A tendência da indústria em produzir alimentos mais saudáveis, com menos gordura vem aumentando sensivelmente. O desafio do melhoramento nos dias atuais é melhorar a qualidade da carcaça dos frangos juntamente com a redução nos teores de gordura, que é uma exigência do mercado consumidor. A leptina é um hormônio polipeptídico secretado principalmente pelo tecido adiposo com um importante papel na regulação da ingestão de alimentos, metabolismo de energia e reprodução. O gene da leptina e seu receptor vem sendo objeto de intensa investigação representando excelentes genes candidatos para deposição de gordura na carcaça nos programas de seleção assistida por marcadores. A função desses genes tem sido intensamente estudada em mamíferos, porém, em aves poucos estudos foram realizados. O presente trabalho teve como objetivo investigar a ocorrência de polimorfismos no gene da leptina e de seu receptor em galinhas, e avaliar os efeitos desses polimorfismos sobre características de desempenho e carcaça. Duas linhagens de aves, uma de corte (TT) e uma de postura (CC) foram utilizadas para desenvolver a população referência F2 empregada no presente estudo. A polução referência foi desenvolvida no sistema de Melhoramento Genético de Aves da Embrapa Suínos e Aves, em Concórdia/SC. Foram desenhados primers para amplificar o gene da leptina e os íntrons 8 e 19 do do gene do receptor da leptina. Entretanto, após diversas tentativas não foi possível amplificar o DNA genômico e cDNA do gene da leptina. No íntron 8 do gene do receptor da leptina o SNP C352T foi genotipado por seqüenciamento em 247 animais da população F2. O alelo T foi associado ao maior rendimento de carcaça (P=0,0165), rendimento de peito (P=0,0137), gramas de proteína bruta (P=0,0112) e cinza na carcaça (P=0,0150), enquanto o alelo C foi associado somente ao rendimento de fígado (0,0102). No íntron 19 o SNP G915A foi genotipado por PCR-RFLP em 137 animais da população F2. O alelo A foi associado ao consumo de ração (P=0,0339)), o alelo G ao rendimento de pulmão (P=0,287) e os alelos A e G quando em homozigose foram associados com rendimento de coxas e sobrecoxas (0,0302). Por ocorrerem em região de íntron, provavelmente esses SNPs não estão envolvidos diretamente com as características associadas, mas podem estar ligados a outra mutação localizada na região regulatória do gene do receptor da leptina ou em outro gene próximo. No futuro outros polimorfismos deverão ser explorados, em regiões codificadoras desse gene, para serem utilizados como marcadores associados a características de desempenho e carcaça em aves. Em adição o gene do receptor da leptina foi localizado no mapa de ligação do cromossomo 8 da população de aves da Embrapa, o próximo passo será realizar a análise de QTL incluindo os SNPs estudados como marcadores. / The trend of industry in producing healthier nourishment, with less fat has raised sensibly. The challenge of animal breeding in the current days is to improve carcass quality of chickens with concomitant reduction in the fat content, witch is a consumer\'s demand. Leptin is a polypeptide hormone secreted mainly by adipocytes with an important role in the regulation of food ingestion, energy metabolism energy and reproduction. The leptin (LEP) and its receptor (LEPR) genes are being subject of intense investigation representing excellent candidate genes for fat deposition in the carcass in marker assisted selection programs. The function of those genes has been intensely studied in mammals, however, in birds few studies were accomplished. The present work aimed to investigate the occurrence of polymorphisms in the LEP and LEPR genes in Chickens, and also evaluate the effects of those polymorphisms on performance and carcass traits. Two chicken lines, a broiler (TT) and a layer line (CC) were used to develop an F2 reference population used in the present study. The reference population was developed in the Poultry Genetic Breeding System at Embrapa Suínos e Aves, in Concórdia/SC. Primers were designed for the PCR amplification of the LEP gene leptina and introns 8 and 19 of the LEPR gene. However, after several attempts it was not possible to amplify the genomic DNA or cDNA of the leptin gene. In the intron 8 of the LEPR gene, SNP C352T was genotyped by DNA sequencing of 247 animals of the F2 population. The T allele was associated with greater carcass yield (P=0,0165), breast yield (P=0,0137), grams of crude protein (P=0,0112) and ashes in the carcass (P=0,0150), while the C allele was associated only to liver yield (0,0102). The SNP G915A in the intron 19 was genotyped by PCR-RFLP of 137 animals from the F2 population, the allele A was associated to the feed intake (P=0,0339), the allele G to the lung yield (P=0,287), and the alleles A and G, when in homozigose, were associated with drumstick and thigh yield (0,0302). Because these SNP are located within an intron area, they are not likely directly involved with the associated characteristics, but they can be linked the other mutation located in the regulatory area of the LEPR gene. In the future other polymorphisms should be explored, in the coding regions of this gene, so they can be used as markers associated to performance and carcass characteristics in poultry. In addition, the LEPR gene was located in the ligation map of the chromosome 8 for the Embrapa population. The next step will be to accomplish the analysis of QTL including the SNPs studied as markers.

A tendência da indústria em produzir alimentos mais saudáveis, com menos gordura vem aumentando sensivelmente. O desafio do melhoramento nos dias atuais é melhorar a qualidade da carcaça dos frangos juntamente com a redução nos teores de gordura, que é uma exigência do mercado consumidor. A leptina é um hormônio polipeptídico secretado principalmente pelo tecido adiposo com um importante papel na regulação da ingestão de alimentos, metabolismo de energia e reprodução. O gene da leptina e seu receptor vem sendo objeto de intensa investigação representando excelentes genes candidatos para deposição de gordura na carcaça nos programas de seleção assistida por marcadores. A função desses genes tem sido intensamente estudada em mamíferos, porém, em aves poucos estudos foram realizados. O presente trabalho teve como objetivo investigar a ocorrência de polimorfismos no gene da leptina e de seu receptor em galinhas, e avaliar os efeitos desses polimorfismos sobre características de desempenho e carcaça. Duas linhagens de aves, uma de corte (TT) e uma de postura (CC) foram utilizadas para desenvolver a população referência F2 empregada no presente estudo. A polução referência foi desenvolvida no sistema de Melhoramento Genético de Aves da Embrapa Suínos e Aves, em Concórdia/SC. Foram desenhados primers para amplificar o gene da leptina e os íntrons 8 e 19 do do gene do receptor da leptina. Entretanto, após diversas tentativas não foi possível amplificar o DNA genômico e cDNA do gene da leptina. No íntron 8 do gene do receptor da leptina o SNP C352T foi genotipado por seqüenciamento em 247 animais da população F2. O alelo T foi associado ao maior rendimento de carcaça (P=0,0165), rendimento de peito (P=0,0137), gramas de proteína bruta (P=0,0112) e cinza na carcaça (P=0,0150), enquanto o alelo C foi associado somente ao rendimento de fígado (0,0102). No íntron 19 o SNP G915A foi genotipado por PCR-RFLP em 137 animais da população F2. O alelo A foi associado ao consumo de ração (P=0,0339)), o alelo G ao rendimento de pulmão (P=0,287) e os alelos A e G quando em homozigose foram associados com rendimento de coxas e sobrecoxas (0,0302). Por ocorrerem em região de íntron, provavelmente esses SNPs não estão envolvidos diretamente com as características associadas, mas podem estar ligados a outra mutação localizada na região regulatória do gene do receptor da leptina ou em outro gene próximo. No futuro outros polimorfismos deverão ser explorados, em regiões codificadoras desse gene, para serem utilizados como marcadores associados a características de desempenho e carcaça em aves. Em adição o gene do receptor da leptina foi localizado no mapa de ligação do cromossomo 8 da população de aves da Embrapa, o próximo passo será realizar a análise de QTL incluindo os SNPs estudados como marcadores. / The trend of industry in producing healthier nourishment, with less fat has raised sensibly. The challenge of animal breeding in the current days is to improve carcass quality of chickens with concomitant reduction in the fat content, witch is a consumer\'s demand. Leptin is a polypeptide hormone secreted mainly by adipocytes with an important role in the regulation of food ingestion, energy metabolism energy and reproduction. The leptin (LEP) and its receptor (LEPR) genes are being subject of intense investigation representing excellent candidate genes for fat deposition in the carcass in marker assisted selection programs. The function of those genes has been intensely studied in mammals, however, in birds few studies were accomplished. The present work aimed to investigate the occurrence of polymorphisms in the LEP and LEPR genes in Chickens, and also evaluate the effects of those polymorphisms on performance and carcass traits. Two chicken lines, a broiler (TT) and a layer line (CC) were used to develop an F2 reference population used in the present study. The reference population was developed in the Poultry Genetic Breeding System at Embrapa Suínos e Aves, in Concórdia/SC. Primers were designed for the PCR amplification of the LEP gene leptina and introns 8 and 19 of the LEPR gene. However, after several attempts it was not possible to amplify the genomic DNA or cDNA of the leptin gene. In the intron 8 of the LEPR gene, SNP C352T was genotyped by DNA sequencing of 247 animals of the F2 population. The T allele was associated with greater carcass yield (P=0,0165), breast yield (P=0,0137), grams of crude protein (P=0,0112) and ashes in the carcass (P=0,0150), while the C allele was associated only to liver yield (0,0102). The SNP G915A in the intron 19 was genotyped by PCR-RFLP of 137 animals from the F2 population, the allele A was associated to the feed intake (P=0,0339), the allele G to the lung yield (P=0,287), and the alleles A and G, when in homozigose, were associated with drumstick and thigh yield (0,0302). Because these SNP are located within an intron area, they are not likely directly involved with the associated characteristics, but they can be linked the other mutation located in the regulatory area of the LEPR gene. In the future other polymorphisms should be explored, in the coding regions of this gene, so they can be used as markers associated to performance and carcass characteristics in poultry. In addition, the LEPR gene was located in the ligation map of the chromosome 8 for the Embrapa population. The next step will be to accomplish the analysis of QTL including the SNPs studied as markers.