Made available in DSpace on 2014-06-12T18:07:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6467_1.pdf: 423037 bytes, checksum: 6a9ac1489ce46b2301f6605737cf6534 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2003 / Foi estudada uma família consangüínea extensa (13 afetados, 8 mulheres e 5 homens) com uma forma variante de doença de Van Buchem ou um tipo de displasia óssea esclerosante não descrito anteriormente. O padrão de herança da doença sugerido nesta família é autossômico recessivo. As características clínicas mais importantes são baixa estatura e arqueamento dos membros inferiores, que já se faziam presentes ao nascimento. Na ocasião em que foram examinados, os indivíduos afetados vivos tinham idade variando entre 10 e 64 anos, todos apresentando redução na capacidade de deambulação, com três deles tendo perdido a capacidade de andar. Arqueamento dos membros inferiores, altos valores de fosfatase alcalina sérica e hipofosfatemia na avaliação laboratorial foram características presentes em todos os pacientes afetados estudados. O estudo radiológico destes pacientes mostrou padrão hiperostótico por todo o esqueleto, com predominância de envolvimento cortical. Esclerose do crânio, esclerose dos ossos longos, arqueamento lateral do fêmur e tíbia, bem como alargamento da mandíbula, foram achados significativos em todos os afetados radiografados.