); Perfil sanguíneo anormal apresentou alta frequência. Todas as CD, exceto Equimoses, apresentaram uma tendência de aumento das proporções, assim como o DE; Pele amarelo-alaranjada, Mucosas e Esclerótica amarelada apresentam uma distribuição semelhante ao DE Icterícia neonatal, com maiores valores no 3o dia de vida e discreto declínio gradativo até o 7o dia; Esclerótica amarelada e Pele amarelo alaranjada (Sensibilidade: 0,9141 e 0,9742 e Especificidade: 1,0000 e 0,7238, respectivamente) melhor predizem o DE; Mucosas amareladas e Hematomas apresentaram alta e moderada sensibilidade, respectivamente (0,8894 e 0,7246) e Equimoses alta especificidade (0,9627). Houve um alto acometimento dos recém-nascidos a este diagnóstico de enfermagem por dia (taxa de risco: 90,1%; taxa de incidência diária: 34,17%); uma taxa de sobrevida ao DE Icterícia neonatal muito baixa (4,1%), com mediana do tempo de 2 dias, onde 75% dos recém-nascidos apresentaram icterícia em até 3 dias de vida. Idade Gestacional (rho = 0,249; p = 0,006) e Peso ao nascer (rho = 0,191; p = 0,037) apresentaram relação diretamente proporcional com o tempo de sobrevida. A presença de Esclerótica amarela (RR=1,99), Mucosas amareladas (RR=2,05) e Pele amarelo-alaranjada (RR=8,08) e do sexo feminino (RR=1,36) estão associadas a um maior risco dos recém-nascidos desenvolverem Icterícia neonatal; a presença de Hematomas na pele leva a redução na razão de risco (RR=0,71). As CD com melhor capacidade de predição para o DE Icterícia neonatal foram Esclerótica amarelada e Pele amarelo alaranjada; e o sexo feminino juntamente com essas mesmas características aumentaram o risco dos recém-nascidos desenvolverem este DE.

A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais. / Jaundice usually is a physiological phenomenon among newborns; however, severe hyperbilirubinemia occurs in 5% to 6% of this population. It has been suggested that genetic variation in the genes of bilirubin transporters could enhance the risk of hyperbilirubinemia when co-expressed with other icterogenic conditions. The present study included newborns with a gestational age of greater than 35 weeks and weights greater than 2000 g with indications for phototherapy. The polymorphisms from SLCO1B1 (rs4149056 and rs2306283) and SLCO1B3 (rs17680137 and rs2117032) genes were analyzed by hydrolysis probes. A total of 167 hyperbilirubinemic infants and 247 control subjects were enrolled. The gender, ABO incompatibility, birth weight, and gestational age differed between the groups but the allelic and genotypic frequency of the polymorphisms from SLCO1B genes did not. In logistic regression, the ABO incompatibility, gestational age, and polymorphic T allele of rs2117032 remained in the model. The presence of this polymorphism seemed to provide protection from hyperbilirubinemia. The individuals that were homozygous for the G allele of rs2306283 and glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficient were more frequent among the cases. In the present study there were observed only weak associations between the different polymorphisms and the clinical/environmental factors.

A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais. / Jaundice usually is a physiological phenomenon among newborns; however, severe hyperbilirubinemia occurs in 5% to 6% of this population. It has been suggested that genetic variation in the genes of bilirubin transporters could enhance the risk of hyperbilirubinemia when co-expressed with other icterogenic conditions. The present study included newborns with a gestational age of greater than 35 weeks and weights greater than 2000 g with indications for phototherapy. The polymorphisms from SLCO1B1 (rs4149056 and rs2306283) and SLCO1B3 (rs17680137 and rs2117032) genes were analyzed by hydrolysis probes. A total of 167 hyperbilirubinemic infants and 247 control subjects were enrolled. The gender, ABO incompatibility, birth weight, and gestational age differed between the groups but the allelic and genotypic frequency of the polymorphisms from SLCO1B genes did not. In logistic regression, the ABO incompatibility, gestational age, and polymorphic T allele of rs2117032 remained in the model. The presence of this polymorphism seemed to provide protection from hyperbilirubinemia. The individuals that were homozygous for the G allele of rs2306283 and glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficient were more frequent among the cases. In the present study there were observed only weak associations between the different polymorphisms and the clinical/environmental factors.

OBJETIVO GENERAL: Conocer la existencia de variabilidad en la práctica clínica relacionada con el tratamiento de la hiperbilirrubinemia neonatal por causa no inmune. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo analítico, basado en datos de registros realizado a partir de una revisión exhaustiva de la literatura que permita obtener datos contextualizados para la construcción de un protocolo de actuación con los estándares calidad utilizados para la de elaboración de guías de práctica clínica. RESULTADOS: Se revisan las historias clínicas de recién nacidos que cumplan criterios de inclusión durante el periodo 2010-2014. Se diseñan el protocolo de actuación enfermería basado en la mejor evidencia científica y un consentimiento informado, que incluye una hoja de información adicional a los padres del niño. El tiempo de fototerapia se asocia con la estancia clínica (p=0,000), el tipo de fototerapia (p=0,000), el aumento de bilirrubina sérica total (BST) (p=0,000), el manejo de la fototerapia (p=0,000), las analíticas enviadas al laboratorio (p=0,049), los radiometer capilares (p=0,028) y las deposiciones totales (p=0,000). El nivel de BST al ingreso se asocia con la edad del paciente (p=0,000), la procedencia (p=0,000), el tipo de fototerapia (p=0,006), el aumento de BST (p=0,017), el manejo de la fototerapia (p=0,003), y la lactancia durante la hospitalización (p=0,024). CONCLUSIONES: Existe literatura relacionada con variabilidad en la práctica. La distribución del tiempo de fototerapia varía con la estancia clínica, el tipo de fototerapia, el aumento de niveles de BST, el manejo de la fototerapia, las deposiciones totales, y el control de los niveles de BST mediante analíticas enviadas al laboratorio y radiometer capilar. A menor tiempo de fototerapia, menor estancia hospitalaria, menor número de controles de BST mediante analíticas enviadas al laboratorio, menor número de deposiciones totales, y menor nivel de BST. A mayor tiempo de fototerapia se aumentan los controles de niveles de BST mediante radiometer capilar. Los pacientes que recibieron sólo fototerapia doble continua (FDC) precisaron menor tiempo de fototerapia. Los pacientes que recibieron sólo FDC precisaron menor tiempo de fototerapia. La distribución del nivel de BST al ingreso varía con la edad del paciente, la procedencia, el tipo de fototerapia, el aumento de BST, el manejo de la fototerapia, y la lactancia durante la hospitalización. A menor nivel de BST al ingreso, menor edad presenta el paciente, y se aplica fototerapia simple continua (FSC). A mayor nivel de BST se aplica fototerapia intensiva y se disminuye la intensidad cuando se precise. El 4,6% presenta un efecto rebote significativo de BST que precisa reiniciar el tratamiento, y en el 9,2% de los pacientes se precisa aumentar la intensidad de la fototerapia debido al aumento de niveles de BST a pesar del tratamiento con fototerapia. Se observa variabilidad en la práctica clínica. El protocolo de actuación se estructura sin dificultad con la colaboración de todo el personal de enfermería y está preparado para su implantación.

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.