Programa de Pós-Graduação em Engenharia de Materiais. Rede Temática em Engenharia de Materiais, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, Universidade Federal de Ouro Preto. / Submitted by Oliveira Flávia (flavia@sisbin.ufop.br) on 2014-11-10T18:57:05Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22190 bytes, checksum: 19e8a2b57ef43c09f4d7071d2153c97d (MD5) TESE_CaracterizaçãoFísicaQuímica.pdf: 5464067 bytes, checksum: db0157a85222bd9f895fa8ebe6185388 (MD5) / Approved for entry into archive by Gracilene Carvalho (gracilene@sisbin.ufop.br) on 2014-11-17T14:42:27Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22190 bytes, checksum: 19e8a2b57ef43c09f4d7071d2153c97d (MD5) TESE_CaracterizaçãoFísicaQuímica.pdf: 5464067 bytes, checksum: db0157a85222bd9f895fa8ebe6185388 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-11-17T14:42:27Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22190 bytes, checksum: 19e8a2b57ef43c09f4d7071d2153c97d (MD5) TESE_CaracterizaçãoFísicaQuímica.pdf: 5464067 bytes, checksum: db0157a85222bd9f895fa8ebe6185388 (MD5) Previous issue date: 2013 / A hiperbilirrubinemia ou icterícia neonatal é um problema mundial e uma condição comum entre os neonatos. Em geral, fototerapia com luz azul é a terapia mais utilizada para o tratamento dessa condição e para a prevenção da neurotoxidade da bilirrubina, mas sua utilização não é padronizada e sua eficiência depende de diversos fatores. Além disso, tem sido demonstrado que não há métodos ou instrumentos padronizados utilizados para relatar as doses de radiação administradas durante o tratamento. Neste contexto, é proposto o desenvolvimento de um novo sensor orgânico que indique facilmente e em tempo real a dose de radiação acumulada pela mudança de cores de um polímero conjugado sensível a radiação colocado sobre um material luminescente verde. A ideia básica é que o dispositivo funcione de forma semelhante a um semáforo, no qual o vermelho indica que a dose de radiação administrada é subterapêutica e verde representa que a dose prescrita foi administrada. A resposta do sensor é baseada na mudança de cores em polímeros conjugados que ocorre devido a sua fotoxidação. Por isso, o comportamento ótico de três polímeros derivados do poli(p-fenilenovinileno) BDMO-PPV, MDMO-PPV e MEH-PPV e de três materiais luminescentes verdes PDHFPPV ou LaPPS 16, Alq3 e uma ftalocianina de cobre de fórmula (Dy220) expostos à radiação azul foram estudados por espectroscopia de luminescência e de absorção no UV-Vis. Os resultados mostram a possibilidade de desenvolvimento de sensores de radiação baseado nestes materiais. A cinética das reações de fotooxidação foi controlada adicionando compostos sequestradores de radicais livres (Irganox 1010®) ou iniciadores da formação de radicais (peróxido de benzoíla) e os parâmetros cinéticos dessas reações foram determinados. A determinação dos parâmetros cinéticos, além de ser interessante do ponto de vista físico-químico, é útil para o ajuste das curvas-dose resposta dos sensores. As mudanças na estrutura química dos polímeros devido aos processos oxidativos, por sua vez, foi estudada por meio de espectroscopias FTIR e RMN e cromatografia GPC. Finalmente, a arquitetura multicamadas contendo papel:PS:Dy220PS:MEH-PPV foi selecionada para o desenvolvimento de um sensor multicamadas para o monitoramente da radiação administrada em fototerapia neonatal. A avaliação do sensor mostrou que o dispositivo apresenta seis dos sete pilares da qualidade em saúde (eficácia, eficiência, efetividade, otimização, aceitabilidade e legitimidade) além de baixo custo, reprodutibilidade, estabilidade, linearidade e faixa de operação satisfatória para o tratamento fototerapêutico. ____________________________________________________________________________________________ / ABSTRACT: Jaundice or neonatal hiperbilirrubinemia is a systemic global problem and a common condition in newborns. The blue-light phototherapy is the most common form of treatment for jaundice in order to prevent the neurotoxicity of bilirubin. However its application is not standardized and can be affected by a variety of factors the duration of treatment. Furthermore, recent studies have shown either that no single standardized method or instrument designed to detect and measure radiant energy are general used for reporting the correct phototherapy dosages in the clinical literature. In this context, we proposed a new organic real-time sensor whose cumulative dose is easily indicated by a dynamic fluorescence color change from a blue-light sensitive red conjugated polymer, on the top of light stable and green emitter material. The basic idea behind this concept use an analogy of a traffic light device, where red represents subtherapeutic dose and green represents the prescribed dose. The sensor response is based on the changes in optical properties of a red luminescent polymer due the photoxidation process of conjugated polymers. In this sense, the optical behavior of the poly(p-phenylene vinylene) based polymers: BDMO-PPV, MDMO-PPV, and MEH-PPV and green-emitters materials: Alq3 PDHFPPV or LaPPS16 and a copper phthalocyanine (Dy220) exposed to blue light were investigated by fluorescence and UV-VIS absorption spectroscopes. The results show the possibility of developing radiation sensor based on luminescent materials. The kinetics of these reactions was controlled incorporating small amounts of radical scavenger (Irganox 1010®) or radical initiator (benzoyl peroxide) and the kinetics parameters (rate constant, rate law and half time) of these reactions were determined. The determination of the kinetics parameters apart from the pure physical chemical interest will help to improve the performance and lifetime of optoelectronic devices and adjust the dose-response of the radiation sensors. The changes in chemical structure of the luminescent polymers due the photoxidation process is studied by the FTIR and NMR spectroscopes and GPC chromatography. Finally, we develop a multilayer device (paper:PS:Dy220PS:MEH-PPV) to monitoring the radiation used in neonatal phototherapy. The performance evaluation of sensors showed that the device presents six of the seven pillars of quality in health (efficacy, efficiency, effectiveness, optimality, acceptability, legitimacy) and other advantages such as low cost, stability, linearity, and adequate operating range to use in the neonatal phototherapy.

DANTAS, A. V. V. C. Capacidade preditiva e prognóstica das características definidoras do diagnóstico de enfermagem icterícia neonatal. 2017. 71 f. Dissertação (Mestrado em Enfermagem) - Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Universidade Federal do Ceará, 2017. / Submitted by Programa de Pós-graduação em Enfermagem PPGENF (pgenfermagem.ri@gmail.com) on 2017-06-16T12:21:51Z No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-06-19T10:50:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-19T10:50:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) Previous issue date: 2017-05-26 / This study’s aim was to analyze the predictive and prognostic capacity of defining characteristics (DC) on Neonatal jaundice Nursing Diagnosis (ND) in newborns hospitalized in the first 24 hours and were followed up for seven days. Cohort study, performed with 120 newborns hospitalized at the Maternity Assis Chateaubriand-MEAC, in Fortaleza. Including both sexes newborns, from intermediate and intensive care’s unity, in the first 24 hours of life. Excluding those hemodynamically unstable or without clinical conditions for physical examination. Criteria for censorship: newborns who died or were discharged or performed an inter-hospital transfer during the follow-up period. For data collection, two instruments were applied, one for first evaluation and other for accompaniment evaluations. The latent class method was used to estimate the incidence of ND, the sensitivity and specificity of each defining characteristic. For survival analysis, a life table was produced by the Kaplan-Meyer Product-Limit Method. The Cox regression model was used to estimate which DCs were associated with newborns survival time. The research was approved by the Research Ethics Committee of MEAC. The Neonatal jaundice ND was present in 64.91% of newborns; Yellow sclera showed greater percentage value from the 3rd to the 5th day and yellow mucous membranes and hematomas, from the 3rd to the 6th day (79.6%, 75.3%, 70.3%, 73.2% and 74.0%, 78.6%, 79.1%, 83.3%, respectively); Abnormal blood profile presented high frequency. All DC, except Ecchymoses, reported a tendency to proportions increases, as did the ND; Yellow-orange skin color, Yellow mucous membranes and Yellow sclera presents a similar distribution to Neonatal jaundice ND, with higher values in the 3rd day of life and discrete gradual decline until the 7th day; Yellow Sclera and Yellow-orange skin color (Sensitivity: 0.9141 and 0.9742 and Specificity: 1.0000 and 0.7238, respectively) ND best predict. Yellow mucous membranes and hematomas performed high and moderate sensitivity, respectively (0.89894 and 0.7246) and Ecchymosis high specificity (0.9627). There was a high incidence of newborns in this nursing diagnosis per day (risk rate: 90.1%, daily incidence rate: 34.17%); A very low Neonatal jaundice ND survival rate (4.1%), with a median time of 2 days, where 75% of newborns presented jaundice within 3 days of life. Gestational age (rho = 0.249, p = 0.006) and birth weight (rho = 0.191, p = 0.037) presented a directly proportional relationship to the survival time. The yellow sclera presence (RR = 1.99), yellow mucous membranes (RR = 2.05), yellow-orange skin color (RR = 8.08) and female (RR = 1.36) were associated with a higher risk of newborns developing Neonatal jaundice; Presence of hematomas in the skin leads to a reduction in the risk ratio (RR = 0.71). The best predictive capacity for neonatal jaundice ND were yellow sclera and yellow-orange skin color; and the female sex with these same characteristics increased the risk of newborns developing this ND. / O estudo teve por objetivo analisar a capacidade preditiva e prognóstica das características definidoras (CD) do diagnóstico de enfermagem (DE) Icterícia neonatal em recém-nascidos internados nas primeiras 24 horas e acompanhados por até sete dias. Estudo do tipo coorte, realizado com 120 recém-nascidos internados na Maternidade Assis Chateaubriand–MEAC, em Fortaleza. Incluídos recém-nascidos de ambos os sexos, internados nas unidades neonatais de cuidados intermediários e intensivos, nas primeiras 24 horas de vida. Excluídos aqueles hemodinamicamente instáveis ou sem condições clínicas para a realização do exame físico. Foram critérios de censura: recém-nascidos que foram a óbito ou receberam alta hospitalar ou realizaram transferência inter hospitalar durante o período de acompanhamento. Para a coleta de dados, aplicaram-se dois instrumentos, um para a primeira avaliação e o outro para as avaliações de acompanhamento. O método de classes latentes foi utilizado para estimara a incidência do DE, a sensibilidade e a especificidade de cada característica definidora (CD). Para análise de sobrevida, foi produzida uma tábua de vida pelo método do produto limite de Kaplan-Meyer. Para estimar quais CD estão associadas ao tempo de sobrevida dos recém-nascidos ao DE foi utilizado o Modelo de regressão de Cox. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da MEAC. O DE Icterícia neonatal esteve presente em 64,91% dos recém-nascidos; Esclerótica amarelada mostrou maior valor percentual do 3o ao 5o dia e Mucosas amareladas e Hematomas, do 3o ao 6o dia de acompanhamento (79,6%, 75,3%, 70,3%, 73,2% e 74,0%, 78,6%, 79,1%, 83,3%, respectivamente); Perfil sanguíneo anormal apresentou alta frequência. Todas as CD, exceto Equimoses, apresentaram uma tendência de aumento das proporções, assim como o DE; Pele amarelo-alaranjada, Mucosas e Esclerótica amarelada apresentam uma distribuição semelhante ao DE Icterícia neonatal, com maiores valores no 3o dia de vida e discreto declínio gradativo até o 7o dia; Esclerótica amarelada e Pele amarelo alaranjada (Sensibilidade: 0,9141 e 0,9742 e Especificidade: 1,0000 e 0,7238, respectivamente) melhor predizem o DE; Mucosas amareladas e Hematomas apresentaram alta e moderada sensibilidade, respectivamente (0,8894 e 0,7246) e Equimoses alta especificidade (0,9627). Houve um alto acometimento dos recém-nascidos a este diagnóstico de enfermagem por dia (taxa de risco: 90,1%; taxa de incidência diária: 34,17%); uma taxa de sobrevida ao DE Icterícia neonatal muito baixa (4,1%), com mediana do tempo de 2 dias, onde 75% dos recém-nascidos apresentaram icterícia em até 3 dias de vida. Idade Gestacional (rho = 0,249; p = 0,006) e Peso ao nascer (rho = 0,191; p = 0,037) apresentaram relação diretamente proporcional com o tempo de sobrevida. A presença de Esclerótica amarela (RR=1,99), Mucosas amareladas (RR=2,05) e Pele amarelo-alaranjada (RR=8,08) e do sexo feminino (RR=1,36) estão associadas a um maior risco dos recém-nascidos desenvolverem Icterícia neonatal; a presença de Hematomas na pele leva a redução na razão de risco (RR=0,71). As CD com melhor capacidade de predição para o DE Icterícia neonatal foram Esclerótica amarelada e Pele amarelo alaranjada; e o sexo feminino juntamente com essas mesmas características aumentaram o risco dos recém-nascidos desenvolverem este DE.

Orientador: Sílvia Cristina Mangini Bocchi / Resumo: A icterícia neonatal acomete de 60 a 80% dos neonatos, o tratamento empregado nestes casos é a fototerapia. Apesar de eficaz, leva as mães a vivenciar sobrecargas física e psicológica durante a hospitalização. Objetivos. Compreender a experiência de puérperas com seu RN em tratamento fototerápico e elaborar um modelo teórico representativo dessa experiência. Método. Pesquisa qualitativa conduzida em um Hospital Público do Estado de São Paulo, Brasil. As entrevistas foram conduzidas e audiogravadas em locais que assegurassem o anonimato e o sigilo das informações das atrizes. A saturação teórica se configurou mediante a análise da 15a entrevista, segundo os passos da Teoria Fundamentada nos Dados. Resultados. As categorias identificadas e as relações teóricas das ações e das interações que compõem a experiência da puérpera com o cuidado de RN em fototerapia desdobram-se em quatro subprocessos: decepcionando-se com a má notícia; sentindo-se responsabilizada, reclusa e com apoio insuficiente para o cuidado; resignando-se ao papel protetor de mãe de bebê em sofrimento e em risco; buscando estratégias para lidar com a situação. Mediante o realinhamento dos componentes que formaram esses subprocessos, pode-se descobrir uma categoria designada central que os abarcassem, constituindo então o processo da experiência (modelo teórico), denominado: do sofrimento à resignação para enfrentar a experiência do recém-nascido em fototerapia. À luz do Interacionismo Simbólico identificou-se o p... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Neonatal jaundice affects 60-80% of newborns; the treatment used in these cases is phototherapy. Although effective, it leads mothers to experience physical and psychological burdens during hospitalization. Objective. To understand the experience of mothers with their newborns in phototherapy and to develop a theoretical model representing this experience. Method. Qualitative research conducted in a public hospital of São Paulo, Brazil. Interviews were conducted and audio recorded in places that would ensure anonymity and confidentiality of information of the actresses. Theoretical saturation was configured through the analysis of the 15th interview, according of the Grounded Theory. Results. The identified categories and the theoretical relationships of actions and interactions that make up the experience of postpartum women with the care of newborns in phototherapy unfolds in four sub-processes: disappointed with the bad news; feeling responsible, reclusive and insufficient support for care; resigning himself to the role of mother baby saver in distress and at risk; seeking strategies to deal with the situation. Through the realignment of the components that formed these sub-processes, one can discover a designated core category that included then constituting the process of experience (theoretical model), called: the suffering resignation to face the experience of the newborn in phototherapy. In the light of Symbolic Interactionism identified the mother's protective role a... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.

Objetivos: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associada a um maior risco de encefalopatia bilirrubínica e de crise hemolítica aguda grave desencadeada por drogas como a primaquina e a dapsona. Conhecer a prevalência dessa deficiência enzimática em área onde a malária e a hanseníase ainda estão presentes e conhecer a prevalência das principais mutações traz subsídios para planejamento de estratégias com vistas à redução de riscos associados a esta deficiência enzimática. Métodos: Estudo descritivo transversal conduzido em uma região do centro-oeste do Brasil. Exame de triagem para deficiência de G6PD foi realizado em 3573 recémnascidos. Exame confirmatório foi necessário em 188 crianças triadas como possíveis portadores de deficiência. Nas crianças em que foi confirmada a deficiência de G6PD foi feita pesquisa das mutações G202A (G6PD A-) e C563T (G6PD Mediterrâneo) por PCR. Resultados: A deficiência de G6PD foi confirmada em 63 crianças, sendo 60 meninos (95,2%) e três meninas (4,8%). O percentual de exames falso-positivos na fase de triagem foi de 66,5%, estando o percentual de falso-positivos associado à temperatura e tempo de transporte das amostras. Entre as crianças que confirmaram deficiência de G6PD, foi mais frequente a história de anemia em familiares e de icterícia neonatal. Houve associação entre hematócrito baixo e deficiência enzimática, mas não com hemoglobina, contagem de reticulócitos ou neutrófilos. A prevalência da deficiência de G6PD (IC95%) foi de 1,76% (1,37; 2,24) entre os recém-nascidos triados e de 3,34% entre os meninos (2,58; 4,25). A mutação C563T não foi identificada em nenhuma criança, mas a mutação G202A estava presente em 58 crianças - 92,06% (IC95%: 83,29 - 97,03): 56/60 meninos e em 2/3 meninas homozigotas. Foi identificado um menino com Kernicterus portador da mutação G202A em hemizigose. Conclusão: O elevado percentual de falso-positivos na etapa de triagem, o tempo necessário entre coleta e confirmação da presença de deficiência enzimática, associado ao alto custo da triagem universal, não apoiam a inclusão da triagem de deficiência de G6PD no programa de triagem neonatal brasileiro. Na região avaliada, a prevalência observada em meninos indica que a triagem de deficiência de G6PD deva ser realizada antes do uso de drogas como a primaquina e a dapsona somente em meninos. Foi elevada a prevalência da mutação G202A, de classe III, sendo esta mutação associada a uma menor morbidade. A identificação de um menino com Kernicterus com deficiência de G6PD indica que há necessidade de se planejar estratégias para minimizar o risco dessa morbidade associada à deficiência enzimática / Objective: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is associated with an increased risk of bilirubin encephalopathy in neonates and acute hemolytic crisis triggered by drugs such as primaquine and dapsone. In an area where malaria and Hansen\'s disease are still present, knowing the prevalence of this enzyme defect and determining the prevalence of major mutations is important for planning strategies for reducing the risks associated with this enzyme deficiency. Methods: Sectional study was conducted in a Midwestern region of Brazil. Screening for G6PD deficiency was performed in 3,573 neonates. Confirmatory tests were necessary for 188 positively screened children. After confirmation, PCR investigation was utilized to identify the mutations. Results: G6PD deficiency was confirmed in 63 children: 60 boys (95.2%) and 3 girls (4.8%). The percentage of false-positive cases in the screening phase, 66.5% and was associated with the temperature and transportation time of the samples. Family history of anemia and jaundice was more frequent among the children with confirmed G6PD deficiency. An association between a low hematocrit and enzyme deficiency was observed. However, there was no association with hemoglobin reticulocyte or neutrophils counts. The prevalence of G6PD deficiency (CI95%) was 1.76% (1.37; 2.24) among all screened neonates and 3.34% (2.58; 4.25) among male children. The C563T mutation was not identified in any child. The G202A mutation was present in 58 children - 92.06% (CI95%: 83.29 - 97.03), 56/60 boys and 2/3 homozygous girls. One boy with a hemizygous G202A mutation was identified as having Kernicterus. Conclusion: The high percentage of false-positive results when first screening for G6PD deficiency; the long delay time between the test and result; along with the high cost of the this screening test, are all factors that do not support adding this test to the already established Brazilian neonatal screening programs. The prevalence observed among boys does indicate that screening for G6PD deficiency should be performed in this region before the use of drugs such as primaquine and dapsone only in boys. This study found a high prevalence of the G202A mutation, a Class III variant associated with lower morbidity. The identification of a G6PD deficient boy with Kernicterus reinforces the necessity for strategies to abolish the morbidity associated with this enzyme deficiency

Objetivos: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associada a um maior risco de encefalopatia bilirrubínica e de crise hemolítica aguda grave desencadeada por drogas como a primaquina e a dapsona. Conhecer a prevalência dessa deficiência enzimática em área onde a malária e a hanseníase ainda estão presentes e conhecer a prevalência das principais mutações traz subsídios para planejamento de estratégias com vistas à redução de riscos associados a esta deficiência enzimática. Métodos: Estudo descritivo transversal conduzido em uma região do centro-oeste do Brasil. Exame de triagem para deficiência de G6PD foi realizado em 3573 recémnascidos. Exame confirmatório foi necessário em 188 crianças triadas como possíveis portadores de deficiência. Nas crianças em que foi confirmada a deficiência de G6PD foi feita pesquisa das mutações G202A (G6PD A-) e C563T (G6PD Mediterrâneo) por PCR. Resultados: A deficiência de G6PD foi confirmada em 63 crianças, sendo 60 meninos (95,2%) e três meninas (4,8%). O percentual de exames falso-positivos na fase de triagem foi de 66,5%, estando o percentual de falso-positivos associado à temperatura e tempo de transporte das amostras. Entre as crianças que confirmaram deficiência de G6PD, foi mais frequente a história de anemia em familiares e de icterícia neonatal. Houve associação entre hematócrito baixo e deficiência enzimática, mas não com hemoglobina, contagem de reticulócitos ou neutrófilos. A prevalência da deficiência de G6PD (IC95%) foi de 1,76% (1,37; 2,24) entre os recém-nascidos triados e de 3,34% entre os meninos (2,58; 4,25). A mutação C563T não foi identificada em nenhuma criança, mas a mutação G202A estava presente em 58 crianças - 92,06% (IC95%: 83,29 - 97,03): 56/60 meninos e em 2/3 meninas homozigotas. Foi identificado um menino com Kernicterus portador da mutação G202A em hemizigose. Conclusão: O elevado percentual de falso-positivos na etapa de triagem, o tempo necessário entre coleta e confirmação da presença de deficiência enzimática, associado ao alto custo da triagem universal, não apoiam a inclusão da triagem de deficiência de G6PD no programa de triagem neonatal brasileiro. Na região avaliada, a prevalência observada em meninos indica que a triagem de deficiência de G6PD deva ser realizada antes do uso de drogas como a primaquina e a dapsona somente em meninos. Foi elevada a prevalência da mutação G202A, de classe III, sendo esta mutação associada a uma menor morbidade. A identificação de um menino com Kernicterus com deficiência de G6PD indica que há necessidade de se planejar estratégias para minimizar o risco dessa morbidade associada à deficiência enzimática / Objective: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is associated with an increased risk of bilirubin encephalopathy in neonates and acute hemolytic crisis triggered by drugs such as primaquine and dapsone. In an area where malaria and Hansen\'s disease are still present, knowing the prevalence of this enzyme defect and determining the prevalence of major mutations is important for planning strategies for reducing the risks associated with this enzyme deficiency. Methods: Sectional study was conducted in a Midwestern region of Brazil. Screening for G6PD deficiency was performed in 3,573 neonates. Confirmatory tests were necessary for 188 positively screened children. After confirmation, PCR investigation was utilized to identify the mutations. Results: G6PD deficiency was confirmed in 63 children: 60 boys (95.2%) and 3 girls (4.8%). The percentage of false-positive cases in the screening phase, 66.5% and was associated with the temperature and transportation time of the samples. Family history of anemia and jaundice was more frequent among the children with confirmed G6PD deficiency. An association between a low hematocrit and enzyme deficiency was observed. However, there was no association with hemoglobin reticulocyte or neutrophils counts. The prevalence of G6PD deficiency (CI95%) was 1.76% (1.37; 2.24) among all screened neonates and 3.34% (2.58; 4.25) among male children. The C563T mutation was not identified in any child. The G202A mutation was present in 58 children - 92.06% (CI95%: 83.29 - 97.03), 56/60 boys and 2/3 homozygous girls. One boy with a hemizygous G202A mutation was identified as having Kernicterus. Conclusion: The high percentage of false-positive results when first screening for G6PD deficiency; the long delay time between the test and result; along with the high cost of the this screening test, are all factors that do not support adding this test to the already established Brazilian neonatal screening programs. The prevalence observed among boys does indicate that screening for G6PD deficiency should be performed in this region before the use of drugs such as primaquine and dapsone only in boys. This study found a high prevalence of the G202A mutation, a Class III variant associated with lower morbidity. The identification of a G6PD deficient boy with Kernicterus reinforces the necessity for strategies to abolish the morbidity associated with this enzyme deficiency