RODRIGUES, D. S. Estrutura populacional de um rebanho morada nova variedade branca no estado do Ceará. 2009. 46 f. Dissertação (Mestrado em Zootecnia) - Centro de Ciências Agrárias, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2009. / Submitted by Daniel Eduardo Alencar da Silva (dealencar.silva@gmail.com) on 2014-12-05T21:00:43Z No. of bitstreams: 1 2009_dis_dsrodrigues.pdf: 427309 bytes, checksum: e9adf67ba3f756188bb23fbd88e8285f (MD5) / Approved for entry into archive by José Jairo Viana de Sousa(jairo@ufc.br) on 2015-12-07T17:26:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_dis_dsrodrigues.pdf: 427309 bytes, checksum: e9adf67ba3f756188bb23fbd88e8285f (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-07T17:26:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_dis_dsrodrigues.pdf: 427309 bytes, checksum: e9adf67ba3f756188bb23fbd88e8285f (MD5) Previous issue date: 2009 / The present work has the purpose of evaluating the structure of a population of Morada Nova sheep breed from State of Ceará. Data were collected from the file to control the breeding of Sheep Improvement Project for the Morada Nova Breed white variety, of the Department of Animal Science in the period from 1970 to 1987 for records of 2,403 animals, (922 males and 1,481 females). The effective size (Ne), coefficient of consanguinity (F) and average relatedness coefficient (AR) individuals, effective size of founders and ancestors (fa and fe), generation interval (IEG), integrity of pedigrees and Wright’s F statistics have been estimated. We could observe the occurrence of loss of original genetic material and the intensive use of related animals among the sheep. The obtained generation interval average for males was satisfactory, although for females the averages had lower magnitudes. The estimated AR medium rates had few variations in population, except for the first five years of record. We could observe subdivision in population due to the more intense use of some breeding animals causing genetic isolation among flock. Therefore, we came to the conclusion that this flock was in a critical situation during the period of this study, and it needs a focused administration in preservation and conservation / O presente trabalho teve como objetivo avaliar a estrutura de uma população de ovinos da raça Morada Nova variedade branca no Estado do Ceará. Os dados foram provenientes do fichário de controle zootécnico do Projeto de Melhoramento de Ovinos da Raça Morada Nova variedade branca, do Departamento de Zootecnia, no período de 1970 a 1987, referentes a registros de 2403 animais, sendo 922 machos e 1481 fêmeas. Foram estimados o tamanho efetivo (Ne), coeficiente de consanguinidade (F) e parentesco médio (AR) dos indivíduos, tamanho efetivo de fundadores e de ancestrais (fa e fe), intervalo de gerações (IEG), integridade dos pedigrees e estatísticas F de Wright. Os resultados obtidos evidenciaram que houve ocorrência de perdas do material genético de origem e o uso intensivo de animais aparentados dentro do rebanho no período estudado. Para os machos, a média estimada do intervalo de geração foi satisfatória e, para as fêmeas, apresentou média inferior. Já, os valores médios estimados de AR sofreram pequenas variações na população, com exceção dos primeiros cinco anos de registro. Também, observou-se subdivisão na população, devido ao uso mais intenso de alguns reprodutores, proporcionando, assim, isolamento genético no rebanho. Portanto, concluiu-se que este rebanho de ovinos da raça Morada Nova variedade branca encontrava-se em estado crítico no período estudado, necessitando de gestão que possibilitasse a sua preservação e conservação

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:07:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6467_1.pdf: 423037 bytes, checksum: 6a9ac1489ce46b2301f6605737cf6534 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2003 / Foi estudada uma família consangüínea extensa (13 afetados, 8 mulheres e 5 homens) com uma forma variante de doença de Van Buchem ou um tipo de displasia óssea esclerosante não descrito anteriormente. O padrão de herança da doença sugerido nesta família é autossômico recessivo. As características clínicas mais importantes são baixa estatura e arqueamento dos membros inferiores, que já se faziam presentes ao nascimento. Na ocasião em que foram examinados, os indivíduos afetados vivos tinham idade variando entre 10 e 64 anos, todos apresentando redução na capacidade de deambulação, com três deles tendo perdido a capacidade de andar. Arqueamento dos membros inferiores, altos valores de fosfatase alcalina sérica e hipofosfatemia na avaliação laboratorial foram características presentes em todos os pacientes afetados estudados. O estudo radiológico destes pacientes mostrou padrão hiperostótico por todo o esqueleto, com predominância de envolvimento cortical. Esclerose do crânio, esclerose dos ossos longos, arqueamento lateral do fêmur e tíbia, bem como alargamento da mandíbula, foram achados significativos em todos os afetados radiografados.

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:46:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Objetivo: Descrever clinica e radiologicamente os individuos afetados pela Osteogenese Imperfeita (OI) (OMIM 613982) em uma familia endocruzada procedente de Bueno Brandao, MG; definir a mutacao genetica responsavel pela doenca e identificar variabilidade fenotipica intrafamiliar. Metodologia: Levantamento genealogico com visitas domiciliares de familia demonstrando consanguinidade em 8 geracoes, com tres individuos apresentando baixa estatura deformante diagnosticados com OI autossomica recessiva. Outro individuo afetado foi avaliado na regiao. Apos a avaliacao clinica morfologica classica e estudo radiologico do esqueleto foram coletadas amostras de sangue dos afetados e individuos saos da familia e encaminhadas para sequenciamento. Resultados: Os achados clinicos e radiologicos foram diferentes entre os afetados, ja que somente um deles apresenta ossos wormianos, afilamento de costelas e calcificacoes oem pipocao. As informacoes da genealogia permitiram levantar a hipotese de modelo de heranca autossomica recessiva. Nao foi possivel atraves dos dados clinicos e radiologicos definir um dos diversos tipos de OI descritos na literatura. No entanto, o sequenciamento do exoma revelou que o probando tem uma delecao de 19 pb em homozigose no exon 8 do gene SERPINF1, atualmente associado a OI tipo VI. Os demais afetados tambem apresentam a mesma delecao em homozigose e seus genitores apresentam esta delecao em heterozigose, o que foi confirmado pelo sequenciamento de Sanger. Discussao: Embora mutacoes no gene SERPINF1 tenham sido relacionadas a OI, esta mutacao nao havia sido descrita e a variabilidade fenotipica intrafamiliar provavelmente esta associada a interacao com outros genes e fatores epigeneticos ate o momento nao esclarecidos, sugerindo efeito fundador da doenca na populacao estudada Conclusao: Este estudo e pioneiro em identificar uma delecao parcial patogenica no exon 8 do gene SERPINF1 em brasileiros consanguineos de ancestralidade Portuguesa/Holandesa/Indigena causando OI autossomica recessiva deformante grave com variabilidade fenotipica intrafamiliar clinica e radiologica / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2016-05-30T20:01:32Z No. of bitstreams: 1 RigobertoGadelhaChaves_TESE.pdf: 6276240 bytes, checksum: 1ca4e032d05889c57cde132f05cb49b4 (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2016-05-31T23:31:59Z (GMT) No. of bitstreams: 1 RigobertoGadelhaChaves_TESE.pdf: 6276240 bytes, checksum: 1ca4e032d05889c57cde132f05cb49b4 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-05-31T23:31:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RigobertoGadelhaChaves_TESE.pdf: 6276240 bytes, checksum: 1ca4e032d05889c57cde132f05cb49b4 (MD5) Previous issue date: 2015-09-28 / A doen?a de Gaucher (DG) ? causada pela defici?ncia da enzima glucosilceramidase (GCase) que leva ao ac?mulo de glucocerebros?deo em c?lulas do sistema ret?culo endotelial. A incid?ncia estimada da DG na popula??o geral ? de 1:100.000 habitantes, sendo, entretanto, cerca de 100 vezes mais frequente entre os judeus Ashkenazi. No Brasil, destaca-se a cidade de Tabuleiro do Norte (TN), com 28.500 habitantes, situada no estado do Cear?, na regi?o do Nordeste do Brasil, cuja preval?ncia da DG ? de 1:4.000 habitantes. Um rastreamento populacional fundamentado em an?lises enzim?ticas da GCase e quitotriosidase em sangue seco em papel de filtro (SSPF) selecionou um ?grupo de risco? para DG em TN. Para esse ?grupo de risco? e pacientes com DG da cidade foi feito o rastreamento das muta??es N370S, L44P, G377S e 55-del e a reconstitui??o da genealogia das fam?lias envolvidas. O objetivo desse estudo foi conhecer e analisar o perfil gen?tico relacionado ? DG de indiv?duos do ?grupo de risco? selecionados pelo rastreamento enzim?tico e de pacientes de TN, a fim de buscar explica??es para elevada preval?ncia da enfermidade nessa popula??o. METODOLOGIA: Essa pesquisa foi aprovada pelo Comit? de ?tica em Pesquisa, do Hospital Geral Dr. C?sar Cals de Oliveira, Fortaleza, e pela Comiss?o Nacional de ?tica em Pesquisa (CONEP), em fevereiro de 2009 e as amostras de DNA foram coletadas durante o per?odo de Mar?o/2009 ? Dezembro/2010. Foi realizado o rastreamento molecular das quatro muta??es mais prevalentes no Brasil em 131 indiv?duos selecionados pelo rastreamento enzim?tico em SSPF (GCase <2,19nmol/h/mL ou quitotriosidase ?44,00 nmol/h/mL) e em 5 pacientes da DG descendentes das fam?lias da cidade. RESULTADOS: O rastreamento das muta??es no ?grupo de risco? e nos pacientes revelou uma ?nica muta??o (G377S) e permitiu classificar os indiv?duos em 3 grupos: afetados/homozigotos (n=5), 20 portadores (n=20), e n?o-portadores (n=111). O estudo da genealogia descobriu uma ancestralidade comum entre todos (afetados e portadores da muta??o G377S). CONCLUS?O: A identifica??o de uma ?nica muta??o (G377S) entre os indiv?duos afetados e portadores de diferentes gera??es, a hist?ria da cidade e o estudo da genealogia das fam?lias envolvidas sugerem que a elevada preval?ncia da DG nesta popula??o pode ser devido a uma combina??o de consanguinidade e efeito fundador da muta??o G377S. / Gaucher?s disease (GD) is caused by a ?-glucocerebrosidase deficiency, leading to the accumulation of glucocerebroside in the reticuloendothelial system. The prevalence of GD in Tabuleiro do Norte (TN) (1:4000) is the highest in Brazil. The purpose of this study was to present evidence of consanguinity and founder effect for the G377S mutation (c.1246G>A) among GD patients in TN based on enzyme, molecular and genealogical studies. Between March 2009 and December 2010, 131 subjects at risk for GD (GC in dried blood ?2.19 nmol/h/ml) and 5 confirmed GD patients from the same community were submitted for molecular analysis to characterize the genetic profile of the population. Based on the enzymatic and molecular analysis, the subjects were classified into three categories: affected (n=5), carrier (n=20) and non-carrier (n=111). All carriers were (G377S/wt). Affected subjects were homozygous (G377S/G377S). The identification of a single mutation in carriers and homozygotes from different generations, the history of the community and the genealogy study suggest that the high prevalence of GD in this population may be due to a combination of consanguinity and founder effect for the G377S mutation

Submitted by Leonardo Cavalcante (leo.ocavalcante@gmail.com) on 2018-04-23T22:50:06Z No. of bitstreams: 1 Arquivototal.pdf: 7015058 bytes, checksum: 0d8c1dd0bc2f42ab36a2d917f1dc6a05 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-23T22:50:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Arquivototal.pdf: 7015058 bytes, checksum: 0d8c1dd0bc2f42ab36a2d917f1dc6a05 (MD5) Previous issue date: 2015-07-06 / A part of the populations in Northeastern Brazil are relatively isolated geographically and these populations maintain the tradition of consanguineous marriages for generations. These two factors (isolation and inbreeding) increase the risk of birth of people with autosomal recessive intellectual disabilities. The objective of this study was to determine the genetic causes of intellectual disabilities in two large consanguineous families of Paraiba backlands. In 2012, we conducted an epidemiological study to investigate the contribution of genetic factors in determining the deficiencies in six municipalities of Paraíba previously selected by presenting high consanguinity rate. Families who had patients with neurodegenerative disorders and/or intellectual disabilities (ID) were invited by community health agents for a first screening realized by biologists in order to select patients with deficiency probably caused by genetic mutations. In total, 276 patients were screened, of which, 109 were selected for medical evaluation with neurologists. After medical evaluation, two families with multiple affected individuals in two different forms of autosomal recessive intellectual disability were selected for clinical and genetic research. We performed the linkage study using SNPs array analysis to determine homozygous regions. Subsequently, the whole exome sequencing (WES) of one affected individual of each family was sequenciated. Potentially deleterious variants detected in regions of homozigosity-by descent which were not present in Brazilian population controls or in exomes of global online databases were subject to further scrutiny and segregation analysis by Sanger sequencing. Family A has seven adult siblings with syndromic ID. Phenotype includes tall forehead, prognatism, prominent chin, very large and overhanging nose tip. Homozigosity-by-descent analysis found a 4.0 Mb region in 19q13.32-q13.33 (lod score: 3.24). WES disclosed a homozygous variant (c.418C>T, p.Arg140Trp) in mediator complex subunit 25 (MED25), predicted as deleterious by Provean, Mutation Taster, PolyPhen-2 and SIFT. MED25 is a component of the Mediator complex, involved in regulation of transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Deleterious mutations in MED12, MED17, MED23 and recently after our publication another mutation in the MED25 have been associated with ID. Family B has nine affected adults descending from four closely related first-cousin couples affected by severe non-syndromic ID. Homozigosity-by-descent analysis disclosed a 20.7 Mb region in 8q12.3-q21.2 (lod score: 3.11). WES identified a homozygous deleterious variant in inositol monophosphatase1 gene (IMPA1), consisting of a 5 bp duplication (c.489_493dupGGGCT) leading to frameshift (p.Ser165Trpfs*10). IMPA1 gene product is responsible for the final step of biotransformation of inositol triphosphate and diacylglycerol, two second messengers, and up to now, despite its many physiological functions, no clinical phenotype has been assigned to this gene dysfunction. From this study, it was possible to develop diagnostic test by restriction enzyme and therapeutic perspective for cases associated with IMPA1. / Uma parte das populações do Nordeste brasileiro está relativamente isolada geograficamente e mantêm, há várias gerações, a tradição de casamentos consanguíneos. Esses dois fatores associados (isolamento e endocruzamento) elevam o risco de nascimento de pessoas com deficiência intelectual com herança genética autossômica recessiva. O objetivo deste trabalho foi determinar as causas genéticas da deficiência intelectual em duas grandes famílias consanguíneas do sertão paraibano. Em 2012, nosso grupo de pesquisa realizou um estudo epidemiológico para determinar a contribuição de fatores genéticos na determinação das deficiências em seis municípios do sertão paraibano selecionados previamente por apresentarem elevada taxa de consanguinidade. As famílias que apresentavam repetições de indivíduos com doenças neurodegenerativas e/ou deficiência intelectual (DI) foram convocadas pelos agentes comunitários de saúde para uma primeira triagem, realizada pelos biólogos geneticistas, a fim de selecionar pacientes que apresentavam deficiência por prováveis causas genéticas. No total, foram triados 276 pacientes, sendo que, 109 foram selecionados para avaliação médica com neurologistas. Após a avaliação médica, duas famílias com múltiplos indivíduos acometidos por duas diferentes formas de DI de herança autossômica recessiva foram selecionadas para investigação clínico-genética. O estudo de ligação para determinar regiões em homozigose foi realizado com o uso da técnica de array de SNPs. Posteriormente, foi feito o sequenciamento do exoma completo de um indivíduo afetado de cada família. Variantes potencialmente deletérias detectadas em regiões em homozigose e que não estavam presentes em controles brasileiros e em banco de dados mundiais, foram objetos de uma análise mais aprofundada e feito a análise de co-segregação através do sequenciamento de Sanger. A primeira família estudada, a família A, possui sete adultos com DI sindrômica. O fenótipo inclui testa alta, prognatismo, queixo proeminente e ponta do nariz saliente, além da DI grave. O estudo de ligação apontou duas regiões com LOD scores máximos = 3,234, uma região de 26 Mb no cromossomo 2 (2p12 - q11.2) e uma região de 4,0 Mb no cromossomo 19 (19q13.32 - q13.33). O sequenciamento do exoma revelou uma variante em homozigose (c.418C>T, p.Arg140Trp) no gene MED25 (subunidade 25 do complexo mediador), predita como deletéria por diferentes softwares (Polyphen, Provean, Mutation Taster e SIFT). O complexo mediador está envolvido na regulação da transcrição de quase todos os genes dependentes da RNA polimerase II. Mutações deletérias nos genes MED12, MED17, MED23 e, recentemente, outra mutação no MED25, têm sido associadas com DI. Já a segunda família estudada, a família B, possui nove adultos afetados, descendentes de quatro relações consanguíneas entre primos de primeiro grau, com DI grave não-sindrômica. O estudo de ligação apontou uma região de 20,7 Mb no cromossomo 8 (8q12.3-q21.2) com LOD score = 3,11. O sequenciamento do exoma identificou uma variante deletéria em homozigose no gene inositol monofosfatase1 (IMPA1), que consiste em uma duplicação de 5 pares de bases (c.489_483dupGGGCT), levando a uma mutação do tipo frameshift (p.Ser165Trpfs*10). O produto do gene IMPA1 é uma enzima responsável pela etapa final da biotransformação dos segundos mensageiros inositol trifosfato e diacilglicerol, e até o momento, apesar de apresentar importantes funções fisiológicas, não havia fenótipo clínico atribuído a esse gene. A partir deste estudo, foi possível desenvolver teste diagnóstico com triagem por enzima de restrição e perspectiva de tratamento terapêutico para os casos associados ao IMPA1.

Submitted by Lara Oliveira (lara@ufersa.edu.br) on 2017-01-11T17:04:47Z No. of bitstreams: 1 RenatoDMP_DISSERT.pdf: 1230065 bytes, checksum: a02c74ca1b86b4bb142eac0340686bc7 (MD5) / Approved for entry into archive by Vanessa Christiane (referencia@ufersa.edu.br) on 2017-01-24T14:43:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 RenatoDMP_DISSERT.pdf: 1230065 bytes, checksum: a02c74ca1b86b4bb142eac0340686bc7 (MD5) / Approved for entry into archive by Vanessa Christiane (referencia@ufersa.edu.br) on 2017-02-15T15:02:39Z (GMT) No. of bitstreams: 1 RenatoDMP_DISSERT.pdf: 1230065 bytes, checksum: a02c74ca1b86b4bb142eac0340686bc7 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-21T14:49:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RenatoDMP_DISSERT.pdf: 1230065 bytes, checksum: a02c74ca1b86b4bb142eac0340686bc7 (MD5) Previous issue date: 2016-02-25 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The Saanen goat breed is present in all countries that have a fairly developed dairy goat and the predominant race in farms and with higher milk production average. The objective of this study was to evaluate the population structure and the effect of inbreeding on the production of milk up to 305 days of lactation and duration of lactation in Saanen goats belonging to participating flocks of Breeding Program of Dairy Goats (Capragene®). The evaluated population parameters were the effective number of founders (fe) and ancestors (fa), effective size (Ne), inbreeding coefficient (F), individual increase in inbreeding (ΔFi), average coefficient of relatedness (AR), the integrity of pedigrees and Wright's F statistics. The effect of inbreeding was verified by t test evaluating contrast through a subroutine MTDFREML application. We used pedigree data from 7,640 animals and 3,548 lactation information pertaining to 2,154 goats. The mean AR and F coefficients of the population were 1.48% and 0.78%, respectively. But the effective size was 39,69, from complete equivalent generation. The effective number of founder animals (fe) and ancestors (fa) was 123 and 101 respectively, and fiam all ancestors only 39 were responsible for explaining 50% of the genetic variability within the population, which indicates loss of source genes. As for the integrity of pedigrees were identified 80.13% animals as sires (breeders) and 79.02% as mothers. For subdivision of the population of the values obtained for FIS, FST and FIT were -0.017, 0.028 and 0.011 respectively, indicating the absence of the population structuring. There was no significant effect of inbreeding on the duration of lactation (P>0.05). The production of milk up to 305 days of lactation was significantly affected by inbreeding, with a reduction of 2.31 kg with the increase of 1% in the individual inbreeding / A raça de caprinos Saanen está presente em todos os países que têm uma caprinocultura leiteira razoavelmente desenvolvida, sendo a raça predominante nos criatórios e de maior média de produção de leite. Objetivou-se com este estudo avaliar a estrutura populacional e o efeito da endogamia sobre a produção de leite até os 305 dias de lactação e a duração da lactação em cabras da raça Saanen pertencentes a rebanhos participantes do Programa de Melhoramento Genético de Caprinos Leiteiros (Capragene®). Os parâmetros populacionais avaliados foram o número efetivo de fundadores (fe) e ancestrais (fa), tamanho efetivo (Ne), coeficiente de endogamia (F), incremento individual de endogamia (ΔFi), coeficiente médio de parentesco (AR), a integridade dos pedigrees e as estatísticas F de Wright. O efeito da endogamia foi verificado pelo teste t, avaliando-se contraste por meio de uma sub-rotina do aplicativo MTDFREML. Foram utilizados dados de pedigree de 7.640 animais e informações de 3.548 lactações pertencentes a 2.154 cabras. Os coeficientes de F e AR médios da população foram de 1,48% e 0,78%, respectivamente. Já o tamanho efetivo foi de 39,69, considerando a geração equivalente completa. O número efetivo de animais fundadores (fe) e de ancestrais (fa) foi de 123 e 101 respectivamente, o que indica perda de genes de origem. De todos os ancestrais, apenas 39 foram responsáveis por explicar 50% da variabilidade genética da população. Quanto à integridade dos pedigrees foram identificados 80,13% de animais como pais (reprodutores) e 79,02% como mães. As estatísticas F de Wright, FIS, FST e FIT, foram -0,017, 0,028 e 0,011 respectivamente, indicando a ausência de subestruturação da população. Não houve efeito significativo da endogamia sobre a duração da lactação (P>0,05). A produção de leite até os 305 dias de lactação foi afetada significativamente pela endogamia, havendo uma redução de 2,31 kg na produção de leite com o incremento de 1% na endogamia individual / 2017-01-11

Made available in DSpace on 2015-03-26T13:47:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1735193 bytes, checksum: e3475200b7337e8ee03abe701c637829 (MD5) Previous issue date: 2013-04-02 / With this study aimed to determine the age at puberty of heifers and bulls Gir created field (a semi-extensive) and the relation of body measurements, ultrasound, testicular and andrologic with reproductive events in system management conditions semi-extensive. A group of 115 animals, including 66 females and 49 males, pure origin and genealogical register, aged between 14 and 24 months. Reviews and gynecological andrologic were carried out fortnightly and monthly, respectively, on a cattle ranch Elite Gir located in São Pedro dos Ferros, the state of Minas Gerais, in the period from July to November 2012. The records of the animals used for the assessments were provided by the Brazilian Agricultural Research Corporation - National Research Center for Dairy Cattle (Embrapa CNPGL) - Juiz de Fora-MG and the Brazilian Association of Breeders of Gir Dairy (ABCGIL) - Uberaba-MG. To study the variation observed in reproductive variables measured, variance analysis was performed using the statistical procedures available in using SAS ® (SAS, 2009). The animals were evaluated between the ages of 14 to 24 months, females evaluated between 9.1% (6/66 heifers) were pubescent, while in males 69.4% (34/49) were classified as pubescent. / Com presente estudo objetivou-se determinar a idade à puberdade de novilhas e tourinhos da raça Gir criados a campo (regime semi-extensivo) e verificar a relação das mensurações corporais, ultrassonográficas, testiculares e andrológicas com os eventos reprodutivos em condições de manejo do sistema semi-extensivo. Foram avaliados 115 animais, sendo 66 fêmeas e 49 machos, puros de origem e com registro genealógico, com idade entre 14 e 24 meses. Avaliações ginecológicas e andrológicas foram realizadas quinzenalmente e mensalmente, respectivamente, em uma fazenda de gado elite da raça Gir localizada no município de São Pedro dos Ferros,interior do estado de Minas Gerais, no período de julho a novembro de 2012. Os registros dos animais utilizados para as avaliações foram cedidos pela Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária Centro Nacional de Pesquisa em Gado de Leite (Embrapa CNPGL) Juiz de Fora- M.G. e Associação Brasileira de Criadores da Raça Gir Leiteiro (ABCGIL) Uberaba-MG. Para estudo da variação observada nas variáveis reprodutivas aferidas, foi realizada análise variância, usando os procedimentos estatísticos disponíveis no pacote computacional SAS® (SAS, 2009). Os animais forma avaliados entre as idades de 14 a 24 meses, entre fêmeas avaliadas 9,1% (6/66 novilhas) apresentaram-se púberes, enquanto nos machos 69,4% (34/49) foram classificados como púberes.

Submitted by Jean Medeiros (jeanletras@uepb.edu.br) on 2017-11-27T12:08:46Z No. of bitstreams: 1 PDF - Karolline Souza Monteiro.pdf: 24348787 bytes, checksum: 89420de2cfe204c1a7769d54b4d7e350 (MD5) / Approved for entry into archive by Secta BC (secta.csu.bc@uepb.edu.br) on 2017-12-06T18:43:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 PDF - Karolline Souza Monteiro.pdf: 24348787 bytes, checksum: 89420de2cfe204c1a7769d54b4d7e350 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-12-06T18:43:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PDF - Karolline Souza Monteiro.pdf: 24348787 bytes, checksum: 89420de2cfe204c1a7769d54b4d7e350 (MD5) Previous issue date: 2015-07-06 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Introduction: The states of Northeastern Brazil have high frequency of consanguineous marriages, which contributes to the increased frequency of physical disabilities associated with genetic diseases of recessive inheritance. Objective: The aim of this study was to develop tools to investigate the etiologic factors associated with physical disability and perform the clinical, genetic, as necessary, and functional diagnosis of individuals with physical disabilities in two municipalities. Methodology: The first descriptive and quantitative study developed an information collection instrument on people with disabilities and compared data collected by 37 community health agents with those obtained by researchers to evaluate the reliability of information. Data were analyzed using the SPSS 22.0 software. Frequency distribution tables were constructed for categorical variables and means for numeric variables. The inter-observer simple agreement percentage for records groups and Kappa (κ) were used to calculate the inter-observer agreement of etiological approach groups. In the second population-based study, a sample of 139 people with physical disabilities was assessed from the clinical-genetic and functional point of view to assess the contribution of different etiological factors in its determination. Data were analyzed using the SPSS 22.0 software adopting significance level of 5%. Frequency, prevalence and prevalence ratio of data were calculated. Results: Health agents underestimated the prevalence of physical disability in relation to researchers, although the information agreement for the classification categories has been above 80%, with Kappa of 0.582 (p <0.001). Related couples are 3.26 more likely to have children with physical disability compared to unrelated couples. Environmental or acquired factors cause 47.40% of disabilit ies and external causes are the most prevalent; genetic etiology disabilit ies accounted for 16.50% of the sample, and genetic syndromes and congenital malformations are the most prevalent; 22.30% had multifactorial origin such as stroke and kyphoscoliosis, and 13.66% remained undiagnosed. Most individuals with disabilities were independent and could perform activities of daily living in a modified form. As for the demand for assistive technology and rehabilitation services, only 7.20% received physiotherapy care, 70.50% needed equipment; however, only 41.00% had it at the time of interview. Conclusion: The results show that it is possible to qualify the information collected about people with physical disabilities by improving current strategies and information systems in primary care. Due to consanguineous marriages, populations from northeastern Brazil have higher prevalence of this type of disability and need genetic counseling services and greater coverage by rehabilitation services and assistive technology. / Introdução: Os estados do Nordeste brasileiro possuem elevada frequência de casamentos consanguíneos, o que contribui para o aumento da frequência de deficiências físicas associadas às doenças genéticas de herança recessiva. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi desenvolver instrumentos para investigar os fatores etiológicos associados à deficiência física e realizar o diagnóstico clínico, genético, quando necessário, e funcional de indivíduos com deficiência física em dois municípios da região. Metodologia: No primeiro estudo, descritivo e de abordagem quantitativa, foi desenvolvido um instrumento de coleta de informação sobre pessoas com deficiência física e foram comparados os dados colhidos por 37 Agentes Comunitários de Saúde em relação aos obtidos por pesquisadores para avaliação de confiabilidade dessa informação. Os dados foram analisados no software SPSS 22.0. Foram construídas tabelas de distribuição de frequência para as variáveis categóricas e médias para as numéricas. Utilizou-se o percentual simples de concordância inter observador para os grupos da ficha, e a estatística Kappa (κ) para cálculo da concordância inter observadores dos grupos de aproximação etiológica. No segundo estudo, de base populacional, uma amostra de 139 pessoas com deficiência física foi avaliada sob o ponto de vista clínico-genético e funcional para avaliar a contribuição de diferentes fatores etiológicos na sua determinação. Os dados foram analisados no software SPSS 22.0, adotando-se o nível de significância de 5%. Calculou-se a freqüência, prevalência e a razão de prevalência dos dados. Resultados: Os agentes subestimaram a prevalência de deficiência física em relação aos pesquisadores, embora a concordância da informação para as categorias de classificação tenha sido superior a 80%, com Kappa de 0,582 (p<0,001). Os casais aparentados possuem 3,26 vezes mais filhos com algum tipo de deficiência em comparação aos casais não consanguíneos. Os fatores ambientais ou adquiridos causam 47,40% das deficiências, sendo as causas externas as mais prevalentes; as deficiências de etiologia genética corresponderam a 16,50% da amostra, sendo as mais prevalentes as síndromes genéticas e as malformações congênitas; 22,30% tiveram origem multifatorial, como o acidente vascular encefálico e a cifoescoliose, e13,66% permaneceram sem diagnóstico. A maior parte das pessoas com deficiência avaliadas era independente e conseguiam realiza, ainda de forma modificada, as atividades da vida diária. Quanto às demandas por tecnologia assistiva e serviços de reabilitação, apenas 7,20% recebiam atendimento fisioterapeutico, 70,50% necessitavam de equipamentos, no entanto, só 41,00% possuíam no momento da entrevista. Conclusão: Os resultados desta pesquisa mostram que é possível qualificar a informação colhida sobre pessoas com deficiência física melhorando e aperfeiçoando as estratégias e sistemas de informação já existentes na Atenção Básica. As populações do nordeste brasileiro, devido à consanguinidade, possuem maior prevalência desse tipo de deficiência e necessitam de serviços de aconselhamento genético e maior número de serviços de reabilitação e de tecnologia assistiva.

Submitted by (edna.saturno@ufrpe.br) on 2017-04-10T15:04:57Z No. of bitstreams: 1 Eulalia Alves Barros.pdf: 223041 bytes, checksum: 40e55d9d4006393aa969756a6bf6835a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-10T15:04:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Eulalia Alves Barros.pdf: 223041 bytes, checksum: 40e55d9d4006393aa969756a6bf6835a (MD5) Previous issue date: 2009-02-26 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Marota breed goats is part of the Brazilian genetic patrimony, consisting by animals highly adapted to semi-arid region. This study evaluated genetic structure of Marota breed from Embrapa Meio Norte nucleus for conservation. Pedigree records of 663 animals, which were born from 1995 to 2003, were used for population parameters estimation. Inbreeding coefficient ( F ) and average relationship coefficient (AR) of the population was 0.11% and 0.84% respectively. Generation interval (IEG) was 5.28 years and average effective size ( e N ) per generation was 222 animals; the effective number of founder animals ( e f ) and ancestral ( a f ) was the sam (48). Among 214 ancestors evaluated, just 22 of them were responsible for 50% of the population genetic variability,which indicate loss of original genes. This study shows low contribution of the founder animals among the generations. Wright inbreeding coefficient indicates population subdivision in lineages. Inbreeding and average relationship coefficients (AR) were low. / A raça caprina Marota é parte do patrimônio genético do Brasil, formada por animais altamente adaptados ao semi-árido nordestino. Neste estudo avaliouse a estrutura genética do núcleo de conservação da raça Marota, mantida pela Embrapa Meio Norte. Foram estimados os parâmetros populacionais com dados genealógicos de 663 animais nascidos entre os anos de 1995 a 2003. O coeficiente de parentesco médio (AR) e de consanguinidade ( F ) para a população foram de 0,11% e de 0,84%, respectivamente. O intervalo de gerações (IEG) foi de 5,28 anos e o tamanho efetivo médio ( e N ) por geração foi de 222 animais, sendo que o número efetivo de animais fundadores ( e f ) e de ancestrais ( a f ) foi igual (48). Dentre os 214 ancestrais, apenas 22 foram responsáveis por 50% da variabilidade genética da população, o que indica perda de genes de origem. Observa-se baixa contribuição dos animais fundadores ao longo das gerações. Os valores do coeficiente de endogamia de Wright indicam subdivisão da população em linhagens. Em geral, a consangüinidade e os valores médios do coeficiente de parentesco foram baixos.

Submitted by (edna.saturno@ufrpe.br) on 2017-04-12T13:15:03Z No. of bitstreams: 1 Eulalia Alves Barros.pdf: 779730 bytes, checksum: 49d9a5e87b3827c9b66d4a4bc1496324 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-12T13:15:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Eulalia Alves Barros.pdf: 779730 bytes, checksum: 49d9a5e87b3827c9b66d4a4bc1496324 (MD5) Previous issue date: 2012-12-27 / The goals of this thesis were to verify the conservation genetic status of the Segureño Spanish sheep breed and to evaluate the principal factors involved in the determination of growth traits in this breed. The data used n this study was provided by the Asociación Nacional de Criadores de Ovino Segureño – ANCOS, located in Granada province, Spain. The information about genetic variability and population structure were obtained using genealogical records from 37.459 animals registered between the years 1984 – 2007. To evaluate the inbreeding effects on growth traits, weight measurements taken between the years 1992 – 2007 were considered. The traits evaluated were: birth weight (BW), weight at 30 (W30), 45 (W45) and 75 (W75) days of age and also the average daily gains between 0-45 (ADG0-45), 0-75 (ADG0-75) and 45-75 (ADG45-75) days of age. The parameters used to evaluate the genetic diversity were: effective number of founders , effective number of ancestors , effective population size , inbreeding coefficient , average relatedness coefficient , generation interval , and the fixation indexes . To analyze the effect of the inbreeding on growth traits, were considered the individual inbreeding estimates and the environmental effects of sex, year-season-herd, birth type and age of the ewe. For the herds studied, a significant loss of genetic variability was not observed. The fixation indexes suggest that there is no population subdivision within the breed and the inbreeding level can be considered satisfactory for growth traits. Nucleus herds were not observed which may have contributed for the absence of within breed substructure. Among the environmental factors considered, the contemporary group (formed by individuals born in the same year-season-herd), the birth type and the sex of the lamb were the most important factors affecting the weights and average weight gains studied. / Objetivou-se, com esse trabalho, verificar o estado de conservação genética da raça espanhola de ovinos Segureño e avaliar os principais fatores envolvidos na determinação das características de crescimento em cordeiros da raça. Os dados usados neste estudo são provenientes da Asociación Nacional de Criadores de Ovino Segureño- ANCOS, sediada na província de Granada-Espanha. As informações sobre a variabilidade genética e a estrutura populacional foram obtidas utilizando as informações genealógicas de 37.459 animais registrados entre os anos de 1984 a 2007. Para avaliação dos efeitos da endogamia sobre o crescimento dos cordeiros, foram utilizadas as informações de pesagens de cordeiros, entre os anos de 1992 a 2007, e avaliados os pesos ao nascer (PN), aos 30 dias (P30), aos 45 dias (P45) e aos 75 dias (P75) de idade, além dos ganhos médios medidos entre 0-45, 0-75, e 45-75 dias de idade. Os parâmetros utilizados na avaliação da diversidade genética foram: número efetivo de fundadores , número efetivo de ancestrais , tamanho efetivo (Ne), coeficiente de consanguinidade (F), coeficiente de parentesco médio (AR), intervalo de gerações (IG) e índices de fixação ou estatística-F . Para análise dos efeitos dos níveis de endogamia sobre as características de crescimento, foram considerados os valores de endogamia individual e os fatores ambientais de sexo, ano-estação-rebanho, tipo de nascimento e idade da ovelha. Não foram observadas perdas de variabilidade genética significativas nos rebanhos estudados. Os índices de fixação indicam que não está ocorrendo subdivisão dentro da raça e os níveis de endogamia para as características de crescimento são considerados satisfatórios. Não foram identificados rebanhos núcleo, fato que pode ter contribuído para ausência de subestruturação dentro da raça. Entre os fatores ambientais considerados, o grupo de contemporâneos, formado por animais nascidos no mesmo ano-estação-rebanho, o tipo de nascimento e o sexo do cordeiro foram os que mais influenciaram os pesos e os ganhos médios de peso estudados.