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Estudo epidemiológico e genético da deficiência física em populações do nordeste brasileiro

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Previous issue date: 2015-07-06 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Introduction: The states of Northeastern Brazil have high frequency of consanguineous marriages, which contributes to the increased frequency of physical disabilities associated with genetic diseases of recessive inheritance. Objective: The aim of this study was to develop tools to investigate the etiologic factors associated with physical disability and perform the clinical, genetic, as necessary, and functional diagnosis of individuals with physical disabilities in two municipalities. Methodology: The first descriptive and quantitative study developed an information collection instrument on people with disabilities and compared data collected by 37 community health agents with those obtained by researchers to evaluate the reliability of information. Data were analyzed using the SPSS 22.0 software. Frequency distribution tables were constructed for categorical variables and means for numeric variables. The inter-observer simple agreement percentage for records groups and Kappa (κ) were used to calculate the inter-observer agreement of etiological approach groups. In the second population-based study, a sample of 139 people with physical disabilities was assessed from the clinical-genetic and functional point of view to assess the contribution of different etiological factors in its determination. Data were analyzed using the SPSS 22.0 software adopting significance level of 5%. Frequency, prevalence and prevalence ratio of data were calculated. Results: Health agents underestimated the prevalence of physical disability in relation to researchers, although the information agreement for the classification categories has been above 80%, with Kappa of 0.582 (p <0.001). Related couples are 3.26 more likely to have children with physical disability compared to unrelated couples. Environmental or acquired factors cause 47.40% of disabilit ies and external causes are the most prevalent; genetic etiology disabilit ies accounted for 16.50% of the sample, and genetic syndromes and congenital malformations are the most prevalent; 22.30% had multifactorial origin such as stroke and kyphoscoliosis, and 13.66% remained undiagnosed. Most individuals with disabilities were independent and could perform activities of daily living in a modified form. As for the demand for assistive technology and rehabilitation services, only 7.20% received physiotherapy care, 70.50% needed equipment; however, only 41.00% had it at the time of interview. Conclusion: The results show that it is possible to qualify the information collected about people with physical disabilities by improving current strategies and information systems in primary care. Due to consanguineous marriages, populations from northeastern Brazil have higher prevalence of this type of disability and need genetic counseling services and greater coverage by rehabilitation services and assistive technology. / Introdução: Os estados do Nordeste brasileiro possuem elevada frequência de casamentos consanguíneos, o que contribui para o aumento da frequência de deficiências físicas associadas às doenças genéticas de herança recessiva. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi desenvolver instrumentos para investigar os fatores etiológicos associados à deficiência física e realizar o diagnóstico clínico, genético, quando necessário, e funcional de indivíduos com deficiência física em dois municípios da região. Metodologia: No primeiro estudo, descritivo e de abordagem quantitativa, foi desenvolvido um instrumento de coleta de informação sobre pessoas com deficiência física e foram comparados os dados colhidos por 37 Agentes Comunitários de Saúde em relação aos obtidos por pesquisadores para avaliação de confiabilidade dessa informação. Os dados foram analisados no software SPSS 22.0. Foram construídas tabelas de distribuição de frequência para as variáveis categóricas e médias para as numéricas. Utilizou-se o percentual simples de concordância inter observador para os grupos da ficha, e a estatística Kappa (κ) para cálculo da concordância inter observadores dos grupos de aproximação etiológica. No segundo estudo, de base populacional, uma amostra de 139 pessoas com deficiência física foi avaliada sob o ponto de vista clínico-genético e funcional para avaliar a contribuição de diferentes fatores etiológicos na sua determinação. Os dados foram analisados no software SPSS 22.0, adotando-se o nível de significância de 5%. Calculou-se a freqüência, prevalência e a razão de prevalência dos dados. Resultados: Os agentes subestimaram a prevalência de deficiência física em relação aos pesquisadores, embora a concordância da informação para as categorias de classificação tenha sido superior a 80%, com Kappa de 0,582 (p<0,001). Os casais aparentados possuem 3,26 vezes mais filhos com algum tipo de deficiência em comparação aos casais não consanguíneos. Os fatores ambientais ou adquiridos causam 47,40% das deficiências, sendo as causas externas as mais prevalentes; as deficiências de etiologia genética corresponderam a 16,50% da amostra, sendo as mais prevalentes as síndromes genéticas e as malformações congênitas; 22,30% tiveram origem multifatorial, como o acidente vascular encefálico e a cifoescoliose, e13,66% permaneceram sem diagnóstico. A maior parte das pessoas com deficiência avaliadas era independente e conseguiam realiza, ainda de forma modificada, as atividades da vida diária. Quanto às demandas por tecnologia assistiva e serviços de reabilitação, apenas 7,20% recebiam atendimento fisioterapeutico, 70,50% necessitavam de equipamentos, no entanto, só 41,00% possuíam no momento da entrevista. Conclusão: Os resultados desta pesquisa mostram que é possível qualificar a informação colhida sobre pessoas com deficiência física melhorando e aperfeiçoando as estratégias e sistemas de informação já existentes na Atenção Básica. As populações do nordeste brasileiro, devido à consanguinidade, possuem maior prevalência desse tipo de deficiência e necessitam de serviços de aconselhamento genético e maior número de serviços de reabilitação e de tecnologia assistiva.

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede.bc.uepb.edu.br:tede/2914
Date06 July 2015
CreatorsMonteiro, Karolinne Souza
ContributorsSantos, Silvana Cristina dos, Kok, Fernando, Medeiros, Carla Campos Muniz
PublisherUniversidade Estadual da Paraíba, Programa de Pós-Graduação em Saúde Pública - PPGSP, UEPB, Brasil, Pró-Reitoria de Pós-Graduação e Pesquisa - PRPGP
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Formatapplication/pdf
Sourcereponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UEPB, instname:Universidade Estadual da Paraíba, instacron:UEPB
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
Relation-497912137279637573, 600, 600, 600, 524871450381110278, 3112649244584600979

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