Autor no autoriza el acceso a texto complete de su tesis en el programa de tesis Electrónicas / Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Las Amelogénesis Imperfectas (AI) son desórdenes hereditarios que afectan el desarrollo del esmalte dental, provocando anomalías en su estructura y composición. Clínicamente, se pueden clasificar como AI hipoplásicas, hipocalcificadas e hipomaduras, pudiendo presentarse en forma combinada y con diversos patrones de herencia. Actualmente, se conoce que mutaciones en genes que codifican para proteínas de la matriz del esmalte como amelogenina (AMELX), enamelina (ENAM), calicreína 4 (KLK4), enamelisina (MMP-20), distal-less 3 (DLX3), miembro H de la familia con similitud de secuencia 83 (FAM83H) y proteína 72 con repetidos WD (WDR72) se asocian con varios tipos de AI. Al respecto, el gen ENAM es el candidato más adecuado de estudiar a nivel de secuencia, cuando se analizan molecularmente casos de AI hipoplásicas con patrones de herencia autosómicos dominantes y/o recesivos. El objetivo de este trabajo de tesis fue realizar un estudio clínico-radiográfico y genético molecular de cuatro familias Chilenas afectadas con AI hipoplásica, que presentaron genealogías compatibles con herencia autosómica dominante y/o recesiva. Dado que, en un trabajo anterior se logró descartar la presencia de ocho de las diez mutaciones reportadas hasta la fecha en el gen ENAM, se planteó la siguiente hipótesis: “Los pacientes analizados en este estudio, que se encuentran afectados con Amelogénesis Imperfecta de tipo hipoplásica, presentan las mutaciones g.14917delT o g.12573C>T, recientemente descritas en el exón 10 del gen enamelina (ENAM)”. Para llevar a cabo el estudio, se realizó un examen clínico a varios miembros afectados y no afectados de las familias participantes y a dos sujetos control. El diagnóstico clínico se basó en los criterios de la clasificación de Witkop CJ. y consideró los datos anamnésicos, clínico- radiográficos, histopatológicos y genealógicos de los sujetos examinados. La detección de las dos mutaciones del gen ENAM se realizó, mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y secuenciación directa de fragmentos de ADN de sujetos afectados de cada familia. 5 Las secuencias obtenidas se compararon con la secuencia de referencia del gen ENAM, usando un programa computacional. El análisis evidenció que no existían alteraciones de bases en relación a la secuencia de referencia del gen, descartándose la presencia de las mutaciones g.14917delT y g.12573C>T en el ADN genómico de los sujetos afectados de las cuatro familias analizadas. Tampoco se detectaron otras variantes de secuencias del gen ENAM en estos individuos. Estos resultados permiten descartar en estas familias, la presencia de todas las mutaciones reportadas hasta la fecha en el gen ENAM. Sin embargo, no se puede descartar la presencia de otras mutaciones en regiones de este gen no analizadas, ya sea codificantes, intrónicas o regulatorias, ni tampoco la presencia de alteraciones en otros genes causales o candidatos, o en genes aún no descritos. Los resultados de este trabajo refuerzan el hecho de que las AI son un grupo de desórdenes hereditarios de manifestación genética heterogénea, y que a pesar de ser una patología de baja prevalencia, es necesario estudiar porque ocasiona problemas estéticos, funcionales, psicológicos y sociales a los individuos que la portan

Aims: To determine the association of molar-incisor hypomineralization with age and gender in children from a public school of Ate Vitarte district, in 2013. Materials and Methods: An descriptive, observational and transverse study in 197 children aged between 6-12 years old. Data collection was conducted by one examiner in a public school district of Ate Vitarte that performed the assessment of the severity of MIH according to criteria established by Mathu-Muju and Wright (2006). Data on gender, age and distribution pattern was also taken. Results: The prevalence of hypomineralization was 63.4%. Of these, 1.6% showed severe signs of MIH, 10.4% moderate signs and 88% mild signs. Regarding the distribution pattern, it was found that 46.4% had MIH Type I, 33.6% Type II and Type III were affected in 20%. No statistically significant differences were found to associate gender with hypomineralization of the children (p=0.512). An association between MIH with children age was found (p=0.004). Conclusions: Children with MIH require immediate treatment after the eruption of the first molars and / or incisors that exhibit high sensitivity, post eruptive fractures and rapid progression of caries lesion. This disease has a high prevalence in patients sampled. The study serves to implement preventive and restorative measures necessary. / Objetivo: Determinar la asociación de la hipomineralización incisivo-molar con la edad y género en niños de una institución educativa pública del distrito de Ate Vitarte, en el año 2013. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional y transversal en 197 niños de edades comprendidas entre 6 a 12 años. El examen fue realizado por 1 examinador en una institución educativa pública del distrito de Ate Vitarte que realizó la evaluación de la severidad de MIH según los criterios establecidos por Mathu-Muju & Wright (2006). Se tomaron además los datos de género, edad y patrón de distribución. Resultados: La prevalencia de la hipomineralización encontrada fue de 63.4%. De estos, el 1.6 % mostró signos severos de MIH, el 10.4% signos moderados y 88% signos leves. Con respecto al patrón de distribución, se encontró que el 46.4% presentaban MIH Tipo I, 33.6% Tipo II y Tipo III eran afectadas en un 20%. No se encontró diferencias estadísticamente significativas al asociar la hipomineralización con el género de los niños (p=0.512). Se encontró una asociación entre MIH con la edad de los niños (p=0.004). Conclusiones: Los niños con MIH requieren un tratamiento inmediato después de la erupción de sus primeros molares y/o incisivos ya que presentan alta sensibilidad, fracturas post eruptivas y una rápida progresión de la lesión de caries. Esta patología presenta alta prevalencia en los pacientes muestreados. El estudio es de utilidad para implementar medidas preventivas y restaurativas necesarias. Palabras Claves: Hipomineralización incisivo molar, hipoplasia del esmalte dental, desmineralización dental.

La presente investigación tuvo por objetivo identificar los factores asociados a la aparición de DDE en dentición decidua, en el hospital Luis Heysen Inchaústegui, Chiclayo, 2019. El diseño de investigación fue descriptivo, prospectivo, transversal y observacional; para determinar la muestra se tomó de un total de 135 pacientes habiendo seleccionado según criterios de inclusión y exclusión, se encontró 37 niños con DDE, los cuales, con el consentimiento informado firmado por la madre, fueron evaluados en la unidad dental, con luz artificial y un equipo de examen dental. Luego de realizar el análisis estadístico de los datos de manera descriptiva, con (chi-cuadrado, coeficiente de contingencia y gamma) para encontrar y evaluar las relaciones, respecto al DDE se llegó a la conclusión de que los factores asociados en la aparición de DDE, no sería ninguno de los factores posibles citados, sin embargo el análisis descriptivo desarrollado establece que podrían ser, el sexo del bebé, el peso al nacer, el tipo de parto, las infecciones maternas durante la gestación e infecciones en el primer año de vida del bebé; dada las cifras establecidas en cada uno de los casos. Esto es debido a la poca cantidad de datos, que conformaron nuestra muestra, añadida la dificultad para encontrar estos casos y poder estudiarlos, por eso se recurrió a una muestra no probabilística que no es sensible a esta situación. Finalmente se considera al estudio como un importante aporte para los protocolos de prevención en los procesos de gestión y cuidados en los primeros años de vida del bebé.