Introduction : La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est une déformation du tronc chez 4 % des 10-18 ans. Le corset est le seul traitement conservateur ayant démontré son efficacité pour limiter sa progression. On note un problème d’adhésion au traitement avec un temps de port moyen de 13 heures/jour (prescription de 22 heures), dont les causes ont été peu étudiées. Objectif et hypothèse : Développer et valider un questionnaire des facteurs liés à l’adhésion au corset. Nos hypothèses sont les suivantes : IMCO aura de bonnes validités de contenu et fiabilité, une validité de construit satisfaisante et pourra discerner les patients adhérents/non-adhérents. Ses scores varieront selon l’âge, l’indice de masse corporelle (IMC) et la sévérité de la courbe. Méthodologie : Un cadre conceptuel intégrateur a été défini. Les items candidats ont été élaborés puis sélectionnés avec les experts. IMCO a été validé avec des jeunes patients traités par corset (n=159) pour tester : la stabilité temporelle (ICC), cohérence interne (alpha Cronbach), validité convergente/divergente (Rho de Spearman) avec deux questionnaires de qualité de vie SF-12 et SRS-22, et capacité discriminante (ANOVA/régression). Résultat/discussion : IMCO comprend 34 items selon 4 barrières à l’adhésion : liées aux facteurs sociaux et émotionnels, au traitement, au patient, et au système de santé. La cohérence interne est excellente (0,89). Les scores IMCO sont associés au temps de port du corset, et varient selon la sévérité de la courbe, l’IMC et l’âge. Les scores sont corrélés avec le domaine satisfaction envers le traitement du SRS-22. Conclusion : IMCO rencontre les critères COSMIN, sauf pour la stabilité temporelle (échantillon inadéquat). Il constitue un instrument approprié pour la recherche. Une analyse factorielle est recommandée pour poursuivre sa validation. / Introduction: Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is a trunk deformity that affects 4% of 10– 18-year olds. The brace is the only effective conservative treatment that has been proven to limit its progression. A treatment adherence problem has been reported with an average wearing time of 13 hours/day (full time bracing prescription of 22 hours), for which underlying causes have been insufficiently studied. Objectives and hypotheses: our goal is to develop and to validate a questionnaire to measure the factors related to brace adherence. Our hypotheses are: The IMCO will display good content validity and reliability, acceptable construct validity, and will be able to discriminate adherent from non-adherent patients. Its scores will vary according to age, body mass index (BMI) and severity of the curve. Methodology: An integrative conceptual framework was defined. Candidate items were developed and selected with experts. The IMCO was validated with young AIS patients (n=159) to test: temporal stability (ICC), internal consistency (alpha Cronbach), convergent/divergent validity (Spearman's Rho) with two quality of life questionnaires SF-12 and SRS-22, and discriminant capacity (ANOVA/regression). Result/discussion: IMCO includes 34 items according to 4 barriers to adherence: related to social and emotional factors, to the treatment, to the patient, and to the health system. Internal consistency is excellent: 0.89. IMCO scores are associated with adherence to treatment, severity of the curve, BMI and age. Scores correlated with the SRS-22 satisfaction with treatment domain. Conclusion: IMCO meets the COSMIN criteria except for temporal stability (inadequate sample). It is an appropriate instrument for research. A factorial analysis is recommended for further validation.

La scoliose idiopathique de l’adolescence (SIA) est une déformation tridimensionnelle complexe du rachis affectant majoritairement les filles. L’atteinte progressive est surtout esthétique avec, notamment, une déformation de la cage thoracique résultante. L’asymétrie mammaire est une préoccupation fréquente chez ces jeunes filles. Se définissant comme une différence de forme, de position ou de volume des seins ou des complexes aréolo-mamelonnaires, l’asymétrie mammaire est courante chez les femmes, mais habituellement mineure et non visible. Il demeure incertain dans la littérature si l’asymétrie mammaire est plus fréquente chez les scoliotiques. De plus, très peu d’études ont évalué la relation entre la scoliose et l’asymétrie mammaire. De façon instinctive, on serait porté à croire que ce ne sont pas les seins qui sont asymétriques, mais plutôt la déformation du thorax en rotation qui donne cette impression. Les seins représentent un des organes les plus difficiles à mesurer étant donné leur grande variabilité. Plusieurs méthodes de mesure ont été décrites. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est considérée l’outil le plus précis pour définir la glande mammaire et plus particulièrement, sa délimitation sur la cage thoracique. Ce projet consiste à quantifier l’asymétrie mammaire, représentée par une différence de volume entre les deux seins, chez une cohorte de jeunes filles présentant une SIA significative, en utilisant l’IRM comme outil de mesure. Ensuite, une méthode de mesure automatisée, à partir de la topographie surfacique 3D, est proposée. Les résultats obtenus avec cette méthode sont confrontés à ceux de l’IRM. L’influence de la posture sur le volume mammaire est également étudiée à partir de ces deux modalités différentes. Pour réaliser ces objectifs, une cohorte de 30 patientes scoliotiques a été recrutée sur la base de leur courbure thoracique et de leur maturité osseuse et mammaire. Deux imageries de tronc ont été effectuées : la topographie surfacique 3D et la résonance magnétique. Dans un premier temps, la sommation des images segmentées acquises par IRM nous a permis de mesurer de façon très précise le volume mammaire. Notre cohorte présente une asymétrie mammaire moyenne statistiquement significative de 8.32%. 66.6% des patientes présentent une asymétrie ≥ 5%. Par ailleurs, le sein gauche est plus volumineux chez 65.5% des patientes. Une faible corrélation non-significative existe entre les volumes mammaires et l’angle de Cobb ainsi que la gibbosité thoracique. Par la suite, une méthode de mesure automatisée, développée à partir de l’environnement mathématique Matlab, est appliquée directement sur les reconstructions 3D. En bref, elle consiste à identifier les contours des seins pour les exciser afin d’exposer la cage thoracique puis, à soustraire le thorax complet du thorax sans seins pour déterminer les volumes mammaires. Les volumes mammaires acquis par la méthode automatisée sont, de manière attendue, de plus petites tailles que ceux obtenus à l’IRM. Une forte corrélation est établie entre les volumes mammaires obtenus par les deux différentes techniques de mesure. Bien que statistiquement significatives, les asymétries mammaires (r= 0.614, p< .001) ne sont pas aussi fortement corrélées entre elles que les volumes. Le sein droit (r=0.805) présente une corrélation plus élevée que le sein gauche (r=0.747). Finalement, l’influence de la posture est étudiée à partir des maillages 3D de l’IRM (décubitus ventral) et de la topographie surfacique 3D (position debout). D’excellentes corrélations sont confirmées entre les volumes mammaires ; r= 0.896 et r= 0.939, respectivement pour les volumes mammaires gauches et droits. Ce projet a permis de démontrer, pour la première fois, qu’il est possible de calculer le volume mammaire de façon objective et précise avec l’IRM, chez une cohorte scoliotique. Grâce à la précision des repères anatomiques, l’IRM nous a permis de revisiter une croyance populaire dans la communauté de la scoliose. Celle soutenant que l’asymétrie mammaire ressentie par les patientes n’est qu’une perception. Ces nouvelles données nous permettrons de conseiller les jeunes filles avec la SIA, concernant leurs préoccupations sur l’asymétrie de leurs seins. Nous avons confirmé que la méthode de mesure automatisée est réalisable cliniquement et pourrait être utilisée pour prédire les volumes obtenus à l’IRM. Par ailleurs, c’est le premier outil de mesure de volumétrie mammaire complètement automatisé à notre connaissance. Les volumes mammaires obtenus debout et en décubitus ventral sont comparables. / Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is a complex tridimensional deformation of the spine affecting primarily girls. The progressive course is mostly aesthetic with, in particular, a resulting rib cage deformity. Breast asymmetry is a frequent concern expressed by these girls. Defined as a difference in shape, position or volume of the breasts or the nipple complex, breast asymmetry is common in women but usually minor and not visible. It remains unknown in the literature if breast asymmetry is more frequent in scoliotics. Moreover, very few studies have evaluated the relationship between scoliosis and breast asymmetry. It is commonly believed that it is not the breasts that are asymmetric, but rather the trunk rotation giving this perception. The breasts represent one of the most challenging organs to measure due to their great variability. Many measuring methods have been described. Magnetic resonance imaging (MRI) is considered the most precise tool to define the mammary gland and its delimitation on the rib cage. This study aims at measuring objectively breast asymmetry, as described by a volume difference between the breasts, in a cohort of young girls presenting with significant AIS, using the MRI as a measuring tool. Then, an automated measuring method, applied on the 3D surface topography, is proposed. The results obtained with this method are confronted to those of the MRI. The influence of posture on breast volume is also examined from the two different modalities. To achieve these objectives, a cohort of 30 scoliotic patients was enrolled on the basis of their thoracic curvature and their bone and breast maturity. Two torso imaging were performed: 3D surface topography and MRI. Initially, the sommation of segmented images acquired by MRI enabled us to measure very precisely breast volume. The statistically significant mean breast asymmetry was found to be 8.32%. 66.6% of the patients presented an asymmetry ≥ 5%. A weak positive non-significant correlation exists between breast volumes and Cobb angle as well as thoracic gibbosity. Thereafter, an automated measuring method, developed from the numeric environment Matlab, is applied directly on the 3D reconstructions. In short, it consists in identifying the breasts contours to excise them in order to expose the rib cage, then subtracting from the complete thorax, the thorax without breasts to determine the breast volumes. The breast volumes acquired by the automated method are, as expected, smaller than those obtained with MRI. A strong correlation is established between breast volumes obtained from the two different techniques. Although statistically significant, breast asymmetries (r= 0.614, p< .001) are not as strongly correlated therebetween as are breast volumes. The right breast (r=0.805) presents a higher correlation than the left breast (r=0.747). Finally, the influence of posture is studied from the meshes obtained from MRI (prone) and 3D surface topography (standing position). Excellent correlations are confirmed between breast volumes; r= 0.896 and r= 0.939, respectively for the left and right breast volumes. This project enabled us to demonstrate, for the first time, that it is possible to measure breast volume objectively and accurately in a cohort of scoliotic patients. As a result of the anatomic landmarks precision, the MRI allowed us to revisit a common belief in the scoliosis community, which states that breast asymmetry expressed by patients, is in fact a perception. These new data will help us counsel our young girls with AIS, regarding their concerns with the asymmetry of their breasts. We have confirmed that the automated measuring method is clinically feasible and could be used to predict MRI volumes. Furthermore, it is the first breast volumetric measuring tool completely automatic, to our knowledge. Also, the breast volumes obtained in standing and in prone are comparable.

La scoliose idiopathique est une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale dont la pathogenèse reste obscure. Cette maladie affecte 2-4% des adolescents de 10-18 ans parmi les garçons et les filles. Il est à noter que les filles sont plus sévèrement affectées et ce en plus grand nombre que les garçons. Les études de jumeaux ont montré que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la scoliose idiopathique de l'adolescent (SIA). Depuis 2010, les études d'association pan génomiques ont été multipliées dans les recherches, visant à trouver des gènes candidats impliqués dans la SIA à travers des examens des polymorphismes nucléotidiques (SNPs). Un test génétique nommé "ScoliScore" a été publié pour essayer de prédire la progression de courbure dans la population caucasienne. Cependant, l'association n'a pas été reproduite dans une grande étude japonaise, soulignant l'importance d'une étude de réplication dans une population caucasienne indépendante. Dans ce contexte, mon projet de maîtrise a permis de génotyper plus de 1,4 millions de SNPs dans une cohorte canadienne-française dans le but: 1) de valider l'association de ScoliScoreTM; et 2) d’identifier les variants génomiques associées à la SIA dans la population québécoise. Notre étude a montré qu’aucun des variants constituant le test ScoliScoreTM n’était associé à la SIA. Ceci suggère que l'absence d'association dans une cohorte japonaise n'est pas due à l'appartenance ethnique. Aussi, nous avons identifié des variants génomiques associés significativement à l’initiation et/ou la progression de SIA dans la population québécoise, suggérant des gènes candidats impliqués dans la pathogenèse de SIA. / Idiopathic scoliosis is a common spinal deformation occurring without clear reason. This disease affects 2-4% adolescents aging from 10-18 years old in both genders. Of note, girls are more affected in number and severity than boys. Twin studies demonstrated that genetic factors play an important role in adolescent idiopathic scoliosis (AIS). Since 2010, Genome-wide association studies (GWAS) have been multiplied in AIS researches, aiming to find out candidate genes involved in the disease by an examination of single nucleotide polymorphisms (SNPs) throughout the entire genome. A genetic test named “ScoliScore” was released for the prediction of curvature progression in Caucasian AIS population using 53 SNPs. However, such association was not replicated in a larger Japanese-population study. Such a discrepancy could be explained by ethnicity, raising the importance of a replication study in an independent Caucasian population of European descent. In that context, we genotyped over 1.4 million SNPs in a French-Canadian cohort: 1) to validate the association in ScoliScoreTM test; and 2) to identify genomic variants associated with AIS in the population of Quebec. As a result, the association of ScoliScoreTM genomic markers could not be reproduced in French-Canadian AIS patients, suggesting that the lack of association of these SNPs in a Japanese cohort is not due to ethnicity. Meanwhile, we identified genome-wide significant variants associated with spinal curve initiation and/or progression in French-Canadian population, suggesting candidate genes involved in AIS pathogenesis.